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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2級血親中有2個或2個以上的卵巢癌患者；此家族屬于遺傳性乳腺癌-卵巢癌（HBOC）家族，是一種遺傳綜合征。遺傳性乳腺癌-卵巢癌占乳腺癌或卵巢癌發(fā)病總數(shù)的10%~15%，致病基因是BRCA1與BRCA2，為常染色體顯性遺傳。家族中乳腺癌多呈早發(fā)表現(xiàn)，一般發(fā)病年齡小于50歲；家族中卵巢癌患者發(fā)病年齡也較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲，而散發(fā)性卵巢癌的發(fā)病年齡平均為59歲；家族中可有其他類型腫瘤患者，如子宮內(nèi)膜癌、消化道癌、前列腺癌等；卵巢癌的病理類型以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。家族中有散在的乳腺癌、卵巢癌患者，但不符合遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的特點，BRCA1或BRCA2突變的檢測多為陰性。目前認為BRCA1/BRCA2是一個腫瘤抑制基因，對腫瘤生長產(chǎn)生降調節(jié)，起到抑制腫瘤生長的作用。大多數(shù)早發(fā)性家族性乳腺癌與卵巢癌有BRCA1/BRCA2生殖細胞基因突變。實際BRCA1/BRCA2表達在不同人群、不同地緣因素有所不同，與性激素、卵巢組織和細胞的生長、發(fā)育分化等也直接有關。二、遺傳知識點遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳，致病基因BRCA1定位于染色體17q21.32，致病基BRCA2定位于染色體13q12.3。BRCA1/BRCA2蛋白的氨基末端存在鋅指結構，參與DNA損傷應答及基因轉錄調節(jié)，主要是參與ＤＮＡ損傷修復與調控細胞凋亡。BRCA1/BRCA2胚系突變是HBOC的最主要病因。 BRCA1、BRCA2胚系突變導致的HBOC表型特征是不同的。 1. HBOC患者中，40%~60%的癌癥是多發(fā)，雙側器官發(fā)病或單側器官內(nèi)有多個原發(fā)灶，或繼發(fā)第二種惡性腫瘤。2. BRCA1突變者 女性攜帶該基因者，在70歲之前，55%~60%的人將會患乳腺癌，其中30%~50%在50歲之前發(fā)?。?5%~50%的人會患卵巢癌。 3. BRCA1突變者 男性攜帶該基因者，發(fā)生乳腺癌的風險在1.0%~2.0%，患前列腺癌的風險高于一般人群。 4. BRCA2突變者 女性攜帶該基因者，在70歲之前，45%的人將會患乳腺癌，15%~30%的人會患卵巢癌。 5. BRCA2突變者 男性攜帶該基因者，發(fā)生乳腺癌的風險在6%，患前列腺癌的風險為約20%。 6. BRCA1/BRCA2胚系突變的男、女攜帶者，患胰腺癌的風險都顯著性增高。三、臨床關鍵點本綜合征應與非遺傳性的陽性家族史的乳腺癌、卵巢癌鑒別，這些家族中可能有散在的乳腺癌、卵巢癌患者，但不符合遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的特點，BRCA1或BRCA2突變的檢測多為陰性。 有下列情況之一重者應考慮HBOC。 1.患者家族中有1人或更多女性在50歲之前患乳腺癌或卵巢癌。2. 家族中有1人或更多女性在45歲之前患乳腺癌或卵巢癌，同時患有其他癌癥的家族史者（胰腺癌、惡性黑色素瘤、前列腺癌）。 3. .家族中有多代女性患乳腺癌或卵巢癌者。4.家族中有雙側乳腺癌或卵巢癌患者，或單側乳腺出現(xiàn)2個或多個原發(fā)癌灶者。5.家族中出現(xiàn)男性乳腺癌患者。6.患患者基因檢測檢查出BRCA1/BRCA2突變是遺傳學確診的指標。HBOC有BRCA1/BRCA2突變者約占85%；部分患者是TP53、MMR、PTEN、CHEK2、CDH1等基因突變導致的，約占15%。四、BRCA1/BRCA2突變無癥狀者復查程序 1.定期做自身檢查及臨床醫(yī)學檢查2.18歲開始，每月做一次乳腺自檢。3.25~30歲開始，每兩年要?？漆t(yī)生做一次乳腺檢查。4.25歲開始，每年雙側乳腺做一次磁共振掃描，或半年做一次乳腺鉬靶檢查。5.30歲開始，每半年做一次盆腔及婦科超聲檢查。2020年08月31日
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吳高松主任醫(yī)師 武漢大學中南醫(yī)院 甲狀腺乳腺外科 在我們面臨的所有疾病中，癌癥是最令人恐懼的疾病之一。簡單來說，癌癥是由于一組或多組基因突變導致的細胞功能異常，形成了快速、無限制生長的惡性腫瘤。我們都知道基因會代代相傳，因此遺傳也是致癌因素之一。父輩患癌是否一定會遺傳給下一代？有癌癥家族史的人能否逃脫“命運的審判”?南方醫(yī)科大學腫瘤中心主任、暨南大學附屬復大腫瘤醫(yī)院內(nèi)科首席專家羅榮城教授，針對以上問題表達了他的觀點。癌癥本質是基因病說到癌癥遺傳，有個例子非常值得一提。2013年5月，美國女演員安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》上發(fā)表的文章《我的醫(yī)療選擇》提到：“我自身攜帶一個‘錯誤’的基因——BRCA1，這讓我有87%的幾率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺后，我的乳腺癌患病風險從87%降至5%，我的孩子們不必再擔心因為乳腺癌而失去自己的媽媽了?！敝炖蚍Q，她的母親與乳腺癌搏斗十余年后，于56歲時去世。朱莉通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)自己從母親那里遺傳了同樣的突變基因，毅然選擇預防性地雙乳切除，這在當時非常轟動。與此同時，她的故事也讓更多人意識到癌癥會遺傳，越來越多人關心，親人患癌是不是意味著自己也有很大風險。（滑動閱讀全文）“從癌癥家族性聚集的現(xiàn)象到腫瘤分子流行病學的研究，都證明癌癥存在遺傳傾向?！绷_榮城教授表示，癌癥本質上是一種基因病——原本在正常細胞中發(fā)揮重要生理作用的基因，在某些條件下，如病毒感染、化學致癌物或輻射作用等，被異常激活，轉變?yōu)橹掳┗颍T導細胞發(fā)生癌變?；蜃鳛檫z傳的基本單位，確實可能導致某些癌癥的遺傳。不過，遺傳過程本身非常復雜，不同癌癥的遺傳幾率及遺傳基礎有很大差別。通俗地講，癌癥遺傳的往往不是癌癥本身，而是癌癥的“易感性”。以朱莉為例，她攜有BRCA1基因就會使她比普通人更易患乳腺癌、卵巢癌，或者她患癌的時間可能較一般人更早。癌癥遺傳有別于普通遺傳病，與“爸爸得什么病，兒子就得什么病”不同。癌癥的遺傳可能出現(xiàn)多人患不同癌癥的現(xiàn)象，一個基因的致病突變可能導致多種癌癥，例如BRCA1基因發(fā)生突變后，可能導致乳腺癌，還可能導致卵巢癌等。癌癥遺傳結果存在不確定性，家族成員并不一定最終都會患癌，因為大多數(shù)癌癥都是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結果。癌癥遺傳除了“易感性”，還取決于心理因素、飲食因素及生活習慣等綜合作用。也就是說，朱莉如果不切除乳腺，她最終也不一定患癌。8種常見癌癥，容易遺傳目前，人類對癌癥的發(fā)生機制尚不完全了解，很多癌癥的病因還不明確，已被證明具有明顯遺傳傾向的癌癥有30余種，以下8種比較常見：1.乳腺癌上世紀90年代，乳腺癌的易感基因BRCA1、BRCA2被發(fā)現(xiàn)，但僅有5%~10%的乳腺癌與基因遺傳有關。一般情況下，家族中母親或姐妹一人患了乳腺癌，其女兒或姐妹患乳腺癌的幾率比一般女性高3倍左右。2.卵巢癌約20%~25%上皮性卵巢癌與遺傳因素相關。乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌等家族史，都可能導致家族中女性成員的卵巢癌風險增加。3.結直腸癌家族性結腸息肉易發(fā)展成結直腸癌，如果父母患有因上述疾病導致的結直腸癌，其子女患上同類癌癥的可能性高達50%。4.胃癌在所有胃癌患者中，有明顯家族聚集傾向的占10%。大量資料表明，家族腫瘤史，尤其是直系親屬胃癌史是胃癌的危險因素。胃癌患者親屬比其他人患胃癌的危險性高2~3倍。5.肺癌日本一項調查顯示，肺鱗狀細胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡細胞癌的女性患者中，有家族史的為58.3%。6.子宮內(nèi)膜癌據(jù)統(tǒng)計，在所有子宮內(nèi)膜癌患者中，約5%是由遺傳性因素導致的，這些患者的發(fā)病年齡要比散發(fā)性子宮內(nèi)膜癌患者平均年齡小10~20歲。7.胰腺癌5%~10%的胰腺癌患者家族成員也有該病的病史。若多于一位直系親屬（即父母、親兄弟姐妹、子女等）罹患該病，其患病幾率會大幅增加，且常在50歲之前發(fā)病。8.前列腺癌如果一個直系親屬患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危險性會增加1倍。兩個或兩個以上直系親屬患前列腺癌，相對危險性會增至5~11倍。羅榮城教授補充，臨床上，遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤、遺傳性黑色素瘤、遺傳性多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤、神經(jīng)肌肉瘤等也較為常見。另外, 家族內(nèi)集中發(fā)生白血病、腦瘤、骨瘤等，也明顯預示著遺傳性癌癥已發(fā)生。2020版《居民常見惡性腫瘤篩查和預防推薦》上海市抗癌協(xié)會聯(lián)合復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院發(fā)布了2020版《居民常見惡性腫瘤篩查和預防推薦》。這是自2018年首次發(fā)布以來更新發(fā)布的第三版《推薦》。相比于2019年版本，2020版《推薦》新增了惡性黑色素瘤、膀胱癌、卵巢癌、骨腫瘤、軟組織肉瘤、白血病6個瘤種，覆蓋了20種常見惡性腫瘤的預防和早診早治信息，其中大腸癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、甲狀腺癌、食管癌6種腫瘤在原有基礎上進行了內(nèi)容更新。1. 大腸癌高危對象1. 45 歲以上無癥狀人群；2. 40 歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上：大便習慣改變(便秘、腹瀉等)；大便形狀改變(大便變細)；大便性質改變(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群；3. 長期患有潰瘍性結腸炎的患者；4. 大腸癌手術后的人群；5. 大腸腺瘤治療后的人群；6. 有大腸癌家族史的直系親屬；7. 診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過 20 歲。篩查建議1. 符合1~5的“一般人群”篩查：(1) 大腸癌篩查從 45 歲開始，無論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測 ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲；(2) 76~85 歲，體健者、預期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查；(3) 85 歲以上，不推薦繼續(xù)篩查。2. 符合 “ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查：(1) 1 位一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲 開始(或比家族最小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查；(2)有一級親屬家族史的高危對象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測 , 每十年一次腸鏡檢查。3. 