肺大皰

肺氣腫是一種慢性肺部疾病，主要特征是肺泡壁的破壞和肺泡腔的異常擴張。這種病變導致肺組織彈性減弱，氣體交換功能受損。肺氣腫最常見的原因是長期吸煙，其他因素包括空氣污染、職業(yè)暴露和遺傳因素（如α1-抗胰蛋白酶缺乏癥）?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為進行性加重的呼吸困難、氣短、咳嗽和痰液分泌。隨著病情進展，患者可能會出現(xiàn)桶狀胸、呼吸急促和發(fā)紺等癥狀。影像學檢查（如胸部X光或CT）可顯示肺部過度膨脹、肺紋理稀疏和膈肌低平。治療通常包括戒煙、藥物治療（如支氣管擴張劑和糖皮質(zhì)激素）、氧療和康復訓練。肺大皰是肺組織中形成的大型囊泡，通常直徑超過1厘米。肺大皰的形成與肺氣腫密切相關(guān)，但也可能由其他因素引起，如肺部感染、先天性肺囊腫或外傷。肺大皰的壁較薄，容易破裂，導致氣胸。氣胸是一種嚴重的并發(fā)癥，氣體進入胸腔，壓迫肺組織，導致急性呼吸困難。影像學檢查（如胸部X光或CT）可清晰顯示肺大皰的位置和大小。對于無癥狀的小型肺大皰，通常采取觀察等待策略；而對于引起癥狀或反復破裂的肺大皰，可能需要手術(shù)切除?？偟膩碚f，肺氣腫和肺大皰都與肺組織的異常擴張有關(guān)，但它們的病理機制和臨床表現(xiàn)有所不同。肺氣腫是一種慢性、進行性疾病，主要影響肺泡結(jié)構(gòu)和功能；而肺大皰則是肺組織中形成的大型囊泡，可能引起急性并發(fā)癥如氣胸。兩者都需要通過影像學檢查進行診斷，并根據(jù)病情嚴重程度采取相應的治療措施。

最近常常有患者拿著胸部CT來咨詢關(guān)于肺大泡的一些問題，很多人在網(wǎng)上查閱資料后發(fā)現(xiàn)肺大泡無法用藥根治，頓時茶飯不思，在這里我們帶大家正確認識肺大泡。什么是肺大泡？肺大泡，是指由于各種原因?qū)е路闻萸粌?nèi)壓力升高，肺泡壁破裂，互相融合，在肺組織形成的含氣囊腔。肺大泡定義為擴張狀態(tài)下，直徑超過1cm的肺內(nèi)氣腔（圖1），巨型肺大泡是指至少占據(jù)一側(cè)胸腔30%的大泡（圖2）肺大泡的常見原因是什么？1.氣管的炎性病變?nèi)绶窝?、肺結(jié)核、慢性支氣管炎等，因炎性病變，氣管出現(xiàn)水腫、狹窄，造成管腔部分阻塞，產(chǎn)生活塞作用，空氣能進入肺泡而不易排出去，使之肺內(nèi)壓增高。2.吸煙、空氣污染對于長期吸煙及其他有害氣體和職業(yè)粉塵吸入史的患者，人體在吸入這些有害的氣體、細顆粒物后，這些物質(zhì)經(jīng)過氣管、細支氣管，最終在肺泡停留沉積下來，它們會長時間的刺激、破壞正常的肺泡結(jié)構(gòu)，肺泡壁破裂，從而形成肺氣腫，隨著破壞的進一步持續(xù)，這些肺氣腫也將進一步破壞，融合成片，從而最終形成肺大泡。3.原發(fā)性肺大泡原發(fā)性肺大泡，可能與肺發(fā)育不良有關(guān)，多見于體形瘦高的青少年，其原因可能與青春期發(fā)育過程中，骨骼生長過快，肺相對生長緩慢，在胸頂和肺尖部有一個筋膜過渡牽拉肺尖部組織，導致該處肺組織的肺泡發(fā)育不良形成肺大泡。肺大皰如何治療呢？肺大泡一種不可逆轉(zhuǎn)的肺部病損，一般不能自愈，且目前尚無特效藥物治療，手術(shù)是治療肺大泡唯一有效的方法，但不是所有的肺大皰均需手術(shù)質(zhì)量。