胎兒先心病診斷

經(jīng)常有來門診咨詢的準(zhǔn)媽媽，胎兒超聲結(jié)果提示：室間隔上段回聲失落2mm，診斷提示：先天性心臟?。菏议g隔缺損。心里很緊張。其實(shí)，胎兒心超診斷單純室間隔缺損，是存在一定假陽(yáng)性率的。我們都知道室間隔的膜部是非常小、非常薄的膜狀區(qū)域，當(dāng)超聲切面平行于室間隔的時(shí)候，非常容易出現(xiàn)膜部的回聲看不到，誤以為是膜部室間隔缺損。所以，最好調(diào)整切面，當(dāng)切面垂直于室間隔、且多普勒也提示分流血流束時(shí)，才可以考慮是確實(shí)存在室間隔缺損。換句話說，即使真的是室間隔缺損，不合并其他畸形時(shí)，自愈的可能性比較高，如果手術(shù)，其預(yù)后也是非常好的，我們也會(huì)建議“繼續(xù)妊娠”。

主動(dòng)脈弓縮窄，是指在降主動(dòng)脈上段鄰近動(dòng)脈導(dǎo)管處或主動(dòng)脈弓等出現(xiàn)先天性狹窄，縮窄范圍可以較為局限，也可以是長(zhǎng)段縮窄。該病發(fā)生率約占先天性心臟病的7%~14%。一、畸形特征主動(dòng)脈弓縮窄分為導(dǎo)管前型主動(dòng)脈弓縮窄和導(dǎo)管后型主動(dòng)脈弓縮窄。胎兒主動(dòng)脈弓縮窄的主要特征，是導(dǎo)管前主動(dòng)脈弓縮窄，嚴(yán)重者可出現(xiàn)閉鎖。最常發(fā)生于左鎖骨下動(dòng)脈起始部和動(dòng)脈導(dǎo)管之間的主動(dòng)脈弓峽部。左心房、左心室、主動(dòng)脈相對(duì)發(fā)育不全，而右心房、右心室、肺動(dòng)脈相對(duì)增大，導(dǎo)管增粗。成年人主動(dòng)脈弓縮窄常為導(dǎo)管后型，發(fā)生于動(dòng)脈導(dǎo)管的遠(yuǎn)側(cè)主動(dòng)脈局限性縮窄。90%病例伴有心其他畸形，主要有主動(dòng)脈狹窄與關(guān)閉不全、左心發(fā)育不良、隔缺損、右心室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，也可合并心外畸形，如膈疝、特納綜合征等。二、超聲診斷由于產(chǎn)前超聲對(duì)主動(dòng)脈弓縮窄處的顯示與辨認(rèn)難度較大，動(dòng)脈導(dǎo)管弓與主動(dòng)脈弓相距較近，不仔細(xì)辨認(rèn)很難發(fā)現(xiàn)狹窄。主動(dòng)脈弓縮窄病變過程和病理生理的改變是漸進(jìn)性的，當(dāng)狹窄較輕時(shí)，胎兒超聲心動(dòng)圖可表現(xiàn)不明顯或正常，但嬰兒期或成年后可發(fā)展為中度或重度主動(dòng)脈弓縮窄。因此，許多病例產(chǎn)前超聲診斷受到限制。許多病例宮內(nèi)只能疑診本病，產(chǎn)后新生兒檢查才能確診。1.4腔心切面?左、右心室不對(duì)稱，左心室小于右心室，右心室與左心室橫徑之比>1.3。出現(xiàn)這種不對(duì)稱應(yīng)想到本病的可能。2.3VV切面?可顯示肺動(dòng)脈較主動(dòng)脈明顯增大有人利用PA:AO=1.6為界值診斷主動(dòng)脈弓縮窄，敏感度為83.0%，特異度為85.0%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為62.5%，陰性預(yù)測(cè)值為94.0%。3.3VT切面?可完整直觀地顯示主動(dòng)脈弓與降主動(dòng)脈的連接關(guān)系，同時(shí)可以觀察主動(dòng)脈弓及峽部的管徑大小。在此切面上，主動(dòng)脈弓縮窄表現(xiàn)為主動(dòng)脈弓內(nèi)徑小，尤其是降主動(dòng)脈匯合處的主動(dòng)脈弓(峽部)細(xì)小。4.主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面?有利觀察主動(dòng)脈弓形態(tài)、狹窄處部位和長(zhǎng)度等。在此切面上主要表現(xiàn)為主動(dòng)脈弓形態(tài)失常，彎曲度變小并僵直。但主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面的超聲顯示受胎位影響較明顯，在正常胎兒中只有大部分胎兒能顯示清晰。5.