先天性青光眼

先天性青光眼一般在生后早期發(fā)病，表現(xiàn)為黑眼球增大，黑眼球不清亮，流淚 怕光，如果癥狀明顯，角膜明顯混濁甚至發(fā)白，家長很容易發(fā)現(xiàn)異常而去就診，但是，部分患兒癥狀不太明顯，家長就容易疏忽而沒有重視，甚至有些家長會覺得孩子有雙水汪汪的大眼睛，長的非常漂亮，直到發(fā)現(xiàn)孩子視力明顯不好的時(shí)候才去就診，往往這時(shí)候已經(jīng)到了青光眼晚期，視神經(jīng)已經(jīng)受得了嚴(yán)重的損傷。所以如果孩子早期懷疑有這些癥狀的時(shí)候，一定要及時(shí)就診，排除先天性青光眼的可能。早期就診早期治療，孩子的視力預(yù)后會有很大的不同。

一般新生兒的眼睛烏黑明亮有光澤。但如果寶寶的眼睛很大，黑眼珠的部分也很大，顏色發(fā)黑發(fā)青發(fā)污，沒有光澤，似乎霧蒙蒙的，還怕光流眼淚，就要當(dāng)心先天性青光眼了。 先天性青光眼是由于眼球房角結(jié)構(gòu)發(fā)育異常而引起的。大部分患兒都在3歲前發(fā)現(xiàn)異常，其中80%在1歲前會發(fā)現(xiàn)。 如果懷疑先天性青光眼，一定要盡早到醫(yī)院去檢查，千萬別拖！因?yàn)橄惹嗍侵旅ば匝鄄?，拖太久，眼睛長期處于高眼壓狀態(tài)，會壓迫視神經(jīng)、角膜，使視神經(jīng)萎縮，角膜水腫，從而失明。這對一個(gè)孩子，影響是極其大的。對家庭來說也是極大的負(fù)擔(dān)。 診斷明確后，先青藥物治療只能作為過渡性、輔助性的治療，一定要盡早手術(shù)。 很多家長都很期待，術(shù)后視力能達(dá)到多少？這么說吧，早發(fā)現(xiàn)早手術(shù)，效果好，發(fā)現(xiàn)晚手術(shù)遲，效果差。3歲前手術(shù)效果比3歲后要好。 手術(shù)的目標(biāo)是控制眼壓，保住眼球，避免眼球結(jié)構(gòu)因高眼壓而萎縮和破壞。拖得越久，視神經(jīng)萎縮越多，視力越差，角膜水腫越厲害，視力也越差。盡早手術(shù)可以減輕和避免這些損害。 只有控制了眼壓，保住了眼球的結(jié)構(gòu)接近正常，寶寶的眼睛和視力才有機(jī)會去正常發(fā)育。

激光引導(dǎo)下360度小梁切開術(shù)，主要針對先天性青光眼，開角型青光眼，由于該手術(shù)更加精準(zhǔn)，微創(chuàng)，手術(shù)時(shí)間短，并發(fā)癥少，恢復(fù)快，術(shù)后不依賴濾過泡，省去了濾過泡護(hù)理的麻煩，被越來越多的青光眼專家和患者接受。

精準(zhǔn)醫(yī)療是指即使患者目前無癥狀，或者存在著相似、復(fù)雜甚至重疊的臨床表現(xiàn)，依據(jù)遺傳學(xué)、生物標(biāo)志物、患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)等，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類和診斷，進(jìn)而實(shí)施個(gè)體化治療。眼遺傳病是嬰幼兒及成人盲的重要原因之一，目前對大多數(shù)遺傳性眼病尚無有效而可靠的治療方法，而且這類疾病本身又具有先天性、終身性和遺傳性的特點(diǎn)，一旦罹患不僅嚴(yán)重危害患者的視力和身心健康，也會給家庭和社會帶來極大的負(fù)擔(dān)?；驒z測、基因治療和干細(xì)胞治療是精準(zhǔn)醫(yī)療的三大利器，可望開啟眼科遺傳病診療的新篇章。哪些疾病屬于遺傳性眼??？目前已知眼科疾病中與遺傳相關(guān)的有600余種，常見的有視網(wǎng)膜色素變性，視神經(jīng)萎縮，黃斑營養(yǎng)不良，Stargardt’s病，先天性白內(nèi)障，先天性青光眼，角膜營養(yǎng)不良，色盲、高度近視等。然而需要注意的是：還有一種為常染色體隱性遺傳及雙基因遺傳，這種情況往往父母不患病，子女中有25%的概率患病。由于優(yōu)生優(yōu)育，很多家庭只有一個(gè)或者兩個(gè)孩子，很難通過完整追溯疾病在子女中的發(fā)病情況來判斷疾病的遺傳方式，所以患者通常自覺沒有明顯的家族史。