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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 什么是肌電圖？肌肉收縮時(shí)會(huì)產(chǎn)生微弱電流，在皮膚的適當(dāng)位置附著電極可以測(cè)定身體表面肌肉的電流，把電極插入肌肉可以在肌肉內(nèi)部測(cè)量電流。電流強(qiáng)度隨時(shí)間變化的曲線叫肌電圖。肌電圖應(yīng)用電子儀器記錄肌肉在靜止或收縮時(shí)的電信號(hào)改變。檢查的方法包括針極肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)監(jiān)測(cè)、神經(jīng)重復(fù)電刺激、F波測(cè)量和H反射測(cè)量。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科袁云肌電圖有什么作用？肌電圖是神經(jīng)內(nèi)科定位診斷的延伸，不能確定病變性質(zhì)，常用來(lái)檢查神經(jīng)、肌肉興奮及傳導(dǎo)功能等，以此確定周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態(tài)，由此判斷改變的部位。肌電圖通過(guò)測(cè)定運(yùn)動(dòng)單位電位的時(shí)限、波幅，安靜情況下有無(wú)自發(fā)的電活動(dòng)，以及肌肉大力收縮的波型及波幅，可區(qū)別肌肉的神經(jīng)源性損害和肌源性損害，通過(guò)判斷神經(jīng)傳導(dǎo)的速度和動(dòng)作電位波幅下降幅度，確定周圍神經(jīng)的病變出現(xiàn)在那個(gè)部位、程度和范圍，這個(gè)部位點(diǎn)神經(jīng)纖維出現(xiàn)了髓鞘損害還是軸索損害。通過(guò)合理的安排，可以判斷是否存在急性或慢性周圍神經(jīng)病。肌電圖還用于在各種疾病發(fā)展情況。肌電圖有哪些缺點(diǎn)？（1）肌電圖檢查對(duì)很深的神經(jīng)肌肉不能檢查，電極達(dá)不到，所以四肢近端的神經(jīng)很難查；（2）急性疾病的早期，肌肉有功能障礙，但電生理沒(méi)有改變，需要過(guò)十多天才出現(xiàn)變化；（3）嚴(yán)重萎縮的肌肉進(jìn)行肌電圖檢查難以判斷病變的特點(diǎn)；（4）有一定痛苦，兒童不配合；（5）不能定性，不如肌肉活檢和基因檢查可以定性。哪些情況不做肌電圖？（1）不能配合檢查的患者，特別是兒童（2）病情危重，存在新增功能障礙（3）肌酸激酶大于正常的10倍或超過(guò)2000單位。2020年08月15日
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是一種罕見病，也是一組需要肌肉活檢明確診斷的疾病。1. 什么表現(xiàn)？常在出生時(shí)或嬰兒早期就出現(xiàn)的肌張力低下和肌無(wú)力，肌無(wú)力主要是近端肌肉和肢帶肌分布，類似肌營(yíng)養(yǎng)不良或輕型脊肌萎縮癥。肌病面容是一個(gè)比較常見的特點(diǎn)，特別是桿狀體肌病，眼外肌受累出現(xiàn)在肌管肌病和中央軸空病。雖然肌病非進(jìn)展性，但是膈肌受累和全身肌無(wú)力不成比例，尤其在桿狀體肌病和多發(fā)微小軸空病。關(guān)節(jié)攣縮出現(xiàn)在一些嚴(yán)重的桿狀體肌病和中央軸空病。脊柱前凸、脊柱強(qiáng)直、脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)松弛也較常見，髖關(guān)節(jié)脫位是中央軸空病的突出特點(diǎn)。2. 是什么?。肯忍煨约〔∈且唤M在臨床、遺傳、病理方面具有異質(zhì)性的遺傳性骨骼肌疾病，遺傳方式可以是常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或性連鎖遺傳，新出現(xiàn)的顯性突變的發(fā)生率很高。其診斷來(lái)自于特殊的組織病理學(xué)特點(diǎn)，但各種先天性肌肉病存在一定的重疊性的病理改變，即一種先天性肌肉病的病理改變也可以出現(xiàn)另一種先天性肌肉病。常在出生時(shí)或兒童早期發(fā)病，但一些病例也可能在成年發(fā)病。最常見的中央核肌?。?0%），其次是先天性肌型比例失調(diào)（37.5%），其他少見先天性肌病是中央軸空病、多發(fā)微小軸空病、桿狀體肌病、肌管肌病。3. 怎樣確診？清肌酸激酶多正常，電生理檢查很少對(duì)診斷有幫助。