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張松副主任醫(yī)師 杭州市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 本次首例使用1型神經(jīng)纖維瘤病靶向藥物MEK抑制劑司美替尼的患者義義（化名）為5歲男孩，父母訴在義義2歲多的時(shí)候（2021年5月）無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)行走姿勢(shì)異常，主要表現(xiàn)為左下肢踮腳走路，無(wú)法行雙腳跳，平衡差。因義義身上有牛奶咖啡斑，遂進(jìn)一步行基因檢測(cè)（外院）提示如下：NF1基因陽(yáng)性（基因突變導(dǎo)致）。遂確診為1型神經(jīng)纖維瘤病。于2022年10月至杭州市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科劉占利主任門(mén)診就診，因患兒肌張力高，行走姿勢(shì)異常，遂請(qǐng)我會(huì)診，查體提示：雙上肢肌力肌張力正常，雙下肢肌張力明顯增高，左下肢尤甚，左膝過(guò)伸，雙膝反射亢進(jìn)，左踝陣攣（+++），右踝陣攣（++），雙側(cè)巴氏征（+），雙踝背伸明顯受限，左側(cè)尤甚。結(jié)合患兒頭顱核磁和脊髓磁共振檢查，建議：1、行頸椎減壓+活檢；2、腰骶部選擇性脊神經(jīng)后根部分離斷術(shù)；3、肌力肌張力調(diào)整術(shù)；4、保守治療，繼續(xù)康復(fù)+靶向藥物治療。和家屬充分告知和溝通后，義義爸爸和媽媽商量后決定保守治療。后一直和義義父母保持聯(lián)系，也一直關(guān)注NF1的最新進(jìn)展和如何盡早拿到靶向藥。終于等到了這一天，在2023年9月司美替尼進(jìn)入杭州后，義義爸爸第一時(shí)間購(gòu)買(mǎi)了該藥。因?yàn)樵撍幬锇嘿F，結(jié)合義義當(dāng)時(shí)只有4歲，為了保證藥物療效，在服用藥物前給義義進(jìn)行了近1個(gè)月的空膠囊吞囊訓(xùn)練。后于2023年9月20日開(kāi)始服用司美替尼（參照體表面積給藥），也從那一刻起，義義命運(yùn)的齒輪發(fā)生了轉(zhuǎn)動(dòng)。同時(shí)成為了杭州市首例接受司美替尼治療的患兒，這點(diǎn)亮了義義的“生命之光”，也標(biāo)志著司美替尼正式在杭州市臨床應(yīng)用，從此，患兒不用再為罕見(jiàn)病求醫(yī)問(wèn)藥奔波于異鄉(xiāng)。2024年2月6日義義來(lái)門(mén)診復(fù)查MRI檢查，通過(guò)查體欣喜地發(fā)現(xiàn)：右踝陣攣消失，左踝陣攣弱陽(yáng)性，雙側(cè)巴氏征也未引出。而且左腿上的牛奶咖啡斑幾乎看不見(jiàn)了，身上其他部位的咖啡斑顏色也變淺了。進(jìn)一步復(fù)查頸椎MRI提示腫瘤的體積縮小了，同時(shí)質(zhì)地（MRI信號(hào)改變提示腫瘤密度變?。┌l(fā)生了改變。如下：科普—神經(jīng)纖維瘤病“泡泡寶貝”患上的神經(jīng)纖維瘤?。∟F）是一種主要累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)及其他靶器官的遺傳性、異質(zhì)性及腫瘤性疾病。NF是由基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，且主要是在胚胎發(fā)育早期發(fā)生了致病性基因位點(diǎn)突變，該突變會(huì)伴隨患者一生并以常染色體顯性遺傳方式遺傳給后代。通常父母一方患有這種疾病其孩子也有50%的機(jī)會(huì)患病，沒(méi)有性別差異，但父母的病情嚴(yán)重程度不影響孩子。神經(jīng)纖維瘤病是一組在皮下或身體其他部位長(zhǎng)出很多柔軟的肉質(zhì)神經(jīng)組織生長(zhǎng)物（神經(jīng)纖維瘤）的遺傳性疾病，牛奶咖啡色的平坦斑點(diǎn)（牛奶咖啡斑）通常出現(xiàn)在皮膚上。在臨床和遺傳學(xué)上有3種主要不同類(lèi)型：Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病、Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病和神經(jīng)鞘瘤病。其中Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）占所有神經(jīng)纖維瘤病的96%。I型神經(jīng)纖維瘤?。ɑ騈F1，也被稱(chēng)為馮雷克林豪森?。┌l(fā)生率約為1/2,500至1/3,000。