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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 幾年前有過(guò)這樣一篇報(bào)道：一位身患罕見(jiàn)病的姑娘，疾病使她四肢變形，使她呼吸障礙，使她行動(dòng)遲緩，但卻無(wú)法阻止她奮勇前進(jìn)。她不僅考上了大學(xué)，畢業(yè)后又考研到國(guó)外名校，而且能夠經(jīng)濟(jì)獨(dú)立，還自助旅行了近30個(gè)國(guó)家。她被稱為”輪椅上的夢(mèng)想家”，她是身殘志堅(jiān)的勵(lì)志代表之一。而她身患的這種罕見(jiàn)病叫做“腓骨肌萎縮癥”。什么是腓骨肌萎縮癥？腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是一種遺傳性周圍神經(jīng)病，也被稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病（HMSN）。主要特征是慢性進(jìn)行性、長(zhǎng)度依賴的運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)神經(jīng)病。下肢起病、緩慢進(jìn)展的肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮，無(wú)力和感覺(jué)缺失是最常見(jiàn)的表現(xiàn)。根據(jù)上肢運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度主要分為髓鞘型和軸索型。1886年最先報(bào)道此病的三位醫(yī)生：Jean-Martin?Charcot、Pierre?Marie?和HowardHenry?Tooth。CMT全世界發(fā)病率為1/2500，屬于不太罕見(jiàn)的罕見(jiàn)病。CMT的病因CMT?為一組由不同基因突變導(dǎo)致的周圍神經(jīng)病。這些基因編碼的蛋白表達(dá)于周圍神經(jīng)的髓鞘或軸索，突變導(dǎo)致周圍神經(jīng)髓鞘形成缺陷或軸索功能異常。2CMT的病癥1、軸突變性軸突變性主要由三種機(jī)制導(dǎo)致：軸突運(yùn)輸功能損傷、線粒體功能障礙、以及鈣離子的軸漿內(nèi)流增加。同時(shí)，軸突變性是一種長(zhǎng)度依賴性病變，神經(jīng)纖維越長(zhǎng)，維持長(zhǎng)距離軸漿運(yùn)輸所需線粒體及其所產(chǎn)生的能量越多。所以，CMT首先影響四肢遠(yuǎn)端神經(jīng)纖維，并逐步導(dǎo)致其所支配的肌肉發(fā)生萎縮。外周神經(jīng)系統(tǒng)由神經(jīng)元細(xì)胞、施旺細(xì)胞和成纖維細(xì)胞組成。施旺細(xì)胞和神經(jīng)元細(xì)胞能夠相互交換分子信號(hào)來(lái)調(diào)節(jié)周圍神經(jīng)的生存和分化。在CMT患者中，這些細(xì)胞間的信號(hào)可能被擾亂。2、髓鞘受損髓鞘是包裹在有鞘神經(jīng)纖維軸突上的管狀外膜，由施旺細(xì)胞質(zhì)膜卷折形成，主要起到支持軸突、絕緣和幫助神經(jīng)細(xì)胞更快地進(jìn)行信號(hào)傳導(dǎo)的作用。當(dāng)出現(xiàn)顯著的施旺細(xì)胞病變導(dǎo)致髓鞘脫失時(shí)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。施旺細(xì)胞是由基膜環(huán)繞的，而基膜中的細(xì)胞外基質(zhì)分子和他們的受體對(duì)施旺細(xì)胞的功能起到了重要的調(diào)節(jié)作用。細(xì)胞外基質(zhì)分子不但提供支持作用，還能觸發(fā)細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)過(guò)程，例如調(diào)節(jié)施旺細(xì)胞包裹軸突這一過(guò)程的發(fā)生。細(xì)胞外基質(zhì)信號(hào)通路主要包括，膠原蛋白、層黏連蛋白、整合素、糖蛋白等。由于施旺細(xì)胞起到了支持和幫助軸突生長(zhǎng)的作用，施旺細(xì)胞脫髓鞘也可以引起軸突結(jié)構(gòu)和生長(zhǎng)的異常，這種情況下會(huì)同時(shí)導(dǎo)致髓鞘和軸突受損。