如一些較小的、局限的、數(shù)量少的肺大泡，多不會引起臨床癥狀，通常不需要治療。由氣道炎癥、肺氣腫等病變導致的肺大泡，需要積極治療原發(fā)病。肺大泡如果大于胸腔的1/3，就被稱為巨大的肺大泡，可能對周圍的組織形成較大的壓迫，甚至對生命產(chǎn)生威脅，這種情況要盡快進行手術(shù)治療。肺大皰患者的注意事項1.吸煙及空氣污染是肺氣腫的首要誘因，因此遠離煙草及空氣污染能夠減緩進程；2.平時不要做劇烈的運動，不要手提重物，不要突發(fā)性的大聲咳嗽及大笑，避免肺大泡破裂，產(chǎn)生自發(fā)性氣胸；3.適當鍛煉身體，增強身體的抵抗力和免疫力，根據(jù)自身情況，參加一些適當?shù)捏w育活動，注意營養(yǎng)，多進食優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)以及含維生素較高的食物，提高機體抵抗力；4.避免呼吸道感染，每次呼吸道感染后肺功能都受影響。對于慢性阻塞性肺疾病、支氣管哮喘等原發(fā)性疾病，積極治療原發(fā)病，改善肺功能；5.若出現(xiàn)由肺大泡破裂導致的胸痛、胸悶、呼吸困難等不適癥狀，應及時到醫(yī)院治療。?

發(fā)現(xiàn)肺大泡該怎么辦？Q1什么是肺大泡？肺大泡又稱肺大皰，通常將肺內(nèi)圓形或類圓形、直徑＞1厘米的薄壁囊腔稱為肺大泡，其病因及形成機制尚未完全明確。肺大泡病因包括氣道發(fā)育異常、肺部感染、外傷、腫瘤、自身免疫疾病等。肺大泡發(fā)生機制可能有：1.支氣管活瓣樣阻塞使氣體“只進不出”或支氣管進行性狹窄導致氣體“易進難出”，遠端腔隙空氣滯留，肺泡壁破裂，肺泡腔增大融合；2.遠端小血管或毛細血管堵塞致缺血性壞死及肺泡、小氣道擴張；3.各種蛋白酶介導結(jié)締組織降解及彈性組織離解，破壞肺泡壁；4.細支氣管壁破壞致管腔狹窄；5.干擾離子通道、線粒體代謝而破壞氣道上皮；6.破壞上皮細胞連接。Q2肺大泡是一種疾病嗎？肺大泡不是獨立的疾病，多繼發(fā)于肺部的基礎疾病，如肺炎、肺結(jié)核、肺氣腫等疾病，少部分患者因支氣管發(fā)育異常出現(xiàn)肺大泡。另外肺淋巴管肌瘤病、朗格漢斯組織細胞增多癥、干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病肺部均可表現(xiàn)為肺大泡，甚至肺惡性腫瘤也可表現(xiàn)為囊腔型，需要與肺大泡鑒別。肺大泡好發(fā)于身材高大、瘦弱的成年人，有小支氣管病變、慢阻肺、肺結(jié)核、肺炎、肺部有創(chuàng)傷、肺癌等疾病患者易合并肺大泡，同時長期吸煙、嗜酒、喜好激烈運動、在粉塵環(huán)境工作的人群也是肺大泡的高發(fā)人群。Q3肺大泡有哪些癥狀？肺大泡是否有癥狀取決于肺大泡的數(shù)量多少、大小程度以及患者是否存在其他肺部疾病。對于肺功能基礎狀態(tài)良好的患者，數(shù)量較少且較小的單純性肺大泡可不引起任何癥狀，僅在患者進行X光和CT檢查中被發(fā)現(xiàn)。隨著疾病的發(fā)展，出現(xiàn)體積較大或者數(shù)量較多的多發(fā)性肺大泡時，患者肺部功能明顯下降，會出現(xiàn)胸悶、氣短、疲勞等情況，尤其是肺大泡發(fā)展為超過一側(cè)胸腔容積1/2的巨型肺大泡時或者合并有慢阻肺等基礎肺部疾病的患者，其胸悶、呼吸困難的癥狀會更為明顯，患者活動能力明顯下降。