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王文生主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 血液內(nèi)科 原發(fā)免疫性血小板減少癥（primaryimmunethrombocytopenia,ITP）既往亦稱(chēng)特發(fā)性血小板減少性紫癜，是一種獲得性自身免疫性出血性疾病，稱(chēng)之為“原發(fā)”以區(qū)別繼發(fā)于系統(tǒng)性免疫性疾病、藥物或感染相關(guān)的其他繼發(fā)性免疫性血小板減少癥。根據(jù)病程長(zhǎng)短，ITP分為初治ITP（＜3個(gè)月）、持續(xù)性ITP（3~12個(gè)月）和慢性ITP（＞12個(gè)月）。按病情和療效，ITP還可分為重型ITP和難治性ITP。重型ITP的定義為就診時(shí)血小板＜10×109/L，且存在需要治療的出血癥狀或常規(guī)治療中發(fā)生了新的出血癥狀且需要用其他升高血小板藥物治療或增加現(xiàn)有治療的藥物劑量。難治性ITP是指脾切除后無(wú)效或者復(fù)發(fā)，仍需要治療以降低出血危險(xiǎn)?！驹\斷標(biāo)準(zhǔn)】(一)臨床表現(xiàn)1.出血表現(xiàn)可有皮膚和粘膜出血，也可無(wú)任何出血表現(xiàn)。皮膚出血多為出血點(diǎn)和紫癜，嚴(yán)重者可出現(xiàn)瘀斑。粘膜出血多為鼻衄和口腔粘膜出血，血小板嚴(yán)重減少時(shí)口腔粘膜可出現(xiàn)血皰。有些女性患者以月經(jīng)過(guò)多為首發(fā)出血表現(xiàn)。少數(shù)患者可出現(xiàn)消化道、泌尿道等內(nèi)臟出血，偶爾發(fā)生顱內(nèi)出血。2.脾臟一般不增大。(二)實(shí)驗(yàn)室檢查1.血小板計(jì)數(shù)多次檢查均減少。2.血涂片檢查符合血小板減少，血細(xì)胞形態(tài)無(wú)異常，血小板無(wú)異常聚集。3.骨髓象巨核細(xì)胞數(shù)增多或正常，伴成熟障礙，血小板減少。其他系列細(xì)胞的形態(tài)和比例一般無(wú)異常。4.其他檢查包括肝腎功能、病毒檢測(cè)、自身抗體檢測(cè)等，以排除可以導(dǎo)致血小板減少的其他原因。【治療原則】1.觀察適用于血小板計(jì)數(shù)≥30×109/L，無(wú)出血表現(xiàn)且不從事增加出血危險(xiǎn)工作（或活動(dòng)）。2.首選治療①大劑量地塞米松（HD-DXM）：每日40mg，連續(xù)口服4天，無(wú)效患者可在半個(gè)月后重復(fù)1個(gè)療程。②潑尼松：起始劑量為每日1mg/kg，病情穩(wěn)定后快速減至最小維持量（＜15mg/d），如不能維持應(yīng)考慮二線治療，治療4周仍無(wú)反應(yīng)，應(yīng)迅速減量至停用。3.二線治療激素?zé)o效或有效后復(fù)發(fā)、需較大劑量激素方可維持血小板計(jì)數(shù)在安全范圍或有激素禁忌證，可酌情采用（1）促血小板生成藥物：包括艾曲泊帕（Eltrombopag）、海曲泊帕、阿伐曲泊帕、羅米司亭（romiplostim）、重組人血小板生成素（rhTPO）等。（2）抗CD20單克隆抗體（Rituximab，利妥昔單抗）（3）脾切除術(shù)（4）其他二線藥物如硫唑嘌呤、環(huán)孢素A、達(dá)那唑、長(zhǎng)春堿類(lèi)。4.其他治療(1)靜脈用丙種球蛋白（IVIg）：主要用于：①I(mǎi)TP的緊急治療；②不能耐受腎上腺糖皮質(zhì)激素的患者；③脾切除術(shù)前準(zhǔn)備；④妊娠或分娩前；⑤部分慢作用藥物發(fā)揮療效之前。常用劑量為每日0.4/kg，連續(xù)5天或1.0/kg給藥1次（嚴(yán)重者每天1次、連用2天）。必要時(shí)可以重復(fù)。(2)輸注血小板：一般僅用以控制嚴(yán)重出血。(3)纖維蛋白溶解抑制劑：如氨甲環(huán)酸、氨基己酸等，輔助止血。肉眼血尿時(shí)禁用。(4)中藥治療。2022年03月01日
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王文生主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 血液內(nèi)科 問(wèn)：什么是ITP（原發(fā)免疫性血小板減少癥）？答：ITP的中文名字是原發(fā)免疫性血小板減少癥，是一種出血性疾病，意味著患有 ITP 的人比正常人更容易出血。ITP會(huì)導(dǎo)致血小板減少。 血小板是存在于血液中的細(xì)胞，具有止血功能。 ITP 患者的血小板之所以比正常人少，是因?yàn)樗麄兊拿庖呦到y(tǒng)會(huì)破壞他們自身的血小板。 