3、遺傳基因CMT可能與CMTX1、CMTA1、CMTB1、CMT4D、CMT4C、CMTX2、CMTB1等多種遺傳基因有關(guān)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度呈脫髓鞘改變。早發(fā)，對(duì)稱性四肢遠(yuǎn)端起病，逐漸累及近端，直至需要輪椅代步，可合并膈肌、面肌受累?；蛲蛔円?，可伴聽(tīng)力減退及智能發(fā)育遲滯，合并神經(jīng)性耳養(yǎng)及腦白質(zhì)受累。X連鎖顯性遺傳，據(jù)報(bào)道，80%男性患者兒童期起病，通常有顯著地手內(nèi)肌和小腿萎縮。男性尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度在25-45m/s。女性的表型多變，可能與X染色體的選擇性失活有關(guān)。約2/3女性患者癥狀較輕，緩慢進(jìn)展，1/3與男性表型相似。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累不常見(jiàn)，偶有合并輕度耳聾、異常腦干誘發(fā)電位、一過(guò)性共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙。3CMT的相關(guān)檢查1.CMT主要需要與一些累及周圍神經(jīng)的其他遺傳性疾病相鑒別，如Krabbe腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、線粒體病、遺傳性痙攣性截癱和遺傳性共濟(jì)失調(diào)等。它們除具有周圍神經(jīng)病以外，還有神經(jīng)系統(tǒng)其他部位和非神經(jīng)組織器官受累的表現(xiàn)，而CMT較少有周圍神經(jīng)以外的其他系統(tǒng)受累。另一些以周圍神經(jīng)受累為主的遺傳性病，如遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。╠HMN）、Refsum病、家族性淀粉樣變性、巨軸索神經(jīng)病和遺傳性壓迫易感周圍神經(jīng)病等，需要在臨床和電生理檢查基礎(chǔ)上，選擇必要的生化檢驗(yàn)、神經(jīng)活檢病理和基因檢測(cè)來(lái)加以鑒別。此外，還需要與遠(yuǎn)端型肌病和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元綜合征（如脊肌萎縮癥）相鑒別，肌電圖及必要的肌肉活檢病理及基因檢測(cè)有助于鑒別診斷。2.CMT需要與獲得性周圍神經(jīng)病相鑒別，如CIDP（慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)神經(jīng)根周圍神經(jīng)?。⒏钡鞍籽Y相關(guān)周圍神經(jīng)病，軸索性如中毒、代謝相關(guān)周圍神經(jīng)病和多灶運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年齡晚需警惕獲得性周圍神經(jīng)病。CMT多起病隱匿、數(shù)年內(nèi)緩慢加重，而獲得性周圍神經(jīng)病多病程較短。查體發(fā)現(xiàn)弓形足、錘狀趾、鶴腿癥狀提示CMT可能性大。脫髓鞘型CMT的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常均勻減慢，若出現(xiàn)明顯的波形離散、傳導(dǎo)阻滯，通常提示CIDP可能性大。CMT的腦脊液蛋白可輕度升高，但若明顯升高（如＞1g/L）則需考慮CIDP等獲得性周圍神經(jīng)病可能。CMT的相關(guān)治療方式目前，CMT的治療主要是支持治療，沒(méi)有改善疾病的特異性藥物。適當(dāng)?shù)闹С种委熌軌蝻@著改善患者的生活質(zhì)量。1.康復(fù)治療：規(guī)范的康復(fù)治療能夠延緩疾病造成的功能障礙如關(guān)節(jié)畸形等，維持更好的生活功能和姿態(tài)，支具鞋等可改善行走步態(tài)。2.外科矯形治療：對(duì)于嚴(yán)重的骨骼畸形，特別如高足弓、錘狀趾畸形，手術(shù)矯形可能有所幫助。3.