脊索瘤

按照Enneking外科分期系統(tǒng)，脊索瘤多數(shù)屬于ⅠB期，完整的外科手術(shù)切除是首選的治療方法，不能完整切除者術(shù)后加輔助放療。術(shù)前準備主要在于減少術(shù)中出血，除了大量備血外，術(shù)前行髂內(nèi)動脈或腫瘤供血管栓塞可以減少腫瘤血運，術(shù)中通過腹主動脈球囊臨時堵塞腹主動脈血流，可以更有效地減少術(shù)中出血，使手術(shù)的安全性大大提高。脊索瘤對放療敏感性低，但放療對減少神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和控制疼痛有一定效果，常應用于無法外科切除、切除不徹底、大范圍復發(fā)后疼痛的病例，可取得明顯效果?；煂顾髁龅寞熜胁淮_定。近年來靶向治療已成為研究熱點，酪氨酸激酶抑制藥伊馬替尼(格列衛(wèi))通過抑制其活性發(fā)揮抗腫瘤作用，目前被廣泛應用并取得良好臨床效果。近期亦有報道伊馬替尼在脊索瘤的治療中取得良好效果。脊索瘤常常局部浸潤，骶骨脊索瘤完全切除困難，易于局部復發(fā)，晚期可發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，術(shù)后5年生存率為86%，10年生存率為49%;5年無瘤生存率為58%，10年減少到22%;5年帶瘤生存率為60%，10年減少到43%。絕大多數(shù)病人死于局部治療失敗的并發(fā)癥。

脊索瘤的診斷并不困難，50～60歲的男性病人，慢性腰腿痛，持續(xù)性并夜間加重，病史較長，肛門指診常在骶骨前方觸及腫塊，X線平片為溶骨性破壞，位于骶骨中央和骶骨前部。需要與脊索瘤鑒別的腫瘤有：1.骨巨細胞瘤骶尾部的骨巨細胞瘤呈中心性膨脹性生長。但骨巨細胞瘤在20～40歲的青壯年常見，多發(fā)生于骶骨上部，呈偏心性，破壞區(qū)可見粗大骨間隔或呈皂泡狀，很少鈣化。脊索瘤骨質(zhì)破壞靠下部近中線。2.骶骨的神經(jīng)源性腫瘤發(fā)生于骶骨內(nèi)的神經(jīng)鞘瘤或神經(jīng)纖維瘤少，大多位于硬脊膜內(nèi)，神經(jīng)源性腫瘤一般無鈣化，偏心性囊狀透亮區(qū)是特征性表現(xiàn)之一。若啞鈴狀生長更具特征性。3.骶尾部畸胎瘤發(fā)生在骶尾部的畸胎瘤一般起源于尾骨尖端或前緣，X線主要表現(xiàn)為尾骨尖端或前緣，X線主要特點是軟組織腫塊，含不規(guī)則的鈣化、牙齒或骨組織。常引起骶骨明顯破壞變形而類似脊索瘤的改變。大多數(shù)畸胎瘤無明顯的膨脹現(xiàn)象，可具有良好的包膜，但有侵犯周圍組織的傾向。5.動脈瘤樣骨囊腫動脈瘤樣骨囊腫發(fā)生年齡輕，生長速度快可發(fā)生在骶骨出現(xiàn)膨脹性溶骨破壞，有類似脊索瘤的表現(xiàn)。但動脈瘤樣骨囊腫大多為偏心性改變，溶骨破壞的邊緣可有增生硬化，能穿破椎間盤侵犯鄰近椎體。

脊索瘤最常發(fā)生于50～60歲，30歲以下少見，男性多于女性，最好發(fā)部位為脊椎兩端，即顱底蝶枕部和骶尾部，其次為頸椎、腰椎，胸椎少見，極少數(shù)發(fā)生在中軸骨之外，多位于肢端軟組織，偶有多發(fā)性脊索瘤的報道。脊索瘤生長緩慢，是局部侵襲性病變，很少發(fā)生轉(zhuǎn)移，晚期可轉(zhuǎn)移至局部淋巴結(jié)、肝、肺和腹部器官。通常出現(xiàn)的癥狀是疼痛，可發(fā)生在下肢或頸部，骶尾部等。顱底蝶枕部腫瘤可引起頭痛、腦神經(jīng)受壓癥狀(視神經(jīng)多見)，或由于侵犯垂體引起內(nèi)分泌功能不全，斜坡脊索瘤可首先表現(xiàn)為呼吸、吞咽或說話困難，晚期出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高征象；向側(cè)方或下方生長突出者可在鼻咽部形成腫塊堵塞鼻腔，出現(xiàn)膿血性分泌物。骶尾部腫瘤壓迫癥狀出現(xiàn)較晚，典型癥狀是慢性腰腿痛，持續(xù)性并夜間加重。緩慢生長的包塊多向前方膨脹生長，臨床不易發(fā)現(xiàn)，只有在晚期腫瘤向后破入臀肌、骶棘肌或皮下才被發(fā)現(xiàn)，下腹部也可觸及包塊。腫瘤擠壓臟器，產(chǎn)生機械性梗阻，引起小便障礙和大便秘結(jié)，部分可出現(xiàn)直腸刺激癥狀；骶神經(jīng)根很少受破壞因此大小便控制和足踝運動障礙少見。肛門指診是早期發(fā)現(xiàn)骶骨腫瘤的常規(guī)檢查，臨床診治中往往被忽視，懷疑骶骨腫瘤時，肛門指診尤為重要。

