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2024年12月11日
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 聚焦神經纖維瘤病累極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學醫(yī)學院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經纖維瘤病團隊黃醫(yī)生，你說神經纖維瘤也可以通過活檢進行診斷。什么是活檢呢？活檢是活體組織檢查的簡稱，是指因診斷治療的需要，以切取、前取或者穿刺等方式從患者體內取出病變組織進行病理學檢查的技術。明確診斷之后，亦可通過減容手術進行治療。我聽說對腫瘤開刀會刺激腫瘤快速增長的，是嗎？王醫(yī)生這個說法并沒有切實的依據(jù)。有一項研究系統(tǒng)收集了52名從狀神經纖維瘤病患者的信息，這些患者均接受過手術治療，其中有13例患者接受了腫瘤的完全切除手術，其余。 里面部分切除研究測量了術后腫瘤生長的情況，結果顯示，術后神經纖維瘤的生長規(guī)律與神經纖維瘤自然生長并沒有顯著的區(qū)別。為什么做完手術腫瘤還會增長呢？叢狀神經纖維瘤的再生長是由于腫瘤本身性質決定的，是較為普遍的現(xiàn)象。在上述研究隊列中，在生長率介于15%~23%之間，其中21歲以下的再生長率達43%，這與另一項兒童神經纖維瘤研究所得到的數(shù)據(jù)基本一致，168例中有45%的患者出現(xiàn)不同程度的再生長。叢狀神經纖維瘤的復發(fā)跟什么因素有關呢？叢狀神經纖維瘤的自然生長速2024年07月31日76
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 聚焦神經纖維瘤病北極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學醫(yī)學院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經纖維瘤病團隊王醫(yī)生，我患了一型神經纖維瘤病，是一種良性腫瘤，是不是不會轉變?yōu)閻盒粤?？一型神經纖維瘤病的臨床表現(xiàn)確實多為良性腫瘤，但有研究表明，約有8%~13%的患者會發(fā)生惡變，導致惡性周圍神經鞘瘤及MPNST，這是一種惡性神經腫瘤，大約50%的患者病例與N f1有關，也是成年N f1患者的主要死因。有沒有什么臨床表現(xiàn)可以提示N f1也像MPNFT惡變呢？N f1患者惡變的高危因素有以下幾點，第一，最常見的表現(xiàn)是體積的急速增大，當N f1為兩性時，往往經過一兩年才會。 發(fā)展到一定的體積，但如果短期內N f1腫瘤明顯增大，那就需要盡快到醫(yī)院進行檢查。第二，出現(xiàn)嚴重的疼痛現(xiàn)象。若一處或多處腫瘤發(fā)生突發(fā)疼痛，情況就要緊急，是否為惡性病變，同時伴有體積增大的患者更需要及時盡快救治。第三，診斷為叢狀神經纖維瘤的患者，尤其伴有與大的周圍神經鞘相關的結節(jié)叢狀神經纖維瘤，以及涉及壁層、腰層、底層的廣泛腫瘤，需要警惕惡變的可能。而且對于越靠近中央部位或者向周圍擴展侵犯較多的神經纖維瘤，同樣需要多加2024年07月31日212