免疫系統(tǒng)是人體的防御系統(tǒng)，具有抵御外來(lái)病原體如細(xì)菌、病毒侵入的作用，同時(shí)也有識(shí)別并清除自身“變壞”的細(xì)胞（惡性腫瘤細(xì)胞）的作用。如果免疫系統(tǒng)出了問(wèn)題，把自身的血小板當(dāng)作“敵人”破壞并清除，就可以引發(fā)ITP。成人和兒童均可患 ITP。 兒童的ITP 常因感染而誘發(fā)。問(wèn)：ITP的癥狀是什么？答：一些 ITP 患者沒(méi)有癥狀。當(dāng)血小板減少到一定程度，ITP患者就會(huì)出現(xiàn)癥狀。如容易出血，可以表現(xiàn)為鼻出血、口腔血皰等粘膜出血。也可以出現(xiàn)皮膚出血點(diǎn)、紫癜（介于出血點(diǎn)和瘀斑大小之間）以及瘀斑等皮膚出血的表現(xiàn)。ITP 的女性患者可出現(xiàn)月經(jīng)過(guò)多。當(dāng)血小板嚴(yán)重減少時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)更嚴(yán)重的出血，如內(nèi)臟出血甚至腦出血而危及生命。問(wèn)：能否通過(guò)哪項(xiàng)檢查確診ITP？答：“能也不能”。有一種檢測(cè)血液中血小板數(shù)量的檢查，稱(chēng)為“血小板計(jì)數(shù)”。通常作為“血常規(guī)”檢測(cè)的一部分。如果您的血小板計(jì)數(shù)減低，可能是由于ITP 所致，但也可能是其他原因所致。沒(méi)有任何一種檢測(cè)可以確定血小板計(jì)數(shù)減低是由于 ITP 還是別的原因。如果血常規(guī)檢查顯示一個(gè)人的血小板計(jì)數(shù)減低，醫(yī)生會(huì)詢問(wèn)癥狀、進(jìn)行體格檢查并進(jìn)行一系列血液檢查。主要是為了幫助確定血小板計(jì)數(shù)減低是否由其他原因?qū)е隆ａt(yī)生有時(shí)會(huì)建議進(jìn)行“骨髓穿刺”檢查。骨髓是所有血細(xì)胞的制造場(chǎng)所包括血小板?！肮撬璐┐獭笔鞘褂么┐提槒囊粋?cè)髂骨抽取少量骨髓標(biāo)本的過(guò)程。然后將骨髓標(biāo)本在顯微鏡下進(jìn)行檢查。如果通過(guò)一系列檢查找不到導(dǎo)致血小板計(jì)數(shù)減低的其他原因，通常會(huì)認(rèn)為患者患有ITP。問(wèn)：ITP如何治療？答：ITP 的治療取決于患者的年齡、癥狀和血小板計(jì)數(shù)減低的程度。對(duì)于大多數(shù)患有ITP的兒童來(lái)說(shuō)，ITP 會(huì)在 6 個(gè)月內(nèi)自行緩解。但醫(yī)生會(huì)密切追蹤隨訪他們，以確保當(dāng)ITP進(jìn)展，血小板計(jì)數(shù)減低得非常嚴(yán)重或存在出血表現(xiàn)時(shí)，能得到及時(shí)治療。血小板計(jì)數(shù)極低或存在出血表現(xiàn)的成年人大多需要治療。原則上血小板計(jì)數(shù)在30×109/L以上且無(wú)明顯出血表現(xiàn)時(shí)，通常不需要治療。需要治療時(shí)，首選糖皮質(zhì)激素（俗稱(chēng)“激素”）治療。“激素”會(huì)阻止身體的免疫系統(tǒng)破壞血小板。但“激素”本身也存在很多副作用，醫(yī)生會(huì)與您討論“激素”可能產(chǎn)生的副作用。對(duì)于需要快速提升血小板計(jì)數(shù)的人，可以使用一種稱(chēng)為靜脈注射免疫球蛋白（或“IVIG”）的藥物。這種藥物可以通過(guò)阻止體內(nèi)吞噬細(xì)胞（巨噬細(xì)胞）吞噬血小板而減少對(duì)血小板的破壞。如果 ITP 沒(méi)有好轉(zhuǎn)，醫(yī)生會(huì)應(yīng)用其他治療方法。 包括：●脾臟切除術(shù)——脾臟是人體免疫系統(tǒng)中的一個(gè)器官，有助于保護(hù)身體免受感染，由于ITP患者的血小板大多是在脾臟破壞的，因此切除脾臟會(huì)減少血小板的破壞。●其他阻止免疫系統(tǒng)破壞血小板的藥物，如利妥昔單抗、環(huán)孢素等?！窨梢詭椭眢w制造更多血小板的藥物如重組人血小板生成素、TPO受體激動(dòng)劑（艾曲泊帕等）。如果這些治療仍然不起作用，還可以選擇其他治療。問(wèn)：ITP患者還需要注意什么？答：●避免某些運(yùn)動(dòng)或活動(dòng)——對(duì)兒童來(lái)說(shuō)，限制他們的身體活動(dòng)并且不參加某些運(yùn)動(dòng)，尤其是接觸性運(yùn)動(dòng)，這一點(diǎn)非常重要。 因?yàn)楹⒆涌赡軙?huì)意外受傷。 如果血小板計(jì)數(shù)非常低的人受傷，可能會(huì)嚴(yán)重出血。 醫(yī)生會(huì)告訴您孩子應(yīng)該避免哪些活動(dòng)和運(yùn)動(dòng)。 成人ITP患者也需要適當(dāng)限制活動(dòng)和運(yùn)動(dòng)。 當(dāng) ITP緩解時(shí)，可以恢復(fù)進(jìn)行平時(shí)的活動(dòng)和運(yùn)動(dòng)?！癖苊夥媚承┧幬铩恍┧幬铮绨⑺酒チ趾捅环Q(chēng)為非甾體抗炎藥（或“NSAIDs”）的藥物，會(huì)影響血小板功能。應(yīng)該避免使用。2021年06月13日2219
