脊索瘤

按照Enneking外科分期系統(tǒng)，脊索瘤多數(shù)屬于ⅠB期，完整的外科手術(shù)切除是首選的治療方法，不能完整切除者術(shù)后加輔助放療。術(shù)前準(zhǔn)備主要在于減少術(shù)中出血，除了大量備血外，術(shù)前行髂內(nèi)動(dòng)脈或腫瘤供血管栓塞可以減少腫瘤血運(yùn)，術(shù)中通過腹主動(dòng)脈球囊臨時(shí)堵塞腹主動(dòng)脈血流，可以更有效地減少術(shù)中出血，使手術(shù)的安全性大大提高。脊索瘤對放療敏感性低，但放療對減少神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和控制疼痛有一定效果，常應(yīng)用于無法外科切除、切除不徹底、大范圍復(fù)發(fā)后疼痛的病例，可取得明顯效果?；煂顾髁龅寞熜胁淮_定。近年來靶向治療已成為研究熱點(diǎn)，酪氨酸激酶抑制藥伊馬替尼(格列衛(wèi))通過抑制其活性發(fā)揮抗腫瘤作用，目前被廣泛應(yīng)用并取得良好臨床效果。近期亦有報(bào)道伊馬替尼在脊索瘤的治療中取得良好效果。脊索瘤常常局部浸潤，骶骨脊索瘤完全切除困難，易于局部復(fù)發(fā)，晚期可發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，術(shù)后5年生存率為86%，10年生存率為49%;5年無瘤生存率為58%，10年減少到22%;5年帶瘤生存率為60%，10年減少到43%。絕大多數(shù)病人死于局部治療失敗的并發(fā)癥。

脊索瘤的X線表現(xiàn)為顯著破壞的膨脹性溶骨性破壞，具有不規(guī)則的扇形邊緣，有時(shí)可見基質(zhì)鈣化，可能由于腫瘤內(nèi)廣泛性壞死所引起。骶尾部的脊索瘤開始時(shí)可表現(xiàn)為骨內(nèi)病變，同時(shí)侵及骶骨的內(nèi)外緣，由于其生長緩慢，開始時(shí)受侵犯的區(qū)域膨脹并略呈囊狀改變，看不到骨外的延伸。CT和MRI檢查對顯示軟組織侵犯是更重要的方法，脊髓造影也可顯示腫瘤向椎管內(nèi)的蔓延情況。CT可顯示骨質(zhì)破壞的范圍，軟組織腫塊的大小，向椎管內(nèi)生長的情況以及向附近結(jié)構(gòu)的侵犯范圍。絕大多數(shù)表現(xiàn)為溶骨性破壞，不伴有反應(yīng)性骨硬化，腫瘤內(nèi)有鈣化點(diǎn)，增強(qiáng)掃描中腫瘤呈輕度至重度強(qiáng)化，可觀察腫瘤與周圍組織的分界和關(guān)系。脊索瘤的MRI表現(xiàn)，在T1加權(quán)像為與腦實(shí)質(zhì)等信號(hào)或低信號(hào)，T2加權(quán)像為高信號(hào)，腫瘤內(nèi)信號(hào)強(qiáng)度常不均一.對顱內(nèi)腫瘤邊界的顯示和顱內(nèi)血管移位和狹窄的評價(jià)，MRI優(yōu)于CT。放射性核素骨掃描脊索瘤的周邊出現(xiàn)攝取增加，在腫瘤完全代替骨組織的區(qū)域內(nèi)出現(xiàn)骨活動(dòng)度減低而缺乏核素?cái)z取，出現(xiàn)密度減低區(qū)或冷區(qū)。

脊索瘤最常發(fā)生于50～60歲，30歲以下少見，男性多于女性，最好發(fā)部位為脊椎兩端，即顱底蝶枕部和骶尾部，其次為頸椎、腰椎，胸椎少見，極少數(shù)發(fā)生在中軸骨之外，多位于肢端軟組織，偶有多發(fā)性脊索瘤的報(bào)道。脊索瘤生長緩慢，是局部侵襲性病變，很少發(fā)生轉(zhuǎn)移，晚期可轉(zhuǎn)移至局部淋巴結(jié)、肝、肺和腹部器官。通常出現(xiàn)的癥狀是疼痛，可發(fā)生在下肢或頸部，骶尾部等。顱底蝶枕部腫瘤可引起頭痛、腦神經(jīng)受壓癥狀(視神經(jīng)多見)，或由于侵犯垂體引起內(nèi)分泌功能不全，斜坡脊索瘤可首先表現(xiàn)為呼吸、吞咽或說話困難，晚期出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高征象；向側(cè)方或下方生長突出者可在鼻咽部形成腫塊堵塞鼻腔，出現(xiàn)膿血性分泌物。骶尾部腫瘤壓迫癥狀出現(xiàn)較晚，典型癥狀是慢性腰腿痛，持續(xù)性并夜間加重。緩慢生長的包塊多向前方膨脹生長，臨床不易發(fā)現(xiàn)，只有在晚期腫瘤向后破入臀肌、骶棘肌或皮下才被發(fā)現(xiàn)，下腹部也可觸及包塊。腫瘤擠壓臟器，產(chǎn)生機(jī)械性梗阻，引起小便障礙和大便秘結(jié)，部分可出現(xiàn)直腸刺激癥狀；骶神經(jīng)根很少受破壞因此大小便控制和足踝運(yùn)動(dòng)障礙少見。肛門指診是早期發(fā)現(xiàn)骶骨腫瘤的常規(guī)檢查，臨床診治中往往被忽視，懷疑骶骨腫瘤時(shí)，肛門指診尤為重要。