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陸聞生副主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 皮膚科 也不大多對吧？呃并不是說呃有幾個咖啡斑就一定是神經纖維瘤，而是說神經纖維瘤一般是會多于身上會多于6塊這個咖啡斑的，那這兩個不是完全對等的，那么排除這個疾病，我們可以做一個單基因的一個檢測，現(xiàn)在可以做這個對這個基因進行一個全掃，看看有沒有突變，如果有突變，那就要考慮這個問題，而且如果呃家族沒有其他的人有這種神經纖維瘤，這種概率就相對來說低一點，如果家族呃有血緣關系的人有這個神經纖維瘤，它的可能性就呃如果這個患者有超過6塊以上，那么它可能就會有這個神經纖維的可能，那么排除我們主要是通過這個，一個是呃，如果它沒有出現(xiàn)這個流體的情況下啊，那么們可以做一個呃外形子測序來進行一個排查。2024年07月31日101
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2024年07月18日188
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 聚焦神經纖維瘤病累積，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學醫(yī)學院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經纖維瘤病團隊王醫(yī)生，我得了一型神經纖維瘤病，但我的神經纖維瘤都在皮膚表面，我可以自己監(jiān)測，還需要做定期的體檢嗎？當然需要。一型神經纖維瘤病的N f1基因突變不僅僅導致神經纖維瘤的發(fā)生，N f1患者其他腫瘤的患病風險也是大大高于普通人群的，而且發(fā)病的時間也早于普通人群。也就是說，我不只會有一型神經纖維瘤病，還有可能會得腫瘤。1型神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤易感綜合征，是由17號染色體上的N f1基突變引起的，此處的腫瘤易感綜合征指的是由NF。 第一，基因突變的神經纖維瘤病患者患許多腫瘤的風險均會增加，有可能會患有什么腫瘤呢？有研究統(tǒng)計了1999年到2011年間8000多例神經纖維瘤病患者的醫(yī)療數(shù)據(jù)。結果顯示，N f1經突變的患者患食管癌的風險是正常人的3.3倍，胃癌是正常人的2.8倍，結腸癌為2倍，肝癌為3.8倍，膽道癌為8.2倍，胰腺癌為3.4倍，肺部及支氣管癌癥為3倍，惡性黑色素瘤為3.6倍，非黑色素瘤皮膚癌為1.6倍，甲狀腺癌為4.9倍，乳腺癌為2.3倍，卵巢癌2024年07月03日233
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2024年06月13日691
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2024年06月04日79
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曾輝主任醫(yī)師 武漢市第六醫(yī)院 腫瘤科 神經纖維瘤病1型（NF1）-放療視角神經纖維瘤病II型(neurofibromatosis，NF2)相關腫瘤和惡性周圍神經鞘瘤視路膠質瘤(opticpathwayglioma,OPG)1例（男/16歲）左頸靜脈孔區(qū)惡性周圍神經鞘膜腫瘤病例報告并文獻復習????神經纖維瘤病1型（neurofibromatosistype1，NF1），1882年由vonRecklinghausen首次報道，因此也稱vonRecklinghausen病，是由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性腫瘤性疾病，約50%患者為家族遺傳突變，其余為散發(fā)突變，其患病率估測為1/4000～1/2000不等?；颊叨嘤啄昶鸩?