主動(dòng)脈弓峽部狹窄清晰顯示狹窄處常較困難，如果在3VT切面和(或)主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面上均顯示不清晰時(shí)，可利用降主動(dòng)脈上段、動(dòng)脈導(dǎo)管和主動(dòng)脈峽部三者“Y”形連接冠狀切面進(jìn)行觀察，主要表現(xiàn)為“Y”形連接明顯不對(duì)稱，位于外側(cè)的動(dòng)脈導(dǎo)管明顯大于位于內(nèi)側(cè)的主動(dòng)脈弓峽部?？衫么饲忻鏈y(cè)量主動(dòng)脈弓峽部?jī)?nèi)徑，有助于本病的診斷。足月胎兒主動(dòng)脈弓峽部?jī)?nèi)徑應(yīng)>0.3cm，其他孕周可與左鎖骨下動(dòng)脈起始部?jī)?nèi)徑相比較，如果峽部?jī)?nèi)徑大于或等于左鎖骨下動(dòng)脈內(nèi)徑，主動(dòng)脈弓縮窄的可能性很小。6.胎兒期主動(dòng)脈弓縮窄處的血流動(dòng)力學(xué)改變?與嬰兒期不同，主動(dòng)脈弓縮窄處不會(huì)產(chǎn)生高速血流，因此，頻譜多普勒對(duì)診斷主動(dòng)脈弓縮窄意義不大，但彩色多普勒有利于顯示主動(dòng)脈弓縮窄部位，尤其是主動(dòng)脈弓縮窄段內(nèi)徑細(xì)小，二維超聲有時(shí)難以顯示清晰時(shí)，此時(shí)彩色多普勒有助于主動(dòng)脈弓是縮窄還是中斷的鑒別診斷。部分嚴(yán)重主動(dòng)脈弓縮窄的病例在狹窄處可出現(xiàn)舒張期反向血流信號(hào)。7.伴發(fā)心畸形改變?如左心發(fā)育不良、主動(dòng)脈瓣二葉畸形、室間隔缺損、主動(dòng)脈狹窄、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。三、臨床處理及預(yù)后嚴(yán)重主動(dòng)脈弓縮窄，出生后因動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉，可導(dǎo)致新生兒死亡。新生兒及嬰幼兒癥狀嚴(yán)重，伴呼吸困難、頑固性心力哀竭，經(jīng)積極內(nèi)科治療無效者應(yīng)盡早手術(shù)治療。無癥狀單純主動(dòng)脈弓縮窄患兒手術(shù)較適合年齡在4~6歲。先天性主動(dòng)脈弓縮窄術(shù)后大多數(shù)病例上、下肢無明顯壓差，癥狀迅速減輕或消失，嬰幼兒可獲得正常的生長(zhǎng)發(fā)育。單純主動(dòng)脈弓縮窄手術(shù)死亡率已降至0%~4%。存活者術(shù)后再狹窄發(fā)生率約為15%。再縮窄二次手術(shù)死亡率為5%~10%。新生兒、合并復(fù)雜心內(nèi)畸形以及術(shù)前病情嚴(yán)重者手術(shù)死亡率仍較高。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

左心發(fā)育不良綜合征（HLHS)主要包括主動(dòng)脈閉鎖或嚴(yán)重狹窄，同時(shí)合并二尖瓣狹窄或閉鎖，左心室、升主動(dòng)脈及主動(dòng)脈弓嚴(yán)重發(fā)育不全?；町a(chǎn)兒中的發(fā)生率為1/10000~2/10000。一、畸形特征左心發(fā)育不良綜合征最具特征的改變?yōu)樽笮氖液苄。橛卸獍旰?或)主動(dòng)脈閉鎖或發(fā)育不良。HLHS根據(jù)二尖瓣及主動(dòng)脈病變的情況，分為4種類型。I型：主動(dòng)脈和二尖瓣均狹窄；Ⅱ型：主動(dòng)脈和二尖瓣均閉鎖；Ⅲ型：主動(dòng)脈閉鎖和二尖瓣狹窄；IV型：二尖瓣閉鎖和主動(dòng)脈狹窄。據(jù)統(tǒng)計(jì)最常見的是Ⅱ型，其次是I、Ⅲ型，IV型較少見。Ⅲ型常合并繼發(fā)性心內(nèi)膜彈性纖維增生癥。該病可伴有其他心內(nèi)畸形，常見是室間隔缺損、完全性肺靜脈異位引流等。值得指出的是從病理學(xué)上，右心室型單心室、左心發(fā)育不全、嚴(yán)重左心室流出道狹窄伴小左心室三者之間有過渡形態(tài)，共同構(gòu)成一個(gè)病變譜。