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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病北極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學醫(yī)學院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團隊王醫(yī)生，我家孩子正在使用斯美替尼進行治療，現(xiàn)在身上起皮疹，這是用藥后的正常反應嗎？斯美替尼治療神經(jīng)纖維瘤療效顯著，但也伴隨一些不良反應，包括惡心、嘔吐、腹瀉、皮疹、疲勞、外周性水腫、骨骼肌肉酸痛等。服用斯美提尼可能會出現(xiàn)一、二級的皮疹，大致可分為痤瘡樣皮疹和其他皮疹。那如果出現(xiàn)痤瘡樣皮疹應該怎么辦呢？如果出現(xiàn)一、二級皮疹，不用害怕，可以到當?shù)仄つw科接受治療，在醫(yī)生的指導下口服抗生素或局部使用低中度類固醇藥物，如地奈德乳膏和聚氯氯雷他定片進行治療。 如果對癥治療兩周后皮疹還是沒有減輕，就需要停止斯美替尼藥物治療，直至降低至0~1級，同時在原有治療基礎上使用全身性皮質(zhì)類固醇，兩周后再次評估，若發(fā)生危機生命并廣泛的二重感染，則需要靜脈給予抗生素治療。如果發(fā)生其他皮疹應該怎么辦呢？如果發(fā)生非痤瘡樣皮疹，可使用保濕劑治療，如果有癥狀可以另外使用低效外用內(nèi)固醇，若是累積到頭皮，可使用酮康唑洗發(fā)水。王醫(yī)生，我們可以做些什么提前預防皮疹的發(fā)生呢？注意以下三點，可以減輕皮疹的不良反應2024年03月07日
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2023年05月24日123
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楊喆主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院 整形外科 1型神經(jīng)纖維瘤病是由于NF1基因缺陷使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常導致的一類多系統(tǒng)損害疾病，目前尚難以徹底治愈，治療多為對癥治療。對于外露部位牛奶咖啡斑影響美觀可以嘗試選擇不同波長的激光治療，因敏感度不同，效果有個體差異。1型神經(jīng)纖維瘤病引起外觀或者功能障礙，影響患者身心健康和社會適應性時應考慮整形外科手術治療。對于多發(fā)散在皮膚型瘤體，手術治療目的是外露部位的美觀和局部功能障礙的解除，也有報道對瘤體進行電燒灼或射頻治療。而對于較大面積的叢狀神經(jīng)纖維瘤，造成患者功能障礙或?qū)е律眢w部位變形，嚴重影響外觀的，目前最有效的治療手段是手術切除減瘤治療。早期發(fā)現(xiàn)并診斷的患者，可以有條件進行根治性的切除，而晚期發(fā)現(xiàn)的就只能進行減瘤治療，手術的風險也會比較高，主要是術中出血的風險。因此對于叢狀神經(jīng)纖維瘤，要盡可能的做到早發(fā)現(xiàn)、早手術、規(guī)律隨訪、按期復查，是對此類患者最好的治療方式。減瘤手術不會刺激瘤體進一步生長，而是會降低患者體內(nèi)的腫瘤載荷，因此早期減瘤手術對改善預后有明顯積極作用。此外，2020年，美國FDA批準MEK抑制劑司美替尼上市，治療2歲及以上的NF1患者，是首款獲批的神經(jīng)纖維瘤病治療藥物，國外報道長期服用可以縮小瘤體，控制癥狀，目前國內(nèi)也已經(jīng)開始進行此藥物的多中心藥物臨床研究。2021年07月14日1962