盡量避免使用可能加重CMT的藥物：如長(zhǎng)春新堿、胺碘酮、硼替佐米、鉑類、氨苯砜、來(lái)氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他濱等。4.遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷：CMT類型眾多，基因確診后建議遺傳咨詢，明確病因及家系成員風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于嚴(yán)重致殘的類型，在家屬充分知情、征求意見(jiàn)后，可考慮再次生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。此外，曾有報(bào)道，臨床試驗(yàn)的PXT3003可用于治療腓骨肌萎縮癥1A型(CMT1A)。相關(guān)診療機(jī)構(gòu)與組織患者組織腓骨肌萎縮癥罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英神經(jīng)病學(xué)系主任、主任醫(yī)師、教授、博士研究生導(dǎo)師?擅長(zhǎng):運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、肌肉病等神經(jīng)系統(tǒng)的各種疑難雜癥?復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院盧家紅神經(jīng)內(nèi)科副主任、主任醫(yī)師、碩士生導(dǎo)師診療特長(zhǎng)：?擅長(zhǎng)神經(jīng)肌病、如重癥肌無(wú)力、炎性肌病、肌營(yíng)養(yǎng)不良、代謝性肌病等目前已被證實(shí)的與CMT有關(guān)的約51個(gè)致病區(qū)域或基因突變，這對(duì)于臨床治療是將是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。由于這種疾病屬于顯性遺傳，一旦患者發(fā)病就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)，而且這種疾病很難治愈，患者可能終身都會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮現(xiàn)象。平時(shí)要按照醫(yī)生的囑咐定時(shí)復(fù)診和治療，盡可能的使病情進(jìn)展緩慢，提高患者的生活質(zhì)量和存活年數(shù)。2022年07月14日
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王執(zhí)宇醫(yī)師 深圳大學(xué)附屬華南醫(yī)院 矯形及肢體重建外科/小兒骨科 腓骨肌萎縮癥是兒童中最普遍的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其常見(jiàn)及顯著的表現(xiàn)就是足部畸形，因此腓骨肌萎縮癥也就成為了矯形骨科和足踝外科的?？?。下面就讓我們一起來(lái)了解一下它的廬山真面目。腓骨肌萎縮癥，臨床表現(xiàn)以腓骨長(zhǎng)短肌萎縮為主要特征，因此得名。是國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》中第17號(hào)罕見(jiàn)病，于1886年由Charcot、Marie和Tooth首次報(bào)道，因此又名Charcot-Marie-Tooth?。–MT）。一、病因CMT，又名遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病。顧名思義，它是一類遺傳性疾病，但遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴x遺傳。CMT目前認(rèn)為是單基因病，迄今已發(fā)現(xiàn)致病基因80多個(gè)，常見(jiàn)有PMP22、MPZ、EGR2等。其發(fā)病率約為40／10萬(wàn)。二、臨床表現(xiàn)CMT以周圍神經(jīng)的脫髓鞘病變或軸突變形為病理改變，以足部畸形為主要臨床表現(xiàn)，嬰兒到成年均有可能起病，進(jìn)展速度不一。1．