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劉春江主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 兒科 特發(fā)性血小板減少性紫癜是一種自身免疫性出血性綜合征，也稱(chēng)自身免疫性血小板減少，使血小板免疫性破壞，外周血中血小板減少的出血性疾病。臨床主要表現(xiàn)為皮膚、粘膜、內(nèi)臟出血，分急性及慢性倆種，急性多見(jiàn)于兒童，慢性多見(jiàn)于成人，以40歲以下女性常見(jiàn)。特發(fā)性血小板減少性紫癜屬于中醫(yī)學(xué)的“紫癜”“血證”等。 血小板減少性紫癜是比較常見(jiàn)的出血性疾病。臨床表現(xiàn)以皮膚的瘀點(diǎn)及瘀斑，粘膜及內(nèi)臟出血為特征。本病按發(fā)病原因明確與否分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。 臨床表現(xiàn) 本病以 皮膚粘膜下及其他部位出血為主要表現(xiàn)。 1.急性型。起病急，出血嚴(yán)重。多見(jiàn)于兒童，發(fā)病前l(fā)－3周常有上呼吸道及其他病毒感染史。突發(fā)廣泛的 皮膚粘膜血點(diǎn)或成片瘀斑。甚至皮下血腫。常伴有鼻衄、牙齦出血等。胃腸和泌尿道出血可見(jiàn)便血及尿血。偶見(jiàn)結(jié)膜下、視網(wǎng)膜出血。少數(shù)患者同時(shí)伴有內(nèi)臟或顱內(nèi)出血而出現(xiàn)嚴(yán)重的不良后果。 2.慢性型。起病緩，出血癥狀輕。多見(jiàn)于成人，病程為6個(gè)月以上。一般僅見(jiàn)皮膚瘀點(diǎn)或瘀斑反復(fù)發(fā)作性出現(xiàn)，或常見(jiàn)鼻衄、齒齦出血、結(jié)膜出血等其他 出血傾向。女性患者可以 月經(jīng)過(guò)多或 子宮出血為主要表現(xiàn)。長(zhǎng)期反復(fù)大量出血而引起貧血者，可出現(xiàn) 低熱、乏力、頭昏、失眠及脾腫大等。 實(shí)驗(yàn)室檢查 一 、血小板 1、 血小板計(jì)數(shù)減少；2、血小板平均體積增大；3、出血時(shí)間延長(zhǎng)；4、血塊回縮不良。血小板的功能一般正常。 二 、骨髓象 1、 急性型骨髓巨核細(xì)胞數(shù)量輕度增加或正常，慢性型骨髓象中巨核細(xì)胞顯著增加；2、巨核細(xì)胞發(fā)育成熟障礙，急性型者尤為明顯，表現(xiàn)為巨核細(xì)胞體積變小，胞漿內(nèi)顆粒減少，幼稚巨核細(xì)胞增加；3、有血小板形成的巨核細(xì)胞顯著減少 三 、血小板生存時(shí)間 90%以上的患者血小板生存時(shí)間明顯縮短。 四 、其它 可有程度不等的正常細(xì)胞或小細(xì)胞低色素性貧血。少數(shù)可發(fā)現(xiàn)自身免疫性 溶血的證據(jù)。 診斷標(biāo)準(zhǔn)和依據(jù) 國(guó)內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)(首屆中華血液學(xué)會(huì)血栓與止血學(xué)術(shù)會(huì)議，1986)。 (1)多次化驗(yàn)檢查血小板計(jì)數(shù)減少。 (2)脾臟不增大或僅輕度增大。 (3)骨髓檢查巨核細(xì)胞增多或正常，有成熟障礙。 (4)以下5項(xiàng)中至少1項(xiàng)： ①腎上腺糖皮質(zhì)激素治療有效。 ②脾切除治療有效。 ③PAIgG增多。 ④PAC3增多。 ⑤血小板壽命縮短。 (5)排除繼發(fā)性血小板減少癥。 治療 在臨床上，我們根據(jù)發(fā)病時(shí)間和治療效果將ITP分為4期：1.新診斷的ITP：指診斷后3個(gè)月以內(nèi)的血小板減少的所有患者;2.慢性ITP：指血小板減少持續(xù)超過(guò)12個(gè)月的所有患者;3.難治性ITP：符合國(guó)內(nèi)ITP診斷標(biāo)準(zhǔn)，病程大于6個(gè)月, 正規(guī)糖皮質(zhì)激素治療無(wú)效及達(dá)那哇、其它常用免疫抑制劑或脾切除無(wú)效，血小板計(jì)數(shù)小于30x109/L;4.重癥ITP：血小板計(jì)數(shù)低于10*109/L，有3處以上出血。 