符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查:對 FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當家族中先發(fā)病例基因突變明確時， 建議行基因突變檢測。(1) 基因突變檢測陽性者，20 歲以后，每 1~2 年進行 1 次腸鏡檢查 ;(2) 基因突變檢測陰性者，按照一般人群進行篩查。4. 關于篩查方法推薦：(1) FOBT 檢測 + 問卷調查是篩查主要手段，證據(jù)充分;(2) 血液的多靶點基因檢測可能有助于提高篩查準確度，價格較為昂貴;(3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進行篩查。預防建議1. 運動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅持體育鍛煉，避免肥胖；2. 健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食；3. 非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對預防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風險，具體使用須咨詢醫(yī)生；4. 戒煙，避免其對消化道的長期毒性和炎性刺激。2. 乳腺癌高危對象1. 既往有乳腺導管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。2. 既往 30 歲前接受過胸部放療。3. 有明顯的遺傳傾向：(1) 家族(包含一級、二級親屬。一級親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二級親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者；(2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前；(3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側或 2 個單側)，發(fā)病年齡在45~50 歲；(4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者；(5) 家族中有男性乳腺癌患者；(6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。篩查建議1. 一般婦女(1) 40 歲之前不推薦篩查；(2) 40 歲開始篩查，推薦每 1~2 年進行 1 次乳腺 X 線檢查；(3) 對致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)推薦與 B 超檢查聯(lián)合；(4) 70 歲以上，體健者、預期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。2. 乳腺癌高危人群(1) 推薦 40 歲或更早開展乳腺癌篩查；(2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查；(3) 每 6~12 個月 1 次乳腺超聲檢查；(4) 每 6~12 個月 1 次乳腺體檢；(5) 必要時每年 1 次乳腺增強核磁共振 MRI 檢查。預防建議1. 養(yǎng)成健康的生活方式，遠離煙酒，合理營養(yǎng)，保持健康體重，堅持鍛煉；2. 適時生育，母乳喂養(yǎng)；3. 參加乳腺篩查，定期體檢。3. 宮頸癌高危對象1. 有多個性伴侶者；2. 性生活過早者；3. 人乳頭瘤病毒(HPV)感染者；4. 免疫功能低下者；5. 有宮頸病變史的女性。篩查建議已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進行篩查：1. 21~29 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次；2. 30~65 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 與宮頸細胞學聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 5 年 1 次；3. 篩查結束時間：> 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結束篩查；若曾診斷為高度鱗狀上皮內(nèi)病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定；4. 接受過子宮全切術的女性(無宮頸)，且過去 20 年里未曾有宮頸上皮內(nèi)瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查；5. 接種過 HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。預防建議1. 接種 HPV 疫苗；2. 不吸煙或戒煙；3. 安全與健康性行為；4. 及時治療生殖道感染疾病；5. 增強體質。4. 肺癌高危對象年齡> 40 歲，至少合并以下一項危險因素者：1. 吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時間不足 15 年；2. 被動吸煙；3. 有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者)；4. 有惡性腫瘤病史或肺癌家族史；5. 有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。篩查建議1. 對于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 進行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平?；€ CT 掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議至?？漆t(yī)院咨詢具體下一步診療計劃；2. 若檢出肺內(nèi)結節(jié)，根據(jù)結節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實性、實性結節(jié)及多 發(fā)結節(jié)的具體情況進行 LDCT 復查；3. 根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不推薦將 PET/CT 作為肺癌人群篩 查的方法。預防建議1. 建議戒煙；2. 有職業(yè)暴露危險的人群應做好防護措施；3. 注意避免室內(nèi)空氣污染，比如被動吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等；4. 大氣嚴重污染時，避免外出和鍛煉；5. 有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時規(guī)范地進行治療。5. 肝癌高危對象男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的以下任一人群：1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者；2. 有肝癌家族史者；3. 血吸蟲、酒精性、原發(fā)性膽汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者；4. 藥物性肝損患者；5. 遺傳性代謝病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原貯 積病、遲發(fā)性皮膚卟啉癥、酪氨酸 血癥等；6. 自身免疫性肝炎患者；7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。篩查建議1. 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的肝癌高危人群應進行篩查；2. 聯(lián)合應用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝臟 B 超檢查，每 6 個月篩查 1 次。預防建議1. 接種乙肝疫苗；2. 慢性肝炎患者應盡早接受抗病毒治療以控制肝炎病毒的復制；3. 戒酒或減少飲酒；4. 清淡飲食，減少油膩食物攝入；5. 避免發(fā)霉食物的攝入。6. 胃癌高危對象凡有下述情況之一者，均系高危對象：1. 60 歲以上；2. 中度及重度萎縮性胃炎；3. 慢性胃潰瘍；4. 胃息肉；5. 胃黏膜巨大皺褶征；6. 良性疾病術后殘胃；7. 胃癌術后殘胃(術后 6~12 個月)；8. 幽門螺桿菌感染者；9. 明確胃癌或食管癌家族史；10. 惡性貧血；11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結腸癌(HNPCC)家族史。篩查建議年齡> 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對象，應根據(jù)醫(yī)師建議定期進行胃鏡檢查。預防建議1. 建立健康的飲食習慣和飲食結構，不暴飲暴食；2. 根除幽門螺桿菌感染；3. 減少食用生冷、辛辣、過熱、過硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物；4. 戒煙；5. 少喝或不喝烈性酒；6. 放松心情，合理減壓。7. 前列腺癌高危對象具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時進行有針對性的 檢查，對異常結果進行合理隨訪。1. 年齡> 50 歲的男性；2. 年齡> 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性；3. 年齡> 40 歲且基線 PSA>1 μg/L 的男性；篩查建議1. 建議對身體狀況良好，且預期壽命在 10 年以上的男性開展基于 PSA 檢測的前列腺癌篩查，且在篩查前應詳細說明前列腺癌篩查的風險和獲益；2. 血清PSA檢測每2年進行1次， 根據(jù)患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測的終止時間；3. 對于前列腺癌高危人群應盡早開展基于血清 PSA 檢測的篩查；4. 不建議針對 40 歲以下男性進行人群篩查。預防建議1. 避免吸煙、飲酒等不良生活習慣；2. 減少高動物脂肪的食物攝入，因為這些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入；3. 避免過于辛辣的食物，因為這些食物會造成前列腺的過度充血；4. 日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動；5. 建議適度體育運動。8. 甲狀腺癌高危對象凡有下述情況之一者，均系高危甲狀腺癌對象：1. 童年期頭頸部放射線照射史或放射線塵埃接觸史；2. 由于其他疾病，頭頸部進行過放療；3. 有分化型甲狀腺癌(DTC)、甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多發(fā)性息肉病及某些甲狀腺癌綜合征 ( 如 Cowden 綜合征、 Carney 綜合征、Werner 綜合征和 Gardner 綜合征等 ) 的既往史或家族 史(有血緣關系)；4. 甲狀腺結節(jié)>1 cm，且結節(jié)生長迅速，半年內(nèi)增長到1 cm以上；5. 甲狀腺結節(jié)>1 cm，伴持續(xù)性聲音嘶啞、發(fā)聲困難、伴吞咽困難或呼吸困難，并可排除聲帶病變(炎癥、息肉等)；6. 甲狀腺結節(jié)>1 cm，伴頸部淋巴結腫大；7. 降鈣素高于正常范圍；8. RET 基因突變。篩查建議1. 甲狀腺篩查要同時進行功能檢查和形態(tài)檢查；2. 一般人群目前沒有用于甲狀腺癌早期檢測或常規(guī)篩查的標準試驗。臨床頸部體檢:20~29 歲每 2~3 年 1 次，30 歲以后每年 1 次。頸部超聲檢查:30 歲后每年 1 次(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)；3. 甲狀腺癌高危人群頸部超聲(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)檢查，每年 1 次。4. 女性孕前和哺乳期結束時，建議分別進行 1 次頸部超聲檢查。預防建議1. 