神經(jīng)纖維瘤會(huì)沿周?chē)窠?jīng)出現(xiàn)，如位于皮下或皮膚內(nèi)以及脊髓外部附近。有時(shí)，腫瘤會(huì)累及連接大腦與眼睛的神經(jīng)（視神經(jīng)）。骨和軟組織（如肌肉）也可能受累。Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病可累及全身多個(gè)系統(tǒng)，如皮膚、軟組織、內(nèi)臟、骨骼及中樞神經(jīng)系統(tǒng)等；臨床表現(xiàn)出現(xiàn)的典型順序是咖啡牛奶斑、腋窩和（或）腹股溝雀斑、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤（Lisch結(jié)節(jié)）和神經(jīng)纖維瘤（如叢狀神經(jīng)纖維瘤）；骨發(fā)育不良通常在出生后1年內(nèi)出現(xiàn)，癥狀性視路膠質(zhì)瘤（OPG）通常到患者3歲時(shí)發(fā)生；其他腫瘤和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥通常在患者出生1年后開(kāi)始出現(xiàn)；高血壓可能在兒童期出現(xiàn)；腫瘤惡變也可出現(xiàn)在兒童期，但更常發(fā)生于青春期和成年期。特效藥為NF1患兒點(diǎn)亮生命之光目前國(guó)際上針對(duì)兒童及青少年Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病尚無(wú)規(guī)范治療策略，應(yīng)多學(xué)科聯(lián)合診治，根據(jù)患兒出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)，確定診治科室，選取最佳治療方案。治療方法主要包括外科手術(shù)以及靶向藥物治療。治療的重點(diǎn)在于如何最大限度地提高治療效果，同時(shí)減少長(zhǎng)期并發(fā)癥和不良反應(yīng)，重視系統(tǒng)治療和長(zhǎng)期隨訪。NF1目前尚無(wú)治愈方法，PNs的一線治療以手術(shù)切除為主，但不宜進(jìn)行手術(shù)的PNs患者比例超過(guò)80%。目前，司美替尼是全球唯一獲批治療1型神經(jīng)纖維瘤病-叢狀神經(jīng)纖維瘤的“救命藥”，它是一種MEK1/2抑制劑，為針對(duì)RAS-RAF-MEK-ERK（MAPK）通路下游效應(yīng)蛋白MEK的抑制劑，可以針對(duì)多種攜帶該通路基因突變的腫瘤類(lèi)型。司美替尼的出現(xiàn)為NF1患者帶來(lái)生命曙光，適用于3歲及3歲以上伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤的1型神經(jīng)纖維瘤病兒童患者。它能夠有效縮小無(wú)法進(jìn)行手術(shù)切除的PNs患者的腫瘤體積，延緩疾病進(jìn)展，減少并發(fā)癥發(fā)生。值得慶幸的是，天價(jià)“孤兒藥”司美替尼在進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保談判目錄后，藥物費(fèi)用降幅達(dá)45%。同時(shí)，杭州三級(jí)醫(yī)院居民醫(yī)保住院報(bào)銷(xiāo)比例約為70%，經(jīng)基本醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷(xiāo)后，自付金額達(dá)到0.75萬(wàn)以上可以銜接大病報(bào)銷(xiāo)，若有購(gòu)買(mǎi)西湖益聯(lián)保的患兒可以繼續(xù)疊加杭醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)，經(jīng)過(guò)各類(lèi)醫(yī)保政策報(bào)銷(xiāo)后，患兒個(gè)人自付金額大大降低，極大的減輕了患者的用藥負(fù)擔(dān)。此次，杭州市兒童醫(yī)院完成市內(nèi)首例1型神經(jīng)纖維瘤病患兒司美替尼的治療，為我市NF1患者的康復(fù)帶來(lái)了新的希望。未來(lái)，杭州市兒童醫(yī)院罕見(jiàn)病診療團(tuán)隊(duì)將不懈努力，為更多罕見(jiàn)病患者點(diǎn)亮生命的色彩。醫(yī)生簡(jiǎn)介張松，神經(jīng)外科副主任醫(yī)師，畢業(yè)于復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)外科，師從于國(guó)際著名的神經(jīng)外科專(zhuān)家朱巍教授。