一般來說， 父母近親結(jié)婚，其子女患常染色體隱性遺傳性疾病的概率明顯增加。 此外還有一些特殊遺傳方式導(dǎo)致的疾病很容易被忽略為非遺傳性病變。如 de nvo突變，即患者自己原發(fā)發(fā)生基因突變導(dǎo)致疾病發(fā)生，且這種突變將來也會遺傳給其子女，這種情況并不少見。還有些突變不符合孟德爾遺傳規(guī)律，如基因印記。通過基因檢測你會“獲得”什么？許多患者往往很糾結(jié)：醫(yī)生告訴我這個(gè)病治不好，那我為什么還要做基因檢測呢?其實(shí)基因檢測不但對疾病的確診有很大的幫助，對患者本身及其家庭都有很多的益處。舉例：劉XX，男，38，雙眼視力下降16年余，一直未能明確診斷。視力：OD:0.4，OS:0.5。來我院門診做詳細(xì)的臨床檢查，依然未能明確診斷。雙眼底未見明顯異常。視野正常。ERG：右眼錐反應(yīng)、30HZ輕度下降，余反應(yīng)正常。左眼正常。 mfERG: 雙眼中心凹功能降低。診斷考慮什么？錐桿營養(yǎng)不良？ Stargardt’s 早期？中央型視網(wǎng)膜色素變性？隱匿性黃斑營養(yǎng)不良？Best??？黃斑色素上皮營養(yǎng)不良？臨床鑒別診斷困難，通過基因檢測：RP1L1 c.133C>T（p.Arg45Trp; Het）?；蛟\斷：隱匿性黃斑營養(yǎng)不良。家系情況見上圖。通過此例我們發(fā)現(xiàn)基因檢測價(jià)值：1 精準(zhǔn)診斷：包括疾病前診斷和已有臨床癥狀眼病的精確診斷。在此例中，幫助先證者明確診斷，對其兒子做出了癥狀前診斷。一年后其兒子來門診復(fù)查，視力出現(xiàn)下降，臨床檢測結(jié)果跟其父親極其相似。遺傳性眼病種類繁多，具有顯著的臨床表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性。不同的致病基因可以導(dǎo)致相同的臨床表型相同的臨床表型可以由不同的致病基因引起。即使同一個(gè)基因突變，但突變位置和突變類型不同，其表型及預(yù)后也有顯著差異。通過基因檢測、生物信息分析和患者完整詳細(xì)準(zhǔn)確的臨床信息這三方面的綜合分析，精準(zhǔn)地確定患者的致病基因突變，使患者獲得一個(gè)對原有臨床診斷進(jìn)行細(xì)化、補(bǔ)充甚至糾正的精準(zhǔn)分子診斷，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所關(guān)注的焦點(diǎn)。2精準(zhǔn)預(yù)后評估。在上例子中，我們根據(jù)先證者母親視力的改變、突變位點(diǎn)的功能預(yù)測及生物信息分析等綜合評價(jià)，對先證者及其兒子的預(yù)后進(jìn)行了評估。目前美國每年有400萬人接受遺傳基因檢測，盡管價(jià)格高達(dá)數(shù)萬美元，但檢測人數(shù)逐年遞增。 通過對突變的分析，預(yù)測患者的病情進(jìn)展及預(yù)后，使患者“掌握自己的命運(yùn)”。比如馬凡綜合征，是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，目前普遍認(rèn)同的概念為：馬凡綜合征患者除有晶狀體脫位之外，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、硬脊膜、硬顎等。因心臟異常危及患者生命，因此，醫(yī)生常規(guī)囑咐患者定期進(jìn)行心肺檢查，終生堅(jiān)持為宜，患者也經(jīng)常為此緊張焦慮。但臨床上我們發(fā)現(xiàn)并不是每個(gè)患者都有這些癥狀，不同患者表型之間有顯著差異，有些病人很早就合并心臟異常，有些病人卻終生都不會累及心臟。為什么會出現(xiàn)這種差異呢，什么情況下患者四肢和晶狀體脫位，什么情況下會伴有心臟異常呢？原來，這種差異是由于基因突變類型的不同導(dǎo)致的。同一基因的不同突變會導(dǎo)致馬凡綜合征不同的臨床表型，如有些突變位點(diǎn)會導(dǎo)致心臟病變，但有些突變位點(diǎn)僅僅或主要累積呼吸系統(tǒng)或者骨骼系統(tǒng)，通過基因檢測，明確突變位點(diǎn)，不僅可預(yù)知患者可能出現(xiàn)的臨床表型，有針對性的進(jìn)行臨床隨訪，也可消除那些不會發(fā)生嚴(yán)重心血管異?