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焦春花副主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院 消化內(nèi)科 啊，這位患者h(yuǎn)du開頭的患者啊，嗯，請問家族性結(jié)腸息肉病的治療方案，嗯，家族性息肉病呢。 它是因?yàn)榛虻膯栴}，所以它會(huì)呃發(fā)生這個(gè)很多的息肉，那么這種息肉你要做你你你你要是肯定是加強(qiáng)這個(gè)呃，腸鏡下的吸入切除素嘛，對(duì)吧，但這個(gè)因?yàn)槟阄牒芏嗪芏?，我不能把整個(gè)腸子全部做一遍，那那到時(shí)候就腸子就全會(huì)穿孔的風(fēng)險(xiǎn)和腹膜感染的風(fēng)險(xiǎn)太高了，所以呢。 分次做啊嗯，第一次可能把一些大的啊做一點(diǎn)，過個(gè)三到六個(gè)月再做一些，過再做三個(gè)三到六個(gè)月再做一些好吧，就是這樣子反反復(fù)的多次的去把這個(gè)長出來的一些東西把它清理掉好吧。 嗯，這位。2023年12月19日
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黃錦宇副主任醫(yī)師 中國醫(yī)大一院 胃腸腫瘤外科 家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP）是最常見的息肉病綜合征，占所有腸癌患者的1%，家族性腺瘤性息肉病屬常染色體顯性遺傳，由APC基因胚系變異導(dǎo)致，近1/3病例的基因變異屬新發(fā)。新發(fā)基因變異個(gè)體可以將變異基因傳給后代，傳遞概率為50%。家族性腺瘤性息肉病可分為兩大類：經(jīng)典型和衰減型。經(jīng)典型:以遍布整個(gè)大腸、數(shù)目>100個(gè)的腺瘤性息肉和微腺瘤為臨床表現(xiàn);患者一般十幾歲時(shí)開始出現(xiàn)腺瘤,如不治療,至50歲時(shí)100%的患者會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)榻Y(jié)直腸癌。衰減型：具有10~99個(gè)同時(shí)性結(jié)直腸腺瘤,與經(jīng)典型比較,這類患者有腺瘤數(shù)目少、發(fā)病年齡晚、更多地分布于近端結(jié)腸的特點(diǎn)。經(jīng)典型和衰減型鑒別要點(diǎn)是腺瘤性息肉的數(shù)目（100個(gè)為界）。經(jīng)典型家族性腺瘤性息肉病：息肉開始生長的平均年齡為15歲,在青少年期,患者整個(gè)大腸有成百上千的腺瘤性息肉,息肉惡變的平均年齡為39歲,如不預(yù)防性切除大腸,至50歲時(shí)100%都可癌變。可伴有腸外腫瘤,如十二指腸腫瘤(4%~12%)、甲狀腺腫瘤(<2%)和肝母細(xì)胞瘤(1%~2%)、硬纖維瘤、先天性視網(wǎng)膜色素細(xì)胞肥大等。衰減型家族性腺瘤性息肉?。合⑷鈹?shù)目較少(通常為10~100枚),且呈右半結(jié)腸分布趨勢;息肉發(fā)生晚(平均34歲)、惡變晚(平均57歲)、惡變率稍低(60%),但40歲后惡變概率大幅上升,至80歲時(shí)達(dá)到70%。如不治療,患者死于大腸癌時(shí)間較晚(平均59歲);常伴胃及十二指腸腺瘤(50%~66%),伴發(fā)硬纖維瘤較少(10%)。2003年全國遺傳性大腸癌協(xié)作組推薦臨床診斷FAP的標(biāo)準(zhǔn)為：大腸內(nèi)彌漫腺瘤性息肉≥100個(gè);或腺瘤性息肉<100個(gè)者,伴有家族史或先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚。由于該病惡變率高,因此,目前臨床上對(duì)于家族性腺瘤性息肉病患者一經(jīng)診斷應(yīng)行外科手術(shù)，避免惡變。對(duì)于發(fā)現(xiàn)該病時(shí)已有惡變的患者，更應(yīng)盡快手術(shù)。手術(shù)術(shù)式主要可分為三種：1.全大腸切除術(shù)聯(lián)合末端回腸造瘺術(shù)：切除全部結(jié)腸和直腸及肛門，小腸永久性造口，該術(shù)式為傳統(tǒng)的經(jīng)典手術(shù)。優(yōu)點(diǎn)是治療的徹底性最好，缺點(diǎn)是永久性造口影響生活質(zhì)量。適用于已有直腸惡變或者直腸息肉較多的患者。2.全結(jié)腸切除聯(lián)合回腸-直腸吻合術(shù)：切除全部結(jié)腸及部分直腸，保留7-10cm直腸和肛門，小腸與直腸吻合。優(yōu)點(diǎn)是保留肛門功能，術(shù)后生活質(zhì)量好，缺點(diǎn)是殘留的直腸仍有癌變危險(xiǎn),須定期隨診,對(duì)發(fā)現(xiàn)的息肉及時(shí)進(jìn)行電灼或手術(shù)切除。此術(shù)式適用于青少年患者或高齡患者、并且直腸息肉少的患者。3.全大腸切除聯(lián)合回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)：該術(shù)式可保留肛門,肛門功能尚可,排便功能相對(duì)較好,但手術(shù)相對(duì)復(fù)雜。隨著手術(shù)技術(shù)的改進(jìn),吻合器械的使用,并發(fā)癥得以降低。該術(shù)式適用于直腸息肉較多，但肛門功能良好，且保留肛門意愿強(qiáng)烈的患者。家族性腺瘤性息肉病的患者手術(shù)時(shí)機(jī)及方式的選擇,除依據(jù)結(jié)直腸腺瘤的嚴(yán)重程度外,還需要考慮發(fā)病年齡、纖維瘤病、直腸腺瘤數(shù)目、患者意愿和生育愿望等多種因素。目前認(rèn)為，直腸息肉＜20個(gè)且直腸息肉無惡變的患者可實(shí)施全結(jié)腸切除聯(lián)合回腸-直腸吻合術(shù)；直腸息肉≥20個(gè)或直腸息肉有惡變的患者應(yīng)實(shí)施全大腸切除術(shù)聯(lián)合末端回腸造瘺術(shù)或全大腸切除聯(lián)合回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)。家族性腺瘤性息肉病的患者的最早發(fā)病年齡為6歲,多數(shù)家族性腺瘤性息肉病家系成員有致病性突變者通常于青春期發(fā)病。對(duì)腺瘤性息肉綜合征的患者或突變攜帶者建議從10~15歲開始每年進(jìn)行1次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查。2022年12月01日948
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李耀鋒副主任醫(yī)師 濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院 急診腹部外科 家族性結(jié)腸息肉病（FPC）是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，30%～50%的病例有APC基因（位于5號(hào)染色體長臂，5q21-22）突變，偶見于無家族史者。新生兒中發(fā)生率為萬分之一，人群中年發(fā)生率不足百萬分之二。全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤。多數(shù)有蒂。息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個(gè)，大小不等。常密集排列，有時(shí)呈串，其余組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無異。本病息肉并不限于大腸。常在青春期或青年期發(fā)病，多數(shù)在20～40歲時(shí)得到診斷。有高度癌變傾向。在息肉發(fā)生的前5年內(nèi)癌變率為12%，在15～20年則＞50%，癌變的平均年齡為40歲。大多數(shù)患者可無癥狀。最早的癥狀為腹瀉，也可有出血、腹痛、貧血、體重減輕和腸梗阻?；虬檐浌橇龅饶c道外腫瘤。伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤，出現(xiàn)腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等并發(fā)癥?；颊邞?yīng)盡早（推薦25歲以前）做全結(jié)腸切除與回腸-肛管吻合術(shù)或回腸-直腸吻合術(shù)。回腸-直腸吻合術(shù)后應(yīng)終生每年一次直腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼、激光、微波、射頻或氬氣刀等治療。從30歲起，有上消化道息肉者，推薦每三年進(jìn)行一次胃鏡檢查，如果有大量息肉，檢查應(yīng)更加頻繁。大量十二指腸息肉的患者，每年應(yīng)進(jìn)行一次胃鏡檢查。對(duì)患有危險(xiǎn)性的家族成員，從13～15歲起至30歲，應(yīng)每三年進(jìn)行一次結(jié)腸鏡檢查；30～60歲之間應(yīng)每隔3～5年1次。有報(bào)道，應(yīng)用低劑量選擇性COX-2抑制劑可降低腺瘤性息肉癌變的危險(xiǎn)性。伴有全消化道息肉無法根治者，當(dāng)出現(xiàn)腸套疊、大出血等并發(fā)癥時(shí)，可做部分腸切除術(shù)。2022年08月31日559
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黃平主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院 結(jié)直腸、肛門外科 今年年初，一位江蘇省揚(yáng)州的梁先生滿面愁容的來到南京醫(yī)科大學(xué)附屬逸夫醫(yī)院肛腸外科黃平主任的專家門診。通過仔細(xì)問診得知梁先生今年33歲，去年查出了患有家族性腺瘤性息肉病，并且距離肛門2-3cm的息肉已經(jīng)癌變，梁先生通過上網(wǎng)查知這種疾病需要切除全部的結(jié)直腸并且需要用小腸做永久性的腸造口，梁先生還年輕，不能接受這樣的手術(shù)方式。梁先生最后通過病友介紹得知黃平主任是首屈一指的保肛專家，于是帶著一絲希望來到黃平主任的門診。黃平主任經(jīng)過仔細(xì)檢查后告知梁先生保肛的可能性非常大，梁先生當(dāng)即辦理了住院手續(xù)等待黃平主任手術(shù)治療。（術(shù)前胃腸鏡報(bào)告單）（術(shù)前胃腸息肉病理結(jié)果）家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為整個(gè)結(jié)直腸布滿大小不一的腺瘤樣息肉。初起時(shí)息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多?？沙霈F(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等癥狀。家族性腺瘤性息肉病如不及時(shí)治療，終將發(fā)生癌變。內(nèi)鏡是診斷家族性息肉病的較好方法，不但可以明確息肉的大小、分布及形態(tài)，而且還可以活檢明確息肉的性質(zhì)。家族性腺瘤性息肉病的癌變率為百分之百，故一經(jīng)診斷應(yīng)盡早手術(shù)治療。梁先生入院完善相關(guān)檢查，排除手術(shù)禁忌癥后于2022年2月17日手術(shù)治療，術(shù)中行腸鏡檢查見升結(jié)腸近回盲15cm長度的腸管息肉數(shù)量較少，并且術(shù)前檢查未見此段有癌變息肉，遂保留了此段結(jié)腸，行完全腹腔鏡下NOSES大腸次全切除、升結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)，腹部無手術(shù)切口，待術(shù)后1月腸管與肛周愈合牢靠后切除外置腸管，叮囑患者每日行肛門括約肌鍛煉及擴(kuò)肛治療，術(shù)后按時(shí)復(fù)查。（術(shù)后病理結(jié)果）（術(shù)后腹部切口）術(shù)后第三個(gè)月，梁先生來就診復(fù)查，梁先生肛門外觀正常，肛門括約肌功能良好，現(xiàn)在每日排便5-6次，大便控制尚佳，隨著術(shù)后長時(shí)間代償，梁先生最終可養(yǎng)成每日1-2次接近正常人的排便習(xí)慣。黃主任安排患者行腸鏡檢查，切除手術(shù)中剩余約15cm左右結(jié)腸的多發(fā)息肉。內(nèi)鏡下切除息肉安全可靠，創(chuàng)傷小，經(jīng)濟(jì)效益高，以后梁先生只需每半年至一年復(fù)查腸鏡，切除腸道內(nèi)新發(fā)息肉即可。（術(shù)后三月復(fù)查胃腸鏡并行內(nèi)鏡下息肉切除）結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)有：乙狀結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)、降結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)、橫結(jié)腸肛門拉出術(shù)。完全腹腔鏡下行升結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)治療家族性息肉病未見文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)，黃平主任勇于探索，利用自己獨(dú)創(chuàng)的手術(shù)方式治療梁先生這樣的家族性腺瘤性息肉病患者，既可以達(dá)到根治效果，又避免了永久性造口給患者帶來的生理及心理的痛苦，保證了病人術(shù)后的生活質(zhì)量。2022年06月22日341
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張紅凱主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 病理科 什么是家族性腺瘤性息肉??？家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種罕見的常染色體遺傳性疾病，由大腸腺瘤性息肉?。ˋPC）基因缺陷（突變或缺失）引起。該病人群患病率為3-10/100000。大多數(shù)患者呈家族遺傳性，也就是這種病可能呈家族聚集性，也就是一家人中兄弟姐妹和父母、祖父母中有多個(gè)人有結(jié)直腸的大量息肉，家族內(nèi)有多人可能患有結(jié)直腸癌；但有25-30%的人可能是基因自發(fā)出現(xiàn)，也就是說可能家族中不會(huì)出現(xiàn)腸癌患者聚集現(xiàn)象。得了家族性腺瘤性息肉病，有什么樣表現(xiàn)？但結(jié)直腸息肉并非出生時(shí)即有,多數(shù)患者在兒童或者青少年時(shí)期起病,平均發(fā)病年齡16歲。家族性腺瘤性息肉病的主要表現(xiàn)就是整個(gè)大腸中可能數(shù)百至上千個(gè)息肉，有些大腸中幾乎長滿了密密麻麻，大小不等的息肉（像肉疙瘩）。大多數(shù)患者并無癥狀。但也可能出現(xiàn)腹瀉、大便出血、肚子痛、貧血、頭暈、體重減輕、或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤的表現(xiàn)。通常在十幾歲時(shí)結(jié)腸鏡檢查就能發(fā)現(xiàn)息肉。如果不處理，到了40歲以上，幾乎100%的人會(huì)得大腸癌。文獻(xiàn)中癌變患者年齡16-63歲不等，大部分人于40歲左右發(fā)現(xiàn)。年齡和腺瘤直徑越大，息肉數(shù)目越多癌變率相應(yīng)增加。除了結(jié)直腸的息肉，身體其他地方不會(huì)有問題了吧？因?yàn)槭沁z傳性的，所以這類患者會(huì)比其他普通人更容易得：十二指腸及壺腹息肉：十二指腸是指小腸開始部分，也就是連接胃的那段小腸；壺腹大約在十二指腸的中段，是膽管、胰腺導(dǎo)管開口到十二指腸的地方。它里面也可能出現(xiàn)息肉，也有癌變的可能。需要嚴(yán)密監(jiān)測，爭取在癌變前可以切除息肉。胃底息肉：胃底就是胃的底部，這些息肉不容易癌變。其他部位，比如甲狀腺、腦、脊髓、腎上腺、肝或其他器官也可能有癌變的可能，也應(yīng)注意篩查。