室管膜瘤

臨床特征室管膜瘤約占兒童腦腫瘤的10%-15%，其中超過60%的病例源自后顱窩，主要發(fā)生在第四腦室。腫瘤的生長(zhǎng)常導(dǎo)致阻塞性腦積水和顱內(nèi)壓增高，典型癥狀包括頭痛、惡心嘔吐、步態(tài)不穩(wěn)，嚴(yán)重時(shí)可伴顱神經(jīng)功能障礙，如復(fù)視或吞咽困難。部分患者因病情進(jìn)展較長(zhǎng)，還可能出現(xiàn)頭顱外形異?；虬l(fā)育遲緩。早期診斷對(duì)改善患者預(yù)后至關(guān)重要。影像學(xué)特征在磁共振成像（MRI）中，后顱窩室管膜瘤具有較為典型的影像學(xué)表現(xiàn)：T1加權(quán)成像上呈低信號(hào)；T2加權(quán)成像或質(zhì)子密度圖像上呈高信號(hào)；釓對(duì)比增強(qiáng)?？梢姡[瘤可見延伸至Luschka孔，且腫塊不斷增大，易導(dǎo)致第四腦室或幕上腦室系統(tǒng)阻塞，引發(fā)腦積水，但周圍水腫相對(duì)罕見。此外，擴(kuò)散加權(quán)成像（DWI）中室管膜瘤可能表現(xiàn)為擴(kuò)散受限，為鑒別診斷提供進(jìn)一步依據(jù)。這些影像學(xué)特征可幫助區(qū)分室管膜瘤與其他后顱窩腫瘤（如髓母細(xì)胞瘤）。分子分型與靶向治療進(jìn)展近年來，分子分型的應(yīng)用為室管膜瘤的精準(zhǔn)診斷和治療帶來了重大突破。尤其在后顱窩型室管膜瘤（PosteriorFossaEpendymoma）中，不同分子亞型的研究揭示了腫瘤的生物學(xué)異質(zhì)性，并為制定個(gè)體化治療方案提供了新思路。1.PFA型（PosteriorFossaA型）流行病學(xué)：PFA型是嬰幼兒中最常見的亞型。分子特征：CXorf67基因（又稱EZHIP基因）高表達(dá)是其關(guān)鍵標(biāo)志。該基因通過抑制多梳抑制復(fù)合體（PRC2）的功能，引起表觀遺傳調(diào)控異常，促進(jìn)腫瘤生長(zhǎng)和侵襲。預(yù)后：PFA型預(yù)后較差，2年復(fù)發(fā)率為80%，10年生存率約為50%，尤其是在腫瘤無法完全切除的情況下。傳統(tǒng)放化療對(duì)該亞型的效果有限，迫切需要新的治療方法。靶向治療：PARP抑制劑尼拉帕利（Niraparib）是近年來的突破性進(jìn)展。其作用機(jī)制是通過抑制腫瘤細(xì)胞的DNA修復(fù)功能，增強(qiáng)低劑量化療藥物的DNA損傷效應(yīng)，從而誘導(dǎo)癌細(xì)胞凋亡。最新研究：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院正開展基于CXorf67高表達(dá)的PFA型室管膜瘤運(yùn)用PARP抑制劑尼拉帕利的靶向治療方案。這一靶向療法在復(fù)發(fā)性室管膜瘤中表現(xiàn)出顯著療效，延長(zhǎng)了無進(jìn)展生存期（PFS），療效遠(yuǎn)優(yōu)于傳統(tǒng)治療，同時(shí)顯著降低了治療相關(guān)的毒副作用。2.PFB型（PosteriorFossaB型）流行病學(xué)：主要見于青少年和成人患者。分子特征：PFB型基因組較穩(wěn)定，未發(fā)現(xiàn)CXorf67高表達(dá)，與PFA型相比，其生物學(xué)行為較為緩和。預(yù)后：PFB型預(yù)后顯著優(yōu)于PFA型，患者對(duì)放療和手術(shù)治療反應(yīng)良好，完全切除病例的長(zhǎng)期生存率較高（約75%-85%）。靶向治療：由于其對(duì)傳統(tǒng)療法的良好響應(yīng)，針對(duì)PFB型的靶向治療研究較少，主要集中于優(yōu)化術(shù)后放療和隨訪策略。治療策略1.手術(shù)手術(shù)切除是室管膜瘤治療的核心，全切除是決定患者長(zhǎng)期生存的最重要因素。