避免頭頸部放射線照射和放射性塵埃接觸史；2. 健康生活，合理飲食，增加運動；3. 合理疏導不良情緒。9. 淋巴瘤高危對象1. 放射線照射史或放射性塵埃接觸史者；2. 感染及慢性炎癥患者；3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。篩查建議1. 一般人群臨床體檢，每 2~3 年 1 次；2. 高危人群臨床體檢，每年 1 次。3. 上述臨床體檢包括以下項目：(1) 外科體檢：淺表淋巴結和肝臟脾臟觸診；(2) B 超檢查：淺表淋巴結、肝臟脾臟和腹腔淋巴結；(3) 血常規(guī)檢查。預防建議1. 避免放射線照射和放射性塵埃接觸；2. 健康生活，加強運動等體育鍛煉；3. 積極治療自身免疫性疾病或慢性炎癥；4. 合理疏導不良情緒。10. 食管癌高危對象年齡 >40 歲，并符合下列任 1 項危險因素者：1. 來自我國食管癌高發(fā)區(qū)(我國食管癌最密集區(qū)域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南側，尤 以磁縣為著，在秦嶺、大別山、 川北、閩、粵、蘇北、新疆等地 也有相對集中的高發(fā)區(qū))；2. 有上消化道癥狀，如惡心、嘔吐、 腹痛、反酸、進食不適等癥狀；3. 有食管癌家族史；4. 患有食管癌前疾病或癌前病變；5. 具有食管癌高危因素如吸煙、重度飲酒、超重、喜食燙食、頭頸部或呼吸道鱗癌等；6. 患有胃食管反流病(GERD);；7. 有人乳頭瘤病毒(HPV)感染。篩查建議食管癌高危人群：1. 普通內(nèi)鏡檢查，每兩年 1 次；2. 內(nèi)鏡檢查病理提示輕度異型增生，每年 1 次內(nèi)鏡檢查；3. 內(nèi)鏡檢查病理提示中度異型增生，每半年 1 次內(nèi)鏡檢查。預防建議1. 不吸煙或戒煙；2. 少量飲酒或不飲酒；3. 合理飲食，多食用新鮮水果蔬菜；4. 增強運動，保持健康體重；5. 不食用燙食或飲用燙水。11. 皮膚癌高危對象具備下述任一高危因素者，均系皮膚癌高危對象：1. 經(jīng)常暴曬與紫外線照射；2. 長期接觸化學性物質，如瀝青、焦油衍化物；3. 患有慢性潰瘍、經(jīng)久不愈的疤痕、瘺管、盤狀紅斑狼瘡、放射性皮炎等；4. 曾患有皮膚癌；5. 持續(xù)增大或近期生長明顯的胎記；6. 足底、掌心等易接觸摩擦部位長痣。篩查建議臨床體檢，每年 1 次。有高危因素者，由專業(yè)的醫(yī)生進行皮膚檢查，包括痣、胎記或其他色素異常區(qū)域，記錄顏色、大小、形狀或質地的變化，必要時進行活檢。預防建議1. 定期皮膚自查(以尺比對，拍照備用)；2. 戶外做好物理或化學防曬，避免暴曬；3. 足趾或皮膚色斑勿自行反復修剪或弄破；4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。12. 胰腺癌高危對象40 歲以上，特別是 50 歲以上，伴有下述任意 1 項因素者(第 6 項因素會 增加胰腺癌風險，但一般不做篩查)：1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史；2. 有長期吸煙、飲酒、高脂肪和高蛋白飲食史；3. 無明顯誘因的中上腹飽脹不適、腹痛，出現(xiàn)食欲不振、乏力、腹瀉、消 瘦或腰背部酸痛等癥狀；4. 慢性胰腺炎反復發(fā)作，尤其合并胰管結石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳頭狀瘤、黏液性囊性腺瘤，實性假乳頭狀瘤患者，有血清 CA19-9 升高；5. 無家族遺傳史的新近突發(fā)糖尿??；6. 有幽門螺桿菌(HP)陽性、口腔牙周炎史者、P-J綜合征等。篩查建議1. 上述對象以 CA19-9、CA125、 CEA 等腫瘤標志物的血液檢查結果結合腹部 CT、MRI 進 行篩查，B 超也能提供相應 的幫助；2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病變者每年 1 次 CT 或 MR 檢查。預防建議1. 戒煙、控酒；2. 提倡清淡、易消化、低脂肪飲食；3. 多食禽類、魚蝦類食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、蘿卜、西蘭花等；4. 提倡戶外有氧活動；5. 為防止良性病變惡化，有胰管結石、導管內(nèi)黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應及時就醫(yī)。13. 膽囊癌高危對象1. 慢性結石性膽囊炎患者(結石越大風險越高)；2. 長有膽囊息肉(直徑超過 1 cm，特別是單發(fā)、寬蒂息肉)者；3. 瓷化膽囊或膽囊萎縮者；4. 膽胰管匯合異常或先天性膽管囊腫患者；5. 膽囊腺肌癥患者；6. 慢性傷寒感染人群；7. 原發(fā)性硬化性膽管炎人群；8. 炎癥性腸病人群；9. 合并糖尿病人群。篩查建議1. 高危人群：建議每 6 個月行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查；2. 一般人群：建議每年行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查，尤其是女性。預防建議1. 超過1 cm的膽囊息肉、超過1 cm的膽囊腺肌病患者，建議限期行膽囊切除術;有癥狀的慢性結石性膽囊炎、膽囊萎縮、瓷化膽囊及小于 1cm 的膽囊腺肌癥病患者，建議盡早行膽囊切除術。2. 按照篩查建議進行定期體檢。14. 腦部腫瘤高危對象腦部腫瘤的十大早期信號：1. 頭痛，常常清晨發(fā)作，較劇烈，起床輕度活動后逐漸緩解或消失；2. 噴射狀嘔吐；3. 視力模糊，視覺障礙；4. 精神異常;常常有興奮、躁動、憂郁、壓抑、遺忘、虛構等表現(xiàn)；5. 單側肢體感覺異常;痛覺、溫覺、震動覺減退或消失；6. 幻嗅；7. 偏癱或踉蹌、醉酒步態(tài)；8. 耳鳴、耳聾;多在打電話時，一耳聽到，另一耳聽不到；9. 巨人癥；10. 幼兒發(fā)育停止。篩查建議重視腦部腫瘤的十大早期信號，需要到神經(jīng)科或相關科室(眼科，耳鼻咽喉科，神經(jīng)外科等)進一步檢查。預防建議1. 健康生活，避免熬夜；2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重；3. 合理飲食。15. 惡性黑色素瘤高危對象1. 家族史者；2. 曾患有皮膚癌或惡性黑色素瘤者；3. 以下部位存在色素痣或斑點者:腳趾之間、腳底、掌心、頭皮、耳后、 指甲和腳趾甲、臀部之間、生殖器周圍；4. 長有巨大的先天性色素痣者；5. 長期暴曬在太陽下者。篩查建議1. 重視皮膚上各個部位的色素痣和斑點，經(jīng)常自查;發(fā)現(xiàn)并持續(xù)觀察皮膚 上新發(fā)的色素痣、斑點。2. 遵循 ABCDE 指南，經(jīng)常對現(xiàn)有色素痣或斑點的變化情況進行自查，做好記錄，發(fā)現(xiàn)異常，及時就醫(yī)。A. 表示不對稱。如果痣兩邊看起來不一樣，需要請醫(yī)生檢查一下。B. 代表邊界。痣周圍的邊界應該光滑均勻。C. 代表顏色。有些痣是粉紅色的或是棕色，不管顏色如何，每顆痣都應該只有一種顏色。D. 代表直徑。痣的直徑應該小于 6 cm，如果痣突然變大或擴大，請立即就醫(yī)檢查。E. 代表進展。痣可以在很多方面改變，包括大小，顏色，邊界以及出現(xiàn)破潰等，請立即就醫(yī)檢查。3. 手足易于摩擦部位的痣可考慮預防性手術切除，以防惡變。預防建議1. 戶外做好物理或化學防曬，避免暴曬；2. 特殊部位色素痣勿自行反復修剪或弄破，這一點尤為重要；3. 嚴禁自行隨意處理痣，或去非正規(guī)醫(yī)院處理；4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌)高危對象1. 遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異)患者；2. 攜帶 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病變異或疑似致病變異者；3. 林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結直腸癌綜合征)患者；4. 一級親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述基因致病或疑似致病變異，而未行或拒絕檢測者；5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宮內(nèi)膜癌、結直腸癌及其他林奇綜合征相關腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風險評估建議接受基因檢測而未行或拒絕檢測者；6. 具有顯著的卵巢癌及相關腫瘤家族史(多人發(fā)病)，雖經(jīng)遺傳基因檢測，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因檢測 及數(shù)據(jù)解讀仍具有局限性)。篩查建議1. 不推薦對無癥狀、非高危女性進行卵巢癌篩查。2. 推薦對尚未接受預防性輸卵管 - 卵巢切除手術的上述高危女性進行定期篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌篩查給高危女性人群 帶來臨床獲益的證據(jù)。(1) 根據(jù)臨床醫(yī)生判斷，高危女性于 30~35 歲起，可以考慮接受定期的卵巢癌篩查；(2) 篩查項目：血清 CA-125 檢查及經(jīng)陰道超聲檢查；(3) 篩查間隔：每 3 個月 1 次到每年 1 次。3. 此外，已經(jīng)出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道不規(guī)則出血等不適癥狀的女性，不在 篩查探討的范疇內(nèi)，應盡早就醫(yī)接受臨床評估。預防建議1. 經(jīng)遺傳咨詢及風險評估后需要進一步接受遺傳基因檢測的個體，盡早接受檢測，明確腫瘤發(fā)病風險；2. 攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風險致病變異或疑似致病變異的高危女性 , 完成生 育后，于相應的年齡段預防性切除卵巢和輸卵管以降低卵巢癌發(fā)病風險；3. 理論上，任何可以讓卵巢在一段時間內(nèi)停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風險，如避孕藥、妊娠、哺乳等。因此鼓勵適時生育、母乳喂養(yǎng)；4. 經(jīng)遺傳咨詢后，部分高危女性可選擇短期內(nèi)口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風險(長期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風險)；5. 育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案；6. 保持良好的生活習慣，規(guī)律作息，合理飲食，減少食用高脂肪、高膽固醇的食物，加強體育鍛煉。17. 骨腫瘤高危對象骨腫瘤的八大早期信號：1. 骨關節(jié)位置出現(xiàn)較硬的腫塊，靜息時不能消退，持續(xù)增大；2. 骨和臨近關節(jié)出現(xiàn)疼痛和腫脹，夜間加重，且疼痛嚴重程度與活動無關；3. 出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕，以低熱為主，腫脹部位皮溫顯著升高等；4. 不明原因持續(xù)性背痛或脊柱區(qū)域疼痛，休息不能緩解，難以用常見的頸椎病、腰椎病解釋；5. 肢體遠端有麻木感或頑固性放射痛，無力，甚至功能障礙；6. 發(fā)生病理性骨折或肢體變形，甚至出現(xiàn)無明顯誘因的一處或多處自發(fā)性骨折；7. 出現(xiàn)抽搐，肌肉痙攣，血鈣增高；8. 中老年人出現(xiàn)不明原因的四肢痛、腰背痛，且有進行性加重的趨向時，要警惕出現(xiàn)轉移性骨腫瘤，尤其既往有腫瘤病史者(特別是發(fā)現(xiàn)時分期 較晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲狀腺癌和腎癌等)。篩查建議重視骨腫瘤的八大早期信號，出現(xiàn)異常及時就診，行查體、影像學檢查，必要時結合活檢。尤其有惡性腫瘤病史的患者，如出現(xiàn)骨性疼痛，神經(jīng)壓迫和活動障礙等情況時，及時到骨軟組織腫瘤科等相關科室進一步檢查。