肌肉的不同受累及可以通過(guò)MRI顯示出來(lái)，選擇性地累及大腿和小腿肌肉的特殊模式和一些基因突變有關(guān)，有助于指導(dǎo)進(jìn)一步的基因檢查。肌活檢對(duì)于診斷先天性肌病和指導(dǎo)基因分析最重要，可以發(fā)現(xiàn)1型肌纖維明顯占優(yōu)勢(shì)或單一型，可以發(fā)現(xiàn)肌纖維內(nèi)出現(xiàn)特征性的病理改變，如中央軸空、中央核或桿狀體等病理改變，一般沒(méi)有肌纖維壞死和再生。4. 怎么治療？治療取決于類型，一般給予促進(jìn)肌纖維生長(zhǎng)的藥物以及提高肌肉力量的藥物，前者是一類生長(zhǎng)因子，后者就是促進(jìn)代謝藥物。伴隨神經(jīng)肌肉接頭損害需要加用沙丁胺醇、磷酸果糖。也可以進(jìn)行康復(fù)治療，而飲食主要給予高蛋白飲食。5. 找誰(shuí)看病？國(guó)內(nèi)有多個(gè)團(tuán)隊(duì)在進(jìn)行該工作，包括北京大學(xué)第一醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院、廣州的深圳兒童醫(yī)院、上海新華醫(yī)院、江西南昌大學(xué)附屬醫(yī)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院、河北三院?？梢缘絻嚎坪蜕窠?jīng)內(nèi)科找專家看病，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科專家是熊暉和常杏芝，神經(jīng)內(nèi)科門診專家是張巍、俞萌、鄭藝明、趙亞雯、王朝霞、袁云。通過(guò)以下方式預(yù)約：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)” 微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)114網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)- 北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年07月04日7006
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鄭藝明副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 骨骼肌影像學(xué)，尤其是磁共振成像（MRI）檢查，已經(jīng)在國(guó)內(nèi)外開展了20余年，在肌肉病的診治中發(fā)揮著越來(lái)越重要的作用。骨骼肌MRI可以精確評(píng)估骨骼肌的形態(tài)、容積和組織結(jié)構(gòu)變化，顯示肌肉的脂肪化、水腫、肥大萎縮以及代謝改變。不同骨骼肌疾病中，各肌肉受累的順序存在很大差異，這些差異是診斷各種骨骼肌疾病的影像學(xué)基礎(chǔ)之一。通過(guò)近幾年肌肉影像學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)大部分患者通過(guò)肌肉影像學(xué)改變可以對(duì)疾病進(jìn)行精準(zhǔn)“定位”以及“定性”，有一部分患者甚至可以直接通過(guò)影像學(xué)改變進(jìn)行“定病”。目前，很多患者都有條件進(jìn)行基因二代測(cè)序檢查，但是該不該查、查哪類基因、對(duì)于基因結(jié)果的解讀等問(wèn)題常困擾臨床醫(yī)生。而通過(guò)肌肉影像學(xué)改變，我們能對(duì)患者是否為遺傳性肌肉病做出判斷，從而有目的地送檢基因，對(duì)基因結(jié)果也可以用疾病影像學(xué)改變進(jìn)行相互印證，部分患者可能不必進(jìn)行肌肉活檢這一有創(chuàng)檢查。此外，骨骼肌MRI還可以用于客觀評(píng)估患者病情嚴(yán)重程度、疾病隨訪、判斷療效、藥物減量及停藥的重要指標(biāo)以及，指導(dǎo)骨骼肌活檢部位等。關(guān)于該檢查，您還需要了解：1）檢查的目的：如上述，可以用于疾病輔助診斷，疾病活檢部位確定，疾病嚴(yán)重程度評(píng)估，用藥療效隨訪等。懷疑神經(jīng)肌肉疾病的患者如有條件可完善該檢查。2）檢查注意事項(xiàng)：跟所有核磁共振檢查一樣，需要注意體內(nèi)有無(wú)金屬/有無(wú)幽閉恐懼癥/病情輕重能否配合平躺等。兒童，部分不能配合還需鎮(zhèn)靜后檢查。檢查前避免劇烈運(yùn)動(dòng)/體育鍛煉等。3）檢查的方法：檢查部位：根據(jù)我們北大醫(yī)院的臨床經(jīng)驗(yàn)，應(yīng)用價(jià)值最大的是雙側(cè)大腿肌肉核磁，此外還可以做小腿/盆部/軀干/上肢/頸部等。