如合并感染則會出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、咳痰、胸痛、咯血等癥狀。靠近胸膜的肺大泡，在患者劇烈咳嗽、搬重物、用力排便、劇烈運動時，肺大泡內(nèi)壓力劇增易破裂出現(xiàn)自發(fā)性氣胸，表現(xiàn)為突發(fā)呼吸困難及胸痛。Q4肺大泡需要治療嗎？對于無癥狀的肺大泡，不需要進行治療，只需要定期體檢即可。伴有其他基礎疾病的肺大泡則需治療基礎疾病。如肺大泡有破裂風險，日常生活中應避免劇烈咳嗽、突然用力、劇烈活動等。當肺大泡并發(fā)感染時，要使用抗生素積極治療感染癥狀，如反復感染，可考慮手術(shù)治療。如出現(xiàn)占一側(cè)胸腔大于1/2以上的巨大肺大泡，壓迫正常肺組織，患者出現(xiàn)明顯呼吸困難則需手術(shù)治療。當肺大泡破裂出現(xiàn)自發(fā)性氣胸時，可以采用胸腔閉式引流的非手術(shù)治療方式。如肺大泡破裂反復引發(fā)自發(fā)性氣胸則需手術(shù)治療。Q5肺大泡都有哪些治療方法？開胸或電視胸腔鏡是目前肺大泡的主要治療手段，經(jīng)皮穿刺肺大泡引流術(shù)難以達到完全減容，而內(nèi)科胸腔鏡下肺大泡減容術(shù)兼具電視胸腔鏡及經(jīng)皮穿刺肺大泡引流的優(yōu)點，可能成為今后肺大泡治療的重要手段。另外，經(jīng)支氣管鏡置入單向活瓣逐漸成為治療肺大泡的新方法。原文鏈接：https://mp.weixin.qq.com/s/CflGD4K824M7-5YL_xiLuw

我們知道，肺大泡在胸片上容易誤診氣胸，然而，有時候胸部CT檢查也可能誤診氣胸。在臨床上千萬要警惕，有時候氣胸并不是那么容易診斷。多發(fā)的肺大泡、巨大的肺大泡，即使做了CT，也不是那么容易診斷的。拿不準的時候，不要輕易行胸腔閉式引流，戳破肺大泡會造成無窮無盡的痛苦！那么，我們?nèi)绾螀^(qū)分氣胸和肺大泡（多發(fā)的肺大泡、巨大的肺大泡）呢？?肺大泡的癥狀：⑴咳嗽咳嗽是最常見的癥狀,干咳或帶有白色痰液的咳嗽，經(jīng)常發(fā)生在晚上或者運動后。⑵氣喘或呼吸困難呼吸困難是肺大泡的主要癥狀，即使在安靜狀態(tài)下，患者也會感到氣不夠用，一口氣接一口氣地呼吸，不間斷地出現(xiàn)呼吸困難的表現(xiàn)。⑶哮鳴音患者在呼吸時出現(xiàn)高調(diào)呼吸音，這是氣流由肺臟經(jīng)過因炎癥而變得狹窄的呼吸道時所產(chǎn)生的聲音。⑷胸廓的緊縮感患者感覺到胸部好似包扎了過緊的繃帶，像穿著束身內(nèi)衣一樣，或者跟別人過度的擁抱一樣。?氣胸的癥狀：⑴胸痛：大部分氣胸患者有不同程度的胸痛。胸痛可突然發(fā)生，呈刺痛或脹痛，咳嗽及深吸氣時疼痛加劇。老年人感覺遲鈍，胸痛的表現(xiàn)往往不如年輕人明顯，容易造成早期診斷的延誤。⑵呼吸困難：常與胸痛同時發(fā)生，年輕人肺壓縮小于30%，呼吸困難不明顯。老年人多有慢性肺部疾病，且肺功能差，會出現(xiàn)明顯呼吸困難。⑶咳嗽：多為胸膜受到刺激引起的干咳。如果合并感染，則咳嗽加重，咳出膿性痰液。以上三癥狀為氣胸三聯(lián)征。肺大泡與氣胸兩者在癥狀、體征和X線胸片上均類似,鑒別要點為:①巨型肺大泡病史長,癥狀發(fā)生較慢；而氣胸病史短,癥狀多突然發(fā)生。②大泡氣腔呈圓形或卵圓形,位于肺野內(nèi)；而氣胸為帶狀氣影,位于胸部外帶胸膜腔內(nèi)。