；颊叩木o張情緒和過度檢查。再如同為臨床上診斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，預(yù)后卻不盡相同，這種情況往往跟突變類型有關(guān)，有些突變位點(diǎn)惡性程度低，患者的病情進(jìn)展就相對緩慢，視力相對較好；而有些屬于烈性突變往往導(dǎo)致病情迅速進(jìn)展，甚至盲；有些突變基因和位點(diǎn)還會同時(shí)引起其它的癥狀，如耳聾。因此，精準(zhǔn)的預(yù)后評估可以使患者提前“預(yù)知自己的未來”。以下為不同leber先天性黑朦患者不同突變位點(diǎn)的不同表現(xiàn)。3 精準(zhǔn)健康指導(dǎo)：基因檢測后的遺傳咨詢不僅能提前告知檢測對象患病風(fēng)險(xiǎn)的高低，還能提供個(gè)性化健康指導(dǎo)服務(wù)、個(gè)性化用藥指導(dǎo)服務(wù)和個(gè)性化體檢指導(dǎo)服務(wù)。幫助人們在疾病發(fā)生之前進(jìn)行準(zhǔn)確的預(yù)防，通過調(diào)整膳食營養(yǎng)、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素。4 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估：在上例子中，我們對患者及其兒子進(jìn)行了遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估。其后代的發(fā)病率為50%?；驒z測結(jié)果可以用于評估疾病異常風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)評估的意義在于趨利避害，指導(dǎo)患者進(jìn)行個(gè)性化健康管理，采取個(gè)性化的行為生活方式，提前做好預(yù)防和保健工作，最終達(dá)到遠(yuǎn)離疾病、降低出生缺陷的目的。由于多數(shù)常見眼遺傳病屬于多基因遺傳病，而且存在遺傳異質(zhì)性和地域、民族差異，很難明確各種眼遺傳病致病基因的突變位點(diǎn)和表型間的關(guān)系，這為眼遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評估帶來了一定的困難，必須由具有眼科專業(yè)背景的醫(yī)生結(jié)合遺傳學(xué)知識進(jìn)行綜合評估。5 優(yōu)生優(yōu)育：在上例子中，患者及其兒子可以拿著我們的檢測報(bào)告到有資質(zhì)的婦產(chǎn)科醫(yī)院進(jìn)行生育指導(dǎo)，規(guī)避有害突變，生出一個(gè)視力健康的寶寶。優(yōu)生優(yōu)育對于個(gè)人、家庭及整個(gè)社會的意義都很重大。通過基因檢測可以評估后代的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、性別篩選等輔助生育技術(shù)孕育健康的寶寶。不但可以免除家庭的負(fù)擔(dān)，還可以降低群體發(fā)病率和出生缺陷率，提高民族整體遺傳素質(zhì)，是健康中國的重要保障。然而前提是通過基因檢測知道“遺傳密碼” 。6 精準(zhǔn)治療：根據(jù)每一個(gè)患者的分子譜與突變信息特征，進(jìn)行“量身定制”式的制定個(gè)性化“精準(zhǔn)治療”方案，從而達(dá)到針對關(guān)鍵分子靶點(diǎn)的個(gè)體化治療的目的。主要包括精準(zhǔn)用藥、基因治療和干細(xì)胞治療?；蛑委熀透杉?xì)胞治療有望為部分遺傳性眼病的治療帶來突破性進(jìn)展，隨著RPE65基因的臨床應(yīng)用，越來越多的基因治療將會進(jìn)入臨床。除了基因治療之外，另一個(gè)具有潛力的針對遺傳性眼病的精準(zhǔn)治療的策略是結(jié)合多能誘導(dǎo)干細(xì)胞（Induced pluripotent stem cells，iPSC）和CRISPR/Cas基因編輯技術(shù)的細(xì)胞治療。