術(shù)中應(yīng)用電生理監(jiān)測(cè)技術(shù)，確保對(duì)腦干及后組顱神經(jīng)的充分保護(hù)，尤其是防止術(shù)后吞咽功能損傷，以避免影響患者后期的靶向治療。術(shù)后通過MRI評(píng)估殘留腫瘤是制定后續(xù)治療策略的關(guān)鍵。對(duì)于鄰近重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)的腫瘤，如果全切除存在較高風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后需輔以放化療及靶向治療以減少?gòu)?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，最大程度提高治療效果并改善患者預(yù)后。2.放療放療是術(shù)后治療的標(biāo)準(zhǔn)方法，尤其適用于無法完全切除或復(fù)發(fā)的病例。局部分次放療（通常為54-60Gy）能夠延緩病程進(jìn)展。PFA型患者的放療效果有限，需聯(lián)合靶向治療優(yōu)化療效。PFB型患者對(duì)放療的響應(yīng)較好，多能實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期病情控制。3.化療與靶向治療傳統(tǒng)化療：室管膜瘤對(duì)化療的敏感性較低，化療主要用于高危或無法耐受放療的患者，常用藥物包括長(zhǎng)春新堿和順鉑。然而，單獨(dú)化療的療效存在爭(zhēng)議，其毒性較高且生存獲益有限。靶向治療：PFA型：PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合低劑量化療的治療方案已在復(fù)發(fā)性病例中取得了突破性進(jìn)展。相比傳統(tǒng)治療，這一方法顯著延長(zhǎng)了無進(jìn)展生存期，同時(shí)降低了化療相關(guān)的毒性，為高?；颊咛峁┝诵碌闹委熯x擇。預(yù)后PFA型：傳統(tǒng)治療預(yù)后較差，尤其在腫瘤無法完全切除時(shí)，長(zhǎng)期生存率有限。然而，隨著尼拉帕利等靶向治療的應(yīng)用，PFA型患者的生存率正在逐步提高。PFB型：預(yù)后較好，完全切除的病例長(zhǎng)期生存率約為75%-85%。盡管PFB型患者的治療效果較為理想，但所有室管膜瘤患者均需定期隨訪，以監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)和治療相關(guān)的長(zhǎng)期并發(fā)癥（如神經(jīng)認(rèn)知損傷）?？偨Y(jié)與展望室管膜瘤的治療正隨著分子分型和靶向治療的進(jìn)步而不斷優(yōu)化。尤其是PFA型患者，靶向治療（如PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合放療和低劑量化療）的成功應(yīng)用，為改善高?；颊叩念A(yù)后帶來了突破性進(jìn)展。未來，隨著更多靶向藥物和免疫治療的加入，結(jié)合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和分子技術(shù)，室管膜瘤的個(gè)體化治療策略將進(jìn)一步完善，為患者帶來更好的生存和生活質(zhì)量。