檢查序列：T1/T2 SITR等壓脂序列/DWI等。一般很少需要做增強(qiáng)。掃描軸位/冠狀位即刻。一般需要平躺半小時(shí)左右，完成所有序列檢查。4）結(jié)果的解讀：脂肪化：目前認(rèn)為肌肉MRI上肌肉脂肪化改變（即T1序列上肌肉內(nèi)出現(xiàn)異常高信號(hào)改變）的病理基礎(chǔ)為顯微鏡下看到的肌肉組織被脂肪細(xì)胞、纖維結(jié)締組織替代。而這種脂肪化改變認(rèn)為是不可逆轉(zhuǎn)的。故當(dāng)患者大部分肌肉都出現(xiàn)非常嚴(yán)重的脂肪化改變時(shí)，進(jìn)行過(guò)度的治療可能就意義不大。此外，一旦患者出現(xiàn)脂肪化改變，提示病程較長(zhǎng)，且大多數(shù)肌肉病脂肪化嚴(yán)重程度同病程同正相關(guān)。脂肪化改變可以是各類神經(jīng)肌肉病終末期的改變，因此，可見于各種肌肉病。脂肪化改變的模式特點(diǎn)，即不同肌群的選擇性、先后出現(xiàn)的脂肪化改變特點(diǎn)，對(duì)于肌肉病的診斷有非常高的應(yīng)用價(jià)值。而且，肌群選擇性脂肪化改變。常見于遺傳性肌肉病，尤其是肌營(yíng)養(yǎng)不良。左圖大腿骨骼肌MRI出現(xiàn)“三葉一果”征（即縫匠肌、股薄肌、長(zhǎng)收肌以及半腱肌相對(duì)保留，而其他肌肉出現(xiàn)明顯脂肪化改變），提示為抗肌萎縮蛋白?。―MD或BMD），該征象具有很高特異性。右圖為肌原纖維肌病的患者，相反地，這些肌肉以及股直肌都出現(xiàn)嚴(yán)重脂肪化改變。水腫：我們將骨骼肌MRI中T2壓脂上出現(xiàn)的異常高信號(hào)改變定義為“水腫”。目前，關(guān)于肌肉水腫改變的病理機(jī)制尚不明確。肌炎患者可以出現(xiàn)明顯水腫改變，考慮與炎細(xì)胞浸潤(rùn)相關(guān)，而免疫性壞死性肌肉病并無(wú)或很少炎細(xì)胞浸潤(rùn)；LGMD2B等遺傳性肌肉病也可以出現(xiàn)明顯水腫改變；炎細(xì)胞浸潤(rùn)明顯的LMNA肌病水腫改變卻不明顯。所以，不能簡(jiǎn)單地將有明顯水腫改變的肌肉病認(rèn)為就是肌炎！然而，大多數(shù)肌炎都有明顯水腫改變，肥大與萎縮：肌容積的改變，肥大與萎縮，目前沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)值可以參考，只能根據(jù)經(jīng)驗(yàn)大致判斷。當(dāng)骨骼肌出現(xiàn)肥大與萎縮提示病程較長(zhǎng)。同肌肉病理上出現(xiàn)肌纖維肥大、萎縮相似，提示肌營(yíng)養(yǎng)不良可能性大。部分SMA患者可出現(xiàn)長(zhǎng)收肌選擇性肥大改變。包涵體肌炎患者可出現(xiàn)股四頭肌選擇性萎縮改變。對(duì)稱與否：在閱片時(shí)，左右雙側(cè)進(jìn)行對(duì)比，除了能發(fā)現(xiàn)異常改變，還可根據(jù)病變對(duì)稱與否提示診斷。以下為Neuromuscular disorder網(wǎng)站總結(jié)的常見的可以出現(xiàn)不對(duì)稱肌肉受累的疾?。好婕珉判图I(yíng)養(yǎng)不良：幾乎都不對(duì)稱受累糖原累積癥：部分患者中性脂肪沉積癥：常見！遠(yuǎn)端肌?。篗iyoshi遠(yuǎn)端肌病、MPD3&4以及Vocal cord & Pharyngeal: Matrin 3肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良：LGMD1C\LGMD2B\LGMD2I\LGMD2L中央核肌病FHL1基因突變所致的還原體肌病VCP基因突變所致的IBMPFD抗肌萎縮蛋白病攜帶者以及女性癥狀性患者包涵體肌炎、局灶性肌炎等以上是關(guān)于檢查結(jié)果一些專業(yè)的解讀，一般影像科和神經(jīng)科醫(yī)師會(huì)根據(jù)影像特點(diǎn)，給出建議和報(bào)告，最后還需要結(jié)合臨床其他資料，綜合判斷。2019年10月25日22621
