先天性巨舌癥

舌頭大的醫(yī)學(xué)診斷是巨舌癥（Macroglossia），定義是舌頭大于正常水平。正常情況下，在不使用舌頭時(shí)，舌頭應(yīng)該位于牙齒和牙槽之內(nèi)的，所以如果舌頭處于休息位，超過了牙齒和牙槽，就定義為巨舌癥。但是到目前沒有明確的巨舌癥的嚴(yán)格定義，有些文章會(huì)依據(jù)其臨床癥狀以及對(duì)患者的影響，比如舌頭上有牙齒印等表述巨舌癥。家長會(huì)緊張，孩子們睡覺時(shí)，有時(shí)會(huì)有嘴巴舌頭伸出來，這是舌頭大嗎？這種不是，可能和嘴巴沒有閉合，睡覺時(shí)對(duì)舌頭的控制減弱等有關(guān)。我們強(qiáng)調(diào)的還是舌頭就是大，一直大，在不使用的時(shí)候，都超過牙槽才考慮這個(gè)問題，不僅看睡覺，也看白天不說話，不吃飯時(shí)候的舌頭狀態(tài)。孩子調(diào)皮時(shí)，伸出舌頭來，你給他們說縮回去，但是就是不聽還會(huì)和你對(duì)著干，伸得更長，這也不是舌頭大。兩種問題，一種是舌頭真的長的大，另外一種是嘴巴小，導(dǎo)致的舌頭相對(duì)大。舌頭真正增大，可能是腫瘤（比如淋巴管瘤）或者血管瘤導(dǎo)致的，也可能是舌頭肌肉生長迅速導(dǎo)致的。巨舌癥不是常見問題，導(dǎo)致舌頭增大的原因除了腫瘤外，還有甲狀腺功能低下，伯-韋綜合征（有巨舌癥+臍疝或者臍膨出，并且多數(shù)孩子還有耳朵問題），粘多糖病，21-三體綜合征等。這些疾病都有典型特征，看著就有些異常，和正常孩子不一樣。輕度的，可能僅僅導(dǎo)致流涎、語言不清等問題，而嚴(yán)重的，會(huì)導(dǎo)致牙齒對(duì)合不齊，面容異常，進(jìn)食困難、氣道梗阻，心理因素，下圖分別是輕中重度巨舌。如果真的出現(xiàn)以上表現(xiàn)，及時(shí)評(píng)估和處理，嚴(yán)重的，可以手術(shù)治療，效果良好。