室管膜瘤起源于腦室系統(tǒng)、脈絡(luò)叢及脊髓中央的管的室管膜細(xì)胞，脊髓室管膜瘤起源于脊髓中央管室管膜細(xì)胞或退變的終絲，腫瘤在脊髓中心沿脊髓縱軸膨脹性生長(zhǎng)，可累及數(shù)個(gè)甚至十余個(gè)脊髓節(jié)段，好發(fā)于頸髓、腰膨大或圓錐。脊髓髓內(nèi)腫瘤長(zhǎng)度超過五個(gè)椎體長(zhǎng)度以上的腫瘤，定義為長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)腫瘤。長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)腫瘤病例數(shù)稀少，手術(shù)治療難度大，特別是胸段脊髓血供較差，代償空間小，容易癱瘓，對(duì)手術(shù)操作有著極高的要求，目前國(guó)際上有關(guān)長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)腫瘤的治療缺乏可參考的大規(guī)模病例資料和總結(jié)。上海長(zhǎng)征醫(yī)院神經(jīng)外科蔣磊近期又為一胸髓長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)室管膜瘤患者成功手術(shù)，病例如下：患者系31歲女性，因“頸背部疼痛1年余”入院，查體：神志清楚，行走不穩(wěn)，雙上肢肌力正常，雙下肢5級(jí)-，MR提示胸2-胸7長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)室管膜瘤伴脊髓空洞。蔣磊教授團(tuán)隊(duì)在術(shù)中體感、運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位在內(nèi)的神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)的輔助下進(jìn)行顯微外科長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)腫瘤切除術(shù)。手術(shù)過程中采取顯微鏡下EnBloc切除技術(shù)，離腫瘤與脊髓邊界，沿邊界將腫瘤完全切除，術(shù)后無神經(jīng)功能損傷，術(shù)后呼吸功能正常，無需氣管插管或者呼吸機(jī)輔助呼吸，病人術(shù)前疼痛改善、下肢肌力5級(jí)-，手術(shù)取得圓滿成功。手術(shù)是根治脊髓室管膜瘤的主要措施。隨著顯微神經(jīng)外科技術(shù)不斷地發(fā)展，在卓越脊髓脊柱診療中心，脊髓髓內(nèi)腫瘤手術(shù)術(shù)后并發(fā)癥和致殘率可以控制在極低水平。目前主要的室管膜瘤手術(shù)治療方式為顯微神經(jīng)外科手術(shù)，顯微神經(jīng)外科手術(shù)理念立足于在手術(shù)切除病灶的同時(shí)并且保護(hù)正常的脊髓神經(jīng)血管組織，尤其在神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)技術(shù)的幫助下，使脊髓外科手術(shù)更加安全，病灶切除更完全，手術(shù)并發(fā)癥減少。

主要是到手術(shù)后，沒有完全恢復(fù)。局部神經(jīng)的傷害和刺激，正常手術(shù)至少需要三個(gè)月才能恢復(fù)。這種情況的一般手術(shù)治療可能會(huì)損傷病人的脊神經(jīng)。建議使用胞磷膽堿鈉和肌酸酐類脂進(jìn)行治療，并結(jié)合中藥活血化瘀、通經(jīng)活絡(luò)的治療，達(dá)到治療效果。

?案例切入患者37歲，女患者于1月前無明顯誘因出現(xiàn)頭暈，呈持續(xù)性，間斷加重，重時(shí)伴嘔吐，無視物旋轉(zhuǎn)，無聽力改變，5日前上述癥狀加重。發(fā)病以來，精神、睡眠較差，飲食可，大小便如常，體重?zé)o明顯變化。既往史：無特殊?！静轶w表現(xiàn)】神經(jīng)系統(tǒng)檢查各體征均為陰性?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】CT呈稍高密度影，MRI示病灶呈混雜稍長(zhǎng)T1信號(hào)稍長(zhǎng)T2信號(hào)，DWI為混雜高信號(hào)，具有輕度占位效應(yīng)，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化，腫物下部變尖沿正中孔向下生長(zhǎng)，鄰近腦實(shí)質(zhì)未見明顯受侵征象，此“鑄型生長(zhǎng)”方式為典型的室管膜瘤的影像學(xué)特征。