預防建議1. 避免外傷；2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重；3. 合理飲食；4. 避免接觸放射性物質；5. 控制情緒，保持健康樂觀的心態(tài)。18. 膀胱癌高危對象1. 長期吸煙者；2. 膀胱癌家族史者；3. 油漆、染料、金屬或石油產(chǎn)品等職業(yè)接觸史者；4. 接受過盆腔部位放射治療者；5. 曾使用過環(huán)磷酰胺或異環(huán)磷酰胺等抗癌藥物者；6. 曾服用含馬兜鈴酸的中草藥者，如廣防己、青木香、天仙藤、馬兜鈴、尋骨風、朱砂蓮等；7. 飲水中砷含量高者；8. 飲用用氯處理過的水者；9. 反復急慢性膀胱感染史，包括血吸蟲引起的膀胱感染者；10. 長期使用導尿管者。篩查建議一般風險人群：60 歲開始，尿常規(guī)，每年 1 次。高危人群：50 歲開始，尿常規(guī)、血尿檢測聯(lián)合尿液腫瘤標志物如 NMP22，每年 1 次。預防建議1. 減少環(huán)境和職業(yè)暴露；2. 增加飲水量，注重飲水質量；3. 戒煙；4. 避免長期使用藥物帶來的藥物毒性；5. 養(yǎng)成良好的生活飲食習慣，提高免疫力。19. 軟組織肉瘤高危對象1. 軟組織肉瘤的高危因素：(1) 腫瘤家族史，尤其攜帶 p53、rb 基因失活；(2) 石棉、二噁英等化工材料長期接觸史；(3) EB 病毒，HIV 等感染病史；(4) 輻射或放射治療史；2. 軟組織肉瘤的四大早期信號：(1) 體表或大關節(jié)附近及影像檢查等發(fā)現(xiàn)不明原因腫塊或外傷后長期不能消退的腫塊；(2) 腫塊持續(xù)增大，不隨體位變化而緩解；(3) 可出現(xiàn)疼痛和關節(jié)活動障礙，且逐漸加重；(4) 腫塊局部皮膚溫度往往高于周圍正常組織，可伴有紅腫等炎性表現(xiàn)。篩查建議重視軟組織肉瘤的四大早期信號，出現(xiàn)異常及時到軟組織腫瘤?？凭歪t(yī)。1. 查體：一般根據(jù)腫物的部位、大小、邊界、活動度、有無壓痛、皮溫和伴隨癥狀等 7 個方面對腫物進行初步定性。2. 影像學：B 超、X 線、CT、MRI 等。四肢軟組織肉瘤首選 MRI 檢查而非CT。高?；颊邞行夭?CT 以排除肺轉移。同時應檢查區(qū)域淋巴結情況。3. 活檢：軟組織肉瘤活檢，包括穿刺活檢和切開活檢。細針或粗針穿刺，必要時 CT 或B 超引導。穿刺困難或失敗可實施手術切開活檢。預防建議1. 避免輻射及強烈紫外線照射，增加 β- 胡蘿卜素和類胡蘿卜素、維生素 C，E 攝入；2.減少化工材料的接觸，篩查病毒感染情況，及時規(guī)范治療感染；3. 合理飲食，增強體育鍛煉，提高免疫力。20. 白血病高危對象1. 白血病家族史者；2. 血液疾病患者；3. 曾有苯及含苯的有機溶劑接觸史者；4. 曾有 X 射線、γ 射線等電離輻射環(huán)境接觸史者；5. 自身免疫功能異常者；6. 有吸煙、酗酒、吸毒、不規(guī)律作息等不良生活習慣者；7. 無誘因慢性出血傾向者，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等；8. 全身發(fā)力、疲倦并伴有骨關節(jié)疼痛等者。篩查建議高危人群：臨床體檢，每年 1 次。臨床體檢包括以下項目：(1) 外科體檢：淺表淋巴結和肝臟脾臟觸診；(2) B 超檢查：淺表淋巴結、肝臟脾臟和腹腔淋巴結；(3) 血常規(guī)。預防建議1. 避免苯及相關化學物、化學制品的環(huán)境接觸；2. 避免或減少 X 線、γ 射線等電離輻射，戒煙；3. 定期體檢。文章來源于 上海市抗癌協(xié)會、醫(yī)學界、醫(yī)世象，微信公眾號 腫瘤2020年08月28日10228
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楊垂勛主治醫(yī)師 江西省中醫(yī)院 重癥醫(yī)學科 大腸癌 高危對象 1. 45 歲以上無癥狀人群； 2. 40 歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上：大便習慣改變(便秘、腹瀉等)；大便形狀改變(大便變細)；大便性質改變(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 3. 長期患有潰瘍性結腸炎的患者； 4. 大腸癌手術后的人群； 5. 大腸腺瘤治療后的人群； 6. 有大腸癌家族史的直系親屬； 7. 診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過 20 歲。 篩查建議 1. 符合1~5的“一般人群”篩查： (1) 大腸癌篩查從 45 歲開始，無論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測 ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲； (2) 76~85 歲，體健者、預期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查； (3) 85 歲以上，不推薦繼續(xù)篩查。 2. 符合 “ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查： (1) 1 位一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲 開始(或比家族最小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查； (2)有一級親屬家族史的高危對象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測 , 每十年一次腸鏡檢查。 3. 符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查:對 FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當家族中先發(fā)病例基因突變明確時， 建議行基因突變檢測。 (1) 基因突變檢測陽性者，20 歲以后，每 1~2 年進行 1 次腸鏡檢查 ; (2) 基因突變檢測陰性者，按照一般人群進行篩查。 4. 關于篩查方法推薦： (1) FOBT 檢測 + 問卷調查是篩查主要手段，證據(jù)充分; (2) 血液的多靶點基因檢測可能有助于提高篩查準確度，價格較為昂貴; (3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進行篩查。 預防建議 1. 運動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅持體育鍛煉，避免肥胖； 2. 健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食； 3. 非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對預防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風險，具體使用須咨詢醫(yī)生； 4. 戒煙，避免其對消化道的長期毒性和炎性刺激。 2. 乳腺癌 高危對象 1. 既往有乳腺導管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。 2. 既往 30 歲前接受過胸部放療。 3. 有明顯的遺傳傾向： (1) 家族(包含一級、二級親屬。一級親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二級親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者； (2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前； (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側或 2 個單側)，發(fā)病年齡在45~50 歲； (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者； (5) 家族中有男性乳腺癌患者； (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。 篩查建議 1. 一般婦女 (1) 40 歲之前不推薦篩查； (2) 40 歲開始篩查，推薦每 1~2 年進行 1 次乳腺 X 線檢查； (3) 對致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)推薦與 B 超檢查聯(lián)合； (4) 70 歲以上，體健者、預期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。 2. 乳腺癌高危人群 (1) 推薦 40 歲或更早開展乳腺癌篩查； (2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查； (3) 每 6~12 個月 1 次乳腺超聲檢查； (4) 每 6~12 個月 1 次乳腺體檢； (5) 必要時每年 1 次乳腺增強核磁共振 MRI 檢查。 預防建議 1. 養(yǎng)成健康的生活方式，遠離煙酒，合理營養(yǎng)，保持健康體重，堅持鍛煉； 2. 適時生育，母乳喂養(yǎng)； 3. 參加乳腺篩查，定期體檢。 3. 宮頸癌 高危對象 1. 有多個性伴侶者； 2. 性生活過早者； 3. 人乳頭瘤病毒(HPV)感染者； 4. 免疫功能低下者； 5. 有宮頸病變史的女性。 篩查建議 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進行篩查： 1. 21~29 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次； 2. 30~65 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 與宮頸細胞學聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 5 年 1 次； 3. 篩查結束時間：> 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結束篩查；若曾診斷為高度鱗狀上皮內(nèi)病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定； 4. 接受過子宮全切術的女性(無宮頸)，且過去 20 年里未曾有宮頸上皮內(nèi)瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查； 5. 接種過 HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。 預防建議 1. 接種 HPV 疫苗； 2. 不吸煙或戒煙； 3. 安全與健康性行為； 4. 及時治療生殖道感染疾??； 5. 增強體質。 4. 肺癌 高危對象 年齡> 40 歲，至少合并以下一項危險因素者： 1. 吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時間不足 15 年； 2. 被動吸煙； 3. 有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者)； 4. 有惡性腫瘤病史或肺癌家族史； 5. 有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。 篩查建議 1. 對于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 進行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平?；€ CT 掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議至?？漆t(yī)院咨詢具體下一步診療計劃； 2. 若檢出肺內(nèi)結節(jié)，根據(jù)結節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實性、實性結節(jié)及多 發(fā)結節(jié)的具體情況進行 LDCT 復查； 3. 