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邵玉鳳主任醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 腓骨肌萎縮癥呢，是一種遺傳性的疾病，因此呢他這個治療呢，其實分為兩段啊，第一個是在就是這個胎兒呢，如果考慮是這個非骨肌萎縮癥，那么在母體的時候，那么基因確診了以后呢，就應(yīng)該進(jìn)行一個干預(yù)治療。 嗯這種呢叫基因阻斷，但是呢目前呢，沒有針對這個非骨肌萎縮癥的基因阻斷的這種治療辦法。 那么，第二種治療呢，就是這個。 患兒已經(jīng)生下來了，那么后期呢，出現(xiàn)了這個癥狀以后再怎么治療，那么這個治療呢就分就主要是這個支持和對癥治療了，嗯，那我們這個治療的目的呢，也只是就是延緩這個疾病的進(jìn)展，那么支持對癥治療呢，主要是一個一個字體的鍛煉康復(fù)，就是說啊，如果他能夠行走啊，運動那么糾呢，能夠通過行走和運動呢，減。 減慢這個這個肌肉萎縮的速度啊，再一個，如果患者出現(xiàn)了明顯的這種萎縮啊，包括足下垂，工薪族，這些情況呢，可以輔助這個矯形器呢，進(jìn)行一個治療。2019年12月19日835
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邵玉鳳主任醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 非骨肌萎縮癥是一種遺傳性的周圍神經(jīng)病啊，因為他是遺傳病是基因病啊，所以沒有好的治療辦法，那么這種癥狀能不能控制或者是延緩呢，其實呢，我們目前的治療方法呢，主要是一個支持和對癥治療。 那么對你這個病情的控制呢，可能有一定的幫助啊，我們這個支持治療呢，主要是，如果患者出現(xiàn)了明顯的這個素下垂或者足痿縮，我們可以通過一些矯形器啊，幫助他行走，那么這樣呢患者能夠自己呢，繼續(xù)活動就會延緩這個肌肉萎縮的這個速度啊，在一個這個。 支持治療呢，還有對癥治療呢，剛才講這么多，還有就是說如果這個患者本身呢，比較肥胖的話，我們建議他減肥那么減肥以后呢，對下肢的這個呃重力作用呢，就是這個嗯。 負(fù)擔(dān)呢，就會減輕，嗯，那么患者行動起來呢，可能會更加方便啊，在一個確診這個病以后呢，只要患者能夠堅持行走，建議他還是要進(jìn)行一個自主的這種功能的鍛煉，防止這個肌肉萎縮程度的一個加速發(fā)展啊。2019年12月19日815
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穆世民副主任醫(yī)師 河南省洛陽正骨醫(yī)院 足踝外科 腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經(jīng)?。℉MSN），具有明顯的遺傳異質(zhì)性，臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。癥狀：典型的腓骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿，同時出現(xiàn)足弓高聳爪形趾馬蹄內(nèi)翻畸形等。行走時表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)。治療：臨床對CMT尚無有效治療手段，對患者主要是采取一些對癥和支持療法，如畸形足可穿矯形鞋，指導(dǎo)CMT患者進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，也可改善患者的生活質(zhì)量。康復(fù)治療：康復(fù)治療在腓骨肌萎縮癥疾病管理中占主導(dǎo)地位，以改善行走能力和生活質(zhì)量為基本目標(biāo)，包括力量訓(xùn)練和拉伸訓(xùn)練以維持肌力、防止肌萎縮，以及適當(dāng)?shù)妮o具（矯形器）。外科矯形手術(shù)：腓骨肌萎縮癥患者足部畸形是逐步進(jìn)展的過程，兒童期和青春期患兒表現(xiàn)為柔性高弓內(nèi)翻足畸形，隨著年齡增長進(jìn)展為固定畸形。早期以穿戴矯形鞋聯(lián)合物理治療為主，盡量避免外科手術(shù)；而對于足踝畸形致功能障礙嚴(yán)重患者，可早期予外科手術(shù)；已形成固定畸形或畸形嚴(yán)重患者應(yīng)采取積極的外科手術(shù)治療。手術(shù)治療原則是糾正足部畸形，重建和平衡足踝肌力。典型病例：術(shù)前前側(cè)：術(shù)前后側(cè)：術(shù)前足底行綜合矯形術(shù)后3個月；右足恢復(fù)成跖行足，足部能夠三點負(fù)重，右足疼痛消失，取得良好的效果。2019年04月08日5642