頭頸磁共振示，“四腦室腫瘤并梗阻性腦積水”。【最后診斷】室管膜腫瘤?接下來就讓許加軍教授在線給大家科普一下室管膜腫瘤吧概述簡(jiǎn)介室管膜腫瘤是一種緩慢生長(zhǎng)的腫瘤，起源于腦室壁，由腫瘤性室管膜細(xì)胞構(gòu)成，多位于腦室內(nèi)，少部分可位于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)及小腦腦橋角，約占室管膜細(xì)胞腫瘤的3/4。其可表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、嗜睡等癥狀。就診科室神經(jīng)外科臨床癥狀惡心、嘔吐、頭痛、走路不穩(wěn)、眩暈、言語(yǔ)障礙、嗜睡、畏食、復(fù)視、癲癇發(fā)作等治療原則診斷明確后，手術(shù)治療為首選療法，同時(shí)可輔以化療和放療等手段。流行病學(xué)本病多見于兒童，男性稍多見。其發(fā)病跟基因突變有關(guān)，沒有傳染性。嚴(yán)重性病情嚴(yán)重時(shí)可危及生命。病因其發(fā)病主要跟基因突變和環(huán)境因素有關(guān)?；局饕校?、研究發(fā)現(xiàn)在室管膜瘤中，50%以上有22號(hào)染色體片段的丟失，但尚未能明確所丟失片段上的基因序列。另有研究表明猴空泡病毒（SV40）與室管膜瘤的關(guān)系較為密切。2、磁場(chǎng)、電場(chǎng)、射線等輻射環(huán)境對(duì)發(fā)病有一定影響。3、接觸亞硝基哌啶、甲基亞硝脲等化學(xué)物品對(duì)發(fā)病也有一定影響。臨床表現(xiàn)典型癥狀處于不同部位的腫瘤其臨床表現(xiàn)不盡相同，可表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、眩暈、嗜睡、頸項(xiàng)僵硬等癥狀。典型癥狀如下：1、幕下室管膜瘤患者病程較長(zhǎng)，平均10～14個(gè)月。幕下室管膜瘤主要表現(xiàn)為發(fā)作性惡心、嘔吐、與頭痛，以后可出現(xiàn)走路不穩(wěn)、眩暈與言語(yǔ)障礙。體征主要為小腦性共濟(jì)失調(diào)、視乳頭水腫、腦神經(jīng)障礙與腱反射異常。2、第四腦室室管膜瘤最常見的癥狀為步態(tài)異常。3、幕上室管膜瘤以頭痛、嘔吐、嗜睡、畏食及復(fù)視等顱高壓癥狀為主，并可有癲癇發(fā)作。4、位于小腦腦橋角的室管膜瘤可有耳鳴、耳聾及后組腦神經(jīng)癥狀。5、2歲以下的兒童癥狀特殊，主要為激惹、嗜睡、食欲缺乏、頭圍增大、前囟飽滿、頸項(xiàng)硬、發(fā)育遲緩及體重不增。并發(fā)癥腫瘤還可導(dǎo)致腦出血、腦水腫等并發(fā)癥。診斷診斷依據(jù)根據(jù)患者的癥狀及相關(guān)的輔助檢查，多可進(jìn)行診斷。此外，診斷過程中還應(yīng)與髓母細(xì)胞瘤、室管膜下瘤等相似疾病進(jìn)行鑒別。相關(guān)檢查患者出現(xiàn)惡心、嘔吐、頭痛等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，醫(yī)生懷疑為頭顱疾患導(dǎo)致的癥狀時(shí)，多會(huì)要求進(jìn)行頭顱CT、MRI等影像學(xué)檢查。為進(jìn)一步診斷與了解病情，還可能要求進(jìn)行腦脊液檢查。1、實(shí)驗(yàn)室檢查腦脊液檢查：腦脊液檢查壓力與蛋白量大多增高。第四腦室者腦脊液蛋白顯著增高，可達(dá)200mg%以上，但不建議行腦脊液檢查。2、影像學(xué)檢查（1）頭顱CT：腫瘤在CT平掃上呈邊界清楚的稍高密度影，其中夾雜有低密度。瘤內(nèi)常有高密度鈣化表現(xiàn)，幕上腫瘤鈣化與囊變較幕下腫瘤多見。