ITP的一線治療是指針對(duì)新診斷ITP患者所采用的治療方法，一線治療首選用藥為潑尼松，0.5～2mg/kg/d，2-4周，病情穩(wěn)定后劑量逐漸減少到5～10mg/d，維持2-3個(gè)月。一線治療無(wú)效或需較高劑量潑尼松才能維持安全血小板計(jì)數(shù)的慢性難治性ITP患者，可以采用二線治療方法。二線藥物的種類(lèi)很多，主要根據(jù)患者的年齡、臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度、血小板計(jì)數(shù)、原發(fā)耐藥還是復(fù)發(fā)以及從緩解到復(fù)發(fā)的時(shí)間來(lái)選擇二線藥物。 一 、糖皮質(zhì)激素 為成人ITP治療的一線藥物?？捎脻娔崴桑瑒┝繛?～2mg/kg·d，口服；對(duì)治療有反應(yīng)的病人 血小板計(jì)數(shù)在用藥一周后可見(jiàn)上升，2～4周達(dá)到峰值水平。待血小板數(shù)量恢復(fù)正?；蚪咏?，可逐漸減量，小劑量（5～10mg/d）維持3～6個(gè)月。對(duì)成人ITP，也可一開(kāi)始即用小劑量潑尼松（0.25mg /kg·d）口服，其緩解率與常規(guī)劑量相似，而激素的副作用減輕。當(dāng)足量的潑尼松應(yīng)用長(zhǎng)達(dá)4周，仍未完全緩解者，需考慮其他方法治療。出血嚴(yán)重者，可短時(shí)期內(nèi)使用地塞米松或 甲潑尼龍 靜脈滴注。激素治療ITP的反應(yīng)率約60%～90%，取決于治療強(qiáng)度、期限和所界定的反應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)。皮質(zhì)激素治療ITP的作用機(jī)制包括：①減少抗體包被的 血小板在 脾臟和骨髓中的消耗；②抑制脾臟抗血小板抗體的生成；③可能通過(guò)抑制骨髓巨噬細(xì)胞對(duì)血小板的吞噬作用，促進(jìn)血小板生成；④ 降低毛細(xì)血管通透性，改善出血癥狀。 二、 脾切除 ITP病人脾切除的適應(yīng)證包括：① 糖皮質(zhì)激素治療3～6個(gè)月無(wú)效；②糖皮質(zhì)激素治療有效，但減量或停藥復(fù)發(fā)，或需較大劑量（15mg/d）以上維持者；③ 使用糖皮質(zhì)激素有禁忌者。由于有些病人對(duì)激素的治療效果呈延遲反應(yīng)，故判斷對(duì) 糖皮質(zhì)激素治療反應(yīng)應(yīng)該個(gè)體化，以確定脾切除的最佳時(shí)間。50%～80%的 ITP病人切脾后血小板持續(xù)地升高至正常水平。通常在切脾后24～48h， 血小板計(jì)數(shù)快速增加；手術(shù)后10天左右，血小板計(jì)數(shù)可達(dá)峰值，甚至達(dá)到 1000×109/L。10%～15%的病人脾切除后不久或數(shù)年后復(fù)發(fā)，可能與存在 副脾有關(guān)。故在 脾切除術(shù)前，應(yīng)用99m锝掃描技術(shù)，或CT掃描技術(shù)確定有無(wú) 副脾；術(shù)中仔細(xì)探查副脾存在與否并予切除非常重要。脾切除后的感染發(fā)生率極低，尤其在術(shù)前應(yīng)用了多價(jià) 肺炎球菌疫苗者。脾切除的禁忌癥為①年齡小于2歲；②妊娠期；③因其他疾病不能耐受手術(shù)者。 三 、免疫抑制治療 免疫抑制劑治療ITP的總體效果仍有待評(píng)價(jià)，該療法僅僅適用于對(duì) 糖皮質(zhì)激素及脾切除療效不佳或無(wú)反應(yīng)者。常用藥物有：①環(huán)磷酰胺，1.5～3mg/kg·d，口服，療程需要3~6周，為保持持續(xù)緩解，需持續(xù)給藥，出現(xiàn)療效后漸減量，維持4~6周，或400~600mg/d靜脈注射，每3~4周一次。治療反應(yīng)率約16%～55%。副作用包括白細(xì)胞減少、脫發(fā)、 出血性膀胱炎等。②長(zhǎng)春新堿：每次1～2mg， 靜脈滴注，每周一次，給藥后一周內(nèi)可有血小板升高，持續(xù)時(shí)間較短，4~6周為一療程。③硫唑嘌呤：100~200mg/d，口服，3~6周為一療程，隨后以25~50mg/d維持 8~12周；④環(huán)孢素：主要用于 難治性ITP的治療，250~500mg/d，口服，3~6周為一療程，維持量50~100mg/d，可持續(xù)半年以上。由于這類(lèi)藥物均有較嚴(yán)重的副作用，使用時(shí)應(yīng)慎重。 四 高劑量免疫球蛋白 靜脈內(nèi)注射多價(jià)高劑量球蛋白適用于以下情況：①危重型ITP：廣泛的粘膜出血、腦出血或其它致命性出血可能；②難治性ITP：潑尼松和切脾治療無(wú)效者；③ 不宜用 糖皮質(zhì)激素治療的ITP，如孕婦、糖尿病、 潰瘍病、高血壓、結(jié)核病等；④需迅速提升血小板的ITP患者，如 急診手術(shù)、分娩等。