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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學醫(yī)學院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團隊。神經(jīng)纖維瘤病是一種罕見的查染色體顯性遺傳性疾病，分為三種類型，1型神經(jīng)纖維瘤病、2型神經(jīng)纖維瘤病和神經(jīng)鞘瘤病。神經(jīng)纖維瘤病通常為良性腫瘤，但具有5%~10%的惡變幾率，因此患者除了要定期到醫(yī)院檢查隨訪外，還需要定期進行自我監(jiān)測。本期我們就來聊聊神經(jīng)纖維瘤病患者出現(xiàn)哪些情況應該及時就醫(yī)。第一，出現(xiàn)不斷加重并伴有嘔吐，清醒時發(fā)生并伴有視野變化等止痛藥無法緩解的頭痛時提示。一型神經(jīng)纖維瘤病，視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、顱內(nèi)病變、腦積水、腦血管并發(fā)癥、顱底異常、血管增生。 風癥或二型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)的顱底病變。第二，出現(xiàn)新發(fā)或惡化的癲癇發(fā)作或失神發(fā)作時，提示一型神纖維瘤病顱內(nèi)病變，顱底異常血管增生癥或二型顱內(nèi)病變。第三，出現(xiàn)視力急劇變化時，提示一型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，顱底異常血管增生癥或二型相關(guān)的白內(nèi)障、顱底、顱內(nèi)眼內(nèi)視神經(jīng)病變。第4，出現(xiàn)突然或單側(cè)的聽力下降、耳鳴、耳聾時，提示二型前庭神經(jīng)鞘流。第5，出現(xiàn)新發(fā)吞咽困難、嗆咳異常、嘔吐等飲食問題時，提示神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)胃腸道間04月03日
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陳劍主治醫(yī)師 澧縣中醫(yī)醫(yī)院 眼科 神經(jīng)纖維瘤病又稱多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，若瘤體單發(fā)則稱為神經(jīng)纖維瘤，由于基因突變導致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，累及神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)臟、皮膚等全身各個系統(tǒng)，屬于多系統(tǒng)疾病，但神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為該病特征性表現(xiàn)。兒童神經(jīng)纖維瘤的早期癥狀主要有皮膚改變、眼部異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、骨骼異常等。1、皮膚改變:咖啡牛奶斑是兒童神經(jīng)纖維瘤的重要體征，出生時即可發(fā)現(xiàn)，為一些淺棕色斑,大小不等,形狀不一，不隆起于皮膚，不脫屑，感覺無異常，除手掌、足底和頭皮外，軀體其他部位均可波及,6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則具有診斷價值。2、眼部異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者的虹膜部位?？梢姷缴匦院缒ゅe構(gòu)瘤，一般體格檢查不能發(fā)現(xiàn)，需在裂隙燈下觀察，表現(xiàn)為突起的褐色斑塊，邊緣清晰，無特殊癥狀。3、神經(jīng)系統(tǒng)異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者可能出現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)痛，表現(xiàn)為進行性視力喪失、視神經(jīng)萎縮、局部疼痛或眼球突出。兒童神經(jīng)纖維瘤患者還可能在10歲以后發(fā)生聽神經(jīng)痛，表現(xiàn)為聽力喪失、耳鳴、眩暈及面肌無力。腦部還可見到腦膜瘤、星形細胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神經(jīng)根也可波及。溫馨提醒：若小朋友全身多處長有咖啡斑的雖沒有臨床癥狀，仍然建議每年一次行眼科等相關(guān)科室(眼科、兒?？?、骨科、心內(nèi)科、皮膚科、兒?？频榷鄬W科)檢查一次,特別是眼底檢查、發(fā)育情況的評估等，至少一次的心血管方面的檢查,如心臟彩超。2024年10月06日720