部分幕上腫瘤位于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，周圍腦組織呈輕度至中度水腫帶。（2）頭顱MRI：T1W為低信號(hào)、等信號(hào)影，質(zhì)子加權(quán)與T2W呈高信號(hào)。注射增強(qiáng)劑后腫瘤呈中度至明顯的強(qiáng)化影，部分為不規(guī)則強(qiáng)化。鑒別1、髓母細(xì)胞瘤髓母細(xì)胞瘤常起源于四腦室頂部，而室管膜瘤多起源于四腦室底部。橫斷面圖像上腫瘤前方有腦脊液環(huán)繞時(shí)，應(yīng)考慮髓母細(xì)胞瘤。腫瘤沿四腦室中孔或側(cè)孔蔓延罕見。囊變壞死灶相對(duì)少見。2、室管膜下瘤無強(qiáng)化或腫瘤部分有斑塊樣輕微強(qiáng)化。3、中央性神經(jīng)細(xì)胞瘤側(cè)腦室前部多見，腫瘤體積較大且形態(tài)不規(guī)則。腫瘤信號(hào)多不均勻。4、多形性黃色星形細(xì)胞瘤多位于腦淺表部位，壁結(jié)節(jié)靠近腦表面，常有鄰近腦膜強(qiáng)化。治療方案診斷明確后，手術(shù)治療為首選療法，同時(shí)可輔以化療和放療等手段。藥物治療1、降顱內(nèi)壓類藥物常用的藥物包括氫氯噻嗪、乙酰唑胺、氨苯蝶啶等。可降低顱內(nèi)壓，緩解患者頭疼、眩暈、嘔吐等不適癥狀。2、抗癲癇類藥物為避免患者癲癇發(fā)作，常用苯妥英鈉、卡馬平、苯巴比妥等抗癲癇藥物來防治。3、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)類藥物如腺苷鈷胺、維生素B1、維生素B12等，可增強(qiáng)腦血管的張力、增加腦血管流量、改善腦代謝、從而營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)，緩解患者的腦神經(jīng)損害癥狀。4、激素類藥物常用的藥物包括腎上腺皮質(zhì)激素、免疫球蛋白、丁螺環(huán)酮等。以緩解患者的小腦性共濟(jì)失調(diào)。手術(shù)治療手術(shù)是室管膜瘤的首選治療，腦室內(nèi)室管膜瘤術(shù)前可先置腦室外引流以降顱內(nèi)壓。放化療1、放射治療對(duì)于未能行腫瘤全切除的患者，術(shù)后應(yīng)行放射治療。（1）無中樞神經(jīng)系統(tǒng)播散的室管膜瘤，術(shù)后只針對(duì)瘤床行局部放療。（2）而對(duì)于經(jīng)MRI或CSF檢查證實(shí)有脊髓轉(zhuǎn)移的患者，應(yīng)行全腦全脊髓放療。2、化學(xué)治療由于絕大多數(shù)為瘤床原位復(fù)發(fā)，成人患者術(shù)后化療無顯著效果，但對(duì)復(fù)發(fā)或幼兒不宜行放療的患者，化療仍不失為一重要的輔助治療手段。常用的化療藥物有卡莫司汀、洛莫司汀、依托泊苷、環(huán)磷酰胺與順鉑等。5歲以下嬰幼兒化療可在術(shù)后2～4周開始，休息4周后開始下一療程，可延長(zhǎng)患者生存期，從而使患者可在5歲以后接受放療。治療周期室管膜腫瘤的治療周期一般為6-12個(gè)月，但受病情嚴(yán)重程度、治療方案、治療時(shí)機(jī)、個(gè)人體質(zhì)等因素影響，可存在個(gè)體差異。?預(yù)后及日常護(hù)理預(yù)后一般預(yù)后：室管膜瘤患者預(yù)后與腫瘤切除的程度、術(shù)后放療劑量、腫瘤生長(zhǎng)部位及患者發(fā)病年齡有關(guān)。復(fù)發(fā)后腫瘤可出現(xiàn)惡性變，預(yù)后較差。自愈性：一般不可自愈，應(yīng)積極治療避免疾病進(jìn)一步進(jìn)展。復(fù)發(fā)性：50%～60%的腫瘤全切除患者5年內(nèi)未見腫瘤復(fù)發(fā)，而次全切除者僅21%。轉(zhuǎn)移性：可發(fā)生轉(zhuǎn)移，易發(fā)生椎管內(nèi)播散和種植。