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余建忠副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)外科 臨床特征室管膜瘤約占兒童腦腫瘤的10%-15%，其中超過(guò)60%的病例源自后顱窩，主要發(fā)生在第四腦室。腫瘤的生長(zhǎng)常導(dǎo)致阻塞性腦積水和顱內(nèi)壓增高，典型癥狀包括頭痛、惡心嘔吐、步態(tài)不穩(wěn)，嚴(yán)重時(shí)可伴顱神經(jīng)功能障礙，如復(fù)視或吞咽困難。部分患者因病情進(jìn)展較長(zhǎng)，還可能出現(xiàn)頭顱外形異?；虬l(fā)育遲緩。早期診斷對(duì)改善患者預(yù)后至關(guān)重要。影像學(xué)特征在磁共振成像（MRI）中，后顱窩室管膜瘤具有較為典型的影像學(xué)表現(xiàn)：T1加權(quán)成像上呈低信號(hào)；T2加權(quán)成像或質(zhì)子密度圖像上呈高信號(hào)；釓對(duì)比增強(qiáng)常可見(jiàn)，腫瘤可見(jiàn)延伸至Luschka孔，且腫塊不斷增大，易導(dǎo)致第四腦室或幕上腦室系統(tǒng)阻塞，引發(fā)腦積水，但周圍水腫相對(duì)罕見(jiàn)。此外，擴(kuò)散加權(quán)成像（DWI）中室管膜瘤可能表現(xiàn)為擴(kuò)散受限，為鑒別診斷提供進(jìn)一步依據(jù)。這些影像學(xué)特征可幫助區(qū)分室管膜瘤與其他后顱窩腫瘤（如髓母細(xì)胞瘤）。分子分型與靶向治療進(jìn)展近年來(lái)，分子分型的應(yīng)用為室管膜瘤的精準(zhǔn)診斷和治療帶來(lái)了重大突破。尤其在后顱窩型室管膜瘤（PosteriorFossaEpendymoma）中，不同分子亞型的研究揭示了腫瘤的生物學(xué)異質(zhì)性，并為制定個(gè)體化治療方案提供了新思路。1.PFA型（PosteriorFossaA型）流行病學(xué)：PFA型是嬰幼兒中最常見(jiàn)的亞型。分子特征：CXorf67基因（又稱EZHIP基因）高表達(dá)是其關(guān)鍵標(biāo)志。該基因通過(guò)抑制多梳抑制復(fù)合體（PRC2）的功能，引起表觀遺傳調(diào)控異常，促進(jìn)腫瘤生長(zhǎng)和侵襲。預(yù)后：PFA型預(yù)后較差，2年復(fù)發(fā)率為80%，10年生存率約為50%，尤其是在腫瘤無(wú)法完全切除的情況下。傳統(tǒng)放化療對(duì)該亞型的效果有限，迫切需要新的治療方法。靶向治療：PARP抑制劑尼拉帕利（Niraparib）是近年來(lái)的突破性進(jìn)展。其作用機(jī)制是通過(guò)抑制腫瘤細(xì)胞的DNA修復(fù)功能，增強(qiáng)低劑量化療藥物的DNA損傷效應(yīng)，從而誘導(dǎo)癌細(xì)胞凋亡。最新研究：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院正開展基于CXorf67高表達(dá)的PFA型室管膜瘤運(yùn)用PARP抑制劑尼拉帕利的靶向治療方案。這一靶向療法在復(fù)發(fā)性室管膜瘤中表現(xiàn)出顯著療效，延長(zhǎng)了無(wú)進(jìn)展生存期（PFS），療效遠(yuǎn)優(yōu)于傳統(tǒng)治療，同時(shí)顯著降低了治療相關(guān)的毒副作用。2.PFB型（PosteriorFossaB型）流行病學(xué)：主要見(jiàn)于青少年和成人患者。分子特征：PFB型基因組較穩(wěn)定，未發(fā)現(xiàn)CXorf67高表達(dá)，與PFA型相比，其生物學(xué)行為較為緩和。預(yù)后：PFB型預(yù)后顯著優(yōu)于PFA型，患者對(duì)放療和手術(shù)治療反應(yīng)良好，完全切除病例的長(zhǎng)期生存率較高（約75%-85%）。靶向治療：由于其對(duì)傳統(tǒng)療法的良好響應(yīng)，針對(duì)PFB型的靶向治療研究較少，主要集中于優(yōu)化術(shù)后放療和隨訪策略。治療策略1.手術(shù)手術(shù)切除是室管膜瘤治療的核心，全切除是決定患者長(zhǎng)期生存的最重要因素。術(shù)中應(yīng)用電生理監(jiān)測(cè)技術(shù)，確保對(duì)腦干及后組顱神經(jīng)的充分保護(hù)，尤其是防止術(shù)后吞咽功能損傷，以避免影響患者后期的靶向治療。術(shù)后通過(guò)MRI評(píng)估殘留腫瘤是制定后續(xù)治療策略的關(guān)鍵。