足部畸形CMT多累及下肢神經(jīng)，引起下肢肌肉萎縮，肌力減退，臨床上多見(jiàn)高弓足、內(nèi)翻足、馬蹄足等單一畸形或合并畸形，并可伴有爪形趾畸形，平足畸形則較為罕見(jiàn)。2．感覺(jué)異常四肢末梢可出現(xiàn)襪套樣感覺(jué)減退和異常，以下肢較多見(jiàn)。3．反射減退下肢牽張反射如膝反射、踝反射等可有減退。上肢肌肉牽張反射減退則較少。4．步態(tài)異常由于下肢肌肉無(wú)力、肌肉攣縮、足部畸形，導(dǎo)致患者步態(tài)異常，常見(jiàn)步態(tài)有跨閾步態(tài)。5．下肢疼痛足踝部疼痛多由于畸形、步態(tài)異常造成，少見(jiàn)于感覺(jué)異常造成的疼痛。膝髖疼痛多是因?yàn)椴綉B(tài)異常后，膝髖進(jìn)行功能代償導(dǎo)致。三、診斷及分型初步診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、神經(jīng)肌肉活檢。確診依靠基因檢測(cè)。1．體格檢查：足部畸形如高弓足、內(nèi)翻足、馬蹄足等，腓骨肌、脛前肌、脛后肌或拇長(zhǎng)伸屈肌等肌力減退，可伴有趾端感覺(jué)減退或異常，膝、踝反射可減退。2．神經(jīng)電生理檢查：表現(xiàn)為周圍神經(jīng)損害表現(xiàn)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢或不變。3．經(jīng)肌肉活檢：肌肉活檢提示周圍神經(jīng)源性肌萎縮。神經(jīng)活檢提示脫髓鞘或軸突變性。4．基因檢測(cè)：檢測(cè)出CMT致病基因可確診?；顧z提示脫髓鞘病變時(shí)優(yōu)先檢測(cè)PMP22；提示軸突變性時(shí)優(yōu)先檢測(cè)MFN2；提示脫髓鞘病變伴母方家族史時(shí)優(yōu)先檢測(cè)GJB1。四、治療措施針對(duì)CMT病因目前尚無(wú)有效治療，僅能對(duì)癥治療，緩解進(jìn)展，糾正畸形。對(duì)于起病不久、進(jìn)展緩慢的患者，多數(shù)表現(xiàn)為肌力減退或可復(fù)性畸形，可以通過(guò)佩戴踝足矯形器和功能鍛煉、康復(fù)訓(xùn)練等延緩畸形進(jìn)展。對(duì)于起病已久、出現(xiàn)僵硬性畸形的患者，則建議進(jìn)行矯形手術(shù)，糾正足部畸形，恢復(fù)患者步態(tài)。對(duì)于骨骼尚未發(fā)育完全的兒童，可行軟組織手術(shù)以預(yù)防嚴(yán)重骨性結(jié)構(gòu)的畸形，待發(fā)育完全后再依據(jù)骨性畸形程度再行處理。對(duì)于骨骼發(fā)育完全的患者，可聯(lián)合軟組織手術(shù)和骨性手術(shù)，以構(gòu)建足的正常形態(tài)和肌力平衡。依據(jù)患者畸形特點(diǎn)、肌力情況、病情進(jìn)展速度等多方面因素，矯形手術(shù)有多種選擇及組合。常見(jiàn)軟組織手術(shù)有跟腱延長(zhǎng)、脛前肌外置、脛后肌前置、腓骨肌加強(qiáng)等，以及骨性截骨手術(shù)，軟組織與骨性手術(shù)相結(jié)合可以恢復(fù)足部良好功能，最大限度避免畸形復(fù)發(fā)。盡管現(xiàn)在還無(wú)法根治腓骨肌萎縮癥，但足部矯形手術(shù)可以恢復(fù)足部良好的功能和外觀，延緩足部關(guān)節(jié)的退變和骨性關(guān)節(jié)炎的發(fā)生。2022年03月28日968
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呂振邦主治醫(yī)師 清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院 骨科醫(yī)學(xué)中心 什么是腓骨肌萎縮癥？腓骨肌萎縮癥(CMT)不是單獨(dú)的疾病，而是一組影響手臂和腿部運(yùn)動(dòng)與感覺(jué)的神經(jīng)疾病。這些疾病都有家族遺傳性且癥狀相似，故歸為一類。不同類型的CMT是由許多不同基因的問(wèn)題引起。CMT以3位首次發(fā)現(xiàn)的醫(yī)生命名(Charcot-Marie-Tooth)。有何癥狀？通常出現(xiàn)小腿的無(wú)力和感覺(jué)下降，并發(fā)生足部問(wèn)題，手部和腕部有時(shí)也會(huì)受累。