先天性二尖瓣閉鎖

先天性二尖瓣閉鎖屬于罕見的心臟畸形，多數(shù)患者會合并主動脈瓣閉鎖或者發(fā)育不良，一般會在出生之后就出現(xiàn)癥狀，如紫紺、呼吸困難，嚴(yán)重的會出現(xiàn)心力衰竭，自然預(yù)后極差。

基本病因

先天性二尖瓣閉鎖的病因目前尚未明確，主要認為是在胚胎發(fā)育的過程中發(fā)生異常所導(dǎo)致的二尖瓣完全阻塞。

高危人群

下述人群更容易患先天性二尖瓣閉鎖，需加以注意：

• 妊娠期，接觸大量不良環(huán)境因素和行為因素的孕婦，所產(chǎn)下的嬰兒：妊娠期接觸大劑量 X 射線、γ 射線等電離輻射，或者服用大劑量致畸致突變藥物、或者大量抽煙、喝酒等孕婦，容易引起基因突變，導(dǎo)致所產(chǎn)下的嬰兒出現(xiàn)先天性二尖瓣閉鎖。
• 妊娠期感染病毒的孕婦，所產(chǎn)下的嬰兒：孕婦在妊娠期，宮內(nèi)感染病毒（如梅毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒）等，其生下來的胎兒，患先天性二尖瓣閉鎖的幾率會上升。

典型癥狀

• 患兒出生后即出現(xiàn)癥狀，如呼吸困難，紫紺，喂養(yǎng)困難，病情常迅速加重而出現(xiàn)心力衰竭。
• 本病患者無特異性體征，常有輕度到中度的發(fā)紺，在心底區(qū)可聞及輕度收縮期雜音，肺動脈高壓時 P2 亢進。

并發(fā)癥

本病常見的并發(fā)癥有：

• 反復(fù)呼吸道感染：比如肺炎等。
• 發(fā)育不良：由于全身的血流減少，導(dǎo)致全身的營養(yǎng)供應(yīng)不夠，出現(xiàn)發(fā)育不良（包括身體和智力）。
• 心功能衰竭
• 猝死

目前無有效的預(yù)防措施。為了降低孩子發(fā)生該病的風(fēng)險，女性在孕期應(yīng)注意加強保健，尤其是懷孕 3 個月內(nèi)，盡可能避免那些不利于胎兒發(fā)育的因素。

• 孕期注意休息，加強營養(yǎng)，常吃蔬菜水果，每天補充多種維生素。
• 孕期服用葉酸。
• 禁止抽煙，盡量避免接觸二手煙環(huán)境，不酗酒。
• 不可自行濫用降糖藥、酒精類藥、安眠藥等藥物，若必須服用，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進行。
• 避免接觸放射線、污染的環(huán)境。

本病可以通過心電圖、X 線胸片、心導(dǎo)管檢查、造影檢查、常規(guī)檢查等進行診斷。具體檢查方法如下：

• 心電圖：通過做心電圖，可了解心房、心室的情況，比如可發(fā)現(xiàn)有無心臟增大的情況。
• X 線胸片：可了解心影大小以及肺血流量的情況，是增多、減少，還是正常。
• 心導(dǎo)管檢查：可顯示病變的部位、形態(tài)和輕重程度，查明肺循環(huán)壓力和肺血管阻力，并可判斷并有的其他先天性心臟血管疾病。
• 造影檢查：造影能顯示心房、心室等結(jié)構(gòu)的情況，且能較清晰地顯示大動脈位置關(guān)系及循環(huán)發(fā)育情況，從而幫助判斷病情。
• 常規(guī)檢查：如出凝血時間、血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)等，對診斷疾病及指導(dǎo)治療均有一定的幫助。

先天性二尖瓣閉鎖根治比較困難，但是可以通過手術(shù)控制肺血流量，緩解癥狀，解除心房間隔的壓力階差。可以在孩子出生之后就實施手術(shù)，防止左房壓升高。

手術(shù)治療

常見的手術(shù)方法有：

• 房間隔缺損擴大術(shù)
• 改良 Fontan 術(shù)

• 注意低脂肪、少鹽、清淡飲食，避免辛辣、刺激的食物，多喝白開水。
• 保證孩子的生活規(guī)律，保證充足的睡眠。
• 為孩子安排合理的生活制度，既要增強鍛煉，提高抵抗力，又要適當(dāng)休息，避免勞累過度。
• 隨天氣變化及時增減衣服，預(yù)防感冒。
• 要格外注意孩子的情緒變化，盡量讓孩子保持安靜，避免過分哭鬧，避免情緒激動，減少不必要的刺激，以免加重心臟負擔(dān)。
• 嚴(yán)格按照的醫(yī)生的要求，定期去醫(yī)院復(fù)查。

本病患者的自然預(yù)后極差，大多數(shù)病兒在出生后 1 個月內(nèi)死亡。決定預(yù)后的主要因素為房間隔缺損的大小和肺血管病變的情況。有右室流出道狹窄者，肺動脈高壓發(fā)生較晚，及時手術(shù)后預(yù)后較好。