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張如旭主任醫(yī)師 湘雅三醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 CMT目前沒有特效藥物治療，主要為支持對癥治療，往往需要多學(xué)科的密切合作。支持治療包括康復(fù)治療、外科矯形手術(shù)和藥物對癥治療。CMT治療的研究重點在于開發(fā)新的治療策略，已開展了一些藥物的動物試驗和臨床試驗。1.康復(fù)，矯形，支持治療已有不同的康復(fù)治療方法用于治療CMT。被動的肌肉拉伸運動維持正常的姿勢和平衡對防止肌腱攣縮和維持正常步態(tài)有重要作用；CMT患者存在峰值耗氧量降低和有氧運動能力下降，輕度至中度的運動鍛煉對CMT患者安全有效，可改善有氧運動能力，并能明顯提高步行能力和下肢肌力，但應(yīng)盡量避免高強度的訓(xùn)練；鞋托、矯形鞋和輔助設(shè)備對防止畸形進(jìn)展和改善行走能力有幫助。鞋托常用來維持腳的正確位置，從而避免壓瘡和老繭。踝足矯形器通常用于克服足下垂，減少跌倒以方便行走，但往往因為很不舒服而不能耐受。踝足矯形器定制安裝往往更舒適，能減輕弓形足的痛苦，有較好的依從性， 支撐矯形器用于上肢嚴(yán)重受累的病例。由于膈肌無力或聲帶麻痹引起的呼吸衰竭較罕見，在部分CMT1A，CMT2C，和其他類型的CMT有報道，可通過輔助通氣、激光杓狀軟骨切除術(shù)等改善通氣功能。2.外科手術(shù)治療不同的手術(shù)方法已被用于治療骨骼畸形，特別是足部手術(shù)的開展。CMT足部畸形是一個逐步進(jìn)展的過程，兒童期和青春期患者為柔性的高弓內(nèi)翻足畸形，隨年齡逐漸進(jìn)步為固定的畸形。備選手術(shù)方案包括單獨或組合的軟組織手術(shù)、截骨術(shù)、關(guān)節(jié)融合術(shù)。軟組織手術(shù)包括足底筋膜切開術(shù)（減少弓形畸形），各種類型的肌腱轉(zhuǎn)移（腓骨長肌-腓骨短肌、脛前間隔-脛后間隔等）和跟腱延長術(shù)；各型截骨術(shù)在馬蹄形高弓內(nèi)翻畸形很嚴(yán)重或已經(jīng)固定的情況下采用，多在跟骨，跖骨（特別是第一），跖跗，和跗骨上施行；距，距舟，及跟骰關(guān)節(jié)融合的三關(guān)節(jié)融合術(shù)多被用來治療最嚴(yán)重的足部畸形。足部手術(shù)的遠(yuǎn)期效果還需要通過前瞻性研究和回顧性分析來研究和確定患者最佳手術(shù)時機(jī)和手術(shù)方式。上肢肌腱轉(zhuǎn)移術(shù)也用于幫助拇指位置和伸腕功能的恢復(fù)。15~25%的CMT患者存在脊柱側(cè)凸，在畸形非常嚴(yán)重的情況下患者也需要手術(shù)矯形治療。3.對癥藥物治療疼痛是CMT患者的常見癥狀，主要與骨關(guān)節(jié)病、骨骼畸形和姿勢異常有關(guān)，部分與肌肉疲勞有一定的關(guān)系，還有一部分為神經(jīng)痛。治療包括物理治療、鞋托改善足部姿勢、必要時足部手術(shù)、消炎鎮(zhèn)痛藥和神經(jīng)痛止痛藥的藥物治療；CMT患者常出現(xiàn)疲勞，可能與肌力下降、心肺功能受損和阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征等不同因素有關(guān)。興奮劑莫達(dá)非尼已有效用于治療4例CMT1A患者的疲勞癥狀，但因為其非特異性的中樞興奮作用和相關(guān)副作用，用藥時仍需斟酌；CMT患者應(yīng)避免服用導(dǎo)致外周神經(jīng)毒性的藥物，尤其是化療藥物如順鉑，奧沙利鉑，長春新堿，和紫杉醇衍生物。長春新堿應(yīng)用于未被診斷的CMT患者導(dǎo)致其出現(xiàn)類似格林-巴利綜合征急性神經(jīng)病變的病例已有報道。2013年05月27日10910
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