，臨床表現(xiàn)多樣，典型的臨床癥狀包括咖啡牛奶斑（cafe-au-laitmacules，CALMs），虹膜Lisch結節(jié)（虹膜錯構瘤），神經纖維瘤，腋窩或腹股溝雀斑、視路膠質瘤（opticpathwayglioma，OPG）等，其中神經纖維瘤是最為常見和具有特征性的癥狀之一。神經纖維瘤是一類良性的施萬細胞腫瘤，按照其分布特征，可分為皮膚型、結節(jié)型和叢狀神經纖維瘤（plexiformneurofibroma,pNF）。皮膚型神經纖維瘤（cutaneousneurofibroma，cNF）最常見，為皮膚表面質軟、無蒂或有蒂的腫瘤，活動性好，無壓痛，多呈紫色，數(shù)量從幾個到幾千個不等；結節(jié)型神經纖維瘤為皮下或體內深部組織的離散型腫塊，質硬、有彈性，一般不侵犯周圍組織，可能因壓迫而出現(xiàn)疼痛或功能缺損；pNF沿神經叢生長，并可涉及多個神經束和分支，多為先天性，隨年齡增長而逐漸增大，可累及頭頸部、眶內、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管內及神經根、周圍神經等部位；后兩者存在轉化為惡性神經鞘瘤的風險。除神經纖維瘤外，NF1患者往往存在多系統(tǒng)受累，包括并發(fā)多種良、惡性腫瘤,骨骼發(fā)育異常,心腦血管疾病,認知和心理異常等。NF1患者中約80%存在不同程度的認知障礙，約20%的患者存在學習障礙，尤其是空間學習障礙，部分患者共患孤獨癥譜系障礙、情緒異常等。NF1患者中癲癇發(fā)作的發(fā)生率約為4%-6%，高于一般人群4-12‰癲癇患病率，可為任何類型且可始于任何年齡，可能與腦內結構異常，如腫瘤等有關。腦血管病在NF1患者中的患病率約為2.5%-6%，累及腦動脈，包括血管狹窄、閉塞、動脈瘤、煙霧病等，增加卒中的風險。NF1患者可見巨腦畸形，由腦容量增大所致，偶爾可發(fā)生導水管狹窄所致腦積水。Ⅰ型神經纖維瘤病的臨床特征以及與Ⅱ型神經纖維瘤病的區(qū)別：Ⅰ型神經纖維瘤?。∟F1）的臨床診斷標準，2021年，國際神經纖維瘤病診斷標準共識組（I-NF-DC）對1987年制定的NF1診斷標準提出了修正建議，主要加入了基因學診斷。Ⅰ型神經纖維瘤病的治療：有NF家族史的群體在生育時，可采用第三代試管嬰兒技術等輔助生殖手段，無NF家族史的家長也可以采用產前篩查技術，確保胎兒健康?？梢酝ㄟ^手術切除聯(lián)合化療或放療治療惡性腫瘤，糾正畸形的骨骼。NF1為異質性腫瘤，具有不同細胞類型和生長調控通路，隨著我們對神經纖維瘤信號通路的不斷認知，我們已經看到了治療NF1相關腫瘤患者的曙光。神經纖維瘤臨床試驗協(xié)作組（NFCTC）已啟動了數(shù)個臨床試驗：索拉非尼治療NF1相關叢狀神經纖維瘤（NCT00727233），貝伐單抗和依維莫司治療惡性周圍神經鞘膜瘤（NCT01661283），依維莫司治療進展性NF1相關膠質瘤（NCT01158651），MEK抑制劑治療兒童不可手術的NF1相關叢狀神經纖維瘤（NCT01362803），MEK抑制劑治療NF1基因突變、RAS、RAF或MEK激活的腫瘤（NCT01885195）。2020年4月10日，美國食品藥品管理局批準了selumetinib（KOSELUGO，阿斯利康）治療≥2歲的1型神經纖維瘤?。∟F1）患者，selumetinib是一種口服選擇性MEK1/2激酶抑制劑。具體適應癥為：NF1相關的有癥狀的不能手術的叢狀神經纖維瘤（PN）。NF1問答：①NF1是從父母遺傳來的嗎？大約50%的NF1患者遺傳自父親或母親，另外50%是NF1基因新生致病突變所致。②如果是遺傳自父母的NF1，兄弟姐妹會患病嗎？如果遺傳自父母中一方，同胞兄弟姐妹患病風險為50%。③NF1怎么治療呢？目前NF1主要為對癥治療，牛奶咖啡斑一般不必處理，對嚴重影響美觀的皮損，可嘗試激光治療。皮膚神經纖維瘤為良性腫瘤，治療需結合患者意愿，對較大或對軀體功能造成影響的瘤體采取手術為主的治療。