克汀病

克汀病又稱小兒先天性甲狀腺功能減低癥，是由先天因素造成的，因甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力落后，是兒科最常見(jiàn)內(nèi)分泌疾病之一，男女發(fā)病比例約為 1∶2。

基本病因

本病的主要病因是甲狀腺本身病變、環(huán)境中缺碘/飲食中攝入碘不足，其發(fā)生主要與下列因素有關(guān)：

• 酶缺乏：甲狀腺發(fā)育不全，導(dǎo)致甲狀腺素合成酶缺陷，并且免疫球蛋白抑制甲狀腺細(xì)胞生長(zhǎng)。
• 甲狀腺異位：甲狀腺不在其正常生理位置，而是出現(xiàn)在了除頸部以外的位置。
• 地方環(huán)境缺碘：自然環(huán)境中的水、土壤缺乏碘，造成植物、糧食中碘含量偏低。

高危人群

下述人群更容易患克汀病，需加以注意：

• 甲狀腺發(fā)育不全
• 甲狀腺素合成障礙
• 孕母在服用甲狀腺藥物
• 下丘腦-垂體異常
• 垂體功能低下
• 地方環(huán)境缺碘
• 早產(chǎn)兒

本病的典型表現(xiàn)為患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、食欲差，智力落后、表情呆滯，還可表現(xiàn)為嗜睡、肢體水腫等全身反應(yīng)，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致心功能異常等。

典型癥狀

• 呼叫或語(yǔ)言反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，食欲低下。
• 面部呈臃腫狀，表情呆滯。
• 智力低下，明顯落后于同齡人群。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 行走延遲（1 歲半以后仍不能走）
• 語(yǔ)言發(fā)育遲緩
• 皮膚粗糙
• 嗜睡
• 體溫偏低（36 攝氏度以下），手腳皮膚發(fā)涼
• 聽(tīng)力下降
• 感覺(jué)遲鈍
• 肢體水腫
• 昏迷

并發(fā)癥

本病可能會(huì)引起心功能異常、毛發(fā)稀疏、胃腸消化功能紊亂等。

本病的預(yù)防應(yīng)注意早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，針對(duì)甲狀腺素水平進(jìn)行定期體檢。具體預(yù)防方法如下：

• 孕婦妊娠末 3~4 個(gè)月可加服碘化鉀（1% 溶液每天 10～12 滴），或肌注碘油 1 次 2 毫升。
• 對(duì)地方性克汀病應(yīng)早期診治，有甲低表現(xiàn)者應(yīng)自生后 3 個(gè)月內(nèi)開(kāi)始補(bǔ)充甲狀腺激素，原則同散發(fā)性克汀病。
• 積極治療相關(guān)疾病，如垂體功能異常。
• 多吃含碘食物，如海帶、紫菜、發(fā)菜、海蜇、菠菜、大白菜、玉米等。
• 政府大力推行碘化食鹽，以消滅地方性甲狀腺腫。

本病主要依靠甲狀腺功能檢查、甲狀腺釋放激素興奮試驗(yàn)檢查、甲狀腺核素顯像和骨齡測(cè)定進(jìn)行診斷，新生兒疾病篩查可以在先天性甲低出現(xiàn)癥狀之前參考血生化的改變做出早期診斷，具體檢查方法如下：

• 甲狀腺功能檢查：主要測(cè)定機(jī)體甲狀腺功能。
• 甲狀腺釋放激素興奮試驗(yàn)：了解垂體的儲(chǔ)備功能，提示下丘腦發(fā)育狀況。
• 甲狀腺核素顯像：可判斷甲狀腺位置，大小，發(fā)育情況及攝碘功能。
• 超聲檢查：可了解甲狀腺位置及大小。
• 骨齡測(cè)定：骨齡評(píng)估患者發(fā)育成熟程度。
• 血濾紙片方法：新生兒甲低篩查，測(cè)定甲狀腺素高低水平。

該病需盡早發(fā)現(xiàn)并及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素，使其維持在正常水平。

藥物治療

左甲狀腺素鈉片：補(bǔ)充機(jī)體所需甲狀腺素，維持正常水平。

本病患兒需終生甲狀腺治療，對(duì)正常生活進(jìn)行維持，具體日常注意事項(xiàng)如下：

• 在家用藥注意事項(xiàng)：堅(jiān)持每天服藥，當(dāng)出現(xiàn)心絞痛、嘔吐、腹瀉、興奮、頭痛、失眠、多汗、面色潮紅、體重減輕等癥狀時(shí)，需及時(shí)就醫(yī)。甲低患者對(duì)鎮(zhèn)靜藥異常敏感，尤其嗎啡，可引起昏迷。
• 術(shù)后、用藥復(fù)查：服藥過(guò)程中要定期觀察血甲狀腺素變化，觀察生長(zhǎng)發(fā)育曲線、智商、骨齡等，根據(jù)情況調(diào)整服藥劑量。
• 飲食：均衡膳食，合理營(yíng)養(yǎng)，少時(shí)油膩食物，適當(dāng)補(bǔ)充高營(yíng)養(yǎng)食物（如海帶、銀耳、優(yōu)質(zhì)的營(yíng)養(yǎng)蛋白）。
• 運(yùn)動(dòng)：宜適當(dāng)散步，忌劇烈運(yùn)動(dòng)。
• 其他：遵醫(yī)囑或每月復(fù)查 1 次，主要是定期觀察血甲狀腺素變化。如已有發(fā)育落后，可在醫(yī)生指導(dǎo)下康復(fù)治療。

• 本病若不接受正規(guī)治療，可導(dǎo)致患兒個(gè)子矮小、智力發(fā)育低于常人、聾啞等情況，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。
• 若接受正規(guī)治療，大多數(shù)患兒可正常發(fā)育。但出生時(shí)若發(fā)現(xiàn)甲低存在，骨齡已明顯延遲，甲狀腺缺失等，則會(huì)對(duì)今后智力和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育存在較大影響。