克汀病

克汀病又稱小兒先天性甲狀腺功能減低癥，是由先天因素造成的，因甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長發(fā)育遲緩，智力落后，是兒科最常見內分泌疾病之一，男女發(fā)病比例約為 1∶2。

基本病因

本病的主要病因是甲狀腺本身病變、環(huán)境中缺碘/飲食中攝入碘不足，其發(fā)生主要與下列因素有關：

• 酶缺乏：甲狀腺發(fā)育不全，導致甲狀腺素合成酶缺陷，并且免疫球蛋白抑制甲狀腺細胞生長。
• 甲狀腺異位：甲狀腺不在其正常生理位置，而是出現在了除頸部以外的位置。
• 地方環(huán)境缺碘：自然環(huán)境中的水、土壤缺乏碘，造成植物、糧食中碘含量偏低。

高危人群

下述人群更容易患克汀病，需加以注意：

• 甲狀腺發(fā)育不全
• 甲狀腺素合成障礙
• 孕母在服用甲狀腺藥物
• 下丘腦-垂體異常
• 垂體功能低下
• 地方環(huán)境缺碘
• 早產兒

本病的典型表現為患兒生長發(fā)育遲緩、食欲差，智力落后、表情呆滯，還可表現為嗜睡、肢體水腫等全身反應，嚴重者會導致心功能異常等。

典型癥狀

• 呼叫或語言反應遲鈍，喂養(yǎng)困難，食欲低下。
• 面部呈臃腫狀，表情呆滯。
• 智力低下，明顯落后于同齡人群。

其他癥狀

除了上述表現，本病還可能會出現下列癥狀：

• 行走延遲（1 歲半以后仍不能走）
• 語言發(fā)育遲緩
• 皮膚粗糙
• 嗜睡
• 體溫偏低（36 攝氏度以下），手腳皮膚發(fā)涼
• 聽力下降
• 感覺遲鈍
• 肢體水腫
• 昏迷

并發(fā)癥

本病可能會引起心功能異常、毛發(fā)稀疏、胃腸消化功能紊亂等。

本病的預防應注意早發(fā)現、早診斷、早治療，針對甲狀腺素水平進行定期體檢。具體預防方法如下：

• 孕婦妊娠末 3~4 個月可加服碘化鉀（1% 溶液每天 10～12 滴），或肌注碘油 1 次 2 毫升。
• 對地方性克汀病應早期診治，有甲低表現者應自生后 3 個月內開始補充甲狀腺激素，原則同散發(fā)性克汀病。
• 積極治療相關疾病，如垂體功能異常。
• 多吃含碘食物，如海帶、紫菜、發(fā)菜、海蜇、菠菜、大白菜、玉米等。
• 政府大力推行碘化食鹽，以消滅地方性甲狀腺腫。

本病主要依靠甲狀腺功能檢查、甲狀腺釋放激素興奮試驗檢查、甲狀腺核素顯像和骨齡測定進行診斷，新生兒疾病篩查可以在先天性甲低出現癥狀之前參考血生化的改變做出早期診斷，具體檢查方法如下：

• 甲狀腺功能檢查：主要測定機體甲狀腺功能。
• 甲狀腺釋放激素興奮試驗：了解垂體的儲備功能，提示下丘腦發(fā)育狀況。
• 甲狀腺核素顯像：可判斷甲狀腺位置，大小，發(fā)育情況及攝碘功能。
• 超聲檢查：可了解甲狀腺位置及大小。
• 骨齡測定：骨齡評估患者發(fā)育成熟程度。
• 血濾紙片方法：新生兒甲低篩查，測定甲狀腺素高低水平。

該病需盡早發(fā)現并及時補充甲狀腺素，使其維持在正常水平。

藥物治療

左甲狀腺素鈉片：補充機體所需甲狀腺素，維持正常水平。

本病患兒需終生甲狀腺治療，對正常生活進行維持，具體日常注意事項如下：

• 在家用藥注意事項：堅持每天服藥，當出現心絞痛、嘔吐、腹瀉、興奮、頭痛、失眠、多汗、面色潮紅、體重減輕等癥狀時，需及時就醫(yī)。甲低患者對鎮(zhèn)靜藥異常敏感，尤其嗎啡，可引起昏迷。
• 術后、用藥復查：服藥過程中要定期觀察血甲狀腺素變化，觀察生長發(fā)育曲線、智商、骨齡等，根據情況調整服藥劑量。
• 飲食：均衡膳食，合理營養(yǎng)，少時油膩食物，適當補充高營養(yǎng)食物（如海帶、銀耳、優(yōu)質的營養(yǎng)蛋白）。
• 運動：宜適當散步，忌劇烈運動。
• 其他：遵醫(yī)囑或每月復查 1 次，主要是定期觀察血甲狀腺素變化。如已有發(fā)育落后，可在醫(yī)生指導下康復治療。

• 本病若不接受正規(guī)治療，可導致患兒個子矮小、智力發(fā)育低于常人、聾啞等情況，嚴重影響生活質量。
• 若接受正規(guī)治療，大多數患兒可正常發(fā)育。但出生時若發(fā)現甲低存在，骨齡已明顯延遲，甲狀腺缺失等，則會對今后智力和神經系統(tǒng)發(fā)育存在較大影響。