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 神經(jīng)纖維瘤科普38:電灼燒技術治療皮膚神經(jīng)纖維瘤作者：王智超醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科王智超作者單位：上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科門診時間：每周五下午 門診9樓 神經(jīng)纖維瘤專病門診神經(jīng)纖維瘤病I（NF1）是一種常染色體顯性疾病，可引起多發(fā)性皮膚神經(jīng)纖維瘤（cNF）。除了疼痛和瘙癢等局部癥狀外，這些病變還會造成患者不良的社會心理問題。但是迄今為止，關于這些病變的最佳治療尚無共識。盡管這些年來已有了針對cNF的多種治療選擇，但主要手段仍然是手術切除。由于傷口愈合需要一定的時間，所以患者只能退而求其次每一次只選擇去除一小部分病變。早前，Bromley等人介紹過僅能夠切除少量神經(jīng)纖維瘤的直接切除術加閉合術。另一位醫(yī)生Becker描述過可用于在局麻下治療眾多廣泛病變的二氧化碳激光療法，但其僅用于去除淺表神經(jīng)纖維瘤，并且據(jù)報道會引起肥厚性瘢痕形成。此外，門診手術通常僅限于病灶小于100個或自身可以耐受的傷口數(shù)量的患者。因此，亟需一種短時高效、低成本的治療技術，其對患者幾乎不造成不適或功能損害。電燒灼術是通過使真皮脫水和變性導致組織干燥來起效的電外科手術。該技術已越來越多地被用于治療各種皮膚狀況。這個手術不僅相對便宜和簡單，而且有良好的美容和功能效果，所以該方法近年來用于治療cNF的頻率增加。本文就旨在介紹Lutterodt等人進行的一項從2012年至2015年間對NF1患者經(jīng)過電燒灼治療的預后的研究。在研究期間，有6名患者接受了手術（5名女性和1名男性）。在接受電燒灼治療之前，患者平均都在局麻下進行過8次（4-20次）切除手術，以去除1到5個病灶。而在電燒灼手術時，患者需在全麻下平均進行3次（1-5次）治療，每次可去除數(shù)百個病灶。所有患者均作為日間病例。其中1名患者的傷口術后發(fā)生了輕微感染，另1名發(fā)生了輕微出血。電燒灼技術可在一次治療中治療全身成千上百個大小不等的神經(jīng)纖維瘤，并且所有接受此技術治療的患者均表示比起以前的直接切除術更喜歡電灼熱技術。該手術并發(fā)癥發(fā)生率低，臨床和患者報告的預后好。該手術技術操作過程幾乎相同，均在全麻下進行，在麻醉誘導時施用抗生素。用洗必泰水溶液準備患者皮膚，并由兩名外科醫(yī)生同時操作。通常采用Megadyne細針尖的單極透熱療法。電灼直接作用于病灶，在幾秒鐘內(nèi)即可對瘤體造成破壞，隨后從基底部切除這些大型長期生成的病變，并止血。傷口用氯霉素外用藥膏覆蓋，患者在術后7天服用一個療程的抗生素，再繼續(xù)使用7天局部抗菌藥膏。早期的電外科手術可能會導致cNF周圍正常組織熱壞死。但是，使用Megadyne或Colorado針時，電極頭的橫截面積非常小，只造成電極旁一周內(nèi)的組織受到高能量通量，使損傷局限到最小范圍。上述6名患者術后均未發(fā)生復發(fā)。這可能是因為，電燒灼技術比燒蝕性CO2激光能夠穿透更深層的組織。神經(jīng)纖維瘤相關疾病較為復雜，且個體差異很大，需要專業(yè)醫(yī)師進行評估、診斷與治療，如果大家有相關需求，請大家于每周五下午到上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號神經(jīng)纖維瘤病專病門診，進行評估、診斷、治療及臨床試驗的登記。2020年08月05日8101