根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不推薦將 PET/CT 作為肺癌人群篩 查的方法。 預防建議 1. 建議戒煙； 2. 有職業(yè)暴露危險的人群應做好防護措施； 3. 注意避免室內(nèi)空氣污染，比如被動吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等； 4. 大氣嚴重污染時，避免外出和鍛煉； 5. 有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時規(guī)范地進行治療。 5. 肝癌 高危對象 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的以下任一人群： 1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者； 2. 有肝癌家族史者； 3. 血吸蟲、酒精性、原發(fā)性膽汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者； 4. 藥物性肝損患者； 5. 遺傳性代謝病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原貯 積病、遲發(fā)性皮膚卟啉癥、酪氨酸 血癥等； 6. 自身免疫性肝炎患者； 7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 篩查建議 1. 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的肝癌高危人群應進行篩查； 2. 聯(lián)合應用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝臟 B 超檢查，每 6 個月篩查 1 次。 預防建議 1. 接種乙肝疫苗； 2. 慢性肝炎患者應盡早接受抗病毒治療以控制肝炎病毒的復制； 3. 戒酒或減少飲酒； 4. 清淡飲食，減少油膩食物攝入； 5. 避免發(fā)霉食物的攝入。 6. 胃癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危對象： 1. 60 歲以上； 2. 中度及重度萎縮性胃炎； 3. 慢性胃潰瘍； 4. 胃息肉； 5. 胃黏膜巨大皺褶征； 6. 良性疾病術后殘胃； 7. 胃癌術后殘胃(術后 6~12 個月)； 8. 幽門螺桿菌感染者； 9. 明確胃癌或食管癌家族史； 10. 惡性貧血； 11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結腸癌(HNPCC)家族史。 篩查建議 年齡> 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對象，應根據(jù)醫(yī)師建議定期進行胃鏡檢查。 預防建議 1. 建立健康的飲食習慣和飲食結構，不暴飲暴食； 2. 根除幽門螺桿菌感染； 3. 減少食用生冷、辛辣、過熱、過硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物； 4. 戒煙； 5. 少喝或不喝烈性酒； 6. 放松心情，合理減壓。 7. 前列腺癌 高危對象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時進行有針對性的 檢查，對異常結果進行合理隨訪。 1. 年齡> 50 歲的男性； 2. 年齡> 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性； 3. 年齡> 40 歲且基線 PSA>1 μg/L 的男性； 篩查建議 1. 建議對身體狀況良好，且預期壽命在 10 年以上的男性開展基于 PSA 檢測的前列腺癌篩查，且在篩查前應詳細說明前列腺癌篩查的風險和獲益； 2. 血清PSA檢測每2年進行1次， 根據(jù)患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測的終止時間； 3. 對于前列腺癌高危人群應盡早開展基于血清 PSA 檢測的篩查； 4. 不建議針對 40 歲以下男性進行人群篩查。 預防建議 1. 避免吸煙、飲酒等不良生活習慣； 2. 減少高動物脂肪的食物攝入，因為這些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入； 3. 避免過于辛辣的食物，因為這些食物會造成前列腺的過度充血； 4. 日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動； 5. 建議適度體育運動。 8. 甲狀腺癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危甲狀腺癌對象： 1. 童年期頭頸部放射線照射史或放射線塵埃接觸史； 2. 由于其他疾病，頭頸部進行過放療； 3. 有分化型甲狀腺癌(DTC)、甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多發(fā)性息肉病及某些甲狀腺癌綜合征 ( 如 Cowden 綜合征、 Carney 綜合征、Werner 綜合征和 Gardner 綜合征等 ) 的既往史或家族 史(有血緣關系)； 4. 甲狀腺結節(jié)>1 cm，且結節(jié)生長迅速，半年內(nèi)增長到1 cm以上； 5. 甲狀腺結節(jié)>1 cm，伴持續(xù)性聲音嘶啞、發(fā)聲困難、伴吞咽困難或呼吸困難，并可排除聲帶病變(炎癥、息肉等)； 6. 甲狀腺結節(jié)>1 cm，伴頸部淋巴結腫大； 7. 降鈣素高于正常范圍； 8. RET 基因突變。 篩查建議 1. 甲狀腺篩查要同時進行功能檢查和形態(tài)檢查； 2. 一般人群目前沒有用于甲狀腺癌早期檢測或常規(guī)篩查的標準試驗。臨床頸部體檢:20~29 歲每 2~3 年 1 次，30 歲以后每年 1 次。頸部超聲檢查:30 歲后每年 1 次(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)； 3. 甲狀腺癌高危人群頸部超聲(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)檢查，每年 1 次。 4. 女性孕前和哺乳期結束時，建議分別進行 1 次頸部超聲檢查。 預防建議 1. 避免頭頸部放射線照射和放射性塵埃接觸史； 2. 健康生活，合理飲食，增加運動； 3. 合理疏導不良情緒。 9. 淋巴瘤 高危對象 1. 放射線照射史或放射性塵埃接觸史者； 2. 感染及慢性炎癥患者； 3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 篩查建議 1. 一般人群臨床體檢，每 2~3 年 1 次； 2. 高危人群臨床體檢，每年 1 次。 3. 上述臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結、肝臟脾臟和腹腔淋巴結； (3) 血常規(guī)檢查。 預防建議 1. 避免放射線照射和放射性塵埃接觸； 2. 健康生活，加強運動等體育鍛煉； 3. 積極治療自身免疫性疾病或慢性炎癥； 4. 合理疏導不良情緒。 10. 食管癌 高危對象 年齡 >40 歲，并符合下列任 1 項危險因素者： 1. 來自我國食管癌高發(fā)區(qū)(我國食管癌最密集區(qū)域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南側，尤 以磁縣為著，在秦嶺、大別山、 川北、閩、粵、蘇北、新疆等地 也有相對集中的高發(fā)區(qū))； 2. 有上消化道癥狀，如惡心、嘔吐、 腹痛、反酸、進食不適等癥狀； 3. 有食管癌家族史； 4. 患有食管癌前疾病或癌前病變； 5. 具有食管癌高危因素如吸煙、重度飲酒、超重、喜食燙食、頭頸部或呼吸道鱗癌等； 6. 患有胃食管反流病(GERD);； 7. 有人乳頭瘤病毒(HPV)感染。 篩查建議 食管癌高危人群： 1. 普通內(nèi)鏡檢查，每兩年 1 次； 2. 內(nèi)鏡檢查病理提示輕度異型增生，每年 1 次內(nèi)鏡檢查； 3. 內(nèi)鏡檢查病理提示中度異型增生，每半年 1 次內(nèi)鏡檢查。 預防建議 1. 不吸煙或戒煙； 2. 少量飲酒或不飲酒； 3. 合理飲食，多食用新鮮水果蔬菜； 4. 增強運動，保持健康體重； 5. 不食用燙食或飲用燙水。 11. 皮膚癌 高危對象 具備下述任一高危因素者，均系皮膚癌高危對象： 1. 經(jīng)常暴曬與紫外線照射； 2. 長期接觸化學性物質，如瀝青、焦油衍化物； 3. 患有慢性潰瘍、經(jīng)久不愈的疤痕、瘺管、盤狀紅斑狼瘡、放射性皮炎等； 4. 曾患有皮膚癌； 5. 持續(xù)增大或近期生長明顯的胎記； 6. 足底、掌心等易接觸摩擦部位長痣。 篩查建議 臨床體檢，每年 1 次。 有高危因素者，由專業(yè)的醫(yī)生進行皮膚檢查，包括痣、胎記或其他色素異常區(qū)域，記錄顏色、大小、形狀或質地的變化，必要時進行活檢。 預防建議 1. 定期皮膚自查(以尺比對，拍照備用)； 2. 戶外做好物理或化學防曬，避免暴曬； 3. 足趾或皮膚色斑勿自行反復修剪或弄破； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 12. 胰腺癌 高危對象 40 歲以上，特別是 50 歲以上，伴有下述任意 1 項因素者(第 6 項因素會 增加胰腺癌風險，但一般不做篩查)： 1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史； 2. 有長期吸煙、飲酒、高脂肪和高蛋白飲食史； 3. 無明顯誘因的中上腹飽脹不適、腹痛，出現(xiàn)食欲不振、乏力、腹瀉、消 瘦或腰背部酸痛等癥狀； 4. 慢性胰腺炎反復發(fā)作，尤其合并胰管結石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳頭狀瘤、黏液性囊性腺瘤，實性假乳頭狀瘤患者，有血清 CA19-9 升高； 5. 無家族遺傳史的新近突發(fā)糖尿??； 6. 有幽門螺桿菌(HP)陽性、口腔牙周炎史者、P-J綜合征等。 篩查建議 1. 上述對象以 CA19-9、CA125、 CEA 等腫瘤標志物的血液檢查結果結合腹部 CT、MRI 進 行篩查，B 超也能提供相應 的幫助； 2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病變者每年 1 次 CT 或 MR 檢查。 預防建議 1. 戒煙、控酒； 2. 提倡清淡、易消化、低脂肪飲食； 3. 多食禽類、魚蝦類食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、蘿卜、西蘭花等； 4. 提倡戶外有氧活動； 5. 為防止良性病變惡化，有胰管結石、導管內(nèi)黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應及時就醫(yī)。 13. 膽囊癌 高危對象 1. 慢性結石性膽囊炎患者(結石越大風險越高)； 2. 長有膽囊息肉(直徑超過 1 cm，特別是單發(fā)、寬蒂息肉)者； 3. 瓷化膽囊或膽囊萎縮者； 4. 膽胰管匯合異?；蛳忍煨阅懝苣夷[患者； 5. 膽囊腺肌癥患者； 6. 慢性傷寒感染人群； 7. 原發(fā)性硬化性膽管炎人群； 8. 炎癥性腸病人群； 9. 合并糖尿病人群。 篩查建議 1. 高危人群：建議每 6 個月行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查； 2. 一般人群：建議每年行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查，尤其是女性。 預防建議 1. 超過1 cm的膽囊息肉、超過1 cm的膽囊腺肌病患者，建議限期行膽囊切除術;有癥狀的慢性結石性膽囊炎、膽囊萎縮、瓷化膽囊及小于 1cm 的膽囊腺肌癥病患者，建議盡早行膽囊切除術。 2. 按照篩查建議進行定期體檢。 14. 腦部腫瘤 高危對象 腦部腫瘤的十大早期信號： 1. 頭痛，常常清晨發(fā)作，較劇烈，起床輕度活動后逐漸緩解或消失； 2. 噴射狀嘔吐； 3. 視力模糊，視覺障礙； 4. 精神異常;常常有興奮、躁動、憂郁、壓抑、遺忘、虛構等表現(xiàn)； 5. 單側肢體感覺異常;痛覺、溫覺、震動覺減退或消失； 6. 幻嗅； 7. 