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洪道俊主任醫(yī)師 南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 肌肉活檢顧名思義就是切取人體某個(gè)部位的小塊肌肉組織，然后通過(guò)一些列規(guī)范化的標(biāo)本處理和染色，最后在顯微鏡下觀察病理改變特點(diǎn)，為疾病的診斷提供思路和方向。肌肉活檢是有創(chuàng)性檢查，但目前在部分性疾病的診斷中尚不能由其他檢查所代替，因此醫(yī)生建議肌活檢檢查時(shí)，患者或患者家屬要充分理解肌活檢的必要性。那么關(guān)于肌肉活檢有哪些注意細(xì)節(jié)呢？以下我將逐一介紹：1.肌肉活檢是有創(chuàng)檢查，醫(yī)生應(yīng)該嚴(yán)格把握肌肉活檢的適應(yīng)證。（1）必需做活檢的疾病包括：先天性肌肉病，遠(yuǎn)端型肌病，炎性肌肉病，代謝性肌肉病，以及臨床證據(jù)相互矛盾或者鑒別困難的情況。（2）選擇性實(shí)施活檢疾包括：有較強(qiáng)臨床證據(jù)指向DMD或BMD，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良。（3）一般不做肌肉活檢疾病包括：明確的神經(jīng)源性損害、神經(jīng)肌肉接頭病、離子通道病、內(nèi)分泌代謝性肌病等。但上述陳述不要絕對(duì)化，當(dāng)臨床需要鑒別診斷時(shí)，患者應(yīng)該聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行必要的肌肉活檢。2.活檢的肌肉標(biāo)本通常只有一個(gè)花生米大小，在有經(jīng)驗(yàn)的診療中心，按規(guī)劃化的流程取材，不會(huì)對(duì)患者產(chǎn)生大的傷害。取材部位根據(jù)病情選擇：（1）急性病變，通常選取病變較重的部位。（2）慢性病變，不要選取病變受累最嚴(yán)重的部位。（3）如果可以，盡量選擇肌腹位置取材，對(duì)后續(xù)的形態(tài)觀察有非常大的幫助。（4）取材部位難以判斷時(shí)，進(jìn)行適當(dāng)?shù)挠跋駥W(xué)評(píng)估，有利于提高取材的成功率。3.活檢的肌肉標(biāo)本一定要進(jìn)行冰凍切片，然后進(jìn)行系列的組織學(xué)染色、酶組織化學(xué)染色、免疫組化染色，同時(shí)應(yīng)該留備電鏡標(biāo)本，必要時(shí)進(jìn)行電鏡檢查。而且肌肉標(biāo)本應(yīng)該長(zhǎng)期儲(chǔ)存在-80度冰箱，以備隨時(shí)切片復(fù)查。如果不能進(jìn)行上述系統(tǒng)的肌肉病理檢查，建議不要進(jìn)行肌肉活檢，畢竟患者忍受了巨大的痛苦，但不規(guī)范化的病理流程，會(huì)讓患者白受活檢痛苦。國(guó)內(nèi)有些單位對(duì)肌肉標(biāo)本進(jìn)行石蠟包埋，那是對(duì)患者的極度不負(fù)責(zé)任，也是對(duì)肌肉病理認(rèn)識(shí)的極度不足。4.肌肉活檢的病理報(bào)告，是一種疾病輔助診斷，不同于外科病理腫瘤病理，需要密切的結(jié)合臨床，因而需要神經(jīng)科?？漆t(yī)生主導(dǎo)病理報(bào)告的解讀。患者選擇肌肉活檢時(shí)，應(yīng)該看看該醫(yī)院到底有沒(méi)有神經(jīng)肌肉病（病理）研究室，有沒(méi)有神經(jīng)肌肉病的專病門診。5.肌肉活檢對(duì)疾病的診斷有重要的價(jià)值，但通常也只能解決大概80%左右的問(wèn)題，仍然有部分患者做了肌肉活檢后，仍然得不到確診，有些患者往返于國(guó)內(nèi)的幾個(gè)肌肉病診治中心，甚至反復(fù)進(jìn)行肌肉活檢。無(wú)論是醫(yī)生還是患者對(duì)此要有正確的認(rèn)識(shí)和把握。6.目前基因診斷已經(jīng)越來(lái)越普及，但是我不建議所有的患者都采取基因診斷代替肌肉活檢診斷的思路?；蛟\斷通常由第三方公司完成，他們對(duì)于基因數(shù)據(jù)的解讀存在很大的局限性，而普通的臨床醫(yī)生對(duì)基因突變解讀也可能有巨大的知識(shí)鴻溝。對(duì)于一些臨床表型顯而易見的肌病類型，比如：DMD或者面肩肱肌營(yíng)養(yǎng)不良，先進(jìn)行基因檢查是合理的，但是對(duì)于多數(shù)肌肉病變應(yīng)該先進(jìn)性肌肉活檢，這樣才能精準(zhǔn)的為患者是否需要基因檢查提供方向，也為后續(xù)的基因結(jié)果判讀提供最直接的證據(jù)。7.總之，肌肉活檢作為一種重要且不可替代的診斷手段，其本身并不是個(gè)很復(fù)雜的手術(shù)，但患者仍然要承受一定的痛苦，因而建議在有神經(jīng)肌肉病專科的醫(yī)院進(jìn)行，應(yīng)該嚴(yán)格的進(jìn)行冰凍切片和一系列的染色診斷，在?？漆t(yī)生主導(dǎo)下進(jìn)行病理解讀，應(yīng)該密切結(jié)合臨床表現(xiàn)和基因突變進(jìn)行分析。我衷心希望患者通過(guò)一次肌肉活檢就能解決問(wèn)題，但是在一些特殊情況下，有可能需要重復(fù)肌肉活檢，當(dāng)它發(fā)生時(shí)，希望患者能夠理解。本文系洪道俊醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年06月15日14506