CMT1(最常見(jiàn)的CMT)癥狀通常始于兒童期，可包括：可包括：足部和小腿肌肉的無(wú)力–常導(dǎo)致反復(fù)的踝關(guān)節(jié)扭傷。足部問(wèn)題，如高弓足和錘狀趾(足趾在中間關(guān)節(jié)處向上彎曲)小腿在踝部附近很細(xì)而腓腸部位較寬(像倒置的香檳酒瓶或鸛腿)–是由于踝部附近的肌肉很少。足部麻木或無(wú)法感覺(jué)到放腳的地方–可造成患者動(dòng)作笨拙和經(jīng)常跌倒。異常的脊柱彎曲–稱為“脊柱側(cè)凸”和“脊柱后凸”，該表現(xiàn)通常晚于其他癥狀。其他類型CMT患者的癥狀可能略有不同，例如，CMT2引起的感覺(jué)下降程度通常比CMT1嚴(yán)重。我應(yīng)該就診嗎？應(yīng)該。如果您發(fā)生腿部或手臂的無(wú)力或感覺(jué)下降，請(qǐng)就診。如果您有親屬存在CMT，請(qǐng)務(wù)必告訴醫(yī)生。我需要接受檢查嗎？可能需要。如果您發(fā)生CMT的癥狀，醫(yī)護(hù)人員會(huì)問(wèn)您問(wèn)題并進(jìn)行體格檢查。如果不確定癥狀的原因，您可能需要接受如下檢查：血液檢測(cè)–判斷是否有造成CMT的基因異常。神經(jīng)傳導(dǎo)檢查或肌電圖–可顯示控制手臂或腿部的神經(jīng)傳導(dǎo)電信號(hào)的功能狀況，還可顯示肌肉能否對(duì)這些神經(jīng)電信號(hào)正常應(yīng)答。如何治療？主要涉及與作業(yè)治療師或理療師合作，您會(huì)從中學(xué)習(xí)新的方法來(lái)完成必需事務(wù)，如走路和爬樓梯。您還會(huì)學(xué)習(xí)特殊的拉伸和鍛煉方法，以更好地控制手臂和腿部。如果您的肌肉因CMT而發(fā)生痛性痙攣或太過(guò)緊張，他們還可教您幫助肌肉放松的方法。其他措施是使用手杖、助行器、特殊的鞋子和其他設(shè)備。理療師可為每位患者推薦最有用的設(shè)備。有相關(guān)足部問(wèn)題的患者有時(shí)還需要手術(shù)。我需要做些其他事情嗎？應(yīng)該。須確保您所有的醫(yī)護(hù)人員都知道您患有CMT，以免開(kāi)具加重CMT的藥物?？蛇M(jìn)行運(yùn)動(dòng)和避免體重增加，以維持尚存的肌肉力量。如果我想生育小孩怎么辦？請(qǐng)?jiān)儐?wèn)醫(yī)生您的孩子患CMT的幾率。2021年07月11日1145
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馬昕主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 骨科-足踝外科 華山醫(yī)院門(mén)診，一位16歲男孩在父親的攙扶下緩慢走入，他不同尋常的步態(tài)引來(lái)了旁觀者的側(cè)目，但看這孩子卻無(wú)外傷跡象，神情表現(xiàn)也不像有大腦受損，著實(shí)令人好奇。其實(shí)，男孩2年前開(kāi)始出現(xiàn)雙側(cè)足跟無(wú)法著地，逐漸加重，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了相關(guān)檢查后，被告知目前沒(méi)有有效的治療方法，只能進(jìn)行手術(shù)矯形。父子二人今日是來(lái)尋找足踝外科專家馬昕教授的幫助。 馬昕教授接診后，對(duì)男孩進(jìn)行了詳細(xì)查體，結(jié)合外院的活檢報(bào)告、神經(jīng)電生理報(bào)告，初步診斷這是一種叫“腓骨肌萎縮癥”的罕見(jiàn)病，并建議手術(shù)治療。父親本就是慕名而來(lái)，當(dāng)然相信馬教授的判斷，登記了住院卡。馬教授依據(jù)男孩的畸形特點(diǎn)，為其前后分別進(jìn)行了左右足的個(gè)性化矯形手術(shù)，手術(shù)成效顯著。最近一次的隨訪，男孩已經(jīng)健步如飛，他感謝馬教授給了他一條新的起跑線。 腓骨肌萎縮癥對(duì)大家而言可能很陌生，但它卻是兒童中最普遍的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其常見(jiàn)及顯著的表現(xiàn)就是足部畸形，因此腓骨肌萎縮癥也就成為了華山足踝外科的常客。下面就讓我們一起來(lái)了解一下它的廬山真面目。 腓骨肌萎縮癥，臨床表現(xiàn)以腓骨長(zhǎng)短肌萎縮為主要特征，因此得名。