偏癱或踉蹌、醉酒步態(tài)； 8. 耳鳴、耳聾;多在打電話時，一耳聽到，另一耳聽不到； 9. 巨人癥； 10. 幼兒發(fā)育停止。 篩查建議 重視腦部腫瘤的十大早期信號，需要到神經(jīng)科或相關科室(眼科，耳鼻咽喉科，神經(jīng)外科等)進一步檢查。 預防建議 1. 健康生活，避免熬夜； 2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重； 3. 合理飲食。 15. 惡性黑色素瘤 高危對象 1. 家族史者； 2. 曾患有皮膚癌或惡性黑色素瘤者； 3. 以下部位存在色素痣或斑點者:腳趾之間、腳底、掌心、頭皮、耳后、 指甲和腳趾甲、臀部之間、生殖器周圍； 4. 長有巨大的先天性色素痣者； 5. 長期暴曬在太陽下者。 篩查建議 1. 重視皮膚上各個部位的色素痣和斑點，經(jīng)常自查;發(fā)現(xiàn)并持續(xù)觀察皮膚 上新發(fā)的色素痣、斑點。 2. 遵循 ABCDE 指南，經(jīng)常對現(xiàn)有色素痣或斑點的變化情況進行自查，做好記錄，發(fā)現(xiàn)異常，及時就醫(yī)。 A. 表示不對稱。如果痣兩邊看起來不一樣，需要請醫(yī)生檢查一下。 B. 代表邊界。痣周圍的邊界應該光滑均勻。 C. 代表顏色。有些痣是粉紅色的或是棕色，不管顏色如何，每顆痣都應該只有一種顏色。 D. 代表直徑。痣的直徑應該小于 6 cm，如果痣突然變大或擴大，請立即就醫(yī)檢查。 E. 代表進展。痣可以在很多方面改變，包括大小，顏色，邊界以及出現(xiàn)破潰等，請立即就醫(yī)檢查。 3. 手足易于摩擦部位的痣可考慮預防性手術切除，以防惡變。 預防建議 1. 戶外做好物理或化學防曬，避免暴曬； 2. 特殊部位色素痣勿自行反復修剪或弄破，這一點尤為重要； 3. 嚴禁自行隨意處理痣，或去非正規(guī)醫(yī)院處理； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌) 高危對象 1. 遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異)患者； 2. 攜帶 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病變異或疑似致病變異者； 3. 林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結直腸癌綜合征)患者； 4. 一級親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述基因致病或疑似致病變異，而未行或拒絕檢測者； 5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宮內(nèi)膜癌、結直腸癌及其他林奇綜合征相關腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風險評估建議接受基因檢測而未行或拒絕檢測者； 6. 具有顯著的卵巢癌及相關腫瘤家族史(多人發(fā)病)，雖經(jīng)遺傳基因檢測，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因檢測 及數(shù)據(jù)解讀仍具有局限性)。 篩查建議 1. 不推薦對無癥狀、非高危女性進行卵巢癌篩查。 2. 推薦對尚未接受預防性輸卵管 - 卵巢切除手術的上述高危女性進行定期篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌篩查給高危女性人群 帶來臨床獲益的證據(jù)。 (1) 根據(jù)臨床醫(yī)生判斷，高危女性于 30~35 歲起，可以考慮接受定期的卵巢癌篩查； (2) 篩查項目：血清 CA-125 檢查及經(jīng)陰道超聲檢查； (3) 篩查間隔：每 3 個月 1 次到每年 1 次。 3. 此外，已經(jīng)出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道不規(guī)則出血等不適癥狀的女性，不在 篩查探討的范疇內(nèi)，應盡早就醫(yī)接受臨床評估。 預防建議 1. 經(jīng)遺傳咨詢及風險評估后需要進一步接受遺傳基因檢測的個體，盡早接受檢測，明確腫瘤發(fā)病風險； 2. 攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風險致病變異或疑似致病變異的高危女性 , 完成生 育后，于相應的年齡段預防性切除卵巢和輸卵管以降低卵巢癌發(fā)病風險； 3. 理論上，任何可以讓卵巢在一段時間內(nèi)停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風險，如避孕藥、妊娠、哺乳等。因此鼓勵適時生育、母乳喂養(yǎng)； 4. 經(jīng)遺傳咨詢后，部分高危女性可選擇短期內(nèi)口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風險(長期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風險)； 5. 育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案； 6. 保持良好的生活習慣，規(guī)律作息，合理飲食，減少食用高脂肪、高膽固醇的食物，加強體育鍛煉。 17. 骨腫瘤 高危對象 骨腫瘤的八大早期信號： 1. 骨關節(jié)位置出現(xiàn)較硬的腫塊，靜息時不能消退，持續(xù)增大； 2. 骨和臨近關節(jié)出現(xiàn)疼痛和腫脹，夜間加重，且疼痛嚴重程度與活動無關； 3. 出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕，以低熱為主，腫脹部位皮溫顯著升高等； 4. 不明原因持續(xù)性背痛或脊柱區(qū)域疼痛，休息不能緩解，難以用常見的頸椎病、腰椎病解釋； 5. 肢體遠端有麻木感或頑固性放射痛，無力，甚至功能障礙； 6. 發(fā)生病理性骨折或肢體變形，甚至出現(xiàn)無明顯誘因的一處或多處自發(fā)性骨折； 7. 出現(xiàn)抽搐，肌肉痙攣，血鈣增高； 8. 中老年人出現(xiàn)不明原因的四肢痛、腰背痛，且有進行性加重的趨向時，要警惕出現(xiàn)轉移性骨腫瘤，尤其既往有腫瘤病史者(特別是發(fā)現(xiàn)時分期 較晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲狀腺癌和腎癌等)。 篩查建議 重視骨腫瘤的八大早期信號，出現(xiàn)異常及時就診，行查體、影像學檢查，必要時結合活檢。尤其有惡性腫瘤病史的患者，如出現(xiàn)骨性疼痛，神經(jīng)壓迫和活動障礙等情況時，及時到骨軟組織腫瘤科等相關科室進一步檢查。 預防建議 1. 避免外傷； 2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重； 3. 合理飲食； 4. 避免接觸放射性物質； 5. 控制情緒，保持健康樂觀的心態(tài)。 18. 膀胱癌 高危對象 1. 長期吸煙者； 2. 膀胱癌家族史者； 3. 油漆、染料、金屬或石油產(chǎn)品等職業(yè)接觸史者； 4. 接受過盆腔部位放射治療者； 5. 曾使用過環(huán)磷酰胺或異環(huán)磷酰胺等抗癌藥物者； 6. 曾服用含馬兜鈴酸的中草藥者，如廣防己、青木香、天仙藤、馬兜鈴、尋骨風、朱砂蓮等； 7. 飲水中砷含量高者； 8. 飲用用氯處理過的水者； 9. 反復急慢性膀胱感染史，包括血吸蟲引起的膀胱感染者； 10. 長期使用導尿管者。 篩查建議 一般風險人群：60 歲開始，尿常規(guī)，每年 1 次。 高危人群：50 歲開始，尿常規(guī)、血尿檢測聯(lián)合尿液腫瘤標志物如 NMP22，每年 1 次。 預防建議 1. 減少環(huán)境和職業(yè)暴露； 2. 增加飲水量，注重飲水質量； 3. 戒煙； 4. 避免長期使用藥物帶來的藥物毒性； 5. 養(yǎng)成良好的生活飲食習慣，提高免疫力。 19. 軟組織肉瘤 高危對象 1. 軟組織肉瘤的高危因素： (1) 腫瘤家族史，尤其攜帶 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料長期接觸史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 輻射或放射治療史； 2. 軟組織肉瘤的四大早期信號： (1) 體表或大關節(jié)附近及影像檢查等發(fā)現(xiàn)不明原因腫塊或外傷后長期不能消退的腫塊； (2) 腫塊持續(xù)增大，不隨體位變化而緩解； (3) 可出現(xiàn)疼痛和關節(jié)活動障礙，且逐漸加重； (4) 腫塊局部皮膚溫度往往高于周圍正常組織，可伴有紅腫等炎性表現(xiàn)。 篩查建議 重視軟組織肉瘤的四大早期信號，出現(xiàn)異常及時到軟組織腫瘤專科就醫(yī)。 1. 查體：一般根據(jù)腫物的部位、大小、邊界、活動度、有無壓痛、皮溫和伴隨癥狀等 7 個方面對腫物進行初步定性。 2. 影像學：B 超、X 線、CT、MRI 等。四肢軟組織肉瘤首選 MRI 檢查而非CT。高?；颊邞行夭?CT 以排除肺轉移。同時應檢查區(qū)域淋巴結情況。 3. 活檢：軟組織肉瘤活檢，包括穿刺活檢和切開活檢。細針或粗針穿刺，必要時 CT 或 B 超引導。穿刺困難或失敗可實施手術切開活檢。 預防建議 1. 避免輻射及強烈紫外線照射，增加 β- 胡蘿卜素和類胡蘿卜素、維生素 C，E 攝入；2. 減少化工材料的接觸，篩查病毒感染情況，及時規(guī)范治療感染； 3. 合理飲食，增強體育鍛煉，提高免疫力。 20. 白血病 高危對象 1. 白血病家族史者； 2. 血液疾病患者； 3. 曾有苯及含苯的有機溶劑接觸史者； 4. 曾有 X 射線、γ 射線等電離輻射環(huán)境接觸史者； 5. 自身免疫功能異常者； 6. 有吸煙、酗酒、吸毒、不規(guī)律作息等不良生活習慣者； 7. 無誘因慢性出血傾向者，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等； 8. 全身發(fā)力、疲倦并伴有骨關節(jié)疼痛等者。 篩查建議 高危人群：臨床體檢，每年 1 次。 臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結、肝臟脾臟和腹腔淋巴結； (3) 血常規(guī)。 預防建議 1. 避免苯及相關化學物、化學制品的環(huán)境接觸； 2. 避免或減少 X 線、γ 射線等電離輻射，戒煙； 3. 定期體檢。2020年08月26日3102
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向禮兵主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 婦科腫瘤 卵巢癌的高發(fā)年齡是50歲以后，我們中國卵巢癌的發(fā)病高峰在58-59歲。因此，所有絕經(jīng)后女性是卵巢癌的高風險人群。 但是，并不建議所有絕經(jīng)后的女性去作預防性的卵巢切除。僅有以下高危因素的人需要預防性切除卵巢。1）家族中有血緣關系的近親發(fā)生乳腺癌或卵巢癌，尤其當多位近親發(fā)生時，本人可以去申請檢測BRCA基因有無致病性突變，如果有BRCA基因突變，建議于婦科腫瘤中心作遺傳咨詢，可以及時預防性地切除卵巢和輸卵管。2）本人既往有乳腺癌病史，尤其很年輕就生乳腺癌，也有必要做基因檢測，如果證實存在BRCA基因有致病性突變，建議在適當?shù)哪挲g切除卵巢和輸卵管。3）家族近親中多發(fā)乳腺癌或卵巢癌病例，但BRCA基因無突變，可以篩查其他可能的相關基因，如RAD51C,RAD51D, ATM等，如攜帶有明確的遺傳性的致癌突變基因，亦可酌情及時干預。 卵巢癌是一種很難及時診斷的腫瘤，無法通過普通篩查在腫瘤早期發(fā)現(xiàn)腫瘤，預防卵巢癌發(fā)生的有效方法只能是：預防性地切除高風險人群的卵巢和輸卵管。對于散發(fā)的卵巢癌病例，尚缺乏一級預防的辦法。2020年08月22日2518