從事神經(jīng)外科工作13年余，主要擅長(zhǎng)神經(jīng)外科常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難疾病的診治，尤其在中樞性肢體痙攣狀態(tài)的外科手術(shù)及康復(fù)一體化治療和1型神經(jīng)纖維瘤病的手術(shù)靶向藥物一體化治療上，積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，累計(jì)診治五千余例肢體痙攣患者。研究生期間，完成國(guó)家自然基金課題“干細(xì)胞與動(dòng)脈瘤復(fù)發(fā)的相關(guān)研究”，主要開(kāi)展了有關(guān)腦血管病診治的應(yīng)用基礎(chǔ)研究，工作期間，申報(bào)并完成市科委重點(diǎn)專(zhuān)病專(zhuān)項(xiàng)課題“干細(xì)胞與腦出血后神經(jīng)功能修復(fù)的研究”，目前在研課題2項(xiàng)（廳局級(jí)）。參與國(guó)自然及省市級(jí)課題多項(xiàng)，以第一作者或合作發(fā)表SCI和省部級(jí)以上核心期刊論文30篇。近年來(lái)在腦損傷和脊髓損傷臨床應(yīng)用基礎(chǔ)研究方面，文章主要發(fā)表在《RegenerativeTherapy》、《FrontiersinNeuroscience》、《CurrentPediatricResearch》等雜志。參編著作3本，獲國(guó)家實(shí)用專(zhuān)利3項(xiàng)，參與編寫(xiě)“十四五”規(guī)劃小兒神經(jīng)外科教材。門(mén)診時(shí)間（杭州市兒童醫(yī)院2號(hào)樓3樓腦科中心334診室）周二下午：神經(jīng)纖維瘤病專(zhuān)病門(mén)診周二上午：神經(jīng)外科周四上午：神經(jīng)外科周五上午：異常步態(tài)（肌張力障礙）2024年03月02日
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韓勇主治醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 治療方法的話，目前主要是兩類(lèi)，外科的話就是手術(shù)治療，還有一個(gè)就是一個(gè)靶向藥物的治療，對(duì)于一些沒(méi)有癥狀的比較小的，可以先觀察，因?yàn)樯窠?jīng)纖維瘤病的話，它容易合并得各種類(lèi)型的腫瘤，跟我們神經(jīng)外科相關(guān)的主要是腦內(nèi)的膠質(zhì)瘤，還有椎旁的一些蟲(chóng)狀神經(jīng)纖維瘤，顱內(nèi)的話膠質(zhì)瘤要看它長(zhǎng)的部位，如果是腦干的低級(jí)別的膠質(zhì)瘤，沒(méi)有癥狀，我們可以先讓他觀察隨訪，對(duì)于一些思路的，或者一些小腦的那些，如果是考慮膠質(zhì)瘤的話，可以進(jìn)行手術(shù)治療，對(duì)于椎盤(pán)的一些蟲(chóng)狀神經(jīng)纖維瘤呢，因?yàn)樗恢帽容^伸在，然后手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)來(lái)說(shuō)比較大，如果沒(méi)有引起壓迫癥狀，我們也是建議他先觀察，如果他引起了神經(jīng)功能癥狀，或者引起疼痛，或者加重了他的脊柱側(cè)彎，那我們肯定是要進(jìn)行一個(gè)手術(shù)治療，或者進(jìn)行一個(gè)靶向藥物的一個(gè)口服，記得點(diǎn)贊關(guān)注哦。2024年01月20日108
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病北極，為近萬(wàn)名患者及家庭帶來(lái)新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)王醫(yī)生，我家孩子得了一型神經(jīng)纖維瘤病，左邊臉一直在變大，這該怎么辦呢？這種情況應(yīng)該是一型神經(jīng)纖維瘤病中的叢狀神經(jīng)纖維瘤，隨著患者年齡的增長(zhǎng)，瘤體也會(huì)逐漸變大，瘤體生長(zhǎng)的速度因人而異，隨著病情的發(fā)展會(huì)逐漸影響外貌、視力，嚴(yán)重者可影響日常生活。叢狀神經(jīng)纖維瘤可以通過(guò)藥物治療、手術(shù)治療等綜合方式進(jìn)行改善。目前主要的藥物治療方案有哪些呢？在李青峰教授的指導(dǎo)下，我們團(tuán)隊(duì)牽頭開(kāi)展了硫酸氫斯美替尼的臨床研究，取得了良好的結(jié)果，得到國(guó)家的批準(zhǔn)。上市是目前中國(guó)首。 個(gè)僅唯一獲批的神經(jīng)纖維瘤治療藥物，用于三到18歲伴有癥狀無(wú)法手術(shù)的足狀神經(jīng)纖維瘤患者。藥物治療如果選擇硫酸氫斯美替尼膠囊治療，需要做什么檢查嗎？當(dāng)然了，用藥前的檢查是必不可少的。首先用臨床表現(xiàn)不典型，建議完善基因檢測(cè)，明確是否有NF換基因不變，確定藥物治療靶點(diǎn)。其次根據(jù)臨床評(píng)估，完善核磁共振，明確體內(nèi)流體的情況，作為用藥前的機(jī)械，服藥后定期復(fù)查，評(píng)估藥物的有效性。您說(shuō)的斯美替尼安全嗎？會(huì)有什么不良反應(yīng)嗎？臨床上的不良反應(yīng)分2023年12月30日185