也有可能有良性骨腫瘤（骨瘤）。牙齒可能有多生牙?？赡馨橛胸氀⒛c套疊；等。有沒有辦法預(yù)防呢？對(duì)于家族遺傳性疾病，目前還無法有效預(yù)防。但是，如果家庭成員中有這樣的患者，應(yīng)及早咨詢，并進(jìn)行基因檢測。任何在大腸中有超過20個(gè)腺瘤性息肉的人都應(yīng)該進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。一旦在家庭成員中發(fā)現(xiàn)有攜帶基因突變的患者，就應(yīng)針對(duì)家庭其他成員也進(jìn)行檢查，以及早發(fā)現(xiàn)其他患病成員。當(dāng)準(zhǔn)父母攜帶增加相關(guān)基因變化時(shí)，可以采用植入前基因診斷(PGD)是與體外受精(IVF)結(jié)合進(jìn)行胚胎選擇。即受精卵在體外培養(yǎng)至一定大小時(shí)，可以取出1個(gè)細(xì)胞進(jìn)行相關(guān)遺傳基因檢測（醫(yī)生會(huì)選取一至二個(gè)(發(fā)育第三天的胚胎)或3-10個(gè)細(xì)胞(發(fā)育第五天的胚胎)進(jìn)行遺傳物質(zhì)的檢測），然后父母可以移植沒有攜帶有病基因的胚胎進(jìn)行孕育（國內(nèi)目前有多家醫(yī)院已獲批該技術(shù)，具體可以搜索：國家衛(wèi)生健康委?植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)試點(diǎn)單位名單，并向相關(guān)單位咨詢）。確診后需要定期篩查，必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)。對(duì)有危險(xiǎn)性的家族成員，從10-12歲或13～15歲起至30歲，每三年進(jìn)行一次結(jié)腸鏡檢查；30～60歲之間每3～5年1次。從20歲起，有上消化道（胃、小腸）息肉者，應(yīng)至少每三年進(jìn)行一次胃鏡檢查；有較多十二指腸息肉者，每年進(jìn)行一次胃鏡檢查。也有人建議從10-12歲起每兩年一次做腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)息肉以后需每年一次直至腸切除；如果到了40歲仍未發(fā)現(xiàn)息肉，之后可延長至3-5年一次；50歲仍未出現(xiàn)多發(fā)息肉，以后可按正常人群的方法行結(jié)直腸鏡篩查。但如果有基因突變的兒童一旦出現(xiàn)排便帶血、腹痛和/或腹瀉等癥狀，就應(yīng)立即進(jìn)行檢查。手術(shù)可以徹底解決結(jié)腸癌的可能嗎？及早進(jìn)行手術(shù)切除大腸可以幫助預(yù)防結(jié)直腸癌或其他并發(fā)癥。目前指南推薦患者應(yīng)盡早（推薦25歲以前）做全結(jié)腸切除術(shù)。如果保留有直腸，術(shù)后應(yīng)終生每年一次直腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)新的息肉應(yīng)予以切除。但是，雖然預(yù)防性結(jié)直腸切除是預(yù)防結(jié)腸癌變最有效的方法,但術(shù)后會(huì)出現(xiàn)排便能力和生育能力下降、或者伴有吻合腸管處狹窄、繼發(fā)硬纖維瘤、留下的直腸仍有癌變等風(fēng)險(xiǎn)。所以，隨著內(nèi)鏡技術(shù)進(jìn)步，對(duì)部分患者可暫時(shí)以定期內(nèi)鏡治療為主,以盡可能延緩結(jié)直腸切除術(shù)的時(shí)間，提高生活質(zhì)量。有研究顯示，在定期內(nèi)鏡監(jiān)測的患者中癌變率可僅為3%-10%。因此，有專家認(rèn)為，對(duì)于40歲以下的年輕患者、尤其是女性患者,息肉直徑小于2cm時(shí)可選擇內(nèi)鏡下息肉治療,但術(shù)后至少需要每年隨訪復(fù)查一次。參考文獻(xiàn)：胡平,湯琪云.家族性腺瘤性息肉病47例臨床分析.?世界華人消化雜志?2018;26(21):1313-1319https://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposishttp://www.nhc.gov.cn/ewebeditor/uploadfile/2017/07/20170727141539630.pdf2022年01月26日1511
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周偉主任醫(yī)師 邵逸夫醫(yī)院 普外科 病例 女，29歲，反復(fù)腹瀉7年加重1年，4月前剖宮產(chǎn)手術(shù)史。 外院腸鏡提示：全結(jié)腸多發(fā)息肉樣改變伴腸腔狹窄。病理提示：腺瘤伴中重度異型增生。 CT提示：結(jié)直腸多發(fā)占位 臨床考慮：家族性息肉病（FAP） 遺傳病基因檢測提示：APC基因突變 根據(jù)患者的病情，我們采用腹腔鏡手術(shù)切除患者的全結(jié)直腸，并利用回腸構(gòu)建儲(chǔ)袋與肛管吻合重建消化道。手術(shù)中發(fā)現(xiàn)患者整個(gè)大腸＞1000 枚大小不等的息肉，較大的已經(jīng)超過3cm。術(shù)后病理提示多發(fā)腺瘤，部分已經(jīng)發(fā)生癌變，所幸沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。 回腸儲(chǔ)袋肛管吻合示意圖 患者患者恢復(fù)良好，大便控制在3-5次/天。 什么是家族性息肉病？ 家族性息肉?。‵amilial adenomatous polyposis, FAP）是人類認(rèn)識(shí)的第一種遺傳性結(jié)直腸腫瘤綜合征。FAP的發(fā)生率約 1/10,000 出生嬰兒，男女比例相同，為常染色體顯性遺傳，APC基因胚系缺失表型的病人都會(huì)出現(xiàn)這一綜合征。APC基因是5號(hào)染色體長臂(5q21)上的一個(gè)抑癌基因，它是細(xì)胞生長和分化信號(hào)的“看門人”。APC基因功能的缺失增加了染色體的不穩(wěn)定性，導(dǎo)致腺瘤-癌變的結(jié)果。FAP的特征表現(xiàn)是結(jié)直腸大量腺瘤息肉，其他還有一些結(jié)腸外表現(xiàn)。 病人首次出現(xiàn)結(jié)腸息肉的年齡不等，15%出現(xiàn)在10歲前，75%出現(xiàn)在20歲前，90%出現(xiàn)在30歲前。在不干預(yù)的情況下，在40歲前發(fā)生癌變。臨床上對(duì)于結(jié)直腸出現(xiàn)累計(jì)超過10枚以上息肉的患者建議進(jìn)行遺傳學(xué)背景分析和基因檢測。多數(shù)病人的FAP遺傳自父母，25%的病人的APC缺失突變是后天出現(xiàn)。 家族性息肉病有哪些腸外表現(xiàn)？ FAP可同時(shí)出現(xiàn)腸外的表現(xiàn)，包括如下： 胃十二指腸腺瘤：90%的FAP病人出現(xiàn)十二指腸腺瘤，10%可能出現(xiàn)癌變。 纖維瘤?。?/3的FAP病人可出現(xiàn)纖維瘤病，也是導(dǎo)致病人死亡的第二大原因。纖維瘤病可以表現(xiàn)為腫瘤或白色的系膜斑塊。 甲狀腺癌：2%的FAP病人可以出現(xiàn)甲狀腺乳頭癌，發(fā)生率是普通人群的10倍。 腎上腺腺瘤：13%的FAP病人出現(xiàn)腎上腺腫瘤，是普通人群的2-4倍。 腦腫瘤：APC基因突變的腦腫瘤主要表現(xiàn)為星形細(xì)胞瘤和膠質(zhì)瘤。 家族性息肉病的外科手術(shù) 阻斷FAP結(jié)腸癌變最有效的辦法是預(yù)防性結(jié)腸切除，目的是阻止癌變并維持盡量正常的生活質(zhì)量。采用最微創(chuàng)、最安全的方式降低病人癌變風(fēng)險(xiǎn)和纖維瘤病的發(fā)生率，需要對(duì)不同的病人采用個(gè)體化的治療方案。手術(shù)的時(shí)機(jī)選擇主要取決于腺瘤負(fù)荷，一般手術(shù)會(huì)在15-25歲之間進(jìn)行。早期手術(shù)的指征是：腺瘤的快速增大、大于1cm的腺瘤的數(shù)目增多、高級(jí)別異型增生以及有癥狀的病人。 