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病北極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學醫(yī)學院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團隊王醫(yī)生，我患了一型神經(jīng)纖維瘤病，是一種良性腫瘤，是不是不會轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒粤?？一型神?jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)確實多為良性腫瘤，但有研究表明，約有8%~13%的患者會發(fā)生惡變，導致惡性周圍神經(jīng)鞘瘤及MPNST，這是一種惡性神經(jīng)腫瘤，大約50%的患者病例與N f1有關(guān)，也是成年N f1患者的主要死因。有沒有什么臨床表現(xiàn)可以提示N f1也像MPNFT惡變呢？N f1患者惡變的高危因素有以下幾點，第一，最常見的表現(xiàn)是體積的急速增大，當N f1為兩性時，往往經(jīng)過一兩年才會。 發(fā)展到一定的體積，但如果短期內(nèi)N f1腫瘤明顯增大，那就需要盡快到醫(yī)院進行檢查。第二，出現(xiàn)嚴重的疼痛現(xiàn)象。若一處或多處腫瘤發(fā)生突發(fā)疼痛，情況就要緊急，是否為惡性病變，同時伴有體積增大的患者更需要及時盡快救治。第三，診斷為叢狀神經(jīng)纖維瘤的患者，尤其伴有與大的周圍神經(jīng)鞘相關(guān)的結(jié)節(jié)叢狀神經(jīng)纖維瘤，以及涉及壁層、腰層、底層的廣泛腫瘤，需要警惕惡變的可能。而且對于越靠近中央部位或者向周圍擴展侵犯較多的神經(jīng)纖維瘤，同樣需要多加2024年07月31日212
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累積，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學醫(yī)學院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團隊黃醫(yī)生，看了您的科普才知道一型神經(jīng)纖維瘤病的典型癥狀都有哪些？我家孩子沒有這些典型癥狀，是不是就可以排除1型神經(jīng)纖維瘤病的可能？一型神經(jīng)纖維瘤病是基因突變引起的綜合征，可影響皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼和眼睛等多個器官系統(tǒng)，表現(xiàn)差異很大。典型表現(xiàn)可能包括大多數(shù)患者的臨床癥狀，并不能囊括所有的臨床癥狀。常見的非典型表現(xiàn)有哪些呢？已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的1型神經(jīng)纖維瘤病非典型表現(xiàn)有以下五種，第一，微缺失患者患有顱面畸形、5大耳腫的腦袋突出的頭皮靜脈。馬鞍迪。 后嘴唇和大舌頭小牙畸形牙牙縫寬、牙齦肥厚畸形的特征有時類似于乳南綜合征，并且它們的平均智商略低于1型神經(jīng)纖維瘤病其他突變類型的患者。第二，脊髓型神經(jīng)纖維瘤病所有累積的成年家庭成員都有多個對稱分布的及神經(jīng)根神經(jīng)纖維瘤和牛奶咖啡斑，但沒有其他神經(jīng)纖維瘤病的表情。第三，外顯子17中3B皮缺失。此類患者癥狀非常輕微，只有咖啡牛奶斑、皮褶、雀斑、內(nèi)飾結(jié)節(jié)，而多帶中無神經(jīng)纖維瘤。由于癥狀過于輕維，很多都不知道自己患有疾病。第4，嵌合型神經(jīng)纖維瘤病患2024年04月17日94
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韓勇主治醫(yī)師 蘇州大學附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 一型神經(jīng)纖維瘤病呢，是一種腸染色體顯性遺傳疾病，它的發(fā)病率大概是三千分之一，它可以是自發(fā)突變，也可以遺傳至父母，大概各在50%左右，它實際上是一個多系統(tǒng)侵犯的一個疾病，它主要呢有以下臨床表現(xiàn)，第一個呢，就是最常見的叫咖啡牛奶斑，青春期前呢，一般要大于等于六除以上，直徑大于五個毫米，青春期后呢，一般是要大于15個毫米。第二個呢，就是一個像腋窩啊或者腹股溝等處的一些皮膚的一個雀斑，第三個呢，就是一個大于等于兩處的一個神經(jīng)纖維瘤，或者一處以上的蟲狀神經(jīng)纖維瘤，它可以表現(xiàn)為一些皮膚上面的一些小疙瘩，或者皮下的一些小的一個結(jié)節(jié)。第四個呢，就是一個四路膠質(zhì)瘤，視路膠質(zhì)瘤呢，他有的小孩子沒有癥狀，一般很難發(fā)現(xiàn)，他有癥狀的時候呢，主要表現(xiàn)為一個突眼啊，視力下降啊，或者一個性早熟的一個表現(xiàn)，第五個呢，就是一個特征性的一個骨蹭變，小孩子呢，主要是以脊柱側(cè)彎比較多見一點，還有其他一些像脛骨假關(guān)節(jié)啊，骶骨發(fā)育不良，主要表現(xiàn)為一個面部的一個不對稱，第六個呢，就是一個虹膜的一個歷個結(jié)節(jié)，就是眼科那個。 查的時候很比較常見，它也叫虹膜錯過瘤，第七個呢，就是一個家族史，就是他的父母或者他的兄弟姐妹啊，當中有這個n2023年12月20日155