將患者自身的體細(xì)胞，首先通過重新編程得到iPS細(xì)胞。之后利用CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)，更正患者的基因缺陷。然后將擁有正?；蛐偷膇PS細(xì)胞誘導(dǎo)分化成治療的目標(biāo)細(xì)胞，比如，感光細(xì)胞、視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞等，對患者進(jìn)行自體細(xì)胞治療。這樣既繞開了胚胎干細(xì)胞治療面臨的倫理問題，又避免了異體細(xì)胞移植出現(xiàn)的災(zāi)難性排異反應(yīng)，是修復(fù)自身疾病的最佳選擇?；驒z測程序復(fù)雜嗎?價(jià)格昂貴嗎？患者往往比較關(guān)心檢測程序及價(jià)格問題。實(shí)際上檢測程序是相對復(fù)雜的，需要DNA抽提、選擇合適的測序芯片、上機(jī)測序，測序完成后的海量數(shù)據(jù)解析更需要大量專業(yè)知識，然而對于患者來說則非常簡單。只需抽取15ml左右的靜脈血即可。因?yàn)闄z測的方法不同，測序時(shí)間也不同，一般2-4個(gè)月可以拿到檢測報(bào)告。由于檢測技術(shù)、耗材等問題使得基因檢測的價(jià)格也高于一般的體檢，當(dāng)然，選擇不同的檢測方法價(jià)格也懸殊很大 (我院視網(wǎng)膜相關(guān)疾病二代芯片捕獲測序 4800元/人)。目前我院眼遺傳病基因檢測免費(fèi)。如果想做基因檢測，患者需要做哪些準(zhǔn)備呢？突變的解析是個(gè)性化的，是建立在患者個(gè)體表征的基礎(chǔ)上，因此，詳細(xì)的臨床資料、家族史、個(gè)人史等是必須的。如果家中沒有明顯的家族史，建議患者同父母兄弟姐妹及孩子一起檢測。如果家中有明顯的家族史，則要擴(kuò)大檢測，除前邊提到的親屬外，整個(gè)大家系中患病的人、2個(gè)確認(rèn)正常的人都要一起來檢測。吳繼紅教授簡介：吳繼紅，女，眼科博士，研究員，現(xiàn)任復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院研究院副院長，上海市視覺損害與重建重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任，《中國眼耳鼻喉科雜志》編委。主攻方向是眼遺傳性疾病的基因診斷與遺傳咨詢和視網(wǎng)膜視神經(jīng)相關(guān)疾病的臨床基礎(chǔ)研究。近年來主持多項(xiàng)國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目、上海市自然科學(xué)基金、上海市視覺復(fù)明中心等研究課題，作為學(xué)術(shù)骨干參加科技部973課題、國家杰出青年基金、海外杰出青年基金、上海市領(lǐng)軍人才和上海市登山計(jì)劃等多項(xiàng)課題的研究工作。多次在國際學(xué)術(shù)會議上進(jìn)行大會發(fā)言。發(fā)表文章90余篇，其中SCI收錄近60余篇篇，申報(bào)國家專利7項(xiàng)，授權(quán)3項(xiàng) 。本文系吳繼紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

每位媽媽都希望自己的寶寶擁有一雙黑溜溜的大眼睛，可是寶寶眼睛“大”真的好嗎？ 今天徐大夫接診了一位細(xì)心的媽媽，她告訴徐大夫大家都說她的寶寶眼睛比一般寶寶的明顯大很多，可是她總覺得不太對勁，就想到醫(yī)院看看。經(jīng)檢查，孩子被診斷為先天性青光眼，萬幸發(fā)現(xiàn)的及時(shí)，不然有失明的危險(xiǎn)。 雖然這樣的情況是少數(shù)，但也值得引起媽媽們的注意。近期某明顯曬出自己寶寶的照片，照片中寶寶的大眼睛特別引人注目。如果照片不是經(jīng)過修飾處理的，那徐大夫還挺為這位寶寶的眼睛擔(dān)心的。那么細(xì)心的媽媽們，徐大夫就跟你們聊聊孩子的“大眼睛”。 