其標(biāo)準(zhǔn)方案為 0.4g/kg·d，連用5天。起效時(shí)間約5～10天，總有效率60%～80%。治療ITP機(jī)制是：①封閉 單核巨噬細(xì)胞Fc受體；②抑制抗體產(chǎn)生；③中和抗血小板抗體和調(diào)節(jié)機(jī)體 免疫反應(yīng)。 五 、抗D血清輸入 對(duì)于兒童型ITP或難治性慢性ITP，可靜脈輸入抗D血清給Rh(D)抗原 陽(yáng)性的ITP患者。機(jī)制是通過(guò)抑制巨噬細(xì)胞Fc受體功能，減輕其對(duì) 抗體包被的血小板的清除而使血小板數(shù)量上升?？笵血清可引起輕度 溶血性貧血，對(duì)Rh(D)陰性病人無(wú)效；血小板增加反應(yīng)較慢，不適宜于 脾切除術(shù)后的病人。 六 、達(dá)那唑 是一種弱化的 雄激素，劑量為10～15mg/kg·d，分次口服，療程需2個(gè)月左右，對(duì)部分ITP有效。作用機(jī)制可能是達(dá)那唑抑制巨噬細(xì)胞Fc受體的表達(dá)。該藥有肝毒性，用藥期間應(yīng)注意觀察肝功能變化。2020年05月07日3819
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陳玉梅主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院 兒童血液病診療中心 人體血液里的“血小板”，正常值為100-300×109/L，血小板壽命平均為9-12天，由于多種原因?qū)е卵“逵?jì)數(shù)結(jié)果低于參考值下限，就是血小板減少。血小板減少是兒科臨床常見(jiàn)的血液學(xué)異常。根據(jù)發(fā)病機(jī)制，血小板減少可以分為以下三類(lèi)： 1、血小板生成減少或障礙：先天性血小板減少性紫癜、白血病、再障等； 2、血小板破壞或消耗過(guò)多：免疫性血小板減少癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡綜合癥、Evens綜合征、血栓性血小板減少性紫癜、溶血尿毒綜合征、彌漫性血管內(nèi)凝血、卡-梅綜合征等； 3、血小板分布異常：脾大、巨大血管瘤等。遺傳性血小板減少癥（HT）: 是一組臨床表現(xiàn)差異較大的遺傳性疾病，由基因突變引起，可僅表現(xiàn)為不同程度的血小板減少，也可同時(shí)存在白細(xì)胞、紅細(xì)胞的異常，和（或）合并骨骼等畸形。這類(lèi)病人，有的出血傾向并不明顯，但部分病人可能發(fā)生嚴(yán)重出血而危及生命。 發(fā)生在嬰幼兒時(shí)期的血小板減少癥，需要排除先天性和非特異性遺傳性血小板減少癥，這些患兒極易被漏診或誤診為免疫性血小板減少性紫癜（ITP）,從而接受腎上腺皮質(zhì)激素甚至免疫抑制劑治療。 遺傳性血小板減少癥有哪些特征呢？ 1、出生后即出現(xiàn)血小板減少； 2、很長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)血小板計(jì)數(shù)穩(wěn)定，但可能受感染等因素的影響而波動(dòng)； 3、密切的家族史：如父母、兄弟姐妹等有血小板減少史； 4、外周血涂片可見(jiàn)體積巨大或是體積減小的血小板； 5、對(duì)ITP常規(guī)治療如腎上腺皮質(zhì)激素、靜脈注射大劑量免疫球蛋白等無(wú)反應(yīng)。 如何進(jìn)行檢查診斷？ 分子學(xué)檢查對(duì)診斷很重要，通過(guò)相關(guān)的基因突變分析，結(jié)合患兒的臨床表現(xiàn)，部分患兒可以做出明確的診斷。但是，由于引起一種疾病的基因突變有許多種，某些基因突變又能引起多種疾病，雖然基因突變篩查能檢測(cè)出多種突變，但能確定診斷的并不常見(jiàn)，事實(shí)上，很多基因異常改變沒(méi)有臨床意義。 治療： 1、遺傳性血小板減少癥的首要治療是預(yù)防出血：避免應(yīng)用任何損害血小板功能的藥物，避免齒齦出血等。 2、許多遺傳性血小板減少癥沒(méi)有或僅輕度出血，因此僅在有出血表現(xiàn)時(shí)，或是外科手術(shù)、侵入性操作、生育時(shí)需要醫(yī)學(xué)干預(yù)。 3、出血的治療：主要是血小板輸注。 4、近年來(lái)，口服血小板生成素（TPO）受體激動(dòng)劑為某些疾病類(lèi)型提供了一個(gè)新的可能，如：MYH9相關(guān)的血小板減少癥、WAS等，起到止血作用。 5、造血干細(xì)胞移植能夠恢復(fù)正常巨核細(xì)胞的功能，到達(dá)治愈的目的。本文系陳玉梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年06月07日10405