日常護(hù)理家屬應(yīng)多給予患者關(guān)心與支持，緩解患者可能發(fā)生的不良情緒；在家休養(yǎng)期間應(yīng)注意休息，適當(dāng)進(jìn)行體育鍛煉，防寒保暖，預(yù)防感冒；恢復(fù)一段時(shí)間后，應(yīng)遵醫(yī)囑按時(shí)復(fù)查。1、心理護(hù)理患者常因疾病的不適癥狀，出現(xiàn)焦慮、不安、煩躁等心理，家屬要多關(guān)心、安慰患者，緩解不良情緒。2、生活管理（1）營(yíng)造舒適、安靜、放松的生活環(huán)境，定期開窗通風(fēng)，保持室內(nèi)適宜的溫濕度。（2）注意休息，避免勞累，保證充足睡眠，養(yǎng)成良好生活習(xí)慣。（3）適當(dāng)進(jìn)行體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)，提高機(jī)體免疫力。（4）注意天氣變化，及時(shí)添減衣物，預(yù)防感冒。3、病情監(jiān)測(cè)注意觀察恢復(fù)情況，如之前癥狀再次出現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就診。日常護(hù)理飲食調(diào)理科學(xué)合理的飲食可保證機(jī)體功能的正常運(yùn)轉(zhuǎn)，起到輔助控制病情，維持治療效果，促進(jìn)疾病康復(fù)的作用。飲食建議1、以高熱量、高蛋白、高維生素、低脂肪、易消化飲食為宜，如鮮魚、肉、豆制品、鮮蔬菜及水果等。2、為防止化療引起的白細(xì)胞、血小板等下降，宜多食動(dòng)物內(nèi)臟、蛋黃、黃鱔、雞、桂圓、阿膠等食物。3、食物應(yīng)盡量做到多樣化?？刹扇「鼡Q食譜、改變烹調(diào)方法、增加食物的色、香、味等方法增強(qiáng)食欲。飲食禁忌應(yīng)避免進(jìn)食過熱、過酸、過冷、過咸、辛辣的食物，少吃熏、烤、腌泡.油炸類食品，忌暴飲暴食。

脊髓髓內(nèi)室管膜瘤往往生長(zhǎng)緩慢，通常在術(shù)中可表現(xiàn)為質(zhì)地柔軟、邊界清楚、中等血供的灰紅色的團(tuán)塊。室管膜瘤通常發(fā)生于中青年患者（36-60歲），男性多發(fā)（男比女：2:1），兒童罕見，其中8%的髓內(nèi)室管膜瘤患者可并發(fā)II型神經(jīng)纖維瘤病。髓內(nèi)室管膜瘤主要發(fā)生在頸椎和胸椎，腰椎馬尾部位較少見，是髓內(nèi)最常見合并脊髓空洞的腫瘤。由于通常生長(zhǎng)于脊髓中央，室管膜瘤往往較早出現(xiàn)髓性癥狀，主要表現(xiàn)為感覺障礙、行走不穩(wěn)、肌力減弱以及相應(yīng)區(qū)域疼痛，盡管可影響下肢運(yùn)動(dòng)，但多數(shù)患者可站立行走。腫瘤全切可使患者獲得痊愈。典型病例，患者，女，40歲，江西籍，因雙上肢麻木、痛溫覺減退伴走路不穩(wěn)半年入院，多家醫(yī)院就診后選擇戴大偉教授手術(shù)治療?；颊咝g(shù)后肌力、感覺均有明顯進(jìn)步，生活質(zhì)量提高。門診定期復(fù)查隨訪。

室管膜瘤是罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，可以發(fā)生于任何年齡，但是在兒童和年輕成人中，室管膜瘤占所有顱內(nèi)腫瘤的比例是最高的。因此，與成人相比，小兒室管膜瘤診斷和治療干預(yù)的證據(jù)級(jí)別都更高。使用MRI進(jìn)行診斷和疾病分期，根據(jù)WHO2016分類標(biāo)準(zhǔn)使用組織學(xué)和分子診斷進(jìn)行腫瘤分類。對(duì)于兒童和成人，手術(shù)都是重要的初始治療。對(duì)于WHOII級(jí)和III級(jí)的顱內(nèi)室管膜瘤的小兒患者，不論殘留多少，手術(shù)后都應(yīng)該進(jìn)行局部放療。對(duì)于成人患者，WHOIII級(jí)的間變型室管膜瘤以及不全切除的II級(jí)室管膜瘤應(yīng)該進(jìn)行放療。