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累極，為近萬(wàn)名患者及家庭帶來(lái)新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)王醫(yī)生，我從小皮膚就有一些小疙瘩沒(méi)有放心上，可是懷孕之后，隨著月份越來(lái)越大，身上的小疙瘩也越長(zhǎng)越多，還有的越長(zhǎng)越大，密密麻麻。這究竟是什么東西？這樣的小疙瘩主要分布于軀干和面部的皮膚，較小的和芝麻粒大小，較大的可以達(dá)到葡萄或核桃的大小，邊界十分清楚，摸起來(lái)軟軟的，有彈性，淺表皮還有類(lèi)似像小豬一樣的結(jié)節(jié)，能移動(dòng)，用力按壓還能引起疼痛，這種表現(xiàn)傾向于皮膚型的神經(jīng)纖維瘤。王醫(yī)生，治病要緊嗎？還是緊？ 僅影響美觀，這種小疙瘩會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)持續(xù)緩慢的變大增多，數(shù)量從數(shù)個(gè)到數(shù)千個(gè)不等，女性在懷孕期間生長(zhǎng)速度更快。出現(xiàn)了這種癥狀，需要進(jìn)一步檢查是否符合一型神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)七條診斷標(biāo)準(zhǔn)中符合兩條及以上進(jìn)行臨床確診和進(jìn)行核磁共振的檢查。如果確診為一型神經(jīng)纖維瘤病，就不是影響美觀這么簡(jiǎn)單嗎？那就會(huì)影響寶寶的健康嗎？一型神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病，父母患病遺傳給下一代的概率約為50%。寶寶出生后可能有牛奶咖啡斑，隨著寶寶的成長(zhǎng)，還可能會(huì)出現(xiàn)骨骼的異常，例如脊柱側(cè)彎2023年12月05日208
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病北極，為近萬(wàn)名患者及家庭帶來(lái)新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)王醫(yī)生，我家小孩出生就有零星的胎記，有人說(shuō)胎記可能是一種病，這是真的嗎？胎記是皮膚組織在發(fā)育時(shí)的色素細(xì)胞異常增多或色素累積所導(dǎo)致。新生兒的胎記發(fā)生率約在10%左右，并不是所有的胎記就是疾病的特征，具體要看胎記的類(lèi)型、顏色、數(shù)量和全身的分布，那這種最常見(jiàn)的棕色斑塊應(yīng)該不會(huì)有問(wèn)題吧？這種胎記叫牛奶咖啡斑，顏色通常為淺棕色或者棕色，顏色均勻，呈橢圓形，一般情況是不需要治療的。但是如果出現(xiàn)了以下幾個(gè)特殊的表現(xiàn)。 就需要警惕是否為一型神經(jīng)纖維瘤病。第一點(diǎn)，咖啡斑的數(shù)量較多，這種咖啡斑數(shù)量如果超過(guò)了六個(gè)，就要引起警惕。第二點(diǎn)，咖啡斑的面積較大，如果在青春期前咖啡斑的直徑大于五個(gè)毫米，或者青春期后直徑大于15個(gè)毫米，患病的幾率就非常大了。第三點(diǎn)，出現(xiàn)在了不常見(jiàn)的部位，特別是非日曬的部位出現(xiàn)了咖啡斑，腹部、背部、大腿等等。第四點(diǎn)，伴隨有雀斑的出現(xiàn)，如果腋下、大腿根部出現(xiàn)了大量的雀斑，這些也是一型神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)之一。那您說(shuō)的這個(gè)一型神經(jīng)纖維瘤到底是個(gè)什么病呢？一型神經(jīng)纖維瘤病2023年12月04日267