③肺上部大泡可見基底緣向下凹陷,下緣下外方肺組織向上外方伸延；而上胸部包裹性氣胸其外下方氣影向外下方傾斜。④肺大泡若在下葉,則肋膈角圓鈍,貼近胸壁處可見到被擠壓的肺組織和(或)胸膜,氣腔內(nèi)無液平面；而氣胸患者肋膈角可見到液平面。⑤經(jīng)較長時間觀察,肺大泡體積基本不變；而氣胸的形態(tài)則變小,最后消失。懷疑局限包裹性氣胸者最好行胸部CT檢查,能夠區(qū)別巨大肺大皰和局限性包裹性氣胸。?實戰(zhàn)演習1：下圖是肺大泡，還是氣胸？仔細看，“氣胸”里面居然有肺紋理！高度警惕肺大泡。這個時候，一定要多個層面連續(xù)地看，就會發(fā)現(xiàn)其實是肺大泡，千萬不可激動。?實戰(zhàn)演習2：不要以為上面的局部巨大肺大泡很簡單，有些巨大肺大泡會充滿整個胸膜腔，壓縮肺組織，不仔細閱片，隨時可能“跌進茅坑”。下面這個患者，放了引流管，“氣胸”持續(xù)存在，復查胸部CT示肺仍壓縮90％。最后胸外科把“氣胸”切了，其實就是個肺大泡。?實戰(zhàn)練習3：什么？上面的練習太容易了？那我們再來一個復雜的。氣胸？肺大泡？這是個難題。首先，要在電腦上多個層面、連續(xù)、仔細地閱片。綜上所述，肺大泡肯定有，氣胸可能有。因為CT是橫斷片，包裹性氣胸有可能導致氣胸邊緣出現(xiàn)肺組織、肺紋理，所以，氣胸是有可能的。問題來了，CT示氣胸可能，臨床醫(yī)生該如何處理？⑴很簡單，對比以前的CT患者1月前只有散在的肺大泡，所以此次的是肺大泡+包裹性氣胸。所以，立即行胸腔閉式引流，很奇怪的是，給患者放粗管引流，兩三分鐘之后，這個患者的呼吸困難就緩解，血氧飽和度（SpO2）直線上升！注意，肺大泡也可能在短期內(nèi)形成（比如感染引起小氣道阻塞），但是引起多發(fā)巨大肺大泡的可能性極小。⑵沒有以前的胸部CT，就看臨床表現(xiàn)假如患者突發(fā)胸痛、呼吸困難，則考慮氣胸，行胸腔閉式引流。假如患者呼吸困難沒有明顯加重，不要輕易行胸腔閉式引流，特別是癥狀和平時差不多的情況下?；颊哂邪Y狀，但是和平時差不多，或者只輕微加重，建議住院觀察，動態(tài)觀察影像學，“肺大泡”短期內(nèi)明顯加重，也要考慮氣胸。另外，這個患者是包裹性氣胸，不要按照常規(guī)的套路在鎖骨中線第二肋間進行胸腔閉式引流，選擇氣胸最多的地方留置引流管可能效果更好。胸膜腔是密閉的，在下肺留置引流管，上肺的氣體一樣會因為負壓的作用跑出來。多發(fā)巨大肺大泡，特別是初學者，不要輕易診斷氣胸，更不要輕易行胸腔閉式引流，要仔細閱片，結(jié)合臨床表現(xiàn)，綜合分析！?消失肺綜合征：消失肺綜合征又稱特發(fā)性肺大泡綜合征，1937年Burke首次報道了一例肺囊性病變患者出現(xiàn)“消失肺”的特征，并首次使用了“消失肺”(vanishinglungs)一詞作為診斷名稱。以進行性增大的巨大肺大泡表現(xiàn)為特征，一般始發(fā)于雙側(cè)或單側(cè)肺尖部，大部分為男性，發(fā)病原因不明，無肺部或支氣管源性疾病。臨床癥狀以進行性加重的疲乏和呼吸困難為主?！跋А币辉~源于對其X線征象的形象化描述，即肺大泡逐漸增大，大泡區(qū)肺紋理逐年逐月消失。放射學診斷標準包括單側(cè)或雙側(cè)肺出現(xiàn)巨大肺大皰，至少占半胸的三分之一。認為此疾病的發(fā)生與：肺尖部的解剖和生理學特殊性有關(guān)，首先從血供分析，肺尖部肺泡氧分壓低，易發(fā)生營養(yǎng)性血供障礙，導致肺泡彈力纖維的破壞，其次肺尖部胸膜腔負壓比肺底部平均要大7.5cmH?O，致使肺尖部肺泡容易擴張，因而此病好發(fā)于肺尖區(qū)?？