而瘤體數(shù)量較多、嚴重影響外觀的神經纖維瘤患者，可采取CO2激光消融、電干燥術、激光光凝術及射頻消融術。叢狀纖維瘤以手術切除為主，建議病程早期切除，以限制其對患者功能和外形的影響，術前進行全身MRI識別叢狀纖維瘤，并評估腫瘤局部侵襲范圍及全身腫瘤負擔。MEK抑制劑于2020年4月獲得美國FDA批準，用于治療2～18歲、癥狀性、不可手術的NF1相關叢狀纖維瘤患者，約70%表現(xiàn)出腫瘤持續(xù)性縮小達20%或以上。合并癲癇患者口服抗癲癇藥物，60%-70%的NF1合并癲癇患者預后良好，其中絕大多數(shù)應用1或2種抗癲癇藥物治療后不再發(fā)作，少數(shù)未應用抗癲癇藥物可自行緩解。④診斷了NF1，該不該定期復查呢？建議NF1患者：(1)由熟悉本病和患者的醫(yī)生進行年度體檢。(2)在兒童早期每年進行眼科檢查，對年齡較大兒童和成人則可減少檢查次數(shù)。(3)在兒童中通過篩選問卷調查進行定期的發(fā)育評估。(4)定期血壓監(jiān)測。(5)其他的檢查（如MRI)僅針對明顯的臨床體征或癥狀。(6)由專科醫(yī)生對有中樞神經系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)或心血管系統(tǒng)異常的患者進行監(jiān)測。⑤會影響到后代嗎？NF1患者的每個孩子均有50%的幾率遺傳到NF1基因致病性突變。由于NF1的外顯率為100%，遺傳到NF1基因致病性突變的孩子將出現(xiàn)NF1癥狀，但疾病的表現(xiàn)程度則可能比其患者父母更輕或更嚴重。病例：男性，16歲（出生時間：2008-06-12），175CM，65kg2024-06-07手術2024年06月04日250
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吳娜主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 小兒內分泌科 2018年，國家衛(wèi)健委等5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，當時收錄121種罕見病。2023年，國家衛(wèi)健委等6部門共同發(fā)布《第二批罕見病目錄》，新增86種罕見病，其中就包括神經纖維瘤?。ň幪?4）。目前的兩批罕見病目錄，一共收錄了207種罕見病。神經纖維瘤病（Neurofibromatosis，簡稱“NF”），是一大類常染色體顯性遺傳性疾病，臨床上有三種類型，包括I型神經纖維瘤?。∟F1）、II型神經纖維瘤?。∟F2）和神經鞘膜瘤?。⊿N）。其中，NF1最為常見，累及全身多個系統(tǒng)。在2023年公布的《第二批罕見病目錄》中，神經纖維瘤病被成功收錄。其實之前，很多“泡泡家園”的患者，一直期待神經纖維瘤病能進入罕見病目錄；此前他們也猜測，如果能進入目錄，發(fā)病率最高的NF1可能性最大?！?型和神經鞘膜瘤病太小眾了。后來發(fā)現(xiàn)是整個神經纖維瘤病，沒有分亞型，這個病種都進了目錄。當時，患者組織和家屬群里都互相轉告這個好消息。目前國內也已經有了治療的藥物，該病進入目錄后，或許能一定程度上提高藥物的可及性。Ｉ型神經纖維瘤病(神經纖維瘤病NF-1)是由神經纖維瘤病基因突變引發(fā)的遺傳性疾病臨床表現(xiàn)復雜，以皮膚特征性咖啡牛奶斑(牛奶咖啡斑)和神經纖維瘤為主要特征?？砂槎嘞到y(tǒng)損害且有惡變風險。除典型皮損和神經纖維瘤表現(xiàn)之外，可并發(fā)多種良、惡性腫瘤及骨骼、心血管、眼科、神經系統(tǒng)病變等。近年來不乏神經纖維瘤病合并性早熟、大腦萎縮、陰蒂肥大及腸道疾病等個案報道。進一步突顯了神經纖維瘤病疾病的復雜性和臨床多學科診療的挑戰(zhàn)性?