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余建忠副主任醫(yī)師 復旦大學附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)外科 臨床特征室管膜瘤約占兒童腦腫瘤的10%-15%，其中超過60%的病例源自后顱窩，主要發(fā)生在第四腦室。腫瘤的生長常導致阻塞性腦積水和顱內壓增高，典型癥狀包括頭痛、惡心嘔吐、步態(tài)不穩(wěn)，嚴重時可伴顱神經(jīng)功能障礙，如復視或吞咽困難。部分患者因病情進展較長，還可能出現(xiàn)頭顱外形異?；虬l(fā)育遲緩。早期診斷對改善患者預后至關重要。影像學特征在磁共振成像（MRI）中，后顱窩室管膜瘤具有較為典型的影像學表現(xiàn)：T1加權成像上呈低信號；T2加權成像或質子密度圖像上呈高信號；釓對比增強?？梢姡[瘤可見延伸至Luschka孔，且腫塊不斷增大，易導致第四腦室或幕上腦室系統(tǒng)阻塞，引發(fā)腦積水，但周圍水腫相對罕見。此外，擴散加權成像（DWI）中室管膜瘤可能表現(xiàn)為擴散受限，為鑒別診斷提供進一步依據(jù)。這些影像學特征可幫助區(qū)分室管膜瘤與其他后顱窩腫瘤（如髓母細胞瘤）。分子分型與靶向治療進展近年來，分子分型的應用為室管膜瘤的精準診斷和治療帶來了重大突破。尤其在后顱窩型室管膜瘤（PosteriorFossaEpendymoma）中，不同分子亞型的研究揭示了腫瘤的生物學異質性，并為制定個體化治療方案提供了新思路。1.PFA型（PosteriorFossaA型）流行病學：PFA型是嬰幼兒中最常見的亞型。分子特征：CXorf67基因（又稱EZHIP基因）高表達是其關鍵標志。該基因通過抑制多梳抑制復合體（PRC2）的功能，引起表觀遺傳調控異常，促進腫瘤生長和侵襲。預后：PFA型預后較差，2年復發(fā)率為80%，10年生存率約為50%，尤其是在腫瘤無法完全切除的情況下。傳統(tǒng)放化療對該亞型的效果有限，迫切需要新的治療方法。靶向治療：PARP抑制劑尼拉帕利（Niraparib）是近年來的突破性進展。其作用機制是通過抑制腫瘤細胞的DNA修復功能，增強低劑量化療藥物的DNA損傷效應，從而誘導癌細胞凋亡。最新研究：復旦大學附屬兒科醫(yī)院正開展基于CXorf67高表達的PFA型室管膜瘤運用PARP抑制劑尼拉帕利的靶向治療方案。這一靶向療法在復發(fā)性室管膜瘤中表現(xiàn)出顯著療效，延長了無進展生存期（PFS），療效遠優(yōu)于傳統(tǒng)治療，同時顯著降低了治療相關的毒副作用。2.PFB型（PosteriorFossaB型）流行病學：主要見于青少年和成人患者。分子特征：PFB型基因組較穩(wěn)定，未發(fā)現(xiàn)CXorf67高表達，與PFA型相比，其生物學行為較為緩和。預后：PFB型預后顯著優(yōu)于PFA型，患者對放療和手術治療反應良好，完全切除病例的長期生存率較高（約75%-85%）。靶向治療：由于其對傳統(tǒng)療法的良好響應，針對PFB型的靶向治療研究較少，主要集中于優(yōu)化術后放療和隨訪策略。治療策略1.手術手術切除是室管膜瘤治療的核心，全切除是決定患者長期生存的最重要因素。術中應用電生理監(jiān)測技術，確保對腦干及后組顱神經(jīng)的充分保護，尤其是防止術后吞咽功能損傷，以避免影響患者后期的靶向治療。術后通過MRI評估殘留腫瘤是制定后續(xù)治療策略的關鍵。對于鄰近重要神經(jīng)結構的腫瘤，如果全切除存在較高風險，術后需輔以放化療及靶向治療以減少復發(fā)風險，最大程度提高治療效果并改善患者預后。