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李志強(qiáng)副主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 超聲醫(yī)學(xué)科 超聲檢查室內(nèi)...... 患者 A大夫，做超聲檢查我能吃飯嗎？大夫，我需要憋尿嗎？ 患者 B 患者 C大夫，我可是要做彩超，你這是黑白的?。‖F(xiàn)在超聲檢查在臨床中的應(yīng)用越來(lái)越廣泛和普及，但作為超聲科大夫，幾乎每天都會(huì)碰到大量上述相同問(wèn)題。今天為大家介紹一下超聲檢查能做什么和不能做什么。超聲檢查超聲檢查是利用超聲波的聲學(xué)特性對(duì)疾病做出臨床診斷的一門醫(yī)學(xué)影像技術(shù)。超聲波是聲波的一種，因?yàn)轭l率大于20000Hz，超出了人耳的聽力范圍，因此稱為超聲波。超聲波成像基本原理現(xiàn)代超聲診斷儀器的構(gòu)造相對(duì)比較復(fù)雜，我們簡(jiǎn)單的了解一下超聲波成像的基本原理。超聲探頭發(fā)出超聲波，超聲波遇見肝臟等實(shí)質(zhì)臟器可以穿透過(guò)去，并利用反射波在超聲儀器上顯像，如遇見骨骼等與軟組織聲阻抗差較大的結(jié)構(gòu)時(shí)就會(huì)發(fā)生衰減和全反射，因?yàn)椴荒艽┩?，所以不能顯像。我們可以把超聲波簡(jiǎn)單的理解為手電發(fā)出的光束，光可以穿透空氣照亮一個(gè)房間，但不能穿透墻壁，那么墻壁后面就不能顯示。除了骨骼，超聲還不能穿透氣體，因此大家記住，超聲檢查有兩怕：一怕骨頭，二怕氣。超聲檢查的局限性了解了超聲波成像的基本原理，就可以更好的理解超聲檢查的局限性。 1首先超聲不適用于骨骼系統(tǒng)本身的檢查，但超聲可用于骨、關(guān)節(jié)周圍肌腱、韌帶等結(jié)構(gòu)的檢查，北醫(yī)三院超聲科的肌肉骨骼系統(tǒng)超聲在全國(guó)都處于領(lǐng)先地位； 2其次超聲檢查不適用于含氣的呼吸系統(tǒng)，但可用于診斷胸腔積液和胸壁腫瘤；3第三超聲檢查也不適用于診斷含氣胃腸道的早期炎性改變，但可診斷胃腸道占位性病變。超聲檢查能做什么 1.心臟和血管系統(tǒng)超聲檢查可應(yīng)用于心臟和血管系統(tǒng)，就是平時(shí)所說(shuō)的超聲心動(dòng)圖和血管超聲； 2.婦科和胎兒系統(tǒng)超聲檢查可應(yīng)用婦科和胎兒系統(tǒng)，現(xiàn)代社會(huì)產(chǎn)檢的概念可以說(shuō)已經(jīng)深入人心，它使用的就是超聲波，有的患者偶爾會(huì)問(wèn)：超聲檢查有輻射嗎？我一般會(huì)這樣回答他：連最嬌嫩的胎兒都是用超聲做檢查的，成人更不用擔(dān)心了！ 3.腹盆腔實(shí)質(zhì)臟器第三超聲檢查可應(yīng)用于腹盆腔實(shí)質(zhì)臟器的檢查，如肝臟、膽囊、胰腺、脾臟和腎臟等；第四超聲檢查可應(yīng)用淺表器官，如甲狀腺、乳腺和睪丸等等。接下來(lái)我們來(lái)回答幾個(gè)小問(wèn)題：超聲檢查為什么要空腹？主要有兩個(gè)原因：第一是防止膽囊的收縮，膽囊是儲(chǔ)存膽汁的器官，空腹?fàn)顟B(tài)下膽囊呈充盈狀態(tài)、壁薄而光滑，超聲圖像顯示清晰，能真實(shí)反映膽囊的最大體積和形態(tài)，并可以明確診斷病變。而餐后（尤其是脂類食物）會(huì)引起膽囊收縮膽汁排出，超聲顯示膽囊體積減小、囊壁厚不光滑，影響正常診斷。第二，進(jìn)食時(shí)氣體會(huì)隨食物下咽，使腸道氣體增加，有些食物也容易產(chǎn)生氣體，就會(huì)限制超聲波的穿透，圖像顯示不清晰，影響超聲診斷?？崭鼓懩也秃竽懩遗枨粰z查為什么要憋尿？盆腔超聲主要用于檢查婦科的子宮和卵巢，子宮和卵巢位于盆腔的深方，憋尿前盆腔內(nèi)的含氣腸管的蠕動(dòng)及其內(nèi)容物會(huì)干擾子宮及卵巢的顯示，影響正確診斷。大量飲水憋尿使膀胱充盈，就可以將腸管推向上方；其次膀胱充盈以后，可以形成一個(gè)無(wú)回聲的透聲窗，清晰顯示膀胱后方的子宮卵巢及盆腔其他結(jié)構(gòu)，以做出明確診斷。當(dāng)然現(xiàn)在有了經(jīng)陰道超聲，可以不憋尿檢查，但對(duì)于未婚婦女等不適合經(jīng)陰道檢查的患者，還是要充分憋尿經(jīng)腹檢查。憋尿前憋尿后B超？彩超？