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團隊王醫(yī)生。我家寶寶剛出生就被確診為一型神經(jīng)纖維瘤，現(xiàn)在身上只是有幾塊咖啡牛奶斑，這是不是說明孩子的病情并不嚴重?。窟@個問題目前還不能下定論。一型神經(jīng)纖維瘤病臨床特征常隨著年齡增長有所不同，出現(xiàn)的時間與嚴重程度也因人而異。寶寶出生后出現(xiàn)典型癥狀的順序時牛奶咖啡斑、腋窩和腹股溝區(qū)的雀斑、虹膜錯構(gòu)瘤、神經(jīng)纖維瘤、骨發(fā)育不良、假關(guān)節(jié)等等其他腫瘤和神經(jīng)系統(tǒng)的并發(fā)癥通常隨患者年齡增長而逐漸出現(xiàn)，那隨著孩子長大還有可能。 會出現(xiàn)哪些癥狀呢？隨著孩子長到三歲到七歲，部分孩子可能會出現(xiàn)學習、認知、社交缺陷，包括學習障礙、孤閉癥、多動癥、語言行動發(fā)育遲緩等等，皮膚上的色素沉著也會隨著加重。到了七歲到12歲這一年齡段，則可能會出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、腦干膠質(zhì)瘤、皮膚型神經(jīng)纖維瘤、椎旁神經(jīng)纖維瘤等癥狀。腫瘤惡變通常發(fā)生在18歲以后，既包括外周惡性神經(jīng)鞘瘤，也包括乳腺癌、肺癌、橫紋肌肉瘤等等。原來神經(jīng)纖維瘤病不僅是咖啡斑，還會出現(xiàn)這么多癥狀，那也就是一直不能放松警惕，那我們應該怎么辦呢？寶寶需要至少每年2023年12月15日348
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團隊王醫(yī)生，我從小皮膚就有一些小疙瘩沒有放心上，可是懷孕之后，隨著月份越來越大，身上的小疙瘩也越長越多，還有的越長越大，密密麻麻。這究竟是什么東西？這樣的小疙瘩主要分布于軀干和面部的皮膚，較小的和芝麻粒大小，較大的可以達到葡萄或核桃的大小，邊界十分清楚，摸起來軟軟的，有彈性，淺表皮還有類似像小豬一樣的結(jié)節(jié)，能移動，用力按壓還能引起疼痛，這種表現(xiàn)傾向于皮膚型的神經(jīng)纖維瘤。王醫(yī)生，治病要緊嗎？還是緊？ 僅影響美觀，這種小疙瘩會隨著年齡的增長持續(xù)緩慢的變大增多，數(shù)量從數(shù)個到數(shù)千個不等，女性在懷孕期間生長速度更快。出現(xiàn)了這種癥狀，需要進一步檢查是否符合一型神經(jīng)纖維瘤病的診斷標準，通過七條診斷標準中符合兩條及以上進行臨床確診和進行核磁共振的檢查。如果確診為一型神經(jīng)纖維瘤病，就不是影響美觀這么簡單嗎？那就會影響寶寶的健康嗎？一型神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病，父母患病遺傳給下一代的概率約為50%。寶寶出生后可能有牛奶咖啡斑，隨著寶寶的成長，還可能會出現(xiàn)骨骼的異常，例如脊柱側(cè)彎2023年12月05日208
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 1型神經(jīng)纖維瘤病患者發(fā)生惡變的終生風險在8％～13％之間，通常出現(xiàn)在已存在的叢狀或結(jié)節(jié)型神經(jīng)纖維瘤內(nèi)。惡性轉(zhuǎn)化的第一個表現(xiàn)通常是出現(xiàn)明顯且持續(xù)的疼痛，瘤體質(zhì)地從軟變硬，或現(xiàn)有叢狀神經(jīng)纖維瘤內(nèi)結(jié)節(jié)的快速生長。ＭRI出現(xiàn)瘤體體積較大、瘤體累及筋膜層深部及壞死，提示惡變可能.18F-FDGPET成像可能有助于區(qū)分惡性與良性叢狀或結(jié)節(jié)型神經(jīng)纖維瘤。福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展各種周圍神經(jīng)疾病的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來就診！2023年12月04日596
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