2.放療放療是術后治療的標準方法，尤其適用于無法完全切除或復發(fā)的病例。局部分次放療（通常為54-60Gy）能夠延緩病程進展。PFA型患者的放療效果有限，需聯(lián)合靶向治療優(yōu)化療效。PFB型患者對放療的響應較好，多能實現(xiàn)長期病情控制。3.化療與靶向治療傳統(tǒng)化療：室管膜瘤對化療的敏感性較低，化療主要用于高?；驘o法耐受放療的患者，常用藥物包括長春新堿和順鉑。然而，單獨化療的療效存在爭議，其毒性較高且生存獲益有限。靶向治療：PFA型：PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合低劑量化療的治療方案已在復發(fā)性病例中取得了突破性進展。相比傳統(tǒng)治療，這一方法顯著延長了無進展生存期，同時降低了化療相關的毒性，為高?；颊咛峁┝诵碌闹委熯x擇。預后PFA型：傳統(tǒng)治療預后較差，尤其在腫瘤無法完全切除時，長期生存率有限。然而，隨著尼拉帕利等靶向治療的應用，PFA型患者的生存率正在逐步提高。PFB型：預后較好，完全切除的病例長期生存率約為75%-85%。盡管PFB型患者的治療效果較為理想，但所有室管膜瘤患者均需定期隨訪，以監(jiān)測復發(fā)和治療相關的長期并發(fā)癥（如神經(jīng)認知損傷）?？偨Y與展望室管膜瘤的治療正隨著分子分型和靶向治療的進步而不斷優(yōu)化。尤其是PFA型患者，靶向治療（如PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合放療和低劑量化療）的成功應用，為改善高?；颊叩念A后帶來了突破性進展。未來，隨著更多靶向藥物和免疫治療的加入，結合精準醫(yī)學和分子技術，室管膜瘤的個體化治療策略將進一步完善，為患者帶來更好的生存和生活質量。2024年12月18日
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蔣磊副主任醫(yī)師 上海長征醫(yī)院 神經(jīng)外科 室管膜瘤起源于腦室系統(tǒng)、脈絡叢及脊髓中央的管的室管膜細胞，脊髓室管膜瘤起源于脊髓中央管室管膜細胞或退變的終絲，腫瘤在脊髓中心沿脊髓縱軸膨脹性生長，可累及數(shù)個甚至十余個脊髓節(jié)段，好發(fā)于頸髓、腰膨大或圓錐。脊髓髓內腫瘤長度超過五個椎體長度以上的腫瘤，定義為長節(jié)段髓內腫瘤。長節(jié)段髓內腫瘤病例數(shù)稀少，手術治療難度大，特別是胸段脊髓血供較差，代償空間小，容易癱瘓，對手術操作有著極高的要求，目前國際上有關長節(jié)段髓內腫瘤的治療缺乏可參考的大規(guī)模病例資料和總結。上海長征醫(yī)院神經(jīng)外科蔣磊近期又為一胸髓長節(jié)段髓內室管膜瘤患者成功手術，病例如下：患者系31歲女性，因“頸背部疼痛1年余”入院，查體：神志清楚，行走不穩(wěn)，雙上肢肌力正常，雙下肢5級-，MR提示胸2-胸7長節(jié)段髓內室管膜瘤伴脊髓空洞。蔣磊教授團隊在術中體感、運動誘發(fā)電位在內的神經(jīng)電生理監(jiān)測的輔助下進行顯微外科長節(jié)段髓內腫瘤切除術。手術過程中采取顯微鏡下EnBloc切除技術，離腫瘤與脊髓邊界，沿邊界將腫瘤完全切除，術后無神經(jīng)功能損傷，術后呼吸功能正常，無需氣管插管或者呼吸機輔助呼吸，病人術前疼痛改善、下肢肌力5級-，手術取得圓滿成功。手術是根治脊髓室管膜瘤的主要措施。隨著顯微神經(jīng)外科技術不斷地發(fā)展，在卓越脊髓脊柱診療中心，脊髓髓內腫瘤手術術后并發(fā)癥和致殘率可以控制在極低水平。目前主要的室管膜瘤手術治療方式為顯微神經(jīng)外科手術，顯微神經(jīng)外科手術理念立足于在手術切除病灶的同時并且保護正常的脊髓神經(jīng)血管組織，尤其在神經(jīng)電生理監(jiān)測技術的幫助下，使脊髓外科手術更加安全，病灶切除更完全，手術并發(fā)癥減少。2023年10月02日292