這里所說的“大”是指人的角膜，也就是大家所說的“黑眼珠”。在新生兒階段，角膜的直徑約9-10mm，3歲兒童就接近正常成人水平。角膜直徑大于13mm稱為病理性大角膜。 這是典型的病理性大角膜，很可能是先天性青光眼引起的。大角膜跟許多先天性遺傳性眼病有關(guān)。所以，當(dāng)您發(fā)現(xiàn)孩子黑眼珠特別大時(shí)，還是有必要到醫(yī)院檢查的。有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生可能只需簡單的檢查就能判斷孩子的“大眼珠”是否正常。

感謝大會給我發(fā)言的機(jī)會，給先天青光眼寶寶發(fā)言的機(jī)會。這次的會議關(guān)于先天性青光眼只有我一個(gè)人的發(fā)言，感覺勢單力薄，越發(fā)覺得需要呼吁大家重視先青的寶寶，他們是特殊的群體，由于先天的問題導(dǎo)致低視力甚至盲，需要更多的關(guān)注。 下面是我的臨床經(jīng)驗(yàn)總結(jié)： 1、首次手術(shù)的時(shí)間：越早手術(shù)越好，角膜損傷越輕手術(shù)效果越好，一年內(nèi)首次手術(shù)成功率可達(dá)到80%。早期手術(shù)好于藥物治療。 2、首次受的術(shù)式：房角切開術(shù)或者小梁切開術(shù)，比較小梁切開聯(lián)合小梁切除術(shù)效果相同，術(shù)后恢復(fù)更快，可以多次手術(shù)。我做了術(shù)式的改良，微創(chuàng)，小切口，損傷更小，切開范圍更大，恢復(fù)更快。 3、再次手術(shù)的術(shù)式：小梁切開術(shù)、小梁切開聯(lián)合切除術(shù)、青光眼引流閥植入術(shù)、睫狀體冷凍術(shù)、睫狀體光凝術(shù)，具體采取那種術(shù)式需要根據(jù)具體病情分析。二次手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高于一次手術(shù)。 4、必須定期復(fù)查，終身隨訪，密切監(jiān)測眼球變化，包括：角膜損傷狀態(tài)、角膜直徑、眼壓、眼軸、視神經(jīng)C/D、視網(wǎng)膜周邊是否有變性區(qū)、屈光狀態(tài)，晶體是否有混濁。經(jīng)驗(yàn)表明先青的孩子都是高度近視，高度近視容易發(fā)生視網(wǎng)膜脫離，需要引起注意。部分孩子會并發(fā)白內(nèi)障。 5、孩子是低視力，不是弱視，可以做屈光矯正，借助低視力儀器提高視力 6、應(yīng)用營養(yǎng)視神經(jīng)藥物，改善視神經(jīng)功能 青光眼寶寶是渴求光明的寶寶，是在黑暗中尋找光明的寶寶，希望更多的人來關(guān)注。本文系梁天蔚醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

診斷和表現(xiàn)3歲以下的先天性青光眼稱為嬰幼兒型青光眼，這階段眼球的鞏膜彈性比較好，如果房水排出障礙，首先是出現(xiàn)代償性眼球壁擴(kuò)張、角膜后彈力層斷裂出現(xiàn)角膜紋樣、角膜不同程度混濁，由于眼球擴(kuò)張?bào)w積增大，這時(shí)候眼壓不會很高，第二階段眼球擴(kuò)張到一程度，眼壓就能測出逐步升高，從而視神經(jīng)出現(xiàn)萎縮。 診斷：如果嬰幼兒有角膜混濁直徑變大出現(xiàn)Haab紋，伴有畏光流淚等臨床癥狀，即使眼壓測量不高，也要高度懷疑青光眼 嬰幼兒青光眼分2類，一類是局限于前房角的異常（主要是小梁網(wǎng)的發(fā)育異常），另一類是除房角異常還伴有其他眼組織或全身異常，我們臨床上見的多的主要是第一類，是小梁網(wǎng)發(fā)育異常，當(dāng)然做小梁網(wǎng)切開是有效的，但小梁切開一定要是確保小梁部位的切開，我們現(xiàn)在做的粘小管手術(shù)就能非常好地找到Schlemms管，然后把小梁切開刀準(zhǔn)確地伸到Schlemms管里，把內(nèi)層的小梁網(wǎng)和Schlemms管內(nèi)壁切開，房水就能直接進(jìn)入Schlemms管中，所以從機(jī)理上是確切有效的，臨床中也證實(shí)了這療效是非常好的 本文系孫紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