對(duì)于＜12個(gè)月的兒童和疾病復(fù)發(fā)且不能進(jìn)行進(jìn)一步手術(shù)和放療的成人患者，可以單獨(dú)化療。在不同部位（幕上、后顱窩、脊髓）和不同年齡的患者中，通過明顯的遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)改變以及不同的預(yù)后將室管膜瘤區(qū)分出9個(gè)亞組。這些結(jié)果可以幫助進(jìn)行精確診斷和預(yù)后評(píng)估、基于分子亞組的治療，最終的推薦還有賴于前瞻性研究的確認(rèn)。室管膜腫瘤是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的罕見腫瘤。根據(jù)美國(guó)CBTRUS統(tǒng)計(jì)，其年發(fā)病率為0.43/100000人。約占所有原發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤1.8%，占所有膠質(zhì)瘤6.8%。在兒童中（0-19歲），室管膜腫瘤更加常見，約占所有原發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤5.2%?？傆?jì)，腫瘤發(fā)生率男性比女性更頻繁。室管膜腫瘤為神經(jīng)外胚層起源，根據(jù)WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分級(jí)分為不同類型和組織亞型。WHO分級(jí)根據(jù)惡性程度分為3個(gè)組織學(xué)級(jí)別：I、II、III級(jí)。年齡、腫瘤級(jí)別、位置（幕上、幕下和脊髓）和位點(diǎn)特異性分子遺傳與預(yù)后相關(guān)?；谌巳旱牧餍胁W(xué)數(shù)據(jù)報(bào)導(dǎo)，室管膜腫瘤5年總生存率為83.4%，10年總生存率為79.1%。目前的分子分級(jí)，通過重要的解剖構(gòu)成、年齡分組和腫瘤級(jí)別將室管膜腫瘤分為9個(gè)亞組，相比單獨(dú)的組織學(xué)分型，能更加精準(zhǔn)的反映其生物學(xué)、臨床和組織病理異質(zhì)性。9個(gè)亞組每個(gè)均具有特征性的DNA甲基化譜和相關(guān)的遺傳學(xué)變異。關(guān)于室管膜瘤患者處理的前瞻性研究?jī)H在兒童中實(shí)施，成人患者則只有小型的回顧性研究。本指南，我們將兒童和成人診斷和治療的相關(guān)證據(jù)分別回顧，這是一種人為的分法，將來可能會(huì)被基于分子譜分層的治療所取代。方法歐洲神經(jīng)腫瘤協(xié)會(huì)（EANO）室管膜瘤特別小組評(píng)價(jià)了至2016-12-31可用的英文文獻(xiàn)，將科學(xué)證據(jù)分為I-IV級(jí)，根據(jù)神經(jīng)病學(xué)協(xié)會(huì)歐洲聯(lián)合會(huì)指南將推薦水平分為A-C。如果推薦無法獲得足夠的證據(jù)，特別小組提議其為良好實(shí)踐要點(diǎn)。關(guān)于成人和兒童室管膜瘤治療措施的特殊推薦見表1-6。臨床和神經(jīng)影像診斷室管膜瘤的臨床表現(xiàn)主要取決于患者的年齡、腫瘤位置和腫瘤大小。增強(qiáng)MRI是診斷室管膜腫瘤的可選模式。CT可以更好的顯示鈣化，鈣化最多見于室管膜下瘤。幕下室管膜瘤起源于四腦室底，幕上室管膜瘤常位于腦內(nèi)而非腦室。顱內(nèi)室管膜瘤多為相對(duì)局限的占位性病變，在T1、T2和增強(qiáng)后MRI表現(xiàn)各異，呈不同程度的強(qiáng)化。先進(jìn)的影像學(xué)模式有助于一些臨床病例的診斷或治療；但是，從文獻(xiàn)獲得的有效數(shù)據(jù)太少，不能對(duì)日常臨床實(shí)踐形成確定的推薦。彌散加權(quán)成像有益于鑒別后顱窩毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤、髓母細(xì)胞瘤和室管膜瘤。