為促進神經纖維瘤病多學科同質化的診療水平，繼我國神經纖維瘤病多中心治療協(xié)作組撰寫的２０２１版Ⅰ型神經纖維瘤病臨床診療專家共識(以下簡稱２０２１版共識)后[，我國罕見病聯(lián)盟神經纖維瘤病多學科診療協(xié)作組又撰寫發(fā)布了?Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診治指南(２０２３版)?(以下簡稱２０２３版指南)。相比２０２１版共識其對于基因篩查的推薦、疾病多學科診療和全周期性監(jiān)測的論述更為系統(tǒng)臨床適用性更強。對于促進多學科同質化診療水平意義重大。1、神經纖維瘤病的臨床診斷標準1)神經纖維瘤病臨床診斷標準主要根據(jù)美國衛(wèi)生研究院于１９８７年發(fā)表的共識:如患者情況符合以下２種或以上臨床特征，則可診斷為神經纖維瘤病：①６個或以上牛奶咖啡斑，在青春期前直徑＞５ｍｍ或在青春期后直徑＞１５ｍｍ；②２個或以上任何類型的神經纖維瘤或１個ｐＮＦ；③腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；④視路膠質瘤=；⑤２個或以上Ｌｉｓｃｈ結節(jié)（虹膜錯構瘤）；⑥特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良或長骨皮質增厚伴或不伴假關節(jié)；⑦有一級親屬（父母、同胞或子女）根據(jù)上述標準診斷為神經纖維瘤病。2)２０２１年國際神經纖維瘤病診斷標準共識組對１９８７年制定的神經纖維瘤病診斷標準提出了修正建議，在保留１９８７版１～４條基礎上，修改第５條為“裂隙燈檢查到２個或以上Ｌｉｓｃｈ結節(jié)，或光學相干層析成像／近紅外影像檢查到２個或以上的脈絡膜異?！?，第６條為“特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良、脛骨前外側彎曲，或長骨假關節(jié)生成”，并新增第７條“在正常組織（如白細胞）中具有等位基因變體分數(shù)達５０％的致病雜合子神經纖維瘤病變異體”。對于無父母患病史者，滿足上述７條中的２條或以上臨床特征可診斷為神經纖維瘤?。挥懈改富疾∈氛?，滿足１條或以上臨床特征可診斷為神經纖維瘤病。2、基因檢測推薦更為明確1)２０２３版指南在基因篩查上做出明確推薦?建議對７歲以下兒童以及癥狀不典型的患者行基因檢測進一步明確診斷?；驒z測不僅能進一步明確診斷，也能為疾病日后長期管理提供指導。2)應對臨床診斷不明確、又需做出進一步診療或遺傳咨詢的疑似神經纖維瘤病患者進行合適類型的基因檢測以明確分子診斷、輔助制訂疾病管理方案。首選方案為全外顯子組測序ＷＥＳ，根據(jù)神經纖維瘤病的不同類型選擇不同的送檢樣本。若檢測結果仍為陰性，可考慮采用全基因組測序ＷＧＳ，并且每兩年對原始數(shù)據(jù)進行重分析，以納入與新發(fā)現(xiàn)的神經纖維瘤病相關基因或新突變等。3、相關皮膚臨床表現(xiàn)、診斷、治療1)咖啡牛奶斑一般出生時即有，偶出生后數(shù)月至１年內發(fā)生，常為多發(fā)，散在分布于除掌跖外的任何部位皮膚，常隨年齡增長而增大、增多.目前尚無針對神經纖維瘤病患者的牛奶咖啡斑系統(tǒng)治療研究。神經纖維瘤病患者的牛奶咖啡斑一般不必處理，對嚴重影響美觀的皮損，可嘗試激光治療般。不必處理，2)多發(fā)貧血痣或者多發(fā)性幼年性黃色肉芽腫合并牛奶咖啡斑或神經纖維瘤，要警惕神經纖維瘤病可能。3）ｃＮＦ為良性腫瘤，治療需結合患者意愿，對較大或對軀體功能造成影響的瘤體采取手術為主的治療。同時，可采?。茫希布す庀?、電干燥術、激光光凝術及射頻消融術，用于治療瘤體數(shù)量較多、嚴重影響外觀的ｃＮＦ患者。4、神經纖維瘤的治療1）對于有明顯癥狀、惡變風險高、生長迅速及體積過大（直徑＞６ｃｍ）的神經纖維瘤應完善評估后，限期進行手術治療。