我們經(jīng)?？吹綄殞氀劬μ貏e大特別漂亮就忍不住贊美，但是提醒大家，寶寶眼睛特別大不一定是好事，有可能得了先天性青光眼。所謂先天性青光眼就是孩子在0~3歲期間，出現(xiàn)了眼壓升高、視神經(jīng)萎縮和視野缺損。這與成人青光眼不太一樣，孩子的鞏膜彈性很好，眼壓升高會導(dǎo)致眼球逐漸變大，外觀上看寶寶眼睛很大很漂亮，這個(gè)過程就像吹氣球一樣，。而成年人即便眼壓再高眼球也不會變大。如果寶寶眼睛大同時(shí)伴有怕光、流淚、不愛睜眼睛等表現(xiàn)，一定要去醫(yī)院做檢查，看是否有先天性青光眼。本文系喬春艷醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

先天性青光眼在我國的患病率為0.002%~0.004%，可發(fā)生在出生前、出生時(shí)或出生后最初三年，但80%以上在出生后一年內(nèi)發(fā)病，男性患兒較多，雙眼累及者約60%~75%。先天性青光眼會造成嚴(yán)重的視功能下降，以至于影響寶寶一生的生活質(zhì)量。那么，怎么發(fā)現(xiàn)寶寶患有先天性青光眼呢？“水汪汪的大眼睛”是對先天性青光眼很形象的描述。這是由于嬰幼兒時(shí)期的眼球和身體仍處于發(fā)育活躍時(shí)期，因此不同于其他年齡的青光眼患者，有其獨(dú)特的癥狀和體征。由于眼球壁尚未發(fā)育成熟，眼壓升高使病變眼球增大，角膜擴(kuò)張，先天性青光眼曾被稱為“牛眼”，也有因角膜水腫稱為“水眼”，就診時(shí)首先感覺就是寶寶的眼睛很大。它首先表現(xiàn)的癥狀是“畏光、流淚和眼瞼痙攣”，早期是在較強(qiáng)光線下有畏光表現(xiàn)，以后隨著病情進(jìn)展，逐步出現(xiàn)流淚、眼瞼痙攣，眼睛內(nèi)翻倒睫，總讓人感覺“水汪汪的”。由于嬰幼兒不會主訴，常表現(xiàn)用手揉眼、煩躁、喜歡埋頭等行為，嚴(yán)重者在一般光線下也表現(xiàn)出畏光，強(qiáng)光下患兒面部隱藏在母親懷中。病情加重時(shí)畏光流淚會突然加重，患兒煩燥哭鬧，不愿睜眼，埋頭。此外還可發(fā)現(xiàn)角膜變白或者發(fā)灰色，有白線狀混濁。有部分寶寶家長能夠發(fā)現(xiàn)眼球增大和角膜擴(kuò)大，尤其單眼發(fā)病患兒容易被發(fā)現(xiàn)。正常新生兒的角膜橫向直徑為10~10.5mm，生后第一年增加0.5~1.0mm，也就是到10.5~11.5mm，如果超過12mm應(yīng)高度懷疑為嬰幼兒型青光眼。同時(shí)鞏膜也會擴(kuò)張，出現(xiàn)“藍(lán)鞏膜”，也就是通常說的白眼珠發(fā)藍(lán)。另外患兒有屈光不正時(shí)，尤其近視屈光不正時(shí)要注意是否患有青光眼。那么“水汪汪的大眼睛”就一定是先天性青光眼嗎？大角膜、高度近視也表現(xiàn)“大眼睛”，先天性遺傳性角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良、淚道阻塞也會眼睛“水汪汪”，那么究竟什么樣才是先天性青光眼呢？先天性青光眼除了眼睛大、畏光，還具有眼壓升高，房角發(fā)育異常，視杯擴(kuò)大等體征，但是這些不是我們用肉眼就可以發(fā)現(xiàn)的，需要做一些相關(guān)檢查來確診寶寶是否真的患有先天性青光眼。由于寶寶小不能配合檢查，通常需要在全麻下或者口服水合氯醛睡覺的情況下做全面檢查。包括角膜直徑、角膜水腫混濁程度，角膜后彈力層破裂情況、角膜厚度、角膜地形圖、眼壓的測量、前房及前房角的檢查、眼底檢查、視野、屈光、視盤的視神經(jīng)纖維層厚度的分析。對于先天性青光眼原則上是一旦診斷盡早手術(shù)?？骨喙庋鬯幬锇踩詫τ趯殞氹y以評價(jià)，如有不良反應(yīng)患兒也不會自訴，因此，僅作短期的過度治療，或者用于不能手術(shù)的患兒。從手術(shù)的效果來看，首次手術(shù)成功率高，尤其在3~12個(gè)月齡時(shí)手術(shù)成功率高，并且手術(shù)可以多次施行。