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吳珺主任醫(yī)師 北京大學(xué)首鋼醫(yī)院 兒科 三歲半的甜甜最近雙小腿上出現(xiàn)了很多針尖大小的出血點(diǎn)，甜甜的媽媽趕緊帶她來(lái)到北京大學(xué)人民醫(yī)院小兒血液科就診，接診她們的醫(yī)生詢問(wèn)：“孩子最近兩三周有沒(méi)有得過(guò)感冒？這次生病還有哪里不舒服？”甜甜的媽媽回憶2周前孩子確實(shí)感冒過(guò)，但這次發(fā)病孩子除了腿上有出血點(diǎn)，沒(méi)有別的表現(xiàn)。醫(yī)生給甜甜經(jīng)過(guò)仔細(xì)查體后發(fā)現(xiàn)，除了孩子腿上的出血點(diǎn)，沒(méi)有別的異常。她讓甜甜做了血常規(guī)檢查，結(jié)果顯示血小板是6×10^9/L（正常參考范圍是100-300×10^9/L），白細(xì)胞和紅細(xì)胞都是正常的。醫(yī)生告訴甜甜的媽媽?zhuān)鹛鸷芸赡艿玫氖且环N兒童最常見(jiàn)的出血性疾病——免疫性血小板減少癥。對(duì)于這個(gè)陌生的疾病，甜甜的媽媽感到十分焦慮與不安，心里也有好多問(wèn)題想問(wèn)一下醫(yī)生。一、免疫性血小板減少癥是一種什么疾病？是小兒最常見(jiàn)的出血性疾病，可見(jiàn)于小兒各年齡時(shí)期，又以3-6歲為高發(fā)年齡。主要由于自身抗體與血小板結(jié)合，引起血小板的破壞增多。發(fā)病前1-3周孩子常有過(guò)上呼吸道感染（ “感冒”）或接種過(guò)疫苗。主要表現(xiàn)為皮膚、粘膜自發(fā)性出血，孩子的四肢常有針尖大小的皮膚出血點(diǎn)，有時(shí)表現(xiàn)為皮膚瘀斑，常伴有鼻子出血或齒齦出血。血常規(guī)主要表現(xiàn)為血小板計(jì)數(shù)降低，白細(xì)胞和血紅蛋白一般正常。如果失血較多，可有貧血。二、該病一定要做骨髓穿刺確診么？根據(jù)孩子的病史，免疫性血小板減少癥可能性大，做骨髓穿刺并非必要，但做的目的主要是除外其他血液病，如白血病、再生障礙性貧血等。如果在血小板計(jì)數(shù)明顯低下，例如小于10×10^9/L，同時(shí)臨床表現(xiàn)又極其符合該病診斷時(shí)，為了保證患兒安全，醫(yī)生會(huì)采取診斷性治療的方式先給予相應(yīng)的藥物，觀察孩子的治療反應(yīng)，而后決定是否做骨髓穿刺進(jìn)一步確診。骨髓穿刺有危險(xiǎn)么？骨髓穿刺是兒科醫(yī)生的一個(gè)常規(guī)操作，醫(yī)生嚴(yán)格按照無(wú)菌原則和標(biāo)準(zhǔn)化操作流程來(lái)進(jìn)行操作，一般沒(méi)有太大危險(xiǎn)。穿刺過(guò)程中大多無(wú)明顯痛苦，孩子主要會(huì)在抽吸骨髓時(shí)有一過(guò)性的刺痛?？赡軙?huì)出現(xiàn)的一些少見(jiàn)的并發(fā)癥有：1、 穿刺部位局部出血、血腫；2、 局部感染或敗血癥：局部穿刺點(diǎn)發(fā)生紅、腫、熱、痛，或全身感染如發(fā)熱、寒戰(zhàn)等；3、 局部麻醉藥過(guò)敏，藥物毒性反應(yīng)；4、 穿刺操作失敗，屆時(shí)可能需要再次穿刺。骨髓穿刺前后有哪些注意事項(xiàng)？1、 骨髓穿刺前不需要空腹，可以正常進(jìn)食。2、 骨髓穿刺的針眼處包敷后需要稍加用力壓迫數(shù)分鐘。3、 骨髓穿刺部位1-2天內(nèi)不要浸水。三、下面的治療怎么做？醫(yī)生會(huì)根據(jù)孩子的血小板數(shù)值和出血風(fēng)險(xiǎn)性來(lái)選擇進(jìn)一步治療計(jì)劃。血小板如果在20×10^9/L以上，又沒(méi)有出血表現(xiàn)，則可以觀察隨診，不予藥物治療。當(dāng)血小板在20×10^9/L以下時(shí)，有內(nèi)臟出血的危險(xiǎn)性，因此需要積極治療。該病的首選治療藥物是腎上腺糖皮質(zhì)激素和丙種球蛋白。四、這種疾病能治愈嗎？該病是一種良性自限性疾病，但病情容易反復(fù)，尤其是在感冒后血小板數(shù)常會(huì)下降。即便如此，大部分孩子在一年內(nèi)血小板計(jì)數(shù)可完全恢復(fù)正常。五、孩子生病后平時(shí)需注意哪些事情？平時(shí)需特別注意預(yù)防感冒、避免外傷，教導(dǎo)孩子不要摳挖鼻子等。因預(yù)防接種會(huì)誘發(fā)該病反復(fù)，故近期不主張預(yù)防接種。避免應(yīng)用血小板功能的藥物，如阿司匹林等藥物。(該文2016年11月8日刊登在《北京青年報(bào)》-健康守望版面，作者：吳珺）2016年11月12日31952