對(duì)于鄰近重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)的腫瘤，如果全切除存在較高風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后需輔以放化療及靶向治療以減少?gòu)?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，最大程度提高治療效果并改善患者預(yù)后。2.放療放療是術(shù)后治療的標(biāo)準(zhǔn)方法，尤其適用于無(wú)法完全切除或復(fù)發(fā)的病例。局部分次放療（通常為54-60Gy）能夠延緩病程進(jìn)展。PFA型患者的放療效果有限，需聯(lián)合靶向治療優(yōu)化療效。PFB型患者對(duì)放療的響應(yīng)較好，多能實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期病情控制。3.化療與靶向治療傳統(tǒng)化療：室管膜瘤對(duì)化療的敏感性較低，化療主要用于高?；驘o(wú)法耐受放療的患者，常用藥物包括長(zhǎng)春新堿和順鉑。然而，單獨(dú)化療的療效存在爭(zhēng)議，其毒性較高且生存獲益有限。靶向治療：PFA型：PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合低劑量化療的治療方案已在復(fù)發(fā)性病例中取得了突破性進(jìn)展。相比傳統(tǒng)治療，這一方法顯著延長(zhǎng)了無(wú)進(jìn)展生存期，同時(shí)降低了化療相關(guān)的毒性，為高?；颊咛峁┝诵碌闹委熯x擇。預(yù)后PFA型：傳統(tǒng)治療預(yù)后較差，尤其在腫瘤無(wú)法完全切除時(shí)，長(zhǎng)期生存率有限。然而，隨著尼拉帕利等靶向治療的應(yīng)用，PFA型患者的生存率正在逐步提高。PFB型：預(yù)后較好，完全切除的病例長(zhǎng)期生存率約為75%-85%。盡管PFB型患者的治療效果較為理想，但所有室管膜瘤患者均需定期隨訪，以監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)和治療相關(guān)的長(zhǎng)期并發(fā)癥（如神經(jīng)認(rèn)知損傷）?？偨Y(jié)與展望室管膜瘤的治療正隨著分子分型和靶向治療的進(jìn)步而不斷優(yōu)化。尤其是PFA型患者，靶向治療（如PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合放療和低劑量化療）的成功應(yīng)用，為改善高?；颊叩念A(yù)后帶來(lái)了突破性進(jìn)展。未來(lái)，隨著更多靶向藥物和免疫治療的加入，結(jié)合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和分子技術(shù)，室管膜瘤的個(gè)體化治療策略將進(jìn)一步完善，為患者帶來(lái)更好的生存和生活質(zhì)量。2024年12月18日
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蔣磊副主任醫(yī)師 上海長(zhǎng)征醫(yī)院 神經(jīng)外科 室管膜瘤起源于腦室系統(tǒng)、脈絡(luò)叢及脊髓中央的管的室管膜細(xì)胞，脊髓室管膜瘤起源于脊髓中央管室管膜細(xì)胞或退變的終絲，腫瘤在脊髓中心沿脊髓縱軸膨脹性生長(zhǎng)，可累及數(shù)個(gè)甚至十余個(gè)脊髓節(jié)段，好發(fā)于頸髓、腰膨大或圓錐。脊髓髓內(nèi)腫瘤長(zhǎng)度超過(guò)五個(gè)椎體長(zhǎng)度以上的腫瘤，定義為長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)腫瘤。長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)腫瘤病例數(shù)稀少，手術(shù)治療難度大，特別是胸段脊髓血供較差，代償空間小，容易癱瘓，對(duì)手術(shù)操作有著極高的要求，目前國(guó)際上有關(guān)長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)腫瘤的治療缺乏可參考的大規(guī)模病例資料和總結(jié)。上海長(zhǎng)征醫(yī)院神經(jīng)外科蔣磊近期又為一胸髓長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)室管膜瘤患者成功手術(shù)，病例如下：患者系31歲女性，因“頸背部疼痛1年余”入院，查體：神志清楚，行走不穩(wěn)，雙上肢肌力正常，雙下肢5級(jí)-，MR提示胸2-胸7長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)室管膜瘤伴脊髓空洞。