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戴大偉副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 神經(jīng)外科 什么是1型神經(jīng)纖維瘤？1型神經(jīng)纖維瘤，原名vonRecklinghausen（NF1），是一種常染色體顯性遺傳疾病，有大約50%患者為遺傳，50%患者是基因突變導(dǎo)致的，推算發(fā)病率約為5/100萬(wàn)；NF1可累及多個(gè)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)多樣，隨著時(shí)間的推移逐漸顯現(xiàn)，臨床表現(xiàn)出現(xiàn)的典型順序是：咖啡牛奶斑、腋窩和/或腹股溝雀斑、Lisch結(jié)節(jié)（虹膜黑色素錯(cuò)構(gòu)瘤）、骨發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤、視路膠質(zhì)瘤（OPG）、認(rèn)知缺陷和學(xué)習(xí)障礙等。2.如何確定是否患1型神經(jīng)纖維瘤？基于NF1的特異性臨床表現(xiàn)，1997年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）制定了NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)，2021年國(guó)際神經(jīng)纖維瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)組提出修正建議，主要加入了基因?qū)W診斷。1.6個(gè)或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直徑大于5mm或在青春期后直徑大于15mm；2.2個(gè)或以上任何類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤；3.腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；4.視路膠質(zhì)瘤；5.2個(gè)或以上Lisch結(jié)節(jié)或2個(gè)或以上脈絡(luò)膜異常；6.特征性骨病變，如蝶骨翼發(fā)育不良，脛骨前外側(cè)彎曲（脛骨發(fā)育不良）或長(zhǎng)骨假關(guān)節(jié)；7.NF1基因雜合變異；無(wú)父母患病史者，需滿足以上7條中至少2條臨床特征，可診斷為NF1；有父母患病史者，需滿足以上7條中至少1條臨床特征，即可診斷為NF1。3.得了1型神經(jīng)纖維瘤怎么辦？如何得到正確有效的治療？神經(jīng)外科戴大偉醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，得了NF1也不用悲觀失望，它不是一種惡性腫瘤，它畢竟還是一種良性腫瘤。我們要樂(lè)觀對(duì)待，正確治療。目前顯微手術(shù)切除治療仍然是NF1最主要的治療方法，很多患者都可以通過(guò)手術(shù)切除引發(fā)主要癥狀的病變，緩解或治愈患者臨床癥狀，改善生活質(zhì)量。手術(shù)通暢在顯微鏡或神經(jīng)內(nèi)鏡下進(jìn)行，有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)外科醫(yī)生都可以勝任。手術(shù)治療NF1的適應(yīng)癥包括：1.瘤體體積較大，對(duì)周?chē)M織造成明顯壓迫和/或使其產(chǎn)生功能障礙；2.瘤體體積較小，可完整切除；3.產(chǎn)生骨損害，如原發(fā)性骨發(fā)育缺陷及軟組織侵犯造成的骨骼畸形；4.侵犯其他系統(tǒng)，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、脊髓、內(nèi)臟等；5.近期瘤體明顯增大，懷疑有惡變的可能，或組織學(xué)檢查證明瘤體存在惡變；6.瘤體破裂伴有急性大量失血者；7.不滿足上述條件，但疾病造成的外觀改變和長(zhǎng)期疼痛嚴(yán)重影響患者生存質(zhì)量時(shí)，可進(jìn)行針對(duì)性局部切除；但手術(shù)治療也有一定的局限性，由于瘤體的高度血管化和廣泛浸潤(rùn)性，有時(shí)候手術(shù)治療風(fēng)險(xiǎn)較高，難度較大，部分病例可以實(shí)現(xiàn)腫瘤完全切除，而接受部分或次全切除的患者中有一定的復(fù)發(fā)率。另外，科學(xué)技術(shù)的發(fā)展確實(shí)給人類(lèi)帶來(lái)巨大的希望。目前NF1也有藥物可以治療，臨床上唯一獲批適應(yīng)癥的藥物是司美替尼，適應(yīng)癥為3歲及3歲以上伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒童患者。司美替尼在68%的患者中達(dá)到了顯著緩解，腫瘤體積縮小≥20%，3年P(guān)FS（無(wú)進(jìn)展生存時(shí)間，Progression-Free-Survival縮寫(xiě)）率為84%，相比自然史患者獲益明確，可作為NF1治療的新選擇。2023年10月25日1733