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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-安徽 線上診療科 嗨，大家好！聽說我的好朋友-子宮，通過自我介紹小火了一把，很多人對子宮有了更多的認識，感受了她的偉大也了解了她的一些疾苦：大家一提到生兒育女第一時間就會想到功臣"子宮"，她確實是辛苦，孕育了小baby，自己也成了神奇的"變形金剛"，為了孩子做出了最大的努力，我也得說道說道。子宮就是個溫暖的暖箱，里面有適合生長的環(huán)境和土地，那個"小苗苗"卻不是她的，其中的一半來源于我——卵巢。孕育小寶寶的過程，就是深藏功與名的卵巢姐姐排出的卵子和一個有緣分的精子結合形成受精卵，我的另一個好姐妹-輸卵管提供“新婚殿堂”并且一路護送受精卵到“愛的小窩”孕育生長。我生性低調鮮為人知，平時很少作妖，所以不是等著要娃你們可能都想不起來我，我也是有故事的小姐姐，今天讓我說給你聽……我是女性的性腺，通俗一點說你是不是個女人我說了算，我的最主要功能是排卵和分泌女性激素，我是一對器官，大小只有直徑四厘米左右，相當于一個鴿子蛋大小，僅僅5克重，藏在子宮和輸卵管以及闊韌帶形成的"庇護所"中，靠兩條紐帶連于骨盆和子宮，平時你根本不可能摸到我，正常情況下就是有經(jīng)驗的婦科醫(yī)生在我的主人稍微有點肉肉時也很難碰到我的真身，一旦我被清楚的摸到不好意思，你碰到事了，碰到大事了，多半是和腫瘤相關，所以我是"不鳴則已一鳴驚人"，所以還是讓我默默的存在吧！平時的我，看不見也摸不著。我是灰白色的，長的不是那么規(guī)則而且身上坑坑洼洼不太平整，我可以很驕傲的說那是我排卵的見證，要是見到一個光光滑滑的卵巢恐怕她就沒干過活還會給主人帶來一系列的內(nèi)分泌問題，所以不是"顏值決定一切"而是要看"內(nèi)涵"的，那么我還是來介紹一下我平時的工作吧……一、我的作用之排卵。作為一個女性性器官我最主要的任務之一就是排卵了，胎兒出生后卵泡有200萬個，哇塞，也太多了吧，隨便浪費點沒啥沒啥，可是大多數(shù)會自動閉鎖退化到青春期只有30萬個了，到生育期每月都會發(fā)育一批卵泡，而一般只有一個發(fā)育成熟，女性一生也只有400-500個卵泡修成正果，所以珍惜我們的每一次排卵吧！成熟卵泡排出后被輸卵管傘抓住并運送到壺腹部等待她的有緣人到來完成生命的初始并逐漸分裂最終在子宮的孕育下開花結果，這個過程通常發(fā)生在月經(jīng)前的14天，可能會受到多種因素影響，所以"安全期"避孕法是最不安全的呦！安全期沒那么安全。排卵后卵泡壁塌陷會形成"黃體"，這個時候如果有劇烈運動，性生活或者拉便便等腹壓增大的情況會出現(xiàn)一種婦科急腹癥"黃體破裂"，很危險的，是和"宮外孕"齊名的婦科急癥之一，大家在我最脆弱的這個時候一定悠著點哈，別怪我沒提醒你呦！最近年來，我逐漸被一種叫"多囊卵巢綜合征"的疾病所困擾，以雄激素過高，無排卵，卵巢多囊樣改變?yōu)樘攸c，好好的一個姑娘多毛，肥胖，月經(jīng)稀發(fā)或者干脆不來，更談不上懷孕了，發(fā)病逐年增多，碰到這樣的情況大家一定要想到是我出現(xiàn)問題了，趕緊找醫(yī)生去看不要覺得不耽誤吃喝沒有不舒服就忽視延誤治療，確診后通過調整月經(jīng)周期，促排卵等治療方法幫你圓了做媽媽的夢。當然這個病是要終身管理的，尤其要注意血糖血脂，胰島素抵抗等多種內(nèi)科風險。正常的我和生病的我二、我的作用之內(nèi)分泌說了排卵再說說我的另一個重要功能：內(nèi)分泌。我分泌女性必需的雌激素和孕激素同時還會分泌少量雄激素，而激素調節(jié)和月經(jīng)來潮都是在"下丘腦-垂體-卵巢軸"精密調控下，從卵泡發(fā)育雌激素水平逐漸增加刺激子宮內(nèi)膜也在慢慢增厚，到排卵前達到高峰反饋到"司令部"誘發(fā)排卵，黃體形成分泌孕激素和雌激素同時達到高峰后，黃體慢慢萎縮，子宮內(nèi)膜失去激素支撐脫落出血形成女性的標志"大姨媽"，周而復始直到我的卵泡耗盡，激素枯竭，你也出現(xiàn)閉經(jīng)容顏老去?？此破匠５囊粋€生理現(xiàn)象存在一系列復雜的機制和環(huán)環(huán)相扣的神經(jīng)內(nèi)分泌調控，任何一個環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題就會出現(xiàn)各種各樣的月經(jīng)不調。所以別看我小，我的任何一個小波動我的小伙伴-子宮都會做出強烈反應，或滾滾洪流滔滔不絕或三月里的小雨淅淅瀝瀝，足以讓人折磨到懷疑人生，而且治療上調整周期一次療程就是一個月，多療程治療考驗著醫(yī)生和患者的雙重耐心?；蛘哌€需要做個"診刮"這樣的小手術，我讓我的小伙伴代罪受苦了！三、“可怕的”畸胎瘤！如果我長了腫瘤，可不像子宮肌瘤那么單純，組織類型非常復雜，分類就有近二十種，其中有一類腫瘤叫"畸胎瘤"，很特殊，它屬于生殖細胞腫瘤，好發(fā)于年輕女性及幼女，特殊在于腫瘤里面竟然有牙齒，頭發(fā)，頭皮，還有像雞蛋黃一樣的油脂，很是嚇人，故名"畸胎瘤"。超聲檢查有一個標志性的聲像圖"面團征"，同時可看到骨質的高回聲，不過也不要過分緊張，這種情況是因為畸胎瘤來源于原始的生殖細胞，所以才會有向各個器官分化的能力。95％以上的畸胎瘤都是良性的，因為它比較重，在改變體位時容易從蒂部發(fā)生扭轉出現(xiàn)劇烈的腹痛，是婦科常見急腹癥之一，這就需要急診手術了，我還能不能被保留得看缺血壞死程度還有病理情況，不過一般情況能保則保，畢竟我的存在對一個女性來說是至關重要的！四、警惕卵巢癌！最近大家都知道的炒的熱火朝天的"宮頸癌"疫苗，這真的是科學的進步和女性的福音，但也得益于宮頸得天獨厚的位置，它可以輕易暴露，無痛取材篩查，早期發(fā)現(xiàn)癌前病變?yōu)橹委熂膊≮A得寶貴時間。而我就不行了，我隱藏在盆腔最深處，體型嬌小，不易發(fā)現(xiàn)病變，我的組織來源復雜，腫瘤類型也多種多樣，而卵巢惡性腫瘤更是居婦科三大惡性腫瘤首位，一旦發(fā)現(xiàn)大多數(shù)為晚期，而且缺乏有效治療手段，被稱為"沉默的殺手"。這對我是殘酷的也是無奈的，它的早期癥狀很溫和也很容易被忽視。除去月經(jīng)異常，還可以出現(xiàn)：腹部增大腹脹、消化不良、惡心、腹部和背部疼痛，迅速的飽腹感，尿頻，體重增加，呼吸急促等很多好像風馬牛不相及的癥狀。千萬不要忽視婦科檢查，預防卵巢腫瘤不像宮頸癌沒有什么特效方法只有定期體檢，婦科檢查+超聲+腫瘤標志物可以第一時間發(fā)現(xiàn)腫瘤，超過五公分，隨訪不消失，伴有實性組織，腫瘤標志物異常等要及時手術治療，待病理結果決定下一步治療。五、如何預防卵巢癌？首先提倡母乳喂養(yǎng)，資料表明母乳喂養(yǎng)女性患卵巢癌的風險降低了24%，母乳喂養(yǎng)孩子超過12個月的母親患病風險降低了34%。重要的是，母乳喂養(yǎng)的好處在女性停止母乳喂養(yǎng)后至少持續(xù)了30年。"多喂奶吧，娃們高興我也健康！另外避孕藥可以降低卵巢癌的風險，生活中保持健康飲食多吃蔬菜多吃魚，少吃燒烤少喝酒不抽煙，不要熬夜保持精神愉快等等老生常談還要談，它真的很重要！還有最重要的再說一遍：定期婦科體檢是王道！定期婦科體檢是王道！定期婦科體檢是王道！小小身材的我，大大能量的我，深居閨中的我，生命之源的我，罪魁禍首的我，多種身份復雜的我，請你珍惜我，關注我，讓我健康的分泌著維持女性美麗和魅力的激素，讓我孕育生命的種子，讓我和你一起健康得老去，直到功能衰竭……2020年07月10日3812
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吳桂珠主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 婦科 卵巢癌是目前最為棘手的婦科惡性腫瘤。臨床工作中會遇到較多的卵巢腫瘤患者，一旦發(fā)現(xiàn)就是晚期，預后差。因此，希望女性朋友在日常中應該了解一些卵巢癌的高危因素。 首先，應了解卵巢癌的一些高危因素： 1.初潮早，絕經(jīng)晚。婦女一生中的排卵周期越多，發(fā)生卵巢癌的風險就越大。 2.未婚、未育、不哺乳。妊娠可降低卵巢癌發(fā)生的危險性，孕產(chǎn)次累積妊娠月數(shù)越多，發(fā)生卵巢癌的風險越小。 3.高脂肪飲食。高動物脂肪攝入增加卵巢癌風險。 4.家族遺傳。卵巢癌具有家族聚集傾向。 其次，日常生活中應盡量做到： 1.遠離肥胖； 2.均衡飲食； 3.避免熬夜； 4.適當運動，避免久坐； 5.沐浴陽光； 6.腹式呼吸； 7.口服短效避孕藥； 8.不濫用激素類藥物及滋補品； 9.保持好心情； 10.適齡生育； 11.高危人群適時切除卵巢。2020年06月03日1162
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李斌主任醫(yī)師 復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 婦科 2020年的春節(jié)對每個人都是印象深刻的。疫情當前，全民為配合防疫需要度過了史上最長的春節(jié)假期。女神們是怎樣打開你的長假度假模式？是“春眠不覺曉，處處皆臥倒”.......？或是黃金周新晉開辟5A級旅游區(qū)......或是難得在假期里修煉“九陰真經(jīng)”，爭取做個業(yè)務能手......或是只是安靜地宅一下......或是帶領家人做個“廚神”、“食神”......但是節(jié)后一般都有后遺癥......為了年后疫情過去還能優(yōu)雅的活著請收下這篇如同久旱逢春霖的科普貼.....女神節(jié)日必備秘籍01注意飲食結構盡量靠近地中海飲食.節(jié)日期間在家活動量減少，熱量攝入應該適當有所控制。講究食物多樣化。1、 以包括水果、蔬菜、五谷雜糧、豆類、堅果為代表的植物食品為基礎，講究種類多樣，總量控制，雨露均沾。2、 在家做廚神時養(yǎng)成多使用植物油（含）比如橄欖油的習慣。盡量少用動物油及人造黃油。橄欖油沙拉又能補充不飽和脂肪酸，還能補充多種維生素和膳食纖維，乃是氣質女神的標配。3、每天300ml鮮奶，女神們不要忘記。節(jié)日期間也要按時補鈣。4、室外陽光雖好，也不要出去晃悠。每天維生素D要注意補充。如果你的鈣片里已經(jīng)含有維生素D是最好了。5、甜品是滿足少女心的必殺怎能少?？梢赃x取動物性奶油，而非植物性奶油、起酥油、氫化植物油的就更健康了。6、盡量用新鮮果盤代替果汁。果汁飲用不經(jīng)過咀嚼，很容易一個不留神就“喝了” 三個橙子，太多。同時果汁對小朋友的牙齒不大好，容易齲齒。大朋友們果汁喝太多加上春節(jié)海鮮、大肉吃得多，可能得上痛風哦。02、盡量規(guī)律作息是對卵巢的最大呵護晝夜節(jié)律也就是我們所說的生物鐘。是生物體內(nèi)自我調節(jié)的。可以控制和調節(jié)睡眠、覺醒、代謝、內(nèi)分泌和免疫等各個方面,使我們身體生命活動能夠有序、協(xié)同,并呈現(xiàn)明顯的晝夜節(jié)律。研究發(fā)現(xiàn)晝夜節(jié)律與腫瘤之間可能存在密切的關系。長期晝夜節(jié)律紊亂會增加包括乳腺癌、卵巢癌、肺癌、胰腺癌、前列腺癌、結直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、非霍奇金淋巴瘤、骨肉瘤、白血病等多種惡性腫瘤發(fā)生。除了節(jié)律紊亂以外睡得少也是發(fā)胖的重要原因。最著名的研究是“美國護士健康研究”：歷時16年對68000名婦女進行跟蹤分析，發(fā)現(xiàn)那些每天平均睡5小時的人比睡6小時的人增加體重多，而睡6小時的人依次又比睡7小時的人增重多。所以，女神們注意：熬夜后，就算睡到日上三竿也不是美容覺，有可能是致病覺哦。還是那句話，宅在家里追劇熬夜有風險偶爾怡情，長期傷身。03、不忘運動復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院婦科李斌在家空間有限可以考慮施展的運動有：走步、開合跳、抬腿、仰臥起坐（適可而止）等。不過高強度跳繩、長時間負重對年紀稍大或近期生育的女性不建議。容易導致盆底組織松弛，將來出現(xiàn)壓力性尿失禁等可能。04、有的運動可秘而不宣盆底肌肉鍛煉：又叫kegel運動，可以幫助女性強健盆底組織，預防陰道子宮脫垂、尿失禁，增加陰道彈性和增進性滿足感。做法：收縮尿道、肛門、會陰部肌肉5-10秒后放松，間隔5-10秒后重復上述動作。每次15分鐘，每天2-3次。特別提醒：坐著、站著或平臥時都可以。所以是可以隨時悄悄進行的鍛煉。鍛煉時大腿、腹部和背部肌肉要保持放松并保持正常呼吸。對于尿失禁明顯的鍛煉前可以先排空小便。鍛煉的強度可以因人而異。開始時如果比較吃力可以先少做幾組。待鍛煉一段時間后再慢慢增加強度。一般來說，堅持2月左右效果會開始明顯哦。注意按照●4步練習法來做kegel運動會更有效果哦！第一步 建議排空膀胱再開始練習第二步 練習中盡量放松保持平緩呼吸。第三步 維持3秒鐘，然后緩慢放松，集中精力感受肌肉的收縮與放松。第五步 休息3秒鐘后再次收緊，這樣循環(huán)練習，直至感到肌肉疲勞2020年05月31日2002