B是輝度（brightness）的簡(jiǎn)稱，B超即二維超聲，是以界面回聲的輝度（亮度）來(lái)反應(yīng)人體內(nèi)部結(jié)構(gòu)。彩色多普勒超聲是直觀地將血管中的血流信號(hào)用紅色和藍(lán)色表示，并疊加在二維灰階圖像上實(shí)時(shí)顯示出來(lái)。也就是說(shuō)“彩超”中的彩色信號(hào)是血流信號(hào)，只有超聲醫(yī)師需要觀察檢查部位的血流情況以幫助診斷時(shí)，才會(huì)開啟該技術(shù)。打個(gè)比方，B超類似于黑白電視，但彩超不等于彩色電視。二者合二為一稱為超聲，更為恰當(dāng)。超聲檢查具有安全、便捷、無(wú)創(chuàng)、無(wú)輻射和實(shí)時(shí)成像等優(yōu)勢(shì)，在臨床診斷中具有非常重要的作用，充分認(rèn)識(shí)到超聲檢查的“能”與“不能”，才能更好的利用好超聲檢查，充分發(fā)揮超聲檢查的價(jià)值！2015年11月26日8515
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 肌肉核磁共振檢查是肌肉病五大輔助檢查之一，在臨床上已經(jīng)有30年發(fā)展的歷史，1987年北京大學(xué)第一醫(yī)院陳清棠教授帶領(lǐng)王薇薇教授首先在國(guó)內(nèi)開展了肌肉核磁共振的研究，最近幾年該項(xiàng)研究在國(guó)內(nèi)許多醫(yī)院廣泛開展，得到快速發(fā)展，許多臨床研究處于國(guó)際領(lǐng)先地位。肌肉核磁共振是一種無(wú)創(chuàng)的客觀檢查方法，具有很高的醫(yī)療經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值，采取這項(xiàng)檢查可以讓疾病的診斷少走彎路，節(jié)約總體費(fèi)用。這種技術(shù)通過(guò)分析不同肌肉的水腫和脂肪化程度，了解受累肌群分布規(guī)律以及疾病活動(dòng)性。在肌肉病診斷中已經(jīng)成為常規(guī)手段，主要用于下列幾項(xiàng)：協(xié)助診斷。疾病的診斷是多種因素的綜合分析結(jié)果。不同的肌肉病有其獨(dú)特的肌肉改變規(guī)律，依據(jù)這些肌肉脂肪化和水腫在不同肌肉之間的差異，可以協(xié)助不同肌肉病的診斷，從而修改疾病的初步診斷。預(yù)后判斷，一般肌肉發(fā)生脂肪化就是疾病的不可逆損害，有的時(shí)候發(fā)現(xiàn)肌酸激酶高，而肌肉核磁共振沒(méi)有任何改變，這種情況提示疾病不嚴(yán)重。指導(dǎo)肌肉活檢部位的選擇，許多肌肉病的病理改變具有肌群選擇性，一塊肌肉嚴(yán)重?fù)p害，而旁邊的肌肉可能完全正常，進(jìn)行肌肉核磁共振檢查可以增加肌肉活檢的陽(yáng)性率，但不能替代肌肉活檢。指導(dǎo)治療，各種炎性肌肉病的診斷具有很高的參考價(jià)值，是炎性肌肉病的治療停藥指標(biāo)，水腫消失了才可以把藥物降低到最小劑量和停止治療，看到脂肪化了說(shuō)明這部分肌肉損害無(wú)法治療了。任何一項(xiàng)醫(yī)學(xué)技術(shù)要用于臨床工作，都需要豐富的經(jīng)驗(yàn)積累，包括技術(shù)員的操作經(jīng)驗(yàn)和大夫的觀察經(jīng)驗(yàn)，而不僅僅是設(shè)備問(wèn)題。只有達(dá)到一定的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)才可以開展，這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)需要業(yè)內(nèi)認(rèn)可。我們國(guó)家在資質(zhì)認(rèn)定方面還欠缺，目前把肌肉核磁共振的檢查資質(zhì)的認(rèn)定放給了對(duì)此一竅不通的每個(gè)患者，讓患者去判斷哪個(gè) 單位的好壞。本文系袁云醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2015年07月18日21254