手術(shù)的方式：有4種手術(shù)方式可供以選擇：1.全結(jié)直腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合器吻合； 2.全結(jié)直腸切除+直腸黏膜剝除+回腸儲(chǔ)袋肛管手工吻合 ；3. 全結(jié)直腸切除+回腸造口；4 .全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合。 目前第一種方式應(yīng)用最多，保留了正常的排便通道，且生活質(zhì)量較高。如果直腸封套沒有息肉，目前證據(jù)不支持直腸黏膜剝除手術(shù)，因?yàn)樵撌中g(shù)術(shù)后排便功能不如采用吻合器吻合的病人?；啬c直腸吻合僅適用于直腸小息肉＜20枚的患者，術(shù)后生活質(zhì)量較高，發(fā)生腹腔纖維瘤病的機(jī)會(huì)更少，但需要每年監(jiān)測直腸的癌變情況，部分病人需要追加手術(shù)。 家族性息肉病的術(shù)后隨訪 FAP病人行全結(jié)直腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻術(shù)后需要每年行儲(chǔ)袋鏡檢查隨訪。吻合口附近的肛管移行區(qū)（ATZ)常會(huì)出現(xiàn)息肉，需要及時(shí)摘除，避免癌變風(fēng)險(xiǎn)。 術(shù)后還需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)合作繼續(xù)監(jiān)測各個(gè)系統(tǒng)的持續(xù)可能出現(xiàn)的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，并將醫(yī)療及咨詢延伸至病人家庭，包括健康教育、倫理、遺傳、以及心理支持等方面的問題。2021年11月28日681
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江從慶主任醫(yī)師 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 結(jié)直腸肛門外科 典型病例在武漢大學(xué)中南醫(yī)院結(jié)直腸肛門外科的病房里，住著一位年輕的病人小周（化名），剛滿24歲的她被診斷為家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP），于不久前接受了微創(chuàng)全結(jié)直腸切除手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好，明天就要出院的她是如何發(fā)現(xiàn)這個(gè)病的呢？據(jù)小周回憶：“我從六七個(gè)月前開始間斷拉肚子，自己吃了些止瀉消炎藥，服藥后似乎有好轉(zhuǎn)，但是停藥后又接著拉。一段時(shí)間后，吃藥也不管用，并且還出現(xiàn)粘液血便。經(jīng)介紹我來到中南醫(yī)院結(jié)直腸肛門外科就診，接診的江從慶教授安排我做結(jié)腸鏡檢查，這才發(fā)現(xiàn)我的腸道里長了上百個(gè)息肉?！蓖ㄟ^詢問家族史，了解到其母親因大腸息肉病合并直腸癌去世。住院后，小周接受了結(jié)腸鏡（息肉活檢）、胃鏡、小腸磁共振成像（MRE）等系統(tǒng)檢查，確診為FAP。針對(duì)小周大腸里密密麻麻分布的數(shù)千枚大小不等的息肉，她需要接受全結(jié)直腸切除手術(shù)。然而面對(duì)突如其來的“宣判”，小周雖然有一定的心理準(zhǔn)備，但依然十分擔(dān)心如此大的手術(shù)會(huì)影響今后的生育和排便功能。江從慶教授團(tuán)隊(duì)在了解到小周的顧慮后，耐心地向其講解手術(shù)方案和微創(chuàng)治療的優(yōu)勢，讓小周徹底放下了顧慮，決定積極手術(shù)治療。前不久，江從慶教授團(tuán)隊(duì)為小周進(jìn)行了微創(chuàng)的腹腔鏡全結(jié)直腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)+末端回腸造口術(shù)。另一位年輕小伙小王（化名）5年前也被確診為FAP，這次他是來例行復(fù)查結(jié)腸鏡的。做完腸鏡后，小王還專程找到江從慶教授表示感謝。據(jù)小王描述，當(dāng)年他因?yàn)榉磸?fù)便血數(shù)月，來到江教授門診，行結(jié)腸鏡檢查后發(fā)現(xiàn)大腸內(nèi)有數(shù)百枚大小不等的黃豆?fàn)钕⑷?，結(jié)合家族史，被診斷為FAP。江從慶教授回憶道：“我記得小王當(dāng)時(shí)的結(jié)腸鏡顯示他的結(jié)腸里長了數(shù)百枚息肉，但直腸里僅有不到十枚較小的息肉，考慮到小王當(dāng)年才22歲，尚未結(jié)婚生子，為了在降低癌變風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)，最大程度地保留性功能，當(dāng)時(shí)為他制定了最優(yōu)治療方案——腹腔鏡下全結(jié)腸切除、回腸直腸吻合術(shù)。該手術(shù)切除了可能癌變的結(jié)腸息肉，保留了10cm左右的直腸，將小腸末端與直腸吻合。術(shù)后2月患者再次接受腸鏡檢查，在內(nèi)鏡下處理了剩余的直腸小息肉?！毙⊥醣硎荆骸爱?dāng)時(shí)，手術(shù)前我還挺擔(dān)心手術(shù)會(huì)對(duì)我的生育和排便功能造成影響，后來江教授為我量身定制了手術(shù)方案，并且囑咐我，手術(shù)后要每年定期復(fù)查腸鏡，及時(shí)處理新發(fā)的直腸息肉。目前為止，我已復(fù)查腸鏡并處理直腸息肉6次了，除大便次數(shù)稍多外，排尿和性功能沒受任何影響?；貞浧饋恚@輩子最正確的決定之一就是選擇了中南醫(yī)院江從慶教授團(tuán)隊(duì)，我特別感謝他們！”而另一位30歲的小伙子小李（化名）就沒那么幸運(yùn)了。他的爸爸和兩個(gè)姐姐都是FAP患者，小李也在一家醫(yī)院被確診為FAP，接診的醫(yī)生并未建議小李及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，同時(shí)，小李自己也對(duì)手術(shù)心生畏懼?！爱?dāng)時(shí)，那個(gè)醫(yī)生說腸鏡下把息肉分期分批地?zé)司涂梢粤?，可是幾百個(gè)息肉，怎么可能燒得完？后來我又到另一家大醫(yī)院就診，醫(yī)生建議開刀，但我因?yàn)閼峙麓笫中g(shù)的心理，延誤了治療時(shí)機(jī)。”小李訴說的時(shí)候帶著極大的懊悔。后來他來到中南醫(yī)院時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小李位于直腸的息肉已經(jīng)發(fā)生了癌變。住院后，經(jīng)過系統(tǒng)地病情評(píng)估，MRI顯示直腸癌呈現(xiàn)明顯外向生長，侵犯了盆底重要肌群——肛提?。═4期）。當(dāng)直腸癌發(fā)展到這種程度時(shí)，為了保證腫瘤根治，不得不放棄保肛。于是，江從慶教授團(tuán)隊(duì)為他進(jìn)行了腹腔鏡下直腸癌根治+全結(jié)腸切除+末端回腸永久性造口術(shù)。小李手術(shù)后說道：“當(dāng)初我從網(wǎng)上得知這個(gè)病如果手術(shù)的話，要將整個(gè)大腸拿掉（切除），手術(shù)后排便排尿以及性功能都可能受到影響，我實(shí)在沒法接受。最開始去的那家醫(yī)療機(jī)構(gòu)說的蠻好聽，可以反復(fù)做腸鏡把息肉燒掉。我抱著僥幸心理，就想著能不能不做手術(shù)解決息肉問題，結(jié)果把病耽誤了，癌變了不說，現(xiàn)在肛門都保不住了。真的特別后悔，應(yīng)該早點(diǎn)來正規(guī)醫(yī)院做手術(shù)，也真心希望病友們到大醫(yī)院?？谱黾皶r(shí)的規(guī)范性診療，不要再走我的冤枉路?！盕AP是什么？1.