肉眼可見脊索瘤在骨內(nèi)膨脹性生長，常為分葉狀，灰色或藍(lán)白色，大小不一，境界較清，常有假包膜，但瘤組織常侵犯到假包膜外，切面呈黏液樣或膠胨狀，常伴有出血、壞死及囊性變。鏡下可見典型的分葉狀外觀，間隔有纖維性條帶，瘤細(xì)胞排列成條索狀、梁狀、片狀或散在分布，主要有星形細(xì)胞、液滴狀細(xì)胞。星形細(xì)胞一般在小葉邊緣，較小，呈星形、梭形，細(xì)胞中無明顯液泡，胞質(zhì)嗜酸性，細(xì)胞核一般為圓形，細(xì)胞周圍有突起。液滴狀細(xì)胞靠近小葉中心，呈圓形，細(xì)胞中有多量液泡，有時(shí)液泡將細(xì)胞核積壓在邊緣，形似印戒細(xì)胞，有的細(xì)胞胞質(zhì)完全由空泡替代，形成所謂的透明細(xì)胞。電鏡下可見脊索瘤由特征性星形細(xì)胞、液滴細(xì)胞及兩者之間各種移行細(xì)胞組成。免疫組化染色脊索瘤表達(dá)S-100和上皮標(biāo)記(CK、EMA)，也可表達(dá)神經(jīng)原纖維(NF)和癌胚抗原(CEA)，胞質(zhì)含可被淀粉酶消化的PAS物質(zhì)。細(xì)胞遺傳學(xué)研究表明，脊索瘤有21號(hào)染色體異常。

脊索瘤起源于脊索組織的殘留物或迷走的脊索。脊索瘤是一種低度惡性腫瘤，由分葉狀排列的含有空泡的囊泡性細(xì)胞和黏液樣細(xì)胞所組成。脊索瘤占原發(fā)惡性骨腫瘤的1%～4%，絕大多數(shù)發(fā)生于中軸骨，如骶尾部和顱底蝶枕區(qū)，但從不發(fā)生在椎間盤。

治療前患者因腦脊液鼻漏伴頭痛1周入院神經(jīng)內(nèi)科，行CT及MRI提示蝶竇、斜坡骨質(zhì)破壞明顯，并與后顱窩開通，硬膜被腫瘤侵范破損，腦脊液從后顱窩沿斜坡破口流入鼻腔。治療中術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤有包膜，斜坡骨質(zhì)被腫瘤破壞形成通道，可見腦脊液從該洞口通道流出，切除腫瘤后可見斜坡骨質(zhì)完全破壞，暴露到后顱窩及其結(jié)構(gòu)，如基底動(dòng)脈、外展神經(jīng)、腦干等重要結(jié)構(gòu)。最后用自體帶蒂鼻中隔粘膜瓣貼敷重建顱底，確保無腦脊液漏。治療后治療后7天患者術(shù)后無新發(fā)神經(jīng)功能障礙，無發(fā)熱頭痛等，無腦脊液漏，1周后出院。

治療前患者2018年發(fā)展頸2腫瘤，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行手術(shù)治療，術(shù)后病理提示：脊索瘤。術(shù)后一年腫瘤復(fù)發(fā)，患者出現(xiàn)進(jìn)行性加重吞咽困難、聲音嘶啞，頸部腫塊增大。至長征醫(yī)院骨腫瘤科許煒教授門診就診。行頸椎核磁共振、CTA檢查發(fā)現(xiàn)：頸1-4脊索瘤復(fù)發(fā)，椎旁巨大腫瘤行程，右側(cè)椎動(dòng)脈包繞嚴(yán)重，手術(shù)切除十分困難。治療中該患者屬于高難度上頸椎腫瘤，脊索瘤極其容易復(fù)查，需要徹底切除。再詳細(xì)評估后我們制定的切除方案為：分期后-前聯(lián)合頸1-4頸椎脊索瘤大塊全椎節(jié)徹底切除。重建脊柱穩(wěn)定性方案：后路枕頸融合，前路3D打印頸椎假體重建。治療后治療后240天術(shù)后4月隨訪，功能良好，腫瘤未見復(fù)發(fā)。行走活動(dòng)正常，生活完全自理。

骶骨脊索瘤是中老年好發(fā)腫瘤，有良惡性之分，良性，一般可以觀察，惡性需要手術(shù)治療。由于生長緩慢，骶前有較大的空間，早期，往往發(fā)現(xiàn)不了，除非壓迫直腸，引起排便困難，而被發(fā)現(xiàn)。大多數(shù)發(fā)現(xiàn)，已經(jīng)比較大，增加手術(shù)的困難程度。惡性脊索瘤一般手術(shù)治療為主，根據(jù)腫瘤位于骶骨不同平民，選擇次全切除，和骶骨全切除。術(shù)后根據(jù)不同骶骨不同平面，帶來大小便障礙，運(yùn)動(dòng)受限，特別是全骶骨切除。最近，我們做了2例骶骨脊索瘤的全切，獲得滿意腫瘤切除邊界。