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管玉青主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 神經(jīng)肌肉病患者幾乎都需要做肌電圖檢查，有些會(huì)被醫(yī)生建議做肌活檢、周圍神經(jīng)活檢或基因檢查。這些檢查有很多醫(yī)生（包括不是研究神經(jīng)肌肉病的神經(jīng)科醫(yī)生）都認(rèn)識(shí)得不夠透徹，病友通常更是一頭霧水，有時(shí)感覺醫(yī)生為什么讓做了這項(xiàng)又做那項(xiàng)，心存疑惑。下面簡(jiǎn)單介紹一下這幾項(xiàng)檢查的意義，希望能幫助各位病友建立初步的正確認(rèn)識(shí)。肌電圖是記錄肌肉靜息、隨意收縮及周圍神經(jīng)受刺激時(shí)各種電特性的一門技術(shù)。包括針極肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)檢查兩個(gè)部分，其作用是對(duì)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 (包括腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元/脊髓前角細(xì)胞)及其以下（包括神經(jīng)根、神經(jīng)叢、周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉)的病變以及感覺神經(jīng)病變進(jìn)行診斷和鑒別診斷。肌電圖/神經(jīng)傳導(dǎo)檢查是一項(xiàng)成熟的、常規(guī)用于臨床診斷神經(jīng)肌肉病的、客觀的電診斷技術(shù)，是其他任何檢測(cè)技術(shù)所不能取代的。肌電圖/神經(jīng)傳導(dǎo)檢查是神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查的延伸，肌電圖檢查的儀器就像一個(gè)神奇、巨大的叩診錘，它可以讓我們通過(guò)電位波形、聲音等多方面的信息來(lái)傾聽來(lái)自患者神經(jīng)和肌肉的訴說(shuō)，幫助醫(yī)生確定病變的位置、范圍、程度，進(jìn)而找到病因。要掌握肌電圖檢查的技術(shù)并不容易，一名肌電圖檢查技師或醫(yī)生往往要經(jīng)過(guò)數(shù)年的訓(xùn)練，才能達(dá)到邊做邊分析，及時(shí)調(diào)整后續(xù)檢查方案，熟練、流暢地完成檢查并得出正確結(jié)論的境界。我國(guó)肌電圖檢查水平與國(guó)外相比有很大差距，不同醫(yī)療單位水平參差不齊，有時(shí)同一個(gè)病人短期內(nèi)在不同醫(yī)院做的肌電圖結(jié)果大相徑庭，造成很多大醫(yī)院不敢采信基層醫(yī)院的結(jié)果而要求患者重新排隊(duì)檢查，增加了患者的負(fù)擔(dān)和痛苦。當(dāng)然基層醫(yī)院的肌電圖也未必都不可信，但如果因?yàn)槊つ肯嘈磐庠杭‰妶D檢查而導(dǎo)致誤診誤治，病人的損失只能更大。所以請(qǐng)病友理解醫(yī)生的苦衷。肌活檢：當(dāng)體格檢查、肌電圖/神經(jīng)傳導(dǎo)檢查、血生化檢查結(jié)果提示肌肉病變，相當(dāng)一部分病人需要做肌活檢進(jìn)一步明確病變性質(zhì)。肌肉病變是一大組疾病，分為肌營(yíng)養(yǎng)不良、炎性肌病、代謝性肌病、內(nèi)分泌性肌病、離子通道病、先天性肌病、肌原纖維肌病等幾大類，每一大類有分為多個(gè)具體疾病類型，這些疾病臨床表現(xiàn)有相似之處，但病因、發(fā)病機(jī)制、防治方法、遺傳方式各不相同，肌活檢是幫助我們明確肌肉病變具體類型的有力工具。肌活檢是有創(chuàng)檢查，通常在局麻下進(jìn)行，多選擇上臂或大腿的肌肉，切口長(zhǎng)度在1.5-100px（脂肪層越厚，所需切口越長(zhǎng)），取出的肌肉組織約黃豆大小，手術(shù)時(shí)間多在半小時(shí)左右，12天拆線。我本人做過(guò)200多例肌活檢，還沒(méi)有發(fā)生過(guò)切口感染、出血、愈合不良等情況，所以肌活檢是一項(xiàng)相對(duì)安全的檢查，提醒病友注意幾點(diǎn)：1.肌活檢的診斷價(jià)值取決于病理染色和病理診斷水平，如果給你做肌活檢的醫(yī)院只能做石蠟包埋、常規(guī)染色，建議不要做，因?yàn)榧∪鈽?biāo)本的大量診斷信息來(lái)自各種酶組織化學(xué)染色，石蠟包埋的組織在處理過(guò)程中會(huì)將酶活性破壞殆盡，診斷價(jià)值大打折扣，我見過(guò)不少患者白挨一刀，浪費(fèi)了時(shí)間和金錢，還是不能診斷，只能復(fù)查肌活檢才能確診，真為他們感到可惜。2.肌活檢的取材部位要根據(jù)臨床表現(xiàn)來(lái)確定，有時(shí)需要做肌肉磁共振檢查幫助定位，做過(guò)針極肌電圖檢查的肌肉1個(gè)月內(nèi)不能做活檢。3.肌活檢可使肌酸激酶（CK）升高，CK檢查要在肌活檢前進(jìn)行。周圍神經(jīng)活檢：對(duì)于大多數(shù)周圍神經(jīng)病變，神經(jīng)活檢并非診斷所必需，周圍神經(jīng)活檢主要在臨床考慮血管炎性周圍神經(jīng)病、淀粉樣變周圍神經(jīng)病及一些靠其他檢查無(wú)法確診的周圍神經(jīng)病變時(shí)采用?