是國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》中第17號(hào)罕見(jiàn)病，于1886年由Charcot、Marie和Tooth首次報(bào)道，因此又名Charcot-Marie-Tooth?。–MT）。 一、病因 CMT，又名遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病。顧名思義，它是一類遺傳性疾病，但遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴x遺傳。CMT目前認(rèn)為是單基因病，迄今已發(fā)現(xiàn)致病基因80多個(gè)，常見(jiàn)有PMP22、MPZ、EGR2等。其發(fā)病率約為40/10萬(wàn)。 二、臨床表現(xiàn) CMT以周圍神經(jīng)的脫髓鞘病變或軸突變形為病理改變，以足部畸形為主要臨床表現(xiàn)，嬰兒到成年均有可能起病，進(jìn)展速度不一。 1.足部畸形 CMT多累及下肢神經(jīng)，引起下肢肌肉萎縮，肌力減退，臨床上多見(jiàn)高弓足、內(nèi)翻足、馬蹄足等單一畸形或合并畸形，并可伴有爪形趾畸形，平足畸形則較為罕見(jiàn)。 2.感覺(jué)異常 四肢末梢可出現(xiàn)襪套樣感覺(jué)減退和異常，以下肢較多見(jiàn)。 3.反射減退 下肢牽張反射如膝反射、踝反射等可有減退。上肢肌肉牽張反射減退則較少。 4.步態(tài)異常 由于下肢肌肉無(wú)力、肌肉攣縮、足部畸形，導(dǎo)致患者步態(tài)異常，常見(jiàn)步態(tài)有跨閾步態(tài)。 5.下肢疼痛 足踝部疼痛多由于畸形、步態(tài)異常造成，少見(jiàn)于感覺(jué)異常造成的疼痛。膝髖部疼痛多是因?yàn)椴綉B(tài)異常后，膝髖進(jìn)行功能代償導(dǎo)致。 三、診斷及分型 初步診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、神經(jīng)肌肉活檢。確診依靠基因檢測(cè)。 1.體格檢查：足部畸形如高弓足、內(nèi)翻足、馬蹄足等，腓骨肌、脛前肌、脛后肌或拇長(zhǎng)伸屈肌等肌力減退，可伴有趾端感覺(jué)減退或異常，膝、踝反射可減退。 2.神經(jīng)電生理檢查：表現(xiàn)為周圍神經(jīng)損害表現(xiàn)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢或不變。 3.神經(jīng)肌肉活檢：肌肉活檢提示周圍神經(jīng)源性肌萎縮。神經(jīng)活檢提示脫髓鞘或軸突變性。 4.基因檢測(cè)：檢測(cè)出CMT致病基因可確診?；顧z提示脫髓鞘病變時(shí)優(yōu)先檢測(cè)PMP22；提示軸突變性時(shí)優(yōu)先檢測(cè)MFN2；提示脫髓鞘病變伴母方家族史時(shí)優(yōu)先檢測(cè)GJB1。 四、治療措施 針對(duì)CMT病因目前尚無(wú)有效治療，僅能對(duì)癥治療，緩解進(jìn)展，糾正畸形。 對(duì)于起病不久、進(jìn)展緩慢的患者，多數(shù)表現(xiàn)為肌力減退或可復(fù)性畸形，可以通過(guò)佩戴踝足矯形器和功能鍛煉、康復(fù)訓(xùn)練等延緩畸形進(jìn)展。 對(duì)于起病已久、出現(xiàn)僵硬性畸形的患者，則建議進(jìn)行矯形手術(shù)，糾正足部畸形，恢復(fù)患者步態(tài)。 對(duì)于骨骼尚未發(fā)育完全的兒童，可行軟組織手術(shù)以預(yù)防嚴(yán)重骨性結(jié)構(gòu)的畸形，待發(fā)育完全后再依據(jù)骨性畸形程度再行處理。對(duì)于骨骼發(fā)育完全的患者，可聯(lián)合軟組織手術(shù)和骨性手術(shù)，以構(gòu)建足的正常形態(tài)和肌力平衡。 依據(jù)患者畸形特點(diǎn)、肌力情況、病情進(jìn)展速度等多方面因素，矯形手術(shù)有多種選擇及組合。常見(jiàn)軟組織手術(shù)有跟腱延長(zhǎng)、脛前肌外置、脛后肌前置、腓骨肌加強(qiáng)等，骨性手術(shù)有跟骨截骨、第一跖骨截骨、關(guān)節(jié)融合等。 盡管現(xiàn)在還無(wú)法根治腓骨肌萎縮癥，但正如馬昕教授常說(shuō)的一句話“辦法總比困難多”，借助多種有效的矯形術(shù)式，腓骨肌萎縮癥造成的足部畸形已不是患者的攔路虎了。2020年08月05日2695