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毛海斌醫(yī)師 肇慶市端州區(qū)婦幼保健院 保健科 翻看以前的筆記本，發(fā)現(xiàn)一份2013年寫(xiě)的醫(yī)案總結(jié)，重新發(fā)出來(lái)看看主訴：皮膚散在出血點(diǎn)伴血小板異常3月現(xiàn)病史：患者3月前始覺(jué)四肢皮膚散在出血點(diǎn)，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，發(fā)現(xiàn)血小板減少，診斷為血小板減少性紫癜。予激素及丙種球蛋白治療，2月前家長(zhǎng)自行停用激素，致病情反復(fù)。曾在江西省兒童醫(yī)院，贛南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院住院治療，效果均不甚明顯?，F(xiàn)證：四肢散在出血點(diǎn),不高皮膚起，按之不退色。咽部充血，扁桃體2度腫大，無(wú)膿性分泌物。納差，小便可，大便干，2日一次。脈數(shù)，食指指紋略紫。既往史：既往體健 輔查見(jiàn)：2011-8-3（省兒童）尿常規(guī)：隱血—，蛋白—，白細(xì)胞—血常規(guī)：紅細(xì)胞4、55 白細(xì)胞9、68 血紅蛋白119(L)血小板26（L)骨髓報(bào)告示：三系增生伴巨核細(xì)胞長(zhǎng)板不良骨髓象。診斷：中醫(yī) 西醫(yī)紫癜風(fēng) 特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP)治療：補(bǔ)脾攝血，滋腎填髓方藥：生地黃6克 制首烏10 補(bǔ)骨脂10 肉蓯蓉9丹參9 赤芍9 黨參10 女貞子12旱蓮草10 茜草炭9 甘草12 雞血藤20（先煎）川斷9 丹皮9 白茅根15 仙鶴草20（先煎）酒大黃4 山楂10 雞內(nèi)金10治療心得：原發(fā)性血小板減少性紫癜大多數(shù)為自身免疫而起，血小板壽命短，骨髓巨核細(xì)胞增多，脾臟無(wú)明顯腫大。急性發(fā)作以2~9歲小孩多見(jiàn)，起病急，發(fā)病前多有急性上呼吸道感染，然后四肢出現(xiàn)大小不一的瘀點(diǎn)瘀斑。血小板多在20以下，伴有體積增大，顆粒減少。骨髓見(jiàn)細(xì)胞小，幼稚型巨核增多，成熟型減少，可有空泡，變性，顆粒缺乏。慢性多再20~50歲間，女性是男性的三倍，以四肢大小不等的瘀點(diǎn)瘀斑，扁平，壓之不褪色。重者可見(jiàn)顱內(nèi)出血。80%~90%有血小板表面抗體。血常規(guī)見(jiàn)白細(xì)胞、嗜酸性細(xì)胞輕度增多，淋巴細(xì)胞增多，骨髓見(jiàn)巨核細(xì)胞增多，顆粒型增多，成熟型明顯減少。需要與之鑒別的是過(guò)敏性紫癜，是一種變態(tài)反應(yīng)性的毛細(xì)血管炎，表現(xiàn)為皮膚出血點(diǎn)，可伴有腹痛，關(guān)節(jié)疼痛，部分有血尿，蛋白尿。但血小板無(wú)異常，且骨髓中巨核細(xì)胞無(wú)質(zhì)和量的變化。西醫(yī)對(duì)這個(gè)病的治療方法，首選腎上腺皮質(zhì)激素，通過(guò)抑制血小板抗體生成，減少對(duì)血小板的破壞；降低毛細(xì)血管的脆性，改善出血癥狀；能刺激骨髓造血.一般選用強(qiáng)的松，40~60毫克每天，分三次口服，連用2~4周后逐減至每天5~10毫克，維持3~6月后能停藥。當(dāng)出血嚴(yán)重，血小板小于10時(shí)，選用甲基強(qiáng)的松或地塞米松沖擊治療，每日靜滴200~300毫克。60~70%有效，但停藥后容易復(fù)發(fā)，有高血壓，糖尿病患者有應(yīng)激性潰瘍等副作用。其次選擇脾切除，通過(guò)減少血小板抗體生產(chǎn)而起作用，適用用慢性成年人，病程時(shí)間達(dá)到6月，用激素治療無(wú)效者；激素?zé)o效或者停藥后復(fù)發(fā)者，或大劑量才能控制出血者；懷孕6月以上，嚴(yán)重出血者；顱內(nèi)出血嚴(yán)重，控制不住者。其禁忌證有心臟病不耐手術(shù)者；急性兒童患者皆不宜手術(shù)。還有一種方法是用免疫抑制劑，適用激素效果差，不能脾切除或脾切除療效差者，常用長(zhǎng)春新堿。在中醫(yī)來(lái)說(shuō)，個(gè)人的經(jīng)驗(yàn)不一樣，其用藥方法各異，但其公認(rèn)的證型分為三種，熱迫血行，陰虛火旺以及瘀血內(nèi)阻型。在我實(shí)習(xí)的時(shí)候有幸跟隨山西省名老中醫(yī)，第三屆全國(guó)中醫(yī)傳承指導(dǎo)老師李國(guó)章老先生門(mén)診半年，對(duì)于血小板減少性紫癜有了一點(diǎn)的認(rèn)識(shí)，李老認(rèn)為ITP初起以血熱為主，熱迫血行。則血溢脈外，發(fā)而為瘀點(diǎn)瘀斑，治以“犀角地黃湯”加減。