巨舌癥是指由淀粉樣變、血管或淋巴異常增生、腫瘤等原因引起的舌體腫大。巨舌可以由各種不同的原因所引起。真正的巨舌癥是舌肌過長，舌體呈均質(zhì)性增大，多為先天性疾病。原發(fā)性淀粉樣變是較少見的疾病，好發(fā)于舌部，使舌體實(shí)質(zhì)性、均質(zhì)性增大、變硬。由血管瘤、血管畸形和淋巴管畸形引發(fā)的巨舌常呈不對(duì)稱、不均勻性增大，可見擴(kuò)張的血管和囊狀淋巴管?；颊呖沙霈F(xiàn)舌部發(fā)作性腫脹和疼痛。臨床上，由淋巴管畸形引起的巨舌癥最為常見，患兒出生時(shí)舌體肥大，不能放入口腔內(nèi)，影響進(jìn)食、呼吸，流涎增多。病變可因感染、創(chuàng)傷等原因而加重。隨著患兒發(fā)育，舌體長期腫大會(huì)繼發(fā)牙排列紊亂和頜骨畸形，導(dǎo)致長期進(jìn)食障礙，咀嚼差，營養(yǎng)不良，全身消瘦，嚴(yán)重影響外觀、飲食和語言功能。此外，患者長期承受巨大的心理壓力，性格自卑、弧僻、內(nèi)向，幾乎拒絕一切社交活動(dòng)。因此，早期積極治療是非常重要的。由微囊型淋巴管畸形引起的先天性巨舌癥，如果舌肥大在中度以下，可以采用博萊霉素、聚多卡醇或聚桂醇硬化治療，一般經(jīng)過3～5次治療，舌體可以明顯縮小、回復(fù)到口腔內(nèi)。如果舌體重度肥大，不能放入口內(nèi)，則需要手術(shù)部分切除。根據(jù)病變范圍和程度，對(duì)肥大變形的舌體進(jìn)行切除、塑形，殘余病變可以通過注射硬化劑進(jìn)行控制。術(shù)后舌外形良好，活動(dòng)自如，上、下唇可自然閉合，面部外觀、咀嚼、發(fā)音明顯改善。如早期未予治療和控制，則成年后往往伴有頜骨發(fā)育畸形。巨大型巨舌癥由于繼發(fā)明顯的舌、牙頜畸形，其治療仍是一個(gè)臨床難題。為了獲得滿意的臨床效果，除需切除修整巨舌外，還應(yīng)盡量恢復(fù)患者的咬合關(guān)系，使患者得到滿意的外形及咀嚼功能。切除巨舌時(shí)，需根據(jù)手術(shù)范圍，決定是否行預(yù)防性氣管切開，以免發(fā)生術(shù)后呼吸道梗阻。麻醉方法一般可采用局麻，但兒童或手術(shù)范圍較大者應(yīng)采用全麻。手術(shù)體位以仰臥位為宜。術(shù)中注意事項(xiàng)舌體組織血循環(huán)豐富，術(shù)中容易出血。為減少出血，可采用縫扎法暫時(shí)阻斷舌動(dòng)脈的血液供給。舌體部分切除后，在創(chuàng)口縫合之前，應(yīng)將該縫扎線拆除并將創(chuàng)面上的活躍出血點(diǎn)一一結(jié)扎，以防術(shù)后出血?？p合創(chuàng)口時(shí)，應(yīng)嚴(yán)密縫合肌層，以防術(shù)后滲血。又因舌體運(yùn)動(dòng)度大，組織脆嫩，縫合時(shí)應(yīng)用較粗的絲線，進(jìn)針點(diǎn)應(yīng)距創(chuàng)緣0.5～1.0cm，并打三道結(jié)，以防縫線切破組織和縫線松脫?？p合黏膜時(shí)，應(yīng)縫至肌肉深層，并應(yīng)行褥式加間斷縫合，以減少肌肉創(chuàng)面滲血和預(yù)防創(chuàng)口裂開。術(shù)后處理舌淋巴管畸形切除術(shù)后應(yīng)嚴(yán)密觀察，注意舌體和口底腫脹發(fā)展趨勢，如腫脹發(fā)展很快，應(yīng)及時(shí)處理，防血腫形成、舌后墜導(dǎo)致上呼吸道梗阻。術(shù)后可選用抗生素及地塞米松，預(yù)防術(shù)后感染及水腫，并注射止血?jiǎng)?。術(shù)后禁食數(shù)日，采用鼻飼，以后再改為流質(zhì)飲食，并注意口腔清潔，加用霧化吸入。術(shù)后24～48 h抽出引流條（如放置），術(shù)后9～10 d拆線。舌淋巴管畸形切除術(shù)后主要并發(fā)癥為術(shù)后出血、血腫形成和組織水腫，并可因局部腫脹、舌后墜導(dǎo)致上呼吸道梗阻。因此，術(shù)中需徹底止血，嚴(yán)密縫合肌層，縫合黏膜時(shí)宜作褥式加間斷縫合，并視情況放置橡皮引流條。術(shù)后需嚴(yán)密觀察，若局部腫脹發(fā)展很快，要及時(shí)處理，以防窒息。

巨舌是指舌體長時(shí)間或始終位于口唇外，且舌體往往比較肥厚。造成巨舌的原因有很多，其中比較多見是舌部腫瘤導(dǎo)致的舌體巨大，如血管瘤、淋巴血管瘤等等。但是在嬰幼兒中還有一類比較少見的綜合征也常常以巨舌為典型表現(xiàn)。因?yàn)榻鼛啄赀@類小朋友來我門診就診治療的逐漸增多，所以有必要向大家簡單的介紹一下。這種綜合征叫Beckwith-Wiedemann綜合征，也可以簡稱BWS。這病的主要表現(xiàn)就是巨舌，但是舌體沒有腫瘤類的占位病變。其次還可能包括的癥狀是：臍膨出/臍疝、眉心火焰斑（鮮紅斑痣）、耳部切跡、巨體（體重身長均超過同齡兒）、偏身肥大、新生兒期低血糖、后期可能還會(huì)出現(xiàn)“地包天”等，這類小朋友還比較容易并發(fā)惡性腫瘤，如腎母細(xì)胞瘤，這也是讓很多家長長期惶恐不安的原因，但是我想安慰大家的是，在醫(yī)學(xué)上這些都是概率問題，我們暫時(shí)沒有辦法去左右這個(gè)“概率”，我們能做的就是定期檢查。此病一般通過上述的這些表現(xiàn)就能診斷，但是也可以通過查基因來進(jìn)一步確診，目前我們醫(yī)院可以做這項(xiàng)檢查。也有很多家長詢問這病是不是會(huì)有遺傳，就目前認(rèn)識(shí)來說，這病還是以散發(fā)為主，所以遺傳是否仍然不是很確切。在治療上主要針對(duì)的是巨舌，我們可以在6-10個(gè)月的時(shí)候做舌體縮小整形手術(shù)，一般1-2次。像臍膨出可以在新生兒期就進(jìn)行手術(shù)治療。值得提醒的是要提防新生兒期低血糖。而且一旦確診此病，建議大家3-6個(gè)月就進(jìn)行腹部B超及抽血查AFP等來監(jiān)測是否有腫瘤的情況。本文系董晨彬醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。