赡芘c支氣管動脈及肺動脈閉塞、支氣管狹窄阻塞，肺實質(zhì)破壞、肺神經(jīng)分布的變化及胸膜等周圍組織結(jié)構(gòu)的變化有關(guān)影像學表現(xiàn)具有一定特征性。X線表現(xiàn)：胸部X線上表現(xiàn)為巨大肺大皰，多位于中上肺，單發(fā)或多發(fā)，肺體積增大；肺大泡體積較大，整體占據(jù)單側(cè)胸腔體積三分之一以上；肺大泡內(nèi)可見纖細的條狀分隔影；鄰近肺葉受壓，膨脹不良。患者的CT片子如下：CT顯示：無壓縮帶，邊緣比較模糊，所以是特發(fā)性肺大泡綜合征。胸片顯示：右肺無肺組織，縱隔左移，診斷：氣胸。結(jié)果CT顯示是：特發(fā)性肺大泡綜合征，CT片子如下圖所示：氣胸通常將肺向肺門壓縮，而肺大泡可將肺向四周壓縮，如果病灶外野看到肺組織或者病灶內(nèi)可見肺紋理則為肺大泡。如下圖所示：氣胸線通常為一條白細線，而時間較長的肺大泡通常為較粗的纖維化白線且不均勻，很多肺大皰和肺組織之間有逐漸過度區(qū)域。包裹性液氣胸時，胸水包裹部位的最低處，肺大泡合并感染(肺泡內(nèi)積液或分泌物)時通常也是在病灶的最低部位，但胸水和肺泡內(nèi)積液(感染)的密度上有所區(qū)別，胸水的密度一般更灰，而肺泡內(nèi)積液相對胸水的密度偏白。胸水一般在最低部位且靠近胸膜，而肺泡內(nèi)積液(感染)和胸膜之間通常有肺組織或者線型較高密度(一般為白線)分開。?思考：看看下面這兩個圖分別像什么？

一、肺大皰簡介肺大皰是一種肺部疾病，其特征是肺組織內(nèi)形成異常的囊性改變，導致肺組織膨脹并充滿氣腔。通常是由于肺部組織受到損傷，如炎癥、吸煙等，導致肺泡壁彈性變?nèi)?，最終形成肺大皰。二、手術(shù)病例分享病例背景：患者張先生，25歲，左側(cè)反復發(fā)作氣胸。行胸部CT發(fā)現(xiàn)肺大皰，決定進行胸腔鏡微創(chuàng)手術(shù)。手術(shù)過程：手術(shù)采用全身麻醉，患者取側(cè)臥位。筆者通過胸腔鏡在胸部微創(chuàng)切口進入胸腔，仔細探查肺部情況。發(fā)現(xiàn)張先生的肺部有多處肺大皰，筆者團隊決定采用完全切除的方法進行治療。手術(shù)過程中，筆者小心地分離并切除肺大皰，確保沒有遺漏。同時，進行注水實驗，確保其余小的大皰清除徹底。需要強調(diào)的是，筆者尤其注意避免肺大皰的破潰，如破潰之后，較大的肺大皰的邊界則難于尋找，切除范圍如不徹底則術(shù)后容易復發(fā)。術(shù)后觀察：術(shù)后第一天，張先生恢復良好，可以下床活動。第二天晚上即可拔管出院。術(shù)后床頭胸片提示肺復張良好。囑咐他定期復查，避免劇烈運動，并提醒其戒煙及避免二手煙。肺大皰胸腔鏡微創(chuàng)手術(shù)是一種安全有效的治療方法，適用于各種程度的肺大皰患者。通過術(shù)前評估、術(shù)中精細操作和術(shù)后觀察，可以確保手術(shù)的安全和成功。同時，患者應積極配合醫(yī)生的治療建議，戒煙并定期復查，以獲得更好的治療效果。