后期則發(fā)為慢性病，病情復(fù)雜，多以補(bǔ)脾，滋腎填髓為主，脾為后天之本，滋養(yǎng)先天之本，腎主骨生髓，髓化血小板，故后期注重補(bǔ)益脾腎，以補(bǔ)脾腎之陽(yáng)為主。上方中以大量滋陰之品益精填髓，用血肉有情之生地，女貞子填補(bǔ)精髓，以復(fù)其造血之力。加用少量溫而不燥之補(bǔ)陽(yáng)藥川斷、補(bǔ)骨脂以益火之源。黨參，甘草是為補(bǔ)氣健脾攝血，或加黃芪、白術(shù)茯苓者。丹參，丹皮，雞血藤赤芍皆為活血藥，貫穿出血癥的治療始終或，或?yàn)樘胰?，益母草，景天三七。白茅根，丹皮，赤芍有涼血止血之效。大便不暢者可用大黃，酒制后瀉下力緩，增加活血作用。納差則加山楂，雞內(nèi)金以健脾和胃。我非為名師，亦非經(jīng)驗(yàn)豐厚者，難免差錯(cuò)，故將本人臨床醫(yī)案以示大眾，望以指正，若遇一字之師，實(shí)為幸甚。本文系毛海斌醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年07月31日5579
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吳潤(rùn)暉主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 血液二科 家長(zhǎng)如何發(fā)現(xiàn)孩子得了免疫性血小板減少癥？家長(zhǎng)一般會(huì)在孩子的皮膚粘膜上看到出血點(diǎn)，例如，由于一般人的下肢毛細(xì)血管特別薄、脆，經(jīng)常走路時(shí)，雙下肢就會(huì)有小的出血點(diǎn)。如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子腿上的出血點(diǎn)突然增多，就 要來(lái)醫(yī)院就診。另外一個(gè)發(fā)現(xiàn)ITP的時(shí)機(jī)是查血常規(guī)時(shí)發(fā)現(xiàn)血小板減少。但是大多數(shù)的情況是家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子身上有出血點(diǎn)或者鼻出血時(shí)發(fā)現(xiàn)的。免疫性血小板減少的出血，最早出現(xiàn)在哪些部位？血小板減少引起的出血是皮膚黏膜的淺表性出血，所以最早的出血表現(xiàn)就在皮膚和黏膜上。例如手臂、腿等診斷ITP需要做哪些檢查呢？ ITP最直接的診斷標(biāo)準(zhǔn)是皮膚黏膜有出血和血小板數(shù)目的減少，但還需要進(jìn)一步排除其它血小板減少性疾病，比如再生障礙性貧血，它也會(huì)引起血小板減少。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，如果把再障和ITP比作兩塊地，再障是一片沙漠，根本就沒(méi)辦法長(zhǎng)莊稼；而ITP是一塊好地，本來(lái)可以長(zhǎng)莊稼的，但是莊稼被蝗蟲(chóng)吃掉了，也沒(méi)有莊稼。兩者的表現(xiàn)雖然都是不能長(zhǎng)莊稼，但是原因不一樣。ITP的血小板減少是因?yàn)樯眢w產(chǎn)生了對(duì)抗血小板的物質(zhì)——血小板抗體，所以要篩查這種特殊的抗體。而對(duì)于再障，就是因?yàn)楣撬柚袥](méi)有巨核細(xì)胞形成，要通過(guò)骨髓穿刺或活檢幫助查出來(lái)。因此，要判斷這塊不能長(zhǎng)莊稼的地是沙漠，還是因?yàn)榛认x(chóng)將莊稼吃了，就要做骨髓穿刺來(lái)判斷巨核細(xì)胞的數(shù)量。巨核細(xì)胞多就代表是骨髓血小板增生功能是好的，沒(méi)有巨核細(xì)胞就是血細(xì)胞生成障礙，比如再障。同時(shí)，還可以通過(guò)嘗試性治療進(jìn)行診斷。給孩子用激素治療有效而輸入血小板無(wú)效時(shí)，就可以說(shuō)明孩子的血小板減少是由于免疫破壞導(dǎo)致的。骨髓穿刺對(duì)兒童有什么影響？家長(zhǎng)總擔(dān)心骨穿對(duì)孩子不好孩子的骨頭非常嬌嫩，導(dǎo)致家長(zhǎng)覺(jué)得骨髓穿刺很可怕。其實(shí)骨髓穿刺已經(jīng)簡(jiǎn)化了，可以選擇扁平骨，如脊柱、胸骨等，這種骨頭內(nèi)的骨髓生長(zhǎng)得最好，兒童期皮質(zhì)也非常薄，容易穿刺。進(jìn)行骨髓穿刺時(shí)，只需用一般的10毫升的靜脈穿刺針頭，輕輕扎進(jìn)去，取大概0.2-0.5毫升骨髓即可，對(duì)孩子不會(huì)有影響。本文系吳潤(rùn)暉醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年01月31日68924
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