蔣磊教授團(tuán)隊(duì)在術(shù)中體感、運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位在內(nèi)的神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)的輔助下進(jìn)行顯微外科長(zhǎng)節(jié)段髓內(nèi)腫瘤切除術(shù)。手術(shù)過(guò)程中采取顯微鏡下EnBloc切除技術(shù)，離腫瘤與脊髓邊界，沿邊界將腫瘤完全切除，術(shù)后無(wú)神經(jīng)功能損傷，術(shù)后呼吸功能正常，無(wú)需氣管插管或者呼吸機(jī)輔助呼吸，病人術(shù)前疼痛改善、下肢肌力5級(jí)-，手術(shù)取得圓滿成功。手術(shù)是根治脊髓室管膜瘤的主要措施。隨著顯微神經(jīng)外科技術(shù)不斷地發(fā)展，在卓越脊髓脊柱診療中心，脊髓髓內(nèi)腫瘤手術(shù)術(shù)后并發(fā)癥和致殘率可以控制在極低水平。目前主要的室管膜瘤手術(shù)治療方式為顯微神經(jīng)外科手術(shù)，顯微神經(jīng)外科手術(shù)理念立足于在手術(shù)切除病灶的同時(shí)并且保護(hù)正常的脊髓神經(jīng)血管組織，尤其在神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)技術(shù)的幫助下，使脊髓外科手術(shù)更加安全，病灶切除更完全，手術(shù)并發(fā)癥減少。2023年10月02日309
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戴大偉副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 神經(jīng)外科 脊髓髓內(nèi)室管膜瘤往往生長(zhǎng)緩慢，通常在術(shù)中可表現(xiàn)為質(zhì)地柔軟、邊界清楚、中等血供的灰紅色的團(tuán)塊。室管膜瘤通常發(fā)生于中青年患者（36-60歲），男性多發(fā)（男比女：2:1），兒童罕見(jiàn)，其中8%的髓內(nèi)室管膜瘤患者可并發(fā)II型神經(jīng)纖維瘤病。髓內(nèi)室管膜瘤主要發(fā)生在頸椎和胸椎，腰椎馬尾部位較少見(jiàn)，是髓內(nèi)最常見(jiàn)合并脊髓空洞的腫瘤。由于通常生長(zhǎng)于脊髓中央，室管膜瘤往往較早出現(xiàn)髓性癥狀，主要表現(xiàn)為感覺(jué)障礙、行走不穩(wěn)、肌力減弱以及相應(yīng)區(qū)域疼痛，盡管可影響下肢運(yùn)動(dòng)，但多數(shù)患者可站立行走。腫瘤全切可使患者獲得痊愈。典型病例，患者，女，40歲，江西籍，因雙上肢麻木、痛溫覺(jué)減退伴走路不穩(wěn)半年入院，多家醫(yī)院就診后選擇戴大偉教授手術(shù)治療?；颊咝g(shù)后肌力、感覺(jué)均有明顯進(jìn)步，生活質(zhì)量提高。門診定期復(fù)查隨訪。2022年12月14日351
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蔣磊副主任醫(yī)師 上海長(zhǎng)征醫(yī)院 神經(jīng)外科 脊髓室管膜瘤是起源于脊髓中央管室管膜細(xì)胞，多見(jiàn)于頸段或頸胸段，是成人最常見(jiàn)的髓內(nèi)腫瘤，約占髓內(nèi)腫瘤的60%，好發(fā)年齡為30-50歲，男性略多于女性。室管膜瘤好發(fā)于頸段脊髓和終絲。呈膨脹性生長(zhǎng)，生長(zhǎng)過(guò)大或腫瘤卒中會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)節(jié)段的神經(jīng)功能障礙。多數(shù)室管膜瘤與正常脊髓組織之間有可分辨的界限，在腫瘤兩端多可見(jiàn)囊變，WHO分級(jí)2級(jí)，顯微手術(shù)切除腫瘤是首選治療，絕大多數(shù)室管膜瘤全切后遠(yuǎn)期效果較好。典型病例：男性，39歲，頸肩部疼痛半年余。手術(shù)經(jīng)過(guò)：室管膜瘤（Ⅰ級(jí)和Ⅱ級(jí)）全切除后復(fù)發(fā)率低，術(shù)后不需要放療，單純手術(shù)既可以獲得治愈。復(fù)發(fā)后仍可以考慮二次手術(shù)切除。惡性室管膜瘤通過(guò)手術(shù)聯(lián)合術(shù)后放療，也可以取得相對(duì)較好的預(yù)后。脊髓室管膜瘤術(shù)后需要定期隨訪，以便早期發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。在隨訪間期如果新出現(xiàn)肢體無(wú)力、感覺(jué)功能障礙、排尿困難以及疼痛等，需即刻復(fù)查脊髓MRI以排除腫瘤復(fù)發(fā)，以便及時(shí)處理。2022年11月29日820