家族性FAP又稱為結(jié)腸息肉病（multiplepolyposisofthecolon）、遺傳性結(jié)腸息肉?。╤ereditarypolyposiscoli）、家族性多發(fā)性息肉?。╢amilialmultiplepolyposis）、結(jié)腸家族性息肉?。╢amilialpolyposisofthecolon，F(xiàn)PC）、結(jié)腸腺瘤性息肉?。╝denomatouspolyposiscoli）。它是一組以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤為特征的常染色體顯性遺傳的綜合征。簡單來說，F(xiàn)AP患者幾乎都會(huì)存在的家族史，且他們的子女有半數(shù)會(huì)遺傳FAP，且涉及好幾代人[1]。2.多發(fā)性FAP的特征為大腸彌漫性多發(fā)息肉?；颊叽竽c腸腔內(nèi)通常滿布腺瘤樣息肉，息肉大小不一，以0.5~1cm居多。息肉數(shù)目至少100枚以上，通常為300~3000枚，最多可達(dá)5000枚，數(shù)量多時(shí)幾乎看不到正常黏膜，息肉常伴糜爛、出血，若發(fā)生潰瘍，多為癌變征兆。（圖1，2）。3.隱匿性FAP患者一般15～25歲就可出現(xiàn)息肉相關(guān)癥狀，如便血（80%）、腹瀉（70%），有時(shí)可伴腹痛、粘液便，甚至有貧血及體重減輕。而息肉可能在癥狀出現(xiàn)前已在患者體內(nèi)潛伏存在相當(dāng)長一段時(shí)間?；颊咂鸪跬ǔ０Y狀較輕，不易被察覺，發(fā)病隱匿，癥狀明顯時(shí)可能已經(jīng)發(fā)生癌變。4.癌變率100%家族性息肉病是公認(rèn)的癌前病變，發(fā)現(xiàn)該病后，如未經(jīng)醫(yī)學(xué)手段干預(yù)，任其發(fā)展，幾乎所有患者都將發(fā)展為結(jié)直腸癌（癌變率：20歲約50%，45歲約90%）。研究表明，從息肉出現(xiàn)到癌變的平均時(shí)間為15年。FAP平均癌變年齡為39歲（34~43歲），平均死亡年齡約40歲[2]。特殊類型的FAP1.Gardner綜合征最早由Gardner和Richards于1905年報(bào)告的結(jié)腸息肉病三聯(lián)征，即家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-多發(fā)性骨瘤-皮膚軟組織瘤綜合征。多發(fā)性骨瘤主要發(fā)生在面部和長骨，骨瘤發(fā)于面部可多見于上、下頜骨處；發(fā)于長骨處多為良性骨瘤或外生骨疣。皮膚軟組織腫瘤可表現(xiàn)為表皮樣囊腫、纖維瘤等。面部及四肢發(fā)生多發(fā)性較大皮脂腺囊腫是本病的一個(gè)特征。腸系膜韌帶樣瘤是Gardner綜合征患者主要的死亡原因。2.Turcot綜合征最早由Turcot于1959年報(bào)道，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性腫瘤（如多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、成神經(jīng)管細(xì)胞瘤）和大量腺瘤性結(jié)直腸息肉為特點(diǎn)。Turcot綜合征在遺傳方式上不同于FAP，其在后代中可能消失。與FAP相比，Turcot綜合征常表現(xiàn)為：（1）大腸內(nèi)息肉數(shù)目較少，一般為20~100枚；（2）息肉較大，直徑通常大于3cm；（3）發(fā)生癌變的時(shí)間更早，70％~100％的患者可能在第二個(gè)或第三個(gè)10年發(fā)生癌變。3.衰減型家族性腺瘤性息肉病（attenuatedadenomatouspolyposiscoli，AAPC）特點(diǎn)為腸道息肉數(shù)目少（10~99個(gè)）、息肉好發(fā)于近段結(jié)腸，大腸癌發(fā)病年齡較經(jīng)典型FAP晚12至15年，比散發(fā)性大腸癌早10年，此外，此類患者上消化道的息肉數(shù)目較多。FAP的臨床表現(xiàn)有哪些？1.常見癥狀：①腹痛為腹部隱痛，個(gè)別患者由于息肉較大，可出現(xiàn)腸套疊，此時(shí)表現(xiàn)為腹痛、腹脹、惡心、嘔吐等腸梗阻癥狀，部分腸套疊可自行復(fù)位，但套疊可反復(fù)出現(xiàn)。②便血較為常見，常呈黏液血便，此時(shí)息肉往往已經(jīng)惡變。偶有大量便血，多為間歇性，伴肛門部下墜感，常被誤診為內(nèi)痔或慢性結(jié)腸炎。③腹瀉多為黏液性，其特征為晨起后排出大量無臭的黏液性糞便，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致水、電解質(zhì)紊亂。隨著息肉增大、增多，癥狀加重，排便時(shí)或可見息肉脫出肛門口。④貧血、體重下降、乏力息肉反復(fù)出血，可導(dǎo)致貧血，若近期出現(xiàn)體重下降、乏力等癥狀，提示息肉可能癌變。2.腸外表現(xiàn)：除了常見的消化道癥狀外，F(xiàn)AP作為累及全身多系統(tǒng)的遺傳性疾病，患者常合并有腸外表現(xiàn)[2]。①胃與十二指腸息肉：十二指腸是FAP腺瘤性息肉的第二大常見部位，約30%~70%FAP患者伴十二指腸息肉。研究顯示，F(xiàn)AP患者發(fā)生十二指腸息肉惡變是正常人的100~300倍[3]。與十二指腸息肉不同，30%~88%的FAP患者伴有胃體、胃底區(qū)域的息肉，稱為胃底腺息肉，病理上為增生性息肉，而非腺瘤，極少癌變，通常不需特殊處理[4]，但FAP患者仍需同時(shí)接受胃十二指腸鏡檢。②骨瘤：骨瘤可發(fā)生于65~80%的FAP患者[5]。表現(xiàn)形式多樣，多發(fā)生于面部和長骨處。③先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生（CHRPE）：CHRPE的患病率約為90%，可能在出生時(shí)就出現(xiàn)，是FAP人群最常見和最早的腸外表現(xiàn)，可作為早期診斷的特征性依據(jù)，其預(yù)測價(jià)值達(dá)100％。臨床上表現(xiàn)為視網(wǎng)膜深處出現(xiàn)有暈的深色素病變[6]。④皮膚及軟組織表現(xiàn)：FAP患者可能出現(xiàn)一系列皮膚良性腫瘤，包括表皮囊腫、纖維瘤、纖維瘤病和脂肪瘤等。⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤：多見于腦部，少數(shù)在脊髓，病理上多數(shù)為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，F(xiàn)AP患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓母細(xì)胞瘤（Medulloblastoma）在20歲前發(fā)生率最高，為正常人的92倍。⑥硬纖維瘤：又稱遺傳性韌帶樣纖維瘤。以頑固性、侵襲性局部生長為特征，多見于前腹壁、腹部手術(shù)切口處、肩胛部、小腸系膜與后腹膜。尤其多發(fā)生于術(shù)后、創(chuàng)傷和產(chǎn)后患者。腫瘤不轉(zhuǎn)移，但邊界不清呈浸潤性、擴(kuò)張性生長，局部表現(xiàn)為惡性，切除后易復(fù)發(fā)并壓迫鄰近結(jié)構(gòu)與臟器，組織病理為纖維母細(xì)胞與膠質(zhì)纖維增生。FAP患者發(fā)生硬纖維瘤的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的800倍，在結(jié)直腸切除術(shù)后10年內(nèi)，約16%FAP并發(fā)有硬纖維瘤[7]。⑦肝母細(xì)胞瘤：肝母細(xì)胞瘤是少見的兒童肝臟惡性腫瘤，APC基因突變的FAP患者患肝母細(xì)胞瘤的機(jī)會(huì)比正常人高750~7500倍[8]。⑧甲狀腺腫瘤FAP患者一生中罹患甲狀腺癌的風(fēng)險(xiǎn)超過12%[9]。得了FAP不要怕，中南結(jié)直腸有良方目前認(rèn)為胃鏡和結(jié)腸鏡檢查對(duì)FAP的診斷至關(guān)重要，鏡下可見多數(shù)密布的息肉，活組織檢查多為腺瘤?