在我們?nèi)粘５尼t(yī)療實踐中，肺大泡是一種常見的呼吸系統(tǒng)疾病，其特征是肺內(nèi)出現(xiàn)一個或多個直徑大于1厘米的含氣囊腔。這些囊腔通常是由肺泡壁破裂并相互融合形成的，它們可能位于肺部的任何部位，但更常見于肺尖。小的肺大泡一般不引起癥狀，而肺大泡破裂后可導致氣胸，也就是肺內(nèi)的空氣漏出到胸膜腔，從而壓迫肺臟，可以引起胸悶、胸痛。這種自發(fā)性氣胸癥狀一般不嚴重，也有一部分人可以自愈，但是這樣的良性病，有時候卻會暗藏危機，若不及時處理可能危及生命。這位患者就是一個典型案例，他因胸痛5小時就診，胸片檢查提示氣胸。我們進行了胸腔閉式引流術(shù)，通過引流管將胸膜腔內(nèi)的氣體排出。然而，在引流過程中，發(fā)現(xiàn)引出的不止有氣體，還有血性胸水，這通常意味著胸膜腔內(nèi)有出血。這個時候患者并沒有貧血的癥狀，血壓、紅細胞都正常，但是我們繼續(xù)嚴密觀察引流液，沒有變顏色，而且量在繼續(xù)增多。趁著病人一般身體狀況還好，我們緊急安排了胸腔鏡手術(shù)，同時進行了充足的備血。胸腔鏡探查是一種微創(chuàng)手術(shù)，醫(yī)生通過胸腔鏡可以直觀地觀察胸膜腔內(nèi)的病變情況。在探查過程中，發(fā)現(xiàn)患者胸壁上的小血管正在出血。經(jīng)過仔細分析，出血的原因是氣胸后肺壓縮，導致肺大泡與胸壁粘連的地方撕裂。當時胸腔內(nèi)已經(jīng)聚集了將近1000ml的血性胸水。幸運的是，手術(shù)進行得非常及時，我們成功止血并切除了病變的肺大泡。術(shù)后患者恢復順利，很快便出院回家。這個病例告訴我們，肺大泡并不只是簡單地漏氣那么簡單，它還有可能引起出血等嚴重并發(fā)癥。剛開始出血時，人體有一定的代償能力，癥狀不明顯，如果就診不及時，后果則可想而知。除了出血之外，空氣進入胸腔內(nèi)還會導致肺部感染，胸膜炎，膿胸，而胸腔是抗生素不容易到達的區(qū)域，感染較難控制，所以及早治療是很重要的。因此，對于肺大泡患者來說，一旦出現(xiàn)胸痛、呼吸困難等癥狀時應及時就醫(yī)檢查。醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況制定合適的治療方案。不要讓小病惹了大麻煩。

???昨天下午門診遇到一位肺大泡、氣胸的患者，活動基本正常，詢問病史還有腎臟腫瘤、面部皮膚毛囊改變，并有家族遺傳史，輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院的皮膚科、腎科、呼吸科，其實應該聯(lián)系起來，想到一種罕見的遺傳病，即BHD！??BHD綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由編碼毛囊素蛋白的抑癌基因FLCN突變所引起。其典型臨床表現(xiàn)通常包括多發(fā)肺大泡、復發(fā)性自發(fā)性氣胸、皮膚纖維毛囊瘤和各種組織學類型的腎臟腫瘤。男女患病率大致相同，常在30-40歲出現(xiàn)癥狀。超過80%的患者胸部CT顯示雙肺多發(fā)肺大泡，超過半數(shù)患者有一次或多次氣胸發(fā)作。氣胸家族史是診斷BHD綜合征的重要線索。BHD綜合征一般不會導致肺功能進行性喪失和慢性呼吸功能不全。約30%的患者會出現(xiàn)腎臟腫瘤并可能表現(xiàn)為多發(fā)及復發(fā)。BHD綜合征的診斷基于遺傳、臨床和/或皮膚組織病理學。治療主要包括氣胸時的胸膜固定術(shù)，定期影像學篩查腎臟腫瘤以及在先證者的家族中篩查BHD綜合征患者。