腓骨肌萎縮癥

腓骨肌萎縮癥，又稱遺傳性運動感覺神經病，是一組遺傳性周圍神經病。

患者因運動和/或感覺周圍神經受到影響而導致四肢遠端進行性肌無力和萎縮以及感覺缺失。

腓骨肌萎縮癥患者通常 20 歲前起病，進展緩慢，疾病后期可能嚴重影響活動，但很少導致完全殘疾，也不影響正常壽命。

本病是一種遺傳病，常見的突變基因包括 PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。常見的亞型為 CMT1，CMT2，CMTX。當影響腳、腿、手和臂神經的基因發(fā)生突變時，腓骨肌萎縮癥就會發(fā)生。

基因突變會導致神經損傷，破壞神經周圍保護層，導致周圍神經髓鞘形成缺陷或軸索功能異常。由于四肢與大腦之間的信息傳遞減弱，患者更容易絆倒摔倒，腳部感覺缺失，即使腳趾起泡感染也無痛感。

腓骨肌萎縮癥的肌肉萎縮、無力及感覺喪失等臨床表現以下肢遠端為主，并逐漸向近端發(fā)展。疾病癥狀進展表現為先腿腳后手臂。

典型癥狀

• 雙下肢（腿部、腳踝和腳部）無力
• 腿部和腳部肌肉萎縮，小腿腓腸肌萎縮形似“鶴腿”
• 弓形足
• 錘狀趾
• 跑步困難，運動能力明顯不如同齡人
• 足下垂（在腳踝處抬起腳有困難）
• 步態(tài)笨拙或高于正常步態(tài)
• 頻繁絆倒或跌跤
• 腿腳部深感覺減退或喪失

并發(fā)癥

并發(fā)癥嚴重程度因人而異。常見的并發(fā)癥有：

• 最嚴重的并發(fā)癥是足部畸形和行走困難。
• 肌肉萎縮無力以及感覺喪失，患者更容易自傷。
• 如果相關肌肉受到影響，患者還可能出現呼吸、吞咽或說話困難。

本病是遺傳性疾病，因此有家族史的人應提前進行基因篩查，避免下一代患病。

臨床觀察和身體檢查有助于識別上述明顯的腓骨肌萎縮癥癥狀。為了進一步明確神經損傷程度及原因，醫(yī)生還可能建議患者進行以下檢查：

• 神經傳導檢測：以微弱電擊刺激皮膚神經，反應延遲或微弱，顯示可能存在腓骨肌萎縮癥神經紊亂問題。
• 肌電圖（EMG）：該檢查有益區(qū)分脫髓鞘性和軸索性神經病，同時可檢測是否有臨床下的感覺神經受累，有助于腓骨肌萎縮癥分型。
• 神經活檢：當臨床及肌電圖不典型時，可通過神經活檢來協(xié)助鑒別診斷，區(qū)別腓骨肌萎縮癥與其他神經疾病。
• 基因檢測：基因檢測對于腓骨肌萎縮癥的診斷和分型十分重要?；驒z測之前，最好接受基因咨詢。

腓骨肌萎縮癥的治療原則主要是對癥和支持治療，目前尚無改善腓骨肌萎縮癥的特異性藥物。對癥治療可提高患者生活質量。

• 康復治療：規(guī)范的康復治療有益延緩疾病造成的關節(jié)畸形等功能障礙，維持更好的生活功能和姿態(tài)。比如，特制矯正鞋有助改善行走步態(tài)。
• 外科矯形治療：對于足部嚴重畸形的病例，手術矯形有助于減輕疼痛和提高步行能力。但手術可能無法改善肌肉無力或失去知覺問題。
• 避開加重腓骨肌萎縮癥的藥物：長春新堿、胺碘酮、硼替佐米、鉑類、氨苯砜、來氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他濱等藥物都可能會加重腓骨肌萎縮癥病情。
• 遺傳咨詢與產前診斷：腓骨肌萎縮癥類型眾多，基因確診后建議遺傳咨詢，明確病因及家族成員風險。對于嚴重致殘的類型，在家屬充分知情、征求意見后，可考慮再次生育時進行產前診斷。

• 避免肥胖，過度肥胖會加重行走困難。
• 避免使用可能導致神經損害的藥物，比如長春新堿。
• 低糖低鹽飲食，保證營養(yǎng)均衡，預防糖尿病、維生素缺乏等可能加重神經損傷的病。
• 改善運動能力。加強患者近端未受累肌肉耐力訓練和力量訓練，有益改善運動能力。比如，膝關節(jié)伸曲、髖關節(jié)伸展和外展等。
• 提高穩(wěn)定性。腓骨肌萎縮癥引起的肌肉無力會導致站不穩(wěn)，易跌倒，易受傷。用拐杖或助行器行走可以增加穩(wěn)定性。

本病不能根治。病程進展緩慢，對癥治療可提高患者生活質量。預后一般良好，多數患者發(fā)病仍可存活數十年。