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李志量主治醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院皮膚病醫(yī)院 皮膚科 神經(jīng)纖維瘤病有很多種類型，其中大家較為關心的會導致多系統(tǒng)損害的是1型神經(jīng)纖維瘤病，簡稱“NF1”。NF1是一種顯性遺傳性疾病，“顯性”就意味著父母至少一方會有這種情況，而實際上好多的NF1人群的父母均沒有這種情況，這是因為基因在傳遞的過程中并非完全與父母一致，會發(fā)生變化的，偶然的巧合的變化就導致了NF1的發(fā)生。1型神經(jīng)纖維瘤的常見癥狀1、NF1有些癥狀是出生時就有的，比如骨損害，包括巨顱畸形、脊柱側彎、長骨（常見的是小腿脛骨）的假性關節(jié)病、蝶骨（蝶骨是頭上的一塊骨頭）翼發(fā)育不良，這種發(fā)育不良有可能伴隨搏動性眼球突出?？傮w而言，骨骼受累的幾率不高。2、叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)纖維瘤的一種特殊類型，出現(xiàn)幾率大約為25%，也可能出生時就出現(xiàn)，是一種褐色的突起的腫塊，表面可以有多毛，侵犯深度有時很深，可能導致頭、頸、四肢末端扭曲變形；侵犯神經(jīng)時會導致神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂。3、多發(fā)的咖啡斑可能是先天性的也可能是出生后開始出現(xiàn)，1歲以內(nèi)往往都會逐漸明顯。4、腋窩和大腿內(nèi)側可能會出現(xiàn)雀斑，這種情況多于學齡前期出現(xiàn)。5、眼睛癥狀也可能在學齡前期出現(xiàn)，表現(xiàn)為Lisch結節(jié)（虹膜上的多個黃棕色結節(jié)），需要眼科檢查，在裂隙燈下更容易被觀察到。也有些可能會出現(xiàn)眼距過寬或青光眼，但發(fā)生幾率不高。6、大約15%的NF1人群會發(fā)生視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，這種神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤表現(xiàn)多種多樣，可以從無癥狀增大到進行性視力損害，甚至因瘤體增大致眼球突出。有些伴有性早熟。7、在接近青春期時，咖啡斑的基礎上可能會出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤，出現(xiàn)幾率在60%-90%之間。8、在生長發(fā)育過程中，有些NF1人群會出現(xiàn)高血壓，可以是原發(fā)性高血壓，也可能與腎血管狹窄和嗜鉻細胞瘤有關。9、其它可能的癥狀包括學習障礙（30%-50%）、癲癇發(fā)作（約5%）、精神智力發(fā)育遲緩等。NF1的表現(xiàn)雖然多種多種，但是并非所有NF1人群都會出現(xiàn)上述癥狀；有些人的表現(xiàn)很多，多個器官受損；而有的表現(xiàn)就很輕微，癥狀出現(xiàn)也很晚，個體差異很大。確診后注意事項很多NF1在早期只有咖啡斑，僅有多發(fā)的較大的咖啡斑是無法確診NF1的，只能起到提示意義，有少數(shù)甚至要到20歲才可通過癥狀診斷NF1；目前針對多發(fā)性咖啡斑人群進行基因檢測技術可以早期確診NF1。如果早期在只有咖啡斑的階段確診了NF1，在孩子以后的養(yǎng)育和成長過程中要格外注意，雖然不能避免有些癥狀的產(chǎn)生，但有些癥狀及早干預可以提高生活質(zhì)量。1、骨骼的異?？梢宰鲇跋駥W檢查進行評估，有些畸形，比如脊柱側彎，可以盡早糾正。2、叢狀神經(jīng)纖維瘤可能產(chǎn)生癥狀并影響正常功能，可以外科手術切除深在的彌漫的瘤體。3、每年進行眼睛評估，檢查有無神經(jīng)膠質(zhì)瘤引起的視野缺損；測眼壓，以早期發(fā)現(xiàn)青光。4、由于很多NF1患兒有學習障礙，早期檢查和及早干預對于避免兒童長期行為能力障礙十分重要。5、嚴密監(jiān)測血壓，出現(xiàn)血壓升高，及早排查原因。本文系李志量醫(yī)生授權好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2017年05月01日25083
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