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 按照疾病累及范圍，神經(jīng)纖維瘤病可分為節(jié)段型和全身型。節(jié)段型神經(jīng)纖維瘤病是胚胎時(shí)期鑲嵌突變所致，僅身體一部分組織被NF1或者NF2基因突變累及，疾病表現(xiàn)通常不對(duì)稱(chēng)分布，比如單側(cè)或者棋盤(pán)狀跳躍分布的咖啡斑及雀斑，單側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤等。全身型神經(jīng)纖維瘤病是生殖細(xì)胞種系突變所致，患者全身所有細(xì)胞均被NF1或者NF2基因突變累及，疾病表現(xiàn)通常對(duì)稱(chēng)或者全身廣泛分布。因此，神經(jīng)纖維瘤病患者建議盡早到神經(jīng)外科就診治療。2023年06月19日1113
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 按照臨床特點(diǎn)，神經(jīng)纖維瘤病可分為1型和2型，其中，神經(jīng)纖維瘤病1型(典型神經(jīng)纖維瘤)發(fā)病率最高，約占90%以上?；颊呷沓霈F(xiàn)多發(fā)神經(jīng)纖維瘤體，大小數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，并出現(xiàn)多數(shù)廣泛分布的咖啡斑及小雀斑，可伴有神經(jīng)系統(tǒng)損害。神經(jīng)纖維瘤病2型(中樞或聽(tīng)神經(jīng)瘤病)多發(fā)生在青少年，病變情況復(fù)雜，病變發(fā)展迅速，治療難度較大。病變主要以單側(cè)或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤為主，臨床癥狀和聽(tīng)神經(jīng)瘤大小、生長(zhǎng)速度相關(guān)。最常見(jiàn)的臨床癥狀表現(xiàn)為：?jiǎn)蝹?cè)或雙側(cè)進(jìn)行性加重的感音神經(jīng)性聾，可能伴隨耳鳴、眩暈或者平衡障礙等。因此，神經(jīng)纖維瘤病患者建議盡早到神經(jīng)外科就診治療。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開(kāi)展各種周?chē)窠?jīng)疾病的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來(lái)就診！2023年06月19日1312
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 神經(jīng)纖維瘤病1型具備以下標(biāo)準(zhǔn)中的2項(xiàng)或2項(xiàng)以上即可診斷。6個(gè)以上皮膚牛奶咖啡斑，青春期前患者斑塊最大直徑超過(guò)5mm，青春期后超過(guò)15mm。2個(gè)以上任何類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤病灶，或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤病灶。腋窩或腹股溝雀斑。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。2個(gè)以上虹膜Lisch結(jié)節(jié)，即虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤。明顯的骨損害，如伴發(fā)或不伴發(fā)假性骨關(guān)節(jié)病的蝶部發(fā)育異常、長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄。陽(yáng)性家族史，父母、同胞或子女中有神經(jīng)纖維瘤?、裥突颊?。因此，具備以上特點(diǎn)的神經(jīng)纖維瘤病患者，建議盡早到神經(jīng)外科就診治療。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開(kāi)展各種周?chē)窠?jīng)疾病的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來(lái)就診！2023年06月18日1073
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