胎兒期血流動(dòng)力學(xué)改變:由于左心系統(tǒng)發(fā)育不良，左心系統(tǒng)流出道和流入道均梗阻，導(dǎo)致左心房進(jìn)入左心室血流明顯減少或無血流進(jìn)入左心室，左心房?jī)?nèi)壓力明顯增高，當(dāng)左心房壓力大于右心房時(shí)，出現(xiàn)卵圓孔瓣提前關(guān)閉。如果房間隔存在缺損，房水平出現(xiàn)左向右分流。如果房間隔完整，左心房壓力不斷增高，出現(xiàn)左心房增大，張力增高，肺靜脈回流受限，導(dǎo)致慢性肺高壓，并引起肺毛細(xì)血管床發(fā)育異常。右心系統(tǒng)血流量增多，導(dǎo)致右心系統(tǒng)較正常增大。由于主動(dòng)脈起始部閉鎖或狹窄，因此，胎兒頭頸部與冠狀動(dòng)脈血液供應(yīng)完全或部分來源于動(dòng)脈導(dǎo)管血液反向灌注。二、超聲診斷1.四腔心切面：明顯不對(duì)稱，左心房、左心室明顯小于正常，部分病例幾乎顯示不出左心室腔，右心房明顯大于正常。肺動(dòng)脈輕度擴(kuò)張，比正常胎兒易顯示。二尖瓣狹窄時(shí)，表現(xiàn)為二尖瓣回聲增強(qiáng)增厚，啟閉運(yùn)動(dòng)明顯受限，彩色多普勒舒張期顯示通過左側(cè)房室瓣血流束細(xì)小，右側(cè)房室瓣血流增大。二尖瓣閉鎖時(shí)，表現(xiàn)為一強(qiáng)回聲帶狀結(jié)構(gòu)，無啟閉運(yùn)動(dòng)，彩色多普勒顯示左側(cè)房室瓣無前向血流信號(hào)。左心房大小與卵圓孔大小或房間隔缺損大小有關(guān)，如果沒有房間隔缺損，由于卵圓孔瓣先天構(gòu)造原因，左心房?jī)?nèi)壓力大于右心房時(shí)，卵圓孔瓣出現(xiàn)提前關(guān)閉狀態(tài)，或因左心房壓力較大，卵圓孔瓣可膨向右心房，而匯入左心房的肺靜脈明顯擴(kuò)張。彩色多普勒可探及房水平左向右分流血流信號(hào)。2.左心室流出道切面：主動(dòng)脈狹窄表現(xiàn)為升主動(dòng)脈明顯小于正常，彩色多普勒可顯示前向血流信號(hào)。主動(dòng)脈閉鎖僅顯示細(xì)小升主動(dòng)脈或左心室流出道及升主動(dòng)脈難以顯示，彩色多普勒無前向血流信號(hào)，可顯示經(jīng)由主動(dòng)脈弓反流血流信號(hào)。3.3VV切面或3VT切面：升主動(dòng)脈或主動(dòng)脈弓內(nèi)徑明顯較主肺動(dòng)脈小，有時(shí)內(nèi)徑小于上腔靜脈，二維超聲很難顯示清楚時(shí)，彩色多普勒對(duì)診斷有價(jià)值，主要表現(xiàn)為主動(dòng)脈弓來自動(dòng)脈導(dǎo)管的反向血流。4.左心發(fā)育不良綜合征常合并心內(nèi)膜彈性纖維增生癥，表現(xiàn)為左心房、左心室腔內(nèi)徑正?；蚪咏＃氖湛s及舒張功能均明顯下降，心內(nèi)膜回聲明顯增厚增強(qiáng)。5.左心系比例偏小的胎兒：尤其是左心室/右心室內(nèi)徑比例和主動(dòng)脈/肺動(dòng)脈內(nèi)徑比例均>0.6，且沒有左心室流入道及流出道梗阻者，不要輕易下左心發(fā)育不良綜合征的診斷。應(yīng)建議定期隨訪復(fù)查，如果不繼續(xù)惡化，這些胎兒出生后心臟多數(shù)會(huì)恢復(fù)正常。三、臨床處理及預(yù)后本病胎兒心在宮內(nèi)能耐受，血液從動(dòng)脈導(dǎo)管反向灌入胎兒頸部及冠狀動(dòng)脈，不致于上述部位缺血，宮內(nèi)生長(zhǎng)可以正常。出生后常出現(xiàn)明顯癥狀，新生兒預(yù)后極差，25%新生兒在出生后1周內(nèi)即死亡。如果不進(jìn)行有效治療，幾乎所有受累新生兒在出生后6周內(nèi)死亡。出生后給予前列腺素治療，以維持動(dòng)脈導(dǎo)管開放，但仍然在24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)充血性心力衰竭。因此，新生兒期必須手術(shù)治療，包括心臟植及Norwood修補(bǔ)術(shù)。前者5年生存率約80%，后者2年生存率約50%，50%存活者常有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩。左心發(fā)育不良綜合征增加胎兒染色體三體包括13三體，18三體或21三體的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