先天性喉軟骨畸形

先天性喉軟骨畸形主要發(fā)生在會(huì)厭軟骨、甲狀軟骨、環(huán)狀軟骨及杓狀軟骨。由于喉軟骨始基發(fā)育來自兩側(cè)鰓弓，然后逐漸在中線融合。因此，當(dāng)發(fā)生融合不良或發(fā)育異常時(shí)，可出現(xiàn)不同類型的喉軟骨畸形，如分裂的會(huì)厭和先天性喉裂。

多以新生兒、嬰幼兒發(fā)病，主要表現(xiàn)為吸氣時(shí)軟骨塌陷、喉鳴、呼吸困難。

可分為會(huì)厭軟骨畸形、甲狀軟骨畸形、環(huán)狀軟骨畸形、杓狀軟骨畸形。

基本病因

先天性喉軟骨畸形主要由融合不良或發(fā)育異常引起。

高危人群

• 存在喉部結(jié)構(gòu)異常的人群。
• 潛在神經(jīng)肌肉疾病的人群。
• 好發(fā)于兩個(gè)月以上月齡的嬰幼兒。

先天性喉軟骨畸形的癥狀因喉軟骨畸形的不同類型而表現(xiàn)不盡相同，典型的癥狀為吸氣時(shí)軟骨塌陷、喉鳴、呼吸困難。本病不及時(shí)治療可導(dǎo)致患兒肺內(nèi)感染、腦缺氧等并發(fā)癥。

典型癥狀

• 吸氣性喘鳴：吸氣階段出現(xiàn)喘鳴音，輕中癥患兒，喘鳴呈間歇性，哭鬧、仰臥、進(jìn)食、上呼吸道感染時(shí)加重，重癥患兒喉喘鳴音持續(xù)性延長，哭鬧時(shí)可出現(xiàn)吸氣性呼吸困難。
• 吞咽功能障礙：中重度患兒可出現(xiàn)吞咽功能障礙，特別是合并胃食管反流性疾病患兒。
• 呼吸困難：本病患兒主要表現(xiàn)為呼吸暫停、發(fā)紺和吸氣三凹征。
• 胃食管反流和咽喉反流：患兒可表現(xiàn)為胃灼熱感、反酸。

并發(fā)癥

本病不及時(shí)治療可導(dǎo)致患兒肺內(nèi)感染、腦缺氧等并發(fā)癥。

目前暫無明確有效的預(yù)防方式，孕期注意定期檢查。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、纖維喉鏡、喉部 CT 進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 纖維喉鏡：可觀察畸形累及的部位及嚴(yán)重程度。了解患者喉黏膜是否出現(xiàn)水腫、血腫等情況。
• 喉部 CT：明確診斷，并排除其他先天性疾病，如氣管食管瘺，頸部 CT 掃描對(duì)診斷舌骨、甲狀軟骨及環(huán)狀軟骨移位及喉結(jié)構(gòu)變形極有價(jià)值。

先天性喉軟骨畸形目前主要通過手術(shù)治療改善，具體術(shù)式根據(jù)不同的類型決定，藥物方面主要使用抗生素治療。

藥物治療

因本病造成的呼吸道炎癥所致的感染、水腫可以應(yīng)用青霉素、甲強(qiáng)龍、氯雷他定治療。

手術(shù)治療

不同類型的患者需要根據(jù)情況選擇不同手術(shù)方式。

• 會(huì)厭軟骨畸形：可在直接喉鏡下行會(huì)厭部分切除術(shù)，會(huì)厭過大，多柔軟并過度后傾，吸氣時(shí)被吸向喉入口引起喉鳴和呼吸困難，可在局部麻醉下行會(huì)厭部分切除術(shù)。會(huì)厭過小或無會(huì)厭一般無癥狀，可不做治療，但飲食不要過急，以免引起嗆咳。
• 甲狀軟骨畸形：常需行氣管切開術(shù)治療該類型先天性喉軟骨畸形。
• 環(huán)狀軟骨畸形：新生兒需行緊急氣管切開術(shù)，預(yù)后不良。
• 杓狀軟骨畸形：先天性杓狀軟骨移位治療甚困難，有呼吸困難者，先行氣管切開術(shù)，待患兒稍大后，再行杓狀軟骨移位術(shù)。

• 先天性喉軟骨畸形的患兒注意母乳喂養(yǎng)即可，無需特殊飲食調(diào)理。
• 術(shù)后保證切口的清潔、定期更換敷料，避免感染。
• 本病患兒需要維持俯臥或側(cè)臥的體位，禁止平臥，促進(jìn)呼吸道分泌物排出。

本病經(jīng)正規(guī)治療，可以治愈。先天性喉軟骨畸形患兒術(shù)后一般 1 個(gè)月、3 個(gè)月、半年復(fù)診。預(yù)后一般較好，但可能需要長期輔助治療，一般不會(huì)影響自然壽命。