對于ｐＮＦ的患者應進行長期、規(guī)律隨訪，并依據(jù)年齡、腫瘤部位、手術范圍等對患者進行分級管理、腫瘤監(jiān)測，指導手術的開展及復發(fā)風險的評估。2）初診患者應進行全身系統(tǒng)性的影像學檢查以評估瘤體負荷，針對無惡變征象的瘤體進行每年規(guī)律隨訪。根據(jù)患者瘤體情況及個人意愿選擇手術治療及選擇性絲裂原活化蛋白激酶抑制劑靶向治療。3）對于生長加速、疼痛、質地變硬等表現(xiàn)的神經纖維瘤應高度警惕惡性外周神經鞘瘤可能，可通過ＰＥＴ或活檢以進行鑒別。同時應進行全身評估，對于無遠處轉移征象的患者盡可能行早期手術治療，遠處轉移的患者可選擇放療、化療及靶向治療。4）對于生長加速、疼痛、質地變硬等表現(xiàn)的神經纖維瘤應高度警惕惡性外周神經鞘瘤可能，可通過ＰＥＴ或活檢以進行鑒別。同時應進行全身評估，對于無遠處轉移征象的患者盡可能行早期手術治療，遠處轉移的患者可選擇放療、化療及靶向治療。5、神經纖維瘤病易并發(fā)的其他良惡性腫瘤種類、監(jiān)測和基本處理原則1）神經纖維瘤病患者較正常人群更易并發(fā)多種良、惡性腫瘤，常見的有ｃＮＦ、ｐＮＦ、ＯＰＧ、嗜鉻細胞瘤、ＭＰＮＳＴ、ＪＭＭＬ、ＲＭＳ、乳腺癌和結直腸癌等。應重視對上述腫瘤的早期識別和監(jiān)測。不同惡性腫瘤的治療原則和方案不盡相同。2）初診及隨訪患者應進行詳細的神經系統(tǒng)體格檢查。對兒童患者應監(jiān)測視力變化直至８歲，出現(xiàn)可疑癥狀時應行頭顱ＭＲＩ檢查，一旦診斷為ＯＰＧ則需每年進行頭顱ＭＲＩ檢查隨訪。ＯＰＧ一線治療方案為化療。如伴有嚴重突眼影響外觀、眶內段視神經腫瘤體積巨大，導致無光感，或繼發(fā)暴露性角膜潰瘍可考慮手術切除腫瘤。3）神經纖維瘤病患者應每年常規(guī)行脊柱ＭＲＩ檢查，神經纖維瘤病患者合并椎管內腫瘤，其治療原則同非神經纖維瘤病相關的椎管內腫瘤。如無相關癥狀且病情進展緩慢，可選擇保守觀察，嚴密隨訪。6、神經纖維瘤病患者如何進行全周期健康監(jiān)測：由于神經纖維瘤病患者起病年齡不一，臨床表現(xiàn)多樣且受累系統(tǒng)較多，因此神經纖維瘤病患者在各個階段都應接受定期健康觀察監(jiān)測，以評估疾病進展，及早干預。神經纖維瘤病患者在診斷初期根據(jù)患者病情診斷需要可選擇合適類型的基因檢測，必要時隨訪期間間隔２～３年進行數(shù)據(jù)重分析。神經纖維瘤病患者若有生育意愿，應至少在生育前進行一次產前遺傳學咨詢。青春期前兒童應每年進行１次頭圍測量評估，從５歲起每年進行１次性早熟監(jiān)測至青春期性發(fā)育開始。所有兒童或青少年期起病神經纖維瘤病患者，均應在兒童期和青春期期間接受１次發(fā)育和心理評估。對于所有年齡起病的神經纖維瘤病患者，建議全周期健康監(jiān)測應包括以下項目:皮膚檢查：每年進行１次皮膚科查體，評估牛奶咖啡斑、ｃＮＦ及有無ｐＮＦ。根據(jù)患者癥狀決策后續(xù)影像學檢查或組織病理學檢查。眼科檢查：確診及疑診神經纖維瘤病的８歲及以下兒童應該至少每年做１次眼科檢查，８～１８歲患者可隔年１次。眼科年度隨診的主要項目包括：視力、視野、瞳孔反射、裂隙燈重點檢查虹膜及眼底改變、色覺、眼球運動。青春期后人群當出現(xiàn)可疑癥狀如視力下降應及時眼科就診。骨科檢查：神經纖維瘤病患者應每年進行全身骨骼系統(tǒng)體格檢查和常規(guī)脊柱ＭＲＩ檢查。神經系統(tǒng)：所有神經纖維瘤病患者每年均應接受１次常規(guī)神經系統(tǒng)體格檢查，根據(jù)患者癥狀或新發(fā)陽性體征決策后續(xù)影像學或電生理檢查方案。心血管系統(tǒng)：所有神經纖維瘤病患者在診斷時均應進行至少１次心臟體格檢查，如聞及心臟雜音，應行超聲心動圖篩查；此外，患者每年均應接受四肢血壓、脈搏檢查。