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戴大偉副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院（東院） 神經(jīng)外科 脊髓髓內室管膜瘤往往生長緩慢，通常在術中可表現(xiàn)為質地柔軟、邊界清楚、中等血供的灰紅色的團塊。室管膜瘤通常發(fā)生于中青年患者（36-60歲），男性多發(fā)（男比女：2:1），兒童罕見，其中8%的髓內室管膜瘤患者可并發(fā)II型神經(jīng)纖維瘤病。髓內室管膜瘤主要發(fā)生在頸椎和胸椎，腰椎馬尾部位較少見，是髓內最常見合并脊髓空洞的腫瘤。由于通常生長于脊髓中央，室管膜瘤往往較早出現(xiàn)髓性癥狀，主要表現(xiàn)為感覺障礙、行走不穩(wěn)、肌力減弱以及相應區(qū)域疼痛，盡管可影響下肢運動，但多數(shù)患者可站立行走。腫瘤全切可使患者獲得痊愈。典型病例，患者，女，40歲，江西籍，因雙上肢麻木、痛溫覺減退伴走路不穩(wěn)半年入院，多家醫(yī)院就診后選擇戴大偉教授手術治療?；颊咝g后肌力、感覺均有明顯進步，生活質量提高。門診定期復查隨訪。2022年12月14日335
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蔣磊副主任醫(yī)師 上海長征醫(yī)院 神經(jīng)外科 脊髓室管膜瘤是起源于脊髓中央管室管膜細胞，多見于頸段或頸胸段，是成人最常見的髓內腫瘤，約占髓內腫瘤的60%，好發(fā)年齡為30-50歲，男性略多于女性。室管膜瘤好發(fā)于頸段脊髓和終絲。呈膨脹性生長，生長過大或腫瘤卒中會導致相應節(jié)段的神經(jīng)功能障礙。多數(shù)室管膜瘤與正常脊髓組織之間有可分辨的界限，在腫瘤兩端多可見囊變，WHO分級2級，顯微手術切除腫瘤是首選治療，絕大多數(shù)室管膜瘤全切后遠期效果較好。典型病例：男性，39歲，頸肩部疼痛半年余。手術經(jīng)過：室管膜瘤（Ⅰ級和Ⅱ級）全切除后復發(fā)率低，術后不需要放療，單純手術既可以獲得治愈。復發(fā)后仍可以考慮二次手術切除。惡性室管膜瘤通過手術聯(lián)合術后放療，也可以取得相對較好的預后。脊髓室管膜瘤術后需要定期隨訪，以便早期發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)。在隨訪間期如果新出現(xiàn)肢體無力、感覺功能障礙、排尿困難以及疼痛等，需即刻復查脊髓MRI以排除腫瘤復發(fā)，以便及時處理。2022年11月29日772