磁共振波譜提示膽堿升高，N-乙酰天門冬氨酸降低。磁共振灌注也許會(huì)表現(xiàn)腦血流容積值升高，有一些預(yù)后價(jià)值。脊髓室管膜瘤比彌漫型星形細(xì)胞瘤邊界更加清晰。囊腫形成和血液沉積（含鐵血黃色囊）導(dǎo)致T2低信號(hào)囊壁均提示為室管膜瘤。相關(guān)的脊髓空洞癥比較常見。粘液乳頭狀室管膜瘤（MPE）典型的位于脊髓圓錐，馬尾和終絲。室管膜腫瘤的神經(jīng)病理診斷室管膜腫瘤依據(jù)2016版CNS腫瘤WHO分類標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分類。組織學(xué)評(píng)估主要基于HE染色及一些輔助技術(shù)，包括銀浸法識(shí)別網(wǎng)狀纖維、阿爾新藍(lán)鑒別黏液樣改變以及糖原的PAS染色。免疫組化上，室管膜瘤表現(xiàn)為GFAP和S100染色陽(yáng)性，但是細(xì)胞核通常不表現(xiàn)為OLIG2陽(yáng)性。核周點(diǎn)樣和胞漿內(nèi)環(huán)形的EMA染色養(yǎng)性是典型特征。細(xì)胞核表現(xiàn)RELA陽(yáng)性和L1細(xì)胞粘附分子的表達(dá)可以幫助識(shí)別RELA融合陽(yáng)性的室管膜瘤，然而，確診還需要通過FISH或rtPCR進(jìn)行C11orf95-RELA融合分子檢測(cè)。核表達(dá)H3K27me3缺失可以識(shí)別兒童后顱窩室管膜瘤（PF-EPN）中的一種預(yù)后不好的亞組，和PF-EPN中的組A大部分相符（見“新分子亞組”部分）。增殖活性通常使用Ki-67免疫組化染色評(píng)估；然而，各分級(jí)的明確的分界還沒有確定。CNS腫瘤的2016WHO分類標(biāo)準(zhǔn)包含5種不同的室管膜腫瘤。WHOI級(jí)的粘液乳頭型室管膜瘤組織學(xué)特點(diǎn)為方形或梭形的腫瘤細(xì)胞放射狀排列在微血管核心周圍，典型的表現(xiàn)伴血管周粘液變性。核分裂能力低。WHOI級(jí)的室管膜下室管膜瘤特點(diǎn)為纖維基質(zhì)中簇狀的輕至中度異型性、有絲分裂不活躍的細(xì)胞，多見囊變和鈣化。WHOII級(jí)室管膜瘤通常表現(xiàn)為實(shí)性的、邊界清楚的生長(zhǎng)方式，由均一的細(xì)胞形成。

脊髓室管膜瘤是起源于脊髓中央管室管膜細(xì)胞，多見于頸段或頸胸段，是成人最常見的髓內(nèi)腫瘤，約占髓內(nèi)腫瘤的60%，好發(fā)年齡為30-50歲，男性略多于女性。室管膜瘤好發(fā)于頸段脊髓和終絲。呈膨脹性生長(zhǎng)，生長(zhǎng)過大或腫瘤卒中會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)節(jié)段的神經(jīng)功能障礙。多數(shù)室管膜瘤與正常脊髓組織之間有可分辨的界限，在腫瘤兩端多可見囊變，WHO分級(jí)2級(jí)，顯微手術(shù)切除腫瘤是首選治療，絕大多數(shù)室管膜瘤全切后遠(yuǎn)期效果較好。典型病例：男性，39歲，頸肩部疼痛半年余。手術(shù)經(jīng)過：室管膜瘤（Ⅰ級(jí)和Ⅱ級(jí)）全切除后復(fù)發(fā)率低，術(shù)后不需要放療，單純手術(shù)既可以獲得治愈。復(fù)發(fā)后仍可以考慮二次手術(shù)切除。惡性室管膜瘤通過手術(shù)聯(lián)合術(shù)后放療，也可以取得相對(duì)較好的預(yù)后。脊髓室管膜瘤術(shù)后需要定期隨訪，以便早期發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。在隨訪間期如果新出現(xiàn)肢體無力、感覺功能障礙、排尿困難以及疼痛等，需即刻復(fù)查脊髓MRI以排除腫瘤復(fù)發(fā)，以便及時(shí)處理。