；顧z部位一般取腓腸神經(jīng)，術(shù)后可遺留有足背外側(cè)皮膚的疼痛、麻木、感覺喪失。同肌活檢一樣，神經(jīng)活檢的診斷價(jià)值也取決于病理染色和病理診斷水平，通常需要做HE染色、甲苯胺藍(lán)染色和電鏡檢查，根據(jù)常規(guī)染色的結(jié)果，有時(shí)會(huì)加做特殊染色才能明確診斷。基因檢查：隨著分子生物學(xué)檢查方法的進(jìn)步，越來(lái)越多疾病可以實(shí)現(xiàn)基因診斷，神經(jīng)肌肉病變中有相當(dāng)一部分是由基因突變?cè)斐傻?，基因診斷不但可以明確遺傳性患者的基因突變類型、位置，實(shí)現(xiàn)真正意義的病因診斷，為將來(lái)基因治療奠定基礎(chǔ)，更可以對(duì)患者家屬進(jìn)行檢查，找出家族中的突變攜帶者，必要時(shí)做產(chǎn)前診斷，防止家族中再有類似患者出生。以最常見的假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD/BMD）為例，在歐美、日本等國(guó)家，一個(gè)患者確診后，通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷，他的家庭中就不會(huì)再有患者出生，整個(gè)人群中患者數(shù)量越來(lái)越少。而我本人診治過(guò)的患者中，不少可以問(wèn)出有家族史，遺傳病最可怕之處就在于在同一家族中會(huì)有新的患者出現(xiàn)，就像一個(gè)難以擺脫的噩夢(mèng)，現(xiàn)在的基因檢查技術(shù)可以找到突變位點(diǎn)，也就可以幫助患者家庭讓把噩夢(mèng)不再重演。在進(jìn)行基因檢查時(shí)要注意：1.找具有分子生物學(xué)知識(shí)、認(rèn)真為你進(jìn)行體格檢查、仔細(xì)看你其他輔助檢查結(jié)果的醫(yī)生為你量身定做基因檢查方案，基因檢查項(xiàng)目繁多，如果不能根據(jù)臨床資料找準(zhǔn)檢查方向，大撒網(wǎng)的檢查方式不但費(fèi)時(shí)、費(fèi)錢，有時(shí)方向根本就是錯(cuò)的，這種情況我見過(guò)不止1例；2.對(duì)基因檢查結(jié)果的解釋很重要，正常人的基因在復(fù)制過(guò)程中也會(huì)“出錯(cuò)”，但不會(huì)致病，所以確定檢測(cè)出的基因突變是正常多態(tài)性還是致病突變非常重要，有時(shí)需要檢測(cè)患者父母、兄弟姐妹的基因，進(jìn)行嚴(yán)謹(jǐn)、慎重的分析才可以下結(jié)論。天助自助者，我由衷希望神經(jīng)肌肉病患者這個(gè)特殊的群體能從自身利益出發(fā)，學(xué)習(xí)相關(guān)知識(shí)，加強(qiáng)對(duì)自身疾病的理解，不要被各種偽科學(xué)的信息誤導(dǎo)，找到真正能幫助你的醫(yī)生，減少金錢和精力的消耗，早日確診、早日康復(fù)！2015年01月05日21377
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 肌肉疾病的診斷是依賴于臨床判斷和必要的實(shí)驗(yàn)室檢查來(lái)完成的，技術(shù)種類很多繁雜，因此在診斷肌肉疾病時(shí)，需要掌握適應(yīng)癥，細(xì)致選擇應(yīng)該檢查的項(xiàng)目。以下是主要的輔助檢查：1.肌電圖，是一項(xiàng)鑒別神經(jīng)源性損害或者肌源性損害的靈敏檢查手段，在完成肌肉疾病的臨床判斷后，應(yīng)該首先需要進(jìn)行此項(xiàng)檢查。2. 肌酶及其它生化檢查。3. 免疫組化檢查。4. 肌肉組織化學(xué)及電鏡檢查。5. 基因診斷 不僅提供了肌肉疾病的分子生物學(xué)根據(jù)，而且對(duì)基因攜帶者、產(chǎn)前診斷亦可提供較可靠的數(shù)據(jù)。6. 影像學(xué)診斷 可以了解受累肌肉的分布，對(duì)于鑒別診斷有所幫助。以上六項(xiàng)檢查，可以為肌肉疾病的診斷和鑒別診斷提供客觀、可靠的技術(shù)，但是對(duì)于具體病例需要選擇必要的重點(diǎn)的檢查項(xiàng)目即可，一是可以減輕病人的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，二是一些檢查技術(shù)完善程度尚存在差距。2011年10月17日7775
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