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朱冬青主治醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 很多患者門(mén)診做了基因檢查，查出有基因問(wèn)題。其中一部分確診為腓骨肌萎縮癥。那今天就來(lái)談?wù)勲韫羌∥s癥。1.什么是腓骨肌萎縮癥？復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科朱冬青腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth, CMT)不是一個(gè)單獨(dú)的疾病，而是一組影響手臂和腿部運(yùn)動(dòng)與感覺(jué)的神經(jīng)疾病。因?yàn)檫@些疾病都有家族遺傳性并且癥狀相似，故被歸為一類。不同類型的CMT是由許多不同基因的問(wèn)題所引起。2.腓骨肌萎縮癥有何癥狀？通常，CMT患者會(huì)出現(xiàn)小腿的無(wú)力和感覺(jué)下降，并發(fā)生足部畸形，手部和腕部有時(shí)也會(huì)受累。CMT1型(最常見(jiàn)的CMT)的癥狀通常開(kāi)始于兒童期，可包括：●足部和小腿肌肉的無(wú)力這種無(wú)力常導(dǎo)致患者反復(fù)發(fā)生踝關(guān)節(jié)扭傷?！褡悴繂?wèn)題，如高弓足和錘狀趾(足趾在中間關(guān)節(jié)處向上彎曲)●小腿在踝部附近很細(xì)而腓腸部位較寬(像倒置的香檳酒瓶或鸛腿)這種腿部外觀是踝部附近的肌肉很少造成的。●足部麻木或無(wú)法感覺(jué)到放腳的地方這可造成患者動(dòng)作笨拙和經(jīng)常跌倒?！癞惓５募怪鶑澢枋鲞@些彎曲的醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)是“脊柱側(cè)凸”和“脊柱后凸”，該表現(xiàn)通常晚于其他癥狀。其他類型CMT患者的癥狀可能略有不同，例如，CMT2型引起的感覺(jué)下降程度通常比CMT1嚴(yán)重。不同類型嚴(yán)重程度和出現(xiàn)癥狀的時(shí)間可能有所不同。3.應(yīng)該就診嗎？應(yīng)該。如果您發(fā)生腿部或手臂的無(wú)力或感覺(jué)下降，請(qǐng)前去就診。如果您的家族中有人存在CMT，請(qǐng)務(wù)必告訴醫(yī)生。4.需要接受檢查嗎？如果您發(fā)生CMT的癥狀，醫(yī)護(hù)人員會(huì)問(wèn)您問(wèn)題并進(jìn)行體格檢查。如果他們不確定導(dǎo)致癥狀的原因，您可能需要接受如下檢查：●血液檢測(cè)用以判斷患者是否有可造成CMT的基因?！裆窠?jīng)傳導(dǎo)檢查或肌電圖這些檢查可顯示控制手臂或腿部的神經(jīng)傳導(dǎo)電信號(hào)的功能狀況。5.腓骨肌萎縮癥如何治療？CMT的主要治療方法涉及與作業(yè)治療師或理療師合作，您會(huì)從中學(xué)習(xí)新的方法來(lái)完成您的日常生活，如走路和爬樓梯。您還會(huì)學(xué)習(xí)特殊的拉伸和鍛煉方法，以幫您更好地控制手臂和腿部。如果您的肌肉因CMT而發(fā)生痛性痙攣或太過(guò)緊張，他們還可教您幫助肌肉放松的方法。對(duì)CMT患者有幫助的其他措施是使用手杖、助行器、特殊的鞋子和其他設(shè)備。理療師可為每位患者推薦最有用的設(shè)備。因CMT而出現(xiàn)足部問(wèn)題的患者有時(shí)還需要手術(shù)糾正其問(wèn)題。6.還有其他事情需要做嗎？應(yīng)該。您應(yīng)確保您所有的醫(yī)生和護(hù)士都知道您患有CMT，以免他們?yōu)槟_(kāi)具會(huì)加重CMT的藥物。進(jìn)行運(yùn)動(dòng)、避免體重增加可能也有裨益，這有助于維持您尚存的肌肉力量。7.如果我想生育小孩怎么辦？如果您想生育小孩，請(qǐng)?jiān)儐?wèn)醫(yī)生您的孩子有多大幾率會(huì)發(fā)生CMT。2020年05月16日3823
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