乳腺篩查：從３０歲開始每年進行１次乳腺鉬靶檢查，并建議在３０～５０歲期間行乳腺磁共振掃描。7、病情監(jiān)測機制的建立根據(jù)不同腫瘤的流行病學特征、好發(fā)年齡階段等建立病情監(jiān)測機制極為重要?如ＭＰＮＳＴ好發(fā)于５０歲以下的成年患者。幼年型粒單細胞白血病好發(fā)于１４歲以下兒童等。要重視對其早期識別和監(jiān)測。其次神經纖維瘤病患者易出現(xiàn)眼科及心血管疾病，患兒可出現(xiàn)認知障礙等。及眾多臨床科室?建立多學科診療模式和病情監(jiān)測機制勢在必行。２０２３版指南的亮點在于不僅在疾病的評估和治療上更為系統(tǒng)?更在于其建立的多學科全周期病情監(jiān)測機制能有效指導醫(yī)患進行病程管理和監(jiān)測。8總結及展望神經纖維瘤病可累及全身不同系統(tǒng)?臨床表現(xiàn)復雜?診療一直是臨床的難點.因此建立國內多學科權威性指南對于提高疾病認識及提供同質化的臨床診療水平至關重要.相較２０２１版共識,２０２３版指南對于基因檢測、手術適應證及注意事項、多學科全周期病情監(jiān)測的建議更為明確和系統(tǒng).臨床指導性更強?二者在診斷、多系統(tǒng)并發(fā)癥評估及遺傳咨詢方面等意見一致?總體而言,神經纖維瘤病作為遺傳性疑難病種,國內各科室臨床醫(yī)師應參考指南意見強化對疾病的認識和診療水平.另1：司美替尼是中國國家藥品監(jiān)督管理局批準的首個也是唯一一個用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的I型神經纖維瘤?。∟F1）兒童患者的藥物療法，可阻斷參與促進細胞生長的特定酶（MEK1和MEK2）16。在NF1中，這些酶過度活躍，導致叢狀神經纖維瘤以不受控制的方式生長。通過阻斷特定酶，司美替尼可減緩病情16。司美替尼已在美國、歐盟、日本、中國獲得批準，并在全世界多個國家和地區(qū)被認定為“孤兒藥”。另2：雷耶氏綜合征，1963年澳大利亞小兒病理學家雷耶博士發(fā)現(xiàn)有21例4個月至16歲的病兒因服用阿斯匹林而突然發(fā)生急性精神、神經癥狀，而且都在短時間內相繼死亡。尸體解剖證實，服藥者腦水腫及肝、腎等臟器的脂肪沉積現(xiàn)象，后來人們便稱此病為雷耶氏綜合癥。Legius綜合征的特征是多發(fā)牛奶咖啡斑，沒有神經纖維瘤或其他1型神經纖維瘤病(NF1)的腫瘤表現(xiàn)，其他臨床表現(xiàn)通常包括間擦性雀斑、脂肪瘤、大頭畸形和學習障礙/注意力缺陷/多動障礙(ADHD)/發(fā)育遲緩，罕見特征有癲癇發(fā)作、聽力損失、多指畸形、脊柱側彎及肺動脈瓣狹窄等。Legius綜合征為常染色體顯性遺傳模式，許多受累個體都有相應的家族史，若在家庭成員中發(fā)現(xiàn)存在SPRED1致病性變異，建議妊娠前進行基因檢測或產前診斷。參考文獻：1、Ⅰ型神經纖維瘤病臨床診療專家共識(2021版)[J].中國修復重建外科雜志,2021,35(11):1384-1395.2、《Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診治指南(2023版)》解讀[J].疑難病雜志,2023，22(11):1121-1125.3、中國罕見病聯(lián)盟Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診療協(xié)作組.Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診治指南(2023版)[J].罕見病研究.2024年06月01日688
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