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夏海堅主任醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 神經(jīng)外科 今日一同行推薦的四腦室巨大室管膜瘤患者出院前向我致謝道別，讓我起了動筆科普的愿望。室管膜瘤是一種較為少見的顱內惡性腫瘤，起源于腦室系統(tǒng)的室管膜細胞。根據(jù)發(fā)病部位，可分為幕上室管膜瘤、幕下室管膜瘤、脊髓室管膜瘤。在顱內，四腦室是好發(fā)部位，其WHO分級為Ⅱ或Ⅲ級。關于分子分型的最新研究顯示，相比于兒童（常見類型為PFA型），成年人室管膜瘤有相對更好的預后（常見類型為PFB型），全切的患者有臨床治愈可能。該患者系剛踏上社會的年輕人，因頭痛進行性加重1周伴嘔吐3天入院，入院時精神極差，呈現(xiàn)明顯的高顱壓，MR顯示四腦室巨大占位病變，下至枕骨大孔，上至中腦導水管，伴明顯腦積水?？紤]到病情緊急，先行腦室外引流緩解腦積水，再行腫瘤切除術。術中發(fā)現(xiàn)腫瘤和四腦室底、腦干背側界面不清，為腫瘤起源。在顯微鏡、超聲乳化吸引器及全程電生理監(jiān)測的加持下，術中鏡下妥善解剖、保護腦干創(chuàng)面，全切腫瘤，并打通腦脊液循環(huán)通路。術后MRI顯示腫瘤全部切除、腦積水消失。該患者麻醉恢復后即呈現(xiàn)戲劇性的恢復效果：順利脫機拔管，四肢活動自如，頭痛嘔吐癥狀消失，無面癱，無吞咽嗆咳。傷口愈合后今日如期出院，重返社會。借此病例鼓勵廣大患者朋友，面對顱腦疾病，仍應鼓起生活的勇氣！重醫(yī)附一院神經(jīng)外科作為首批國家臨床重點?？坪椭貞c市神經(jīng)外科質控中心，具有悠久的歷史和優(yōu)秀的傳承。感謝各位病員朋友們的信任，我和我的團隊將繼續(xù)竭盡全力，為您的健康努力。2022年10月04日193
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葉偉主任醫(yī)師 哈醫(yī)大二院 神經(jīng)外科 患者為中年男患，因右下肢麻木針刺感行影像學檢查，見頸3-5髓內腫瘤，考慮為室管膜瘤，由于其病變位置較高，手術風險過高，且可以預見術中及術后相關并發(fā)癥多且重。了解到病情的嚴重程度后，患者及家屬的求醫(yī)之路也萬分小心謹慎，經(jīng)多方找尋，住入葉偉主任病房。經(jīng)過完善MRI、三維重建CT等影像學檢查后，在經(jīng)歷數(shù)小時緊張的手術后，術后影像學顯示腫瘤完整切除，短時間內便可獨自下床行走，無明顯深感覺障礙，自訴右下肢麻木針刺感明顯好轉。如視頻所見，患者對于圍手術期的體驗是很滿意的，然而個中兇險恐怕只有術中才最能切身體會，正如日本專家所言：脊髓髓內腫瘤切除術是神經(jīng)外科所有手術中對于精密操作要求最高的手術！醫(yī)生無論心理還是體力上都承受著很大壓力。2022年08月21日300
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徐偉副主任醫(yī)師 復旦大學附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)外科 最新的WHOCNS腫瘤分類中，把室管膜腫瘤分為四類：室管膜瘤、間變性室管膜瘤、粘液乳頭型室管膜瘤、室管膜下瘤。其中前二類歸于WHO2級，3級；后二類歸于WHO1級。后二種WHO1級的室管膜腫瘤被認為是偏良性的生長緩慢的腫瘤，如果手術中能夠做到全切除腫瘤，病理診斷KI67在1%以內，可以考慮暫時不行放療、化療，予密切隨訪，術后每三個月復查一次增強磁共振，準確判斷是否有腫瘤殘留，一旦出現(xiàn)復發(fā)跡象即行放療化療。黏液乳頭型室管膜瘤的兒童患者，即使全切除腫瘤，考慮腫瘤有侵襲性、有復發(fā)的可能性，亦建議放療。2022年05月22日1094
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