；颊哌M(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測可臨床確診FAP，超90%的典型FAP患者可檢測到基因突變。推薦FAP患者的所有直系親屬進(jìn)行咨詢和檢測[10]。手術(shù)治療是目前治療本病的最佳方法。對(duì)確診的患者一般提倡早期根治/預(yù)防性手術(shù)治療。FAP早期手術(shù)治療療效明顯優(yōu)于推遲治療。最近日本一項(xiàng)關(guān)于FAP的調(diào)查顯示，2011~2015年新診斷的541例FAP患者中，僅273例（50.5%）接受了預(yù)防性手術(shù)，病人往往要求延遲手術(shù)[11]。國內(nèi)尚缺乏具體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，預(yù)計(jì)早期根治/預(yù)防性手術(shù)率更低。國內(nèi)有學(xué)者認(rèn)為預(yù)防性手術(shù)應(yīng)在20歲之前進(jìn)行，最好不超過30歲[12]。而目前臨床上，手術(shù)通常被推遲進(jìn)行，其原因大多出自病人本身。擔(dān)憂外科手術(shù)后功能下降（性功能、排便排尿功能等）、肛門能否保住、是否造瘺（改道）等等，還有部分患者首次就診于非專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，導(dǎo)致疾病誤診、漏診，延誤病情。據(jù)悉，武漢大學(xué)中南醫(yī)院結(jié)直腸肛門外科團(tuán)隊(duì)自2003年建科起，便在科主任錢群教授的領(lǐng)導(dǎo)下，進(jìn)行了FAP的規(guī)范化診斷和手術(shù)治療，已為近百位FAP患者順利地進(jìn)行了手術(shù)。近7年來，江從慶教授將腹腔鏡微創(chuàng)技術(shù)運(yùn)用于FAP的手術(shù)治療，并針對(duì)不同病人（息肉分布、病理類型、年齡、基因突變狀況、對(duì)生活質(zhì)量的期望值等），依據(jù)國內(nèi)外最新診療指南為患者制定了個(gè)體化治療方案。通過腹腔鏡、創(chuàng)新的直腸盆腔游離技術(shù)以及加速康復(fù)外科（enhancedrecoveryaftersurgery,ERAS）理念，不僅使切口微創(chuàng)，縮短住院時(shí)間，而且充分保護(hù)了患者的功能（排尿排便、性功能、生育功能），大大提高了術(shù)后生活質(zhì)量。該技術(shù)相關(guān)研究成果已發(fā)表在《中華普通外科雜志》和《中華炎癥性腸病雜志》等國內(nèi)權(quán)威期刊上，給廣大FAP患者帶來了福音[13-14]。江從慶教授團(tuán)隊(duì)在中國醫(yī)師協(xié)會(huì)肛腸分會(huì)等學(xué)術(shù)會(huì)議作關(guān)于“腹腔鏡全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)”的學(xué)術(shù)演講達(dá)20余次，《健康報(bào)》、《湖北日報(bào)》等國內(nèi)主流媒體亦對(duì)本團(tuán)隊(duì)治療FAP取得的良好療效進(jìn)行了專門報(bào)道。2018年本團(tuán)隊(duì)在iSurgery專業(yè)網(wǎng)站上發(fā)布了《腹腔鏡輔助全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)》原創(chuàng)手術(shù)視頻，向同行分享團(tuán)隊(duì)治療FAP的微創(chuàng)技術(shù)，該視頻播放量達(dá)5000余次。2020年江從慶教授團(tuán)隊(duì)通過博鰲外科手術(shù)直播進(jìn)行腹腔鏡全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)治療FAP的手術(shù)展示。“手術(shù)的目的既要去除病變的大腸、降低癌變風(fēng)險(xiǎn)，還要最大限度地保留性功能、排尿及排便功能，提高患者術(shù)后的生活質(zhì)量”，江從慶教授詳細(xì)介紹了針對(duì)不同病情及訴求下的手術(shù)方案選擇：“對(duì)于那位22歲的年輕男性患者，考慮到他的息肉主要位于結(jié)腸，直腸僅有少量較小的息肉，可以進(jìn)行保留直腸的腹腔鏡下全結(jié)腸切除、回腸直腸吻合術(shù)。該方案保留了直腸，對(duì)盆腔臟器組織干擾小，極大地保護(hù)了患者的排便、排尿及生殖功能，降低了患者術(shù)后長期腹瀉的風(fēng)險(xiǎn)，這種手術(shù)方式尤其適用于青少年（未生育）、直腸內(nèi)息肉較少且未發(fā)生癌變的患者?！睂?duì)于息肉廣泛分布在結(jié)直腸的患者，江主任認(rèn)為全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)是較好的選擇：“該術(shù)式切除了可能發(fā)生惡變的全部大腸，同時(shí)保留了肛門，避免永久性造口，是治療FAP的經(jīng)典術(shù)式之一。同時(shí)，該術(shù)式將回腸做成儲(chǔ)袋，可暫存大便，有效減少了術(shù)后排便次數(shù)。但該術(shù)式需在盆腔深處對(duì)直腸解剖，有損傷神經(jīng)，從而導(dǎo)致性功能及排便排尿能力下降甚至喪失的風(fēng)險(xiǎn)，可能影響患者的生活質(zhì)量。幸運(yùn)的是，我們團(tuán)隊(duì)通過腹腔鏡及創(chuàng)新的直腸盆腔游離技術(shù)，一方面著重對(duì)術(shù)中腹盆腔神經(jīng)的保護(hù)，精細(xì)地保留了患者泌尿生殖功能，大大地降低了患者術(shù)后發(fā)生排尿功能及性功能障礙的幾率。另一方面，我們使用微創(chuàng)的腹腔鏡技術(shù)及快速康復(fù)理念，手術(shù)下來，腹部無切口，美觀，術(shù)后恢復(fù)快。同時(shí)，我們在括約肌的保護(hù)以及儲(chǔ)袋的制作上積累了豐富經(jīng)驗(yàn)，造口還納后，患者總體的控便功能良好，生活質(zhì)量較高。對(duì)于息肉已發(fā)生癌變的FAP患者，江從慶教授常感到惋惜，“原本不會(huì)癌變的患者拖到了癌變，起初可以保留肛門的癌變患者最后被迫放棄肛門，這些病人無一不是錯(cuò)過了最佳的手術(shù)時(shí)機(jī)。在這里，呼吁有FAP家族史或者結(jié)直腸癌家族史的人群，一定要早期進(jìn)行結(jié)腸鏡監(jiān)測。即使沒有上訴病史，到了一定年齡，特別是40歲以后，也應(yīng)定期做消化道內(nèi)鏡檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)病變，盡早治療。”參考文獻(xiàn)1.MelnitchoukN,SaadatLV,BledayR,ADecisionAnalysisforRectal-SparingFamilialAdenomatousPolyposis:TotalColectomywithIleorectalAnastomosisVersusProctocolectomywithIPAA.DisColonRectum201901;62(1):27-32.2.DinarvandP,DavaroEP,DoanJV,etal.FamilialAdenomatousPolyposisSyndrome:AnUpdateandReviewofExtraintestinalManifestations.ArchPatholLabMed.201911;143(11).3.OfferhausGJA,GiardielloFM,KrushAJ,etal.TheRiskofUpperGastrointestinalCancerinFamilialAdenomatousPolyposis.Gastroenterology.1992;102(6):1980-1982.4.AbrahamSC.FundicGlandPolyps:CommonandOccasionallyProblematicLesions.GastroenterolHepatol(NY).2010;6(1):48-515.Sarikir?C,AkarslanZZ,PekerI.OralandMaxillofacialConsiderationsinGardner’sSyndrome:ACaseReport.OralSurgOralMedOralPatholOralRadiol.2015;119(3):e116.6.NuslihaA,DalpataduU,AmarasingheB,etal.CongenitalHypertrophyofRetinalPigmentEpithelium(CHRPE)inPatientswithFamilialAdenomatousPolyposis(FAP);APolyposisRegistryExperience.BMCResNotes.2014;7(1):734.7.RighettiAEM,JacominiC,ParraRS,etal.FamilialAdenomatousPolyposisandDesmoidTumors.Clinics.2011;66(10):1839-1842.8.HirschmanBA,PollockBH,TomlinsonGE.TheSpectrumofAPCMutationsinChildrenwithHepatoblastomafromFamilialAdenomatousPolyposisKindreds.JPediatr.2005;147(2):263-266.9.HerraizM,BarbesinoG,FaquinW,etal.PrevalenceofThyroidCancerinFamilialAdenomatousPolyposisSyndromeandTheRoleofScreeningUltrasoundExaminations.ClinGastroenterolHepatol.2007;5(3):367-373.10.張秋雷,江從慶,錢群.家族性腺瘤性息肉病的預(yù)防性外科治療[J].中華結(jié)直腸疾病電子雜志,2015,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龔偉主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院 消化內(nèi)科 家族性結(jié)腸息肉，即為家族性腺瘤性息肉，為染色體顯性遺傳疾病，如果父輩、祖輩出現(xiàn)該病患者，則發(fā)病率較高，且發(fā)病年齡較輕，多見于15-25歲，消化道任何部位均可出現(xiàn)息肉，如胃、小腸、大腸等，息肉數(shù)量較多，從數(shù)十個(gè)到數(shù)百個(gè)不等。由于其病例分型為腺瘤性，屬于腫瘤性質(zhì)息肉，癌變率較高，大約為15年左右，發(fā)現(xiàn)較早、數(shù)量較少時(shí)，盡量內(nèi)鏡治療，如部分切除、多次切除等；數(shù)量較多時(shí)，可行全結(jié)腸切除術(shù)，術(shù)后需密切隨訪。2021年03月26日1223
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朱穎副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院 消化內(nèi)科 家族性結(jié)腸息肉，即為家族性腺瘤性息肉，為染色體顯性遺傳疾病，如果父輩、祖輩出現(xiàn)該病患者，則發(fā)病率較高，且發(fā)病年齡較輕，多見于15-25歲，消化道任何部位均可出現(xiàn)息肉，如胃、小腸、大腸等，息肉數(shù)量較多，從數(shù)十個(gè)到數(shù)百個(gè)不等。由于其病例分型為腺瘤性，屬于腫瘤性質(zhì)息肉，癌變率較高，大約為15年左右，發(fā)現(xiàn)較早、數(shù)量較少時(shí)，盡量內(nèi)鏡治療，如部分切除、多次切除等；數(shù)量較多時(shí)，可行全結(jié)腸切除術(shù)，術(shù)后需密切隨訪。2021年03月26日876
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丁培榮主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 結(jié)直腸科 近期陸續(xù)接診了國內(nèi)同行們轉(zhuǎn)診過來的非常年輕的家族性腺瘤性息肉病（FAP）的患兒，9歲、10歲的兒童結(jié)直腸長滿數(shù)百枚息肉（圖1-4），究竟是怎么啦？這些患兒有些是當(dāng)?shù)蒯t(yī)生沒有把握，很負(fù)責(zé)的幫忙聯(lián)系好本團(tuán)隊(duì)，在此要感謝國內(nèi)同行們的信任；有些是很盡心盡力的給予了治療，但限于對(duì)這個(gè)疾病認(rèn)識(shí)的水平，難免有不盡如人意的地方。為了幫助這些患兒，我們想了很多辦法，內(nèi)鏡科和麻醉科同事也給予了很大的支持，終于為家族性腺瘤性息肉病患兒開通了一條安全、便利的無痛內(nèi)鏡治療途徑。越接觸這些患兒，自己的心就越發(fā)柔軟，越感覺到能夠?yàn)樗麄冏龅氖虑樘佟＿@個(gè)病非常復(fù)雜，可能連很多結(jié)直腸?？漆t(yī)生都不是十分熟悉它的表現(xiàn)和管理方法。因此，非常有必要在此跟大家科普一下。圖1. 朋友圈分享10歲FAP患兒診治的心得、感觸；引起很大的反響，大家為患兒出謀獻(xiàn)策圖2. 10歲FAP患兒結(jié)直腸長滿數(shù)百枚息肉，在本團(tuán)隊(duì)接受無痛內(nèi)鏡下治療圖3. 朋友圈分享9歲FAP患兒診治的心得、感觸；引起很大的反響，大家為患兒出謀獻(xiàn)策圖4. 9歲FAP患兒結(jié)直腸長滿數(shù)百枚息肉，計(jì)劃寒假期間在本團(tuán)隊(duì)接受無痛內(nèi)鏡下治療1.什么是家族性腺瘤性息肉病（FAP）？家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種遺傳性腫瘤綜合征，約占所有的結(jié)直腸癌患者的1%，其遺傳學(xué)基礎(chǔ)是APC基因的胚系突變，主要病理變化是結(jié)直腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個(gè)、甚至上千個(gè)大小不一的息肉（圖5），嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)千個(gè)。患者在出生時(shí)并無結(jié)、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時(shí)息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多。FAP發(fā)生癌變年齡比普通的結(jié)腸直腸癌早。若FAP患者未接受治療，幾乎每一病例都將發(fā)生結(jié)直腸癌，并且很多患者會(huì)出現(xiàn)胃息肉和十二指腸息肉、腹部硬纖維瘤（侵襲性纖維瘤?。?、甲狀腺和腦部腫瘤、骨瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚、多生牙和皮樣囊腫。圖5. 典型FAP腸鏡下所見2.FAP該怎樣治療？對(duì)于沒有癌變的FAP患者，治療的主要目的是預(yù)防結(jié)直腸癌的發(fā)生，治療方法包括內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)和預(yù)防性結(jié)直腸切除手術(shù)。研究顯示，F(xiàn)AP患者在15歲之前惡變風(fēng)險(xiǎn)極低，20歲之前發(fā)生惡變的幾率約為1.5%。因此，對(duì)于在20歲前確診的患者，要非常慎重進(jìn)行預(yù)防性全結(jié)直腸切除。手術(shù)時(shí)機(jī)主要取決于息肉病的嚴(yán)重程度。表1中展示了決定結(jié)腸切除術(shù)時(shí)機(jī)的因素。干預(yù)的目的是避免癌變或盡早清除腫瘤，但要考慮到手術(shù)對(duì)生活可能會(huì)造成影響。