肉眼可見脊索瘤在骨內(nèi)膨脹性生長，常為分葉狀，灰色或藍白色，大小不一，境界較清，常有假包膜，但瘤組織常侵犯到假包膜外，切面呈黏液樣或膠胨狀，常伴有出血、壞死及囊性變。鏡下可見典型的分葉狀外觀，間隔有纖維性條帶，瘤細胞排列成條索狀、梁狀、片狀或散在分布，主要有星形細胞、液滴狀細胞。星形細胞一般在小葉邊緣，較小，呈星形、梭形，細胞中無明顯液泡，胞質(zhì)嗜酸性，細胞核一般為圓形，細胞周圍有突起。液滴狀細胞靠近小葉中心，呈圓形，細胞中有多量液泡，有時液泡將細胞核積壓在邊緣，形似印戒細胞，有的細胞胞質(zhì)完全由空泡替代，形成所謂的透明細胞。電鏡下可見脊索瘤由特征性星形細胞、液滴細胞及兩者之間各種移行細胞組成。免疫組化染色脊索瘤表達S-100和上皮標記(CK、EMA)，也可表達神經(jīng)原纖維(NF)和癌胚抗原(CEA)，胞質(zhì)含可被淀粉酶消化的PAS物質(zhì)。細胞遺傳學研究表明，脊索瘤有21號染色體異常。

脊索瘤起源于脊索組織的殘留物或迷走的脊索。脊索瘤是一種低度惡性腫瘤，由分葉狀排列的含有空泡的囊泡性細胞和黏液樣細胞所組成。脊索瘤占原發(fā)惡性骨腫瘤的1%～4%，絕大多數(shù)發(fā)生于中軸骨，如骶尾部和顱底蝶枕區(qū)，但從不發(fā)生在椎間盤。

治療前患者因腦脊液鼻漏伴頭痛1周入院神經(jīng)內(nèi)科，行CT及MRI提示蝶竇、斜坡骨質(zhì)破壞明顯，并與后顱窩開通，硬膜被腫瘤侵范破損，腦脊液從后顱窩沿斜坡破口流入鼻腔。治療中術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤有包膜，斜坡骨質(zhì)被腫瘤破壞形成通道，可見腦脊液從該洞口通道流出，切除腫瘤后可見斜坡骨質(zhì)完全破壞，暴露到后顱窩及其結(jié)構(gòu)，如基底動脈、外展神經(jīng)、腦干等重要結(jié)構(gòu)。最后用自體帶蒂鼻中隔粘膜瓣貼敷重建顱底，確保無腦脊液漏。治療后治療后7天患者術(shù)后無新發(fā)神經(jīng)功能障礙，無發(fā)熱頭痛等，無腦脊液漏，1周后出院。

治療前患者2018年發(fā)展頸2腫瘤，在當?shù)蒯t(yī)院行手術(shù)治療，術(shù)后病理提示：脊索瘤。術(shù)后一年腫瘤復發(fā)，患者出現(xiàn)進行性加重吞咽困難、聲音嘶啞，頸部腫塊增大。至長征醫(yī)院骨腫瘤科許煒教授門診就診。行頸椎核磁共振、CTA檢查發(fā)現(xiàn)：頸1-4脊索瘤復發(fā)，椎旁巨大腫瘤行程，右側(cè)椎動脈包繞嚴重，手術(shù)切除十分困難。治療中該患者屬于高難度上頸椎腫瘤，脊索瘤極其容易復查，需要徹底切除。再詳細評估后我們制定的切除方案為：分期后-前聯(lián)合頸1-4頸椎脊索瘤大塊全椎節(jié)徹底切除。重建脊柱穩(wěn)定性方案：后路枕頸融合，前路3D打印頸椎假體重建。治療后治療后240天術(shù)后4月隨訪，功能良好，腫瘤未見復發(fā)。行走活動正常，生活完全自理。

骶骨脊索瘤是中老年好發(fā)腫瘤，有良惡性之分，良性，一般可以觀察，惡性需要手術(shù)治療。由于生長緩慢，骶前有較大的空間，早期，往往發(fā)現(xiàn)不了，除非壓迫直腸，引起排便困難，而被發(fā)現(xiàn)。大多數(shù)發(fā)現(xiàn)，已經(jīng)比較大，增加手術(shù)的困難程度。惡性脊索瘤一般手術(shù)治療為主，根據(jù)腫瘤位于骶骨不同平民，選擇次全切除，和骶骨全切除。術(shù)后根據(jù)不同骶骨不同平面，帶來大小便障礙，運動受限，特別是全骶骨切除。最近，我們做了2例骶骨脊索瘤的全切，獲得滿意腫瘤切除邊界。