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姜書梅副主任醫(yī)師 山東第一醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院 放療科 原創(chuàng)歐陽振波腫瘤時間3天前山東省腫瘤醫(yī)院放療科姜書梅山東省腫瘤醫(yī)院放療科姜書梅山東省腫瘤醫(yī)院放療科姜書梅Lynch 綜合征是一種常染色體顯性遺傳性癌癥綜合征，是由于 DNA 錯配修復（MMR）相關基因 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 的致病性突變所致，包括結直腸癌、子宮內(nèi)膜癌及卵巢癌等。盡管婦科癌癥通常是女性 Lynch 綜合征的先發(fā)癌癥，但是至今仍缺乏全面的指南。為規(guī)范 Lynch 綜合征相關婦科癌癥的診斷、監(jiān)測和預防，曼切斯特國際共識小組制定了全球第一個專門針對 Lynch 綜合征相關婦科癌癥管理的權威共識。指南根據(jù)文獻類型對證據(jù)進行了分級，其中 A 級是指基于 RCT 或基于 RTC 的 meta 分析；B 級是指基于非隨機的對照試驗及描述性試驗；C 級是指基于專家意見。指南根據(jù)證據(jù)等級及專家委員會意見進一步對推薦水平進行了分層。其中強烈推薦是指共識組成員一致同意，證據(jù)水平也足以提出該建議；推薦是指共識組成員一致同意，證據(jù)水平支持該建議，但仍不是結論性的；中立是指沒有一致的協(xié)議和結論性的證據(jù)。上下滑動查看證據(jù)級別依據(jù)和推薦等級婦科癌癥患者是否需要進行 Lynch 綜合征篩查？子宮內(nèi)膜癌大約每 279 個普通人中就有 1 人存在一種 MMR 基因的致病突變，每 30 個結直腸癌患者中就有 1 人與 Lynch 綜合征相關，每 30 個子宮內(nèi)膜癌患者中就有 1 個與 Lynch 綜合征相關。鑒于子宮內(nèi)膜癌和結直腸癌具有相似的 Lynch 綜合征發(fā)病率，并且有可能通過監(jiān)測和級聯(lián)檢測降低其親屬的死亡率，因此共識小組強烈建議應對所有子宮內(nèi)膜癌患者都進行 Lynch 綜合征篩查。具體建議為：1. 如果條件允許，強烈建議對所有子宮內(nèi)膜癌患者都進行 Lynch 綜合征普查（B 級）。2. 如果條件有限，強烈建議對以下子宮內(nèi)膜癌患者進行 Lynch 綜合征篩查：① 60 歲（B 級）；②具有以下一個或多個危險因素的任何年紀患者：異時或同時出現(xiàn)的 Lynch 綜合征相關癌癥個人史；一級親屬在 60 歲時被診斷為 Lynch 綜合征相關癌癥；病理特征強烈提示為與 Lynch 綜合征相關的癌癥（B 級）。卵巢癌鑒于 Lynch 綜合征中也有類似的卵巢癌累積風險，因此對絕經(jīng)前上皮性卵巢癌患者進行 BRAC1/2 和 Lynch 綜合征的檢測都是合適的。建議在以下卵巢癌患者中進行 Lynch 綜合征篩查：①年齡 50 歲（C 級）；②在任何年齡被診斷的非漿液性和非粘液性癌（C 級）。其他婦科腫瘤沒有證據(jù)支持 Lynch 綜合征與其他婦科癌癥之間存在關聯(lián)。因此不建議對患有下生殖道癌癥的女性進行 Lynch 綜合篩查，除非 HPV 陰性的宮頸管內(nèi)膜腺癌，因為有時難以將其與子宮下段的子宮內(nèi)膜癌相鑒別。婦科癌癥患者應該如何進行 Lynch 綜合征篩查？對婦科癌癥患者進行 Lynch 綜合征篩查需要多學科的協(xié)作。1. 強烈建議在開展檢測之前，應先對 Lynch 綜合征的鑒定、篩查和報告結果進行質量控制審查（B 級）。2. 強烈建議對免疫組化（IHC）檢測進行嚴格的監(jiān)管，并嚴格按照協(xié)議進行操作，以確保結果的可靠性和可讀性，從而方便非專業(yè)的臨床醫(yī)生理解（C 級）。3. 強烈建議在進行胚系基因檢測之前應征得患者的知情同意（C 級）。4. 強烈建議在開始篩查之前，應根據(jù) Clinical Genetics 建立適當?shù)霓D診途徑。這包括那些分類檢測為陽性，但胚系 Lynch 綜合征致病突變檢測為陰性者（B/C 級）。5. 所有建議均基于現(xiàn)有的技術，隨著技術的發(fā)展，臨床實踐也應隨之改變。上下滑動查看具體建議有四種方法可利用腫瘤組織對 Lynch 綜合征進行初篩：微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）、進行甲基化檢測的 IHC、伴/不伴甲基化檢測的 IHC 聯(lián)合 MSI 以及基于下一代測序（NGS）的胚系檢測。推薦的子宮內(nèi)膜癌患者進行 Lynch 綜合征篩查的診斷方案* 如果僅使用微衛(wèi)星測試而未進行 IHC，那么所有發(fā)現(xiàn)的 MSI-H 都應通過甲基化測試進一步分類或直接進行胚系分析。IHC，免疫組化；MSI-H，高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定；MSI-L， 低度微衛(wèi)星不穩(wěn)定；MSS，微衛(wèi)星穩(wěn)定；MMR，錯配修復。對于婦科癌癥患者進行 Lynch 綜合征篩查的方法建議為：1. 強烈建議使用腫瘤 MMR 或 MSI 狀態(tài)來識別需要進行胚系 MMR 檢測的女性。沒有證據(jù)表明 MSI 優(yōu)于 MMR 免疫組化，反之亦然（B 級）。2. 在進行 MMR 免疫組化時，建議使用福爾馬林固定石蠟包埋的活檢/切除腫瘤標本對所有四種 MMR 蛋白都進行檢測（B 級）。3. 如果鑒定出 MLH1 蛋白缺失或初篩顯示 MSI-H，建議使用啟動子甲基化特異性 PCR 來鑒定 MLH1 沉默的可能，從而進一步篩選出需要 NGS 的病例。需要注意的是，此類情況中的一小部分是由于 MLH1 的體系甲基化或致病突變（B 級）。BRAF 免疫組化或測序不能用作婦科癌癥中體細胞 MLH1 高甲基化的代表（B 級）。4. 對于卵巢癌，強烈建議在非粘液浸潤性上皮腫瘤的福爾馬林固定石蠟包埋的或新鮮冷凍的腫瘤組織上進行體細胞 NGS，其中應包括 BRCA1/2 和 Lynch 綜合征基因（B/C 級）。5. 如果腫瘤檢測提示 Lynch 綜合征，但胚系 NGS 上沒有與 Lynch 綜合征相關的致病突變，建議臨床醫(yī)生尋找是否存在其他體系或胚系致病突變，如雙等位基因 MuTYH、POLE 和/或雙體系 MMR 致病突變，這些可能具有預后意義（B 級）。婦科監(jiān)測在具有 Lynch 綜合征風險的女性中有何作用？許多攜帶 MMR 致病突變的女性會選擇接受婦科監(jiān)測，以替代或推遲降低風險的手術。監(jiān)測的目的是檢測出癌前病變或早期癌癥，其最終目的是降低 Lynch 綜合征相關婦科癌癥的發(fā)病率和死亡率。共識對具有 Lynch 綜合征風險的女性進行婦科監(jiān)測的建議為：1. 強烈建議所有女性都應根據(jù)其家族史來解釋 MMR 致病突變導致其發(fā)生婦科癌癥的確切風險，特別是子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌（C 級）。2. 建議具有 Lynch 綜合征風險的女性從 25 歲開始每年接受一次復查，并由合適的臨床醫(yī)生與其討論子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的警示癥狀（包括異常出血、體重減輕、腹脹、大便習慣改變、復發(fā)性泌尿癥狀和腹痛），以及避孕和生育的要求。如果有特殊需要，應將其轉診至婦科（C 級）。3. 不建議在 MMR 致病突變攜帶者中進行侵入性婦科監(jiān)測（C 級），因為沒有足夠的證據(jù)表明與基于癥狀的檢查相比，其可以改善預后。強烈建議相關機構將此領域的進一步研究作為優(yōu)先支助的對象。此外，在已經(jīng)存在高質量子宮內(nèi)膜癌監(jiān)測計劃的地方，應進行系統(tǒng)的癌癥預后收集。4. 強烈建議女性按照當?shù)貙m頸篩查計劃參加常規(guī)宮頸篩查（A 級）。有 Lynch 綜合征風險的女性應采取哪些措施降低婦科癌癥的風險？降低風險的全子宮加雙側附件切除術可以預防具有 Lynch 綜合征風險女性的婦科癌癥。然而，手術也存在一定的風險及后遺癥，因此術前應充分知情告知。條件允許時應首選腹腔鏡下手術。共識建議：1. 強烈建議進行高質量的術前多學科咨詢，并應以書面的形式告知患者降低風險手術的風險和益處（C 級）。2. 強烈建議為降低風險性子宮和卵巢切除術后女性提供單純的雌激素替代治療（最好采用經(jīng)皮途徑），直到自然的絕經(jīng)年齡（～51 歲）或與專家協(xié)商，直到他們希望停止時（B 級）。高質量的前瞻性數(shù)據(jù)概述了與特定致病突變相關的癌癥風險及發(fā)生年齡。應根據(jù)每個女性的具體風險就其降低風險性手術方案及最佳時機提供個性化的咨詢。共識建議：1. 強烈建議 MLH1、MSH2 和 MSH6 致病突變攜帶者在完成生育要求后，于 35～40 歲之后行降低風險的全子宮加雙側附件切除術（B 級）。應根據(jù)每個患者的具體風險為其最佳的手術時機提供個性化建議。尚無充分的證據(jù)強烈推薦為 PMS2 致病突變攜帶者進行降低風險性手術。2. 建議術前進行子宮內(nèi)膜活檢和盆腔超聲檢查以發(fā)現(xiàn)隱匿性婦科癌癥，尤其對于存在癥狀者（C 級）。3. 強烈建議未按時行結直腸監(jiān)測的女性在行降低風險性手術前接受結腸鏡檢查（B 級）。4. 盡管手術風險低的女性也可以選擇在當?shù)蒯t(yī)院手術，但還是建議應在?？剖中g中心進行（C 級）。5. 強烈建議所有病理評估和報告均應在專業(yè)的婦科病理中心進行，如果進行預防性子宮切除術，則應對整個子宮內(nèi)膜進行取樣（C 級）。6. 建議如果有必要，可同時進行降低風險的結直腸和婦科手術（C 級）。7. 建議如果有必要，可同時進行結直腸癌手術和降低風險的子宮切除術（C 級）。關于生育和生活方式對具有 Lynch 綜合征風險的女性婦科癌癥影響的證據(jù)有限。共識建議：1. 如果拒絕或不適合行降低風險的手術，建議攜帶 MMR 致病突變的女性應與?？漆t(yī)生探討其生育力和避孕需求問題（C 級）。2. 建議具有 Lynch 綜合征風險的女性采用復方口服避孕藥避孕，因為其可以降低子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的風險（B 級）。3. 強烈建議 MMR 致病突變攜帶者結合臨床試驗（例如 CaPP3）或通過與醫(yī)生討論后，口服阿司匹林作為化學預防措施以降低其罹患結直腸癌和其他癌癥的風險（A 級）。4. 建議具有 Lynch 綜合征風險的女性保持健康的體重指數(shù)（B 級）。5. 建議維持健康的生活方式，如飲食健康、定期運動、不抽煙、適度飲酒或根本不飲酒，并避免接觸已知的致癌物質（如他莫昔芬）（B 級）。小 結應告知所有利益相關者關于 Lynch 綜合征對婦科癌癥風險的影響；應建立對子宮內(nèi)膜癌患者進行 Lynch 綜合征篩查的系統(tǒng)；應在適合的時候，為具有 Lynch 綜合征風險的女性進行降低風險的子宮加雙側附件切除術；需要進行進一步的研究以確立婦科癌癥監(jiān)測在 Lynch 綜合癥中的價值等。篩查的目的不是為了單純的診斷 Lynch 綜合征，而是為了更好的預防和治療 Lynch 綜合征相關癌癥。因此，僅當存在有效管理以使篩查陽性者能夠獲得受益時，臨床中才建議進行 Lynch 綜合征篩查。推薦閱讀如何處理抗腫瘤藥物腎損傷，看這篇就夠了阿片類藥物止痛效果不佳？試試這些藥物1.5 g 鉀配 500 mL 糖水，我竟被患者家屬告上法庭！老年人免疫治療效果不佳？這個問題得這樣看本文首發(fā)：腫瘤時間編輯：邵宜參考文獻[1] Chen LM, Cohn DE, Fishman DA, et al. ACOG Practice Bulletin No.147: Lynch syndrome[J]. Obstet Gynecol, 2014,124(5):1042-1054.2020年05月30日4251
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2020年05月27日937
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