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張繼主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 神經(jīng)外科 脊髓室管膜瘤是邊界比較清晰的腫瘤,可以通過(guò)顯微神經(jīng)外科手術(shù)方式進(jìn)行手術(shù)全切,治療效果也是比較理想的,因此脊髓室管膜瘤應(yīng)該以顯微神經(jīng)外科手術(shù)切除作為主要的治療方法,患者最好能夠由專職從事脊髓脊柱專業(yè)的神經(jīng)外科醫(yī)生進(jìn)行手術(shù)。一部分脊髓室管膜瘤在手術(shù)之后容易復(fù)發(fā),甚至種植性轉(zhuǎn)移,患者在手術(shù)之后還需要考慮進(jìn)行局部的放療,甚至全腦、全脊髓的放療,一小部分患者還需要考慮輔以化療來(lái)控制疾病的進(jìn)展。2022年11月29日413
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夏海堅(jiān)主任醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 神經(jīng)外科 今日一同行推薦的四腦室巨大室管膜瘤患者出院前向我致謝道別，讓我起了動(dòng)筆科普的愿望。室管膜瘤是一種較為少見(jiàn)的顱內(nèi)惡性腫瘤，起源于腦室系統(tǒng)的室管膜細(xì)胞。根據(jù)發(fā)病部位，可分為幕上室管膜瘤、幕下室管膜瘤、脊髓室管膜瘤。在顱內(nèi)，四腦室是好發(fā)部位，其WHO分級(jí)為Ⅱ或Ⅲ級(jí)。關(guān)于分子分型的最新研究顯示，相比于兒童（常見(jiàn)類型為PFA型），成年人室管膜瘤有相對(duì)更好的預(yù)后（常見(jiàn)類型為PFB型），全切的患者有臨床治愈可能。該患者系剛踏上社會(huì)的年輕人，因頭痛進(jìn)行性加重1周伴嘔吐3天入院，入院時(shí)精神極差，呈現(xiàn)明顯的高顱壓，MR顯示四腦室巨大占位病變，下至枕骨大孔，上至中腦導(dǎo)水管，伴明顯腦積水。考慮到病情緊急，先行腦室外引流緩解腦積水，再行腫瘤切除術(shù)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤和四腦室底、腦干背側(cè)界面不清，為腫瘤起源。在顯微鏡、超聲乳化吸引器及全程電生理監(jiān)測(cè)的加持下，術(shù)中鏡下妥善解剖、保護(hù)腦干創(chuàng)面，全切腫瘤，并打通腦脊液循環(huán)通路。術(shù)后MRI顯示腫瘤全部切除、腦積水消失。該患者麻醉恢復(fù)后即呈現(xiàn)戲劇性的恢復(fù)效果：順利脫機(jī)拔管，四肢活動(dòng)自如，頭痛嘔吐癥狀消失，無(wú)面癱，無(wú)吞咽嗆咳。傷口愈合后今日如期出院，重返社會(huì)。借此病例鼓勵(lì)廣大患者朋友，面對(duì)顱腦疾病，仍應(yīng)鼓起生活的勇氣！重醫(yī)附一院神經(jīng)外科作為首批國(guó)家臨床重點(diǎn)?？坪椭貞c市神經(jīng)外科質(zhì)控中心，具有悠久的歷史和優(yōu)秀的傳承。感謝各位病員朋友們的信任，我和我的團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)竭盡全力，為您的健康努力。2022年10月04日199
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室管膜瘤相關(guān)科普號(hào)
徐偉醫(yī)生的科普號(hào)
徐偉 副主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
神經(jīng)外科
3.2萬(wàn)粉絲18.8萬(wàn)閱讀
呂立權(quán)醫(yī)生的科普號(hào)
呂立權(quán) 副主任醫(yī)師
海軍軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院
神經(jīng)外科
4112粉絲18.3萬(wàn)閱讀
夏海堅(jiān)醫(yī)生的科普號(hào)
夏海堅(jiān) 主任醫(yī)師
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
神經(jīng)外科
1052粉絲6042閱讀