許多FAP患者在十幾歲或二十多歲就要面臨手術(shù)，但他們通常沒有癥狀。他們有學(xué)術(shù)學(xué)業(yè)、經(jīng)濟(jì)、社會(huì)和發(fā)展方面的顧慮，而且面臨可能做造口的心理壓力或發(fā)生術(shù)后并發(fā)癥的可能性。因此，選擇合適的手術(shù)方式是降低癌變風(fēng)險(xiǎn)，維持生活質(zhì)量并最大程度減少并發(fā)癥的關(guān)鍵。值得注意的是，硬纖維瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高的患者應(yīng)盡可能推遲手術(shù)。因?yàn)镕AP中約有80％的硬纖維瘤病是由腹部手術(shù)發(fā)展而來的，推測手術(shù)是硬性纖維瘤的誘因。由于國內(nèi)對(duì)FAP的篩查和家系管理并不重視，很多FAP患者的家族成員并未接受檢測和篩查，導(dǎo)致未能及時(shí)診斷，因此發(fā)現(xiàn)時(shí)多已有息肉癌變，甚至擴(kuò)散轉(zhuǎn)移。這種情況下就需要視情況接受手術(shù)、化療、放療等標(biāo)準(zhǔn)的治療。表1 預(yù)防性結(jié)直腸切除時(shí)機(jī)3.FAP患者健康家族成員該怎樣篩查？建議FAP親屬行APC基因突變檢測。如果有APC基因突變，那么從10到15歲時(shí)開始檢查腸鏡，每1年一次，并終生持續(xù)檢查；輕表型FAP（AFAP）可以推遲到20歲開始接受腸鏡檢查，檢查頻率2-3年一次。對(duì)于沒有發(fā)現(xiàn)APC突變按照普通人群篩查結(jié)直腸癌即可。確診FAP后，在25到30歲時(shí)，應(yīng)注意開始篩查結(jié)腸外表現(xiàn)，如胃鏡（胃十二指腸息肉），頸部超聲（甲狀腺癌），腹部CT/MRI（硬性纖維瘤?。?。其他結(jié)腸外表現(xiàn)的篩查尚沒有充分的依據(jù)。4.FAP(遺傳性腸癌)預(yù)后如何？FAP及其他遺傳性結(jié)直腸癌和散發(fā)的結(jié)直腸癌患者哪一類患者的預(yù)后更好，目前的數(shù)據(jù)尚存在爭議。一些研究認(rèn)為遺傳性結(jié)直腸癌的預(yù)后相對(duì)較好，但大多數(shù)的觀點(diǎn)認(rèn)為兩者的預(yù)后相似，遺傳性結(jié)直腸癌的預(yù)后似乎好些，但沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。5.怎樣判斷自己有沒有FAP或其他遺傳性腸癌的風(fēng)險(xiǎn)（哪些人需要接受篩查）？理論上，如果一個(gè)人有三個(gè)或以上直系親屬（即父母、姐妹兄弟、子女）患有結(jié)直腸癌，那么他患結(jié)直腸癌的機(jī)會(huì)是一般人的十倍以上。以下人群需要接受遺傳性結(jié)直腸癌的篩查1) 50歲以下患有結(jié)直腸癌；2) 患有多原發(fā)結(jié)直腸癌或其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤（如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系腫瘤、小腸癌、胰腺癌、膽道癌等）；3) 直系親屬中有50歲以前發(fā)現(xiàn)的結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；4)2位或2位以上親屬結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；5） 健康個(gè)體腸鏡下發(fā)現(xiàn)十枚以上息肉，或者患有硬性纖維瘤病；6） 病理特征及免疫組化染色懷疑為遺傳性腸癌者。6. 具體如何進(jìn)行FAP篩查呢？對(duì)于符合上述特征懷疑患有遺傳性結(jié)直腸癌的無癥狀的人群，我們推薦抽外周血進(jìn)行胚系突變檢測。目前多用二代測序技術(shù)進(jìn)行檢測。該技術(shù)在靈敏度、準(zhǔn)確度、覆蓋度等方面顯著優(yōu)于傳統(tǒng)的技術(shù)方法，并且有發(fā)現(xiàn)人群新基因突變的潛力。對(duì)于符合要求的疑似家系，我們團(tuán)隊(duì)長期有免費(fèi)的檢測項(xiàng)目幫助疑似者及其健康家屬。7.藥物能否預(yù)防FAP的息肉癌變？FAP患者非甾體類消炎藥（阿司匹林等）可以減少結(jié)直腸腺瘤的數(shù)量，縮小其范圍，但是并不能延緩FAP的發(fā)生、發(fā)展，所以目前只在術(shù)后發(fā)現(xiàn)腺瘤復(fù)發(fā)時(shí)，謹(jǐn)慎使用非甾體類消炎藥作為輔助治療。8.FAP患者及攜帶變異的人群怎樣接受隨訪和復(fù)查？和散發(fā)性結(jié)直腸癌患者一樣，遺傳性結(jié)直腸癌患者術(shù)后一樣要接受隨訪和復(fù)查，但不同的是，因?yàn)檫z傳性結(jié)直腸癌患者再次發(fā)生腸癌的概率高，需要比其他結(jié)直腸患者更密切隨訪腸鏡。另外因?yàn)檫z傳性結(jié)直腸癌是一類綜合征，除了腸癌，其它類型的癌癥發(fā)生概率也會(huì)高于普通人。所以復(fù)查主要分為兩個(gè)部分：對(duì)腸癌的復(fù)查，對(duì)腸外癌的復(fù)查。對(duì)于做了保留肛門或者直腸的手術(shù)的FAP患者，殘存的直腸、肛管有發(fā)生直腸腺瘤和癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需要每半年至一年做一次腸鏡監(jiān)測，以便早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的腺瘤。對(duì)于十二指腸或壺腹周圍癌的篩查應(yīng)在在20-25 歲開始行上消化道內(nèi)鏡檢查（包括側(cè)視鏡檢查）；若20 歲以前已行結(jié)腸切除，則考慮提前開始。十二指腸鏡檢查的頻率應(yīng)根據(jù)十二指腸息肉的大小、數(shù)目和息肉的病理級(jí)別來決定復(fù)查的頻率，從3-6 個(gè)月（密集息肉或高級(jí)別不典型增生）到3-4年（息肉較輕或無息肉）不等。FAP患者腹腔內(nèi)硬性纖維瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也提高，大多數(shù)出現(xiàn)在結(jié)腸切除術(shù)后5年內(nèi)。因此建議每年體檢時(shí)常規(guī)腹部觸診。如果家族中有癥狀性的硬性纖維瘤病，建議結(jié)腸切除術(shù)后1-3年行腹部CT或者M(jìn)RI，然后5到10年的間隔再行。如果有提示性的癥狀出現(xiàn)則需要馬上行腹部影像學(xué)檢查。9. 有沒有辦法解除家族的魔咒？對(duì)于攜帶APC基因致病性變異的患者可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)幫助其家族解除FAP的魔咒。通過采用輔助生殖技術(shù)與植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)相結(jié)合，對(duì)胚胎進(jìn)行了篩查和篩選，將不存在該致病變異的胚胎移植入母親子宮，最終生育出不攜帶致病變異的寶寶。本團(tuán)隊(duì)也與多個(gè)生殖中心合作，幫助數(shù)位年輕患者實(shí)現(xiàn)其夢想。最后，回到這兩個(gè)患兒的治療，我們希望通過干預(yù)能延緩其息肉惡變時(shí)間，將全結(jié)直腸切除的時(shí)間推遲到成年以后，以減輕對(duì)其生長發(fā)育及心理的影響。目前主要通過內(nèi)鏡下息肉切除的方式。成年后還要注意腸外易感器官的篩查。除此之外，我們不僅要關(guān)注疾病的治療，而且要關(guān)注他的生長發(fā)育和心理健康。最后，我們還為患兒的家屬提供免費(fèi)的基因檢測，希望能讓這些患兒相對(duì)健康成長、為這些家庭盡綿薄之力！2021年02月25日2213
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