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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 甲狀腺作為“人體的發(fā)動機(jī)”，在人體內(nèi)分泌代謝過程中起著不可替代的作用，其分泌的甲狀腺激素對兒童的智能發(fā)育和體格發(fā)育至關(guān)重要。因此，一旦甲狀腺出現(xiàn)功能異?；蛘甙l(fā)生疾病，勢必會對孩子的身心健康造成巨大影響。今天這篇科普文，我們就來和大家談一談兒童最常見的一種甲狀腺疾病——“先天性甲狀腺功能減退癥”。一、什么是“先天性甲狀腺功能減退癥”？先天性甲狀腺功能減退癥，簡稱“先天性甲減”，是指在某些病因作用下，胚胎期下丘腦－垂體－甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患兒血循環(huán)中甲狀腺激素水平下降，是引起兒童生長和神經(jīng)發(fā)育障礙最常見的內(nèi)分泌疾病之一。最新的流行病學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計顯示，該病目前在國內(nèi)的發(fā)病率約為1/2050。那么，引起寶寶先天性甲減的病因具體都有哪些呢？陳醫(yī)生總結(jié)了一下，家長朋友們一起來看看吧～① 甲狀腺發(fā)育障礙：主要包括甲狀腺發(fā)育不良、異位、缺如等，這些因素都會造成甲狀腺激素分泌異常，是導(dǎo)致先天性甲減的最常見病因。② 甲狀腺激素合成障礙：甲狀腺激素的合成需要多種基因、合成酶和碘元素的參與，這些成分一旦發(fā)生功能異?；蛉笔?，都會導(dǎo)致甲狀腺激素合成障礙，進(jìn)而引起先天性甲減。③ 甲狀腺激素受體異常：甲狀腺激素受體一旦發(fā)生異常，就會導(dǎo)致甲狀腺或甲狀腺激素作用的靶器官對甲狀腺激素不反應(yīng)，造成甲減的臨床表現(xiàn)，這種情況較為罕見。④ 中樞性病變：甲狀腺之所以能夠發(fā)揮各項生理功能，還受到下丘腦、垂體的調(diào)節(jié)，因此，如果下丘腦、垂體發(fā)育異常或者出現(xiàn)病變，也會導(dǎo)致先天性甲狀腺功能減退癥。⑤ 母體因素：母親孕期內(nèi)缺碘或碘過量、抗甲狀腺藥物治療不當(dāng)，以及母體內(nèi)存在抗甲狀腺抗體，也可引起新生兒先天性甲減，不過這類甲減多是短暫的、一過性的，不需要終身治療。二、寶寶出現(xiàn)以下癥狀，您可得當(dāng)心先天性甲減！由于母體的甲狀腺激素可以通過胎盤，可以對胎兒起到一定的保護(hù)作用，所以多數(shù)先天性甲減寶寶出生時往往癥狀輕微，看不出有明顯異常，但若仔細(xì)觀察，也有一些“蛛絲馬跡”，比如母親懷孕時經(jīng)常感到胎動少、過期產(chǎn)、巨大兒，孩子出生后有黃疸重或者消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低啞、吸吮力差、喂奶困難、臍疝等表現(xiàn)。如果未能及時診斷和治療，隨著月齡的增加，患兒還會出現(xiàn)越來越多的異常表現(xiàn)，主要包括：① 代謝水平低下：常見表現(xiàn)有體溫低、四肢涼、畏寒、脈搏慢而弱、呼吸緩慢、精神差、安靜少動、腹脹、便秘、食欲差等。② 生長發(fā)育落后：常見表現(xiàn)有生長速度慢、身材矮小、軀干長而四肢相對短小、手掌寬、手指短、出牙和換牙延遲等。③ 智力發(fā)育遲緩：常見表現(xiàn)有智力發(fā)育低下、認(rèn)知能力低下、語言發(fā)育遲緩、記憶力及注意力下降等。④ “甲減面容”：頭大、脖子短、面色蒼黃、面部腫脹、皮膚粗糙、毛發(fā)稀疏無光澤、眼距寬、唇厚、舌大且常伸出口外。⑤ 其他癥狀：部分患兒還會出現(xiàn)全身黏液性水腫、神經(jīng)性耳聾、假性肌肥大等表現(xiàn)。三、先天性甲減危害大，早診早治是關(guān)鍵！先天性甲減危害大，對患兒神經(jīng)系統(tǒng)和生長發(fā)育等發(fā)面造成的損害都是不可逆的，因此一定要“早診早治”。但先天性甲減患兒出生時大多癥狀輕微，缺乏特異性表現(xiàn)，此時怎樣才能判斷孩子是否患有先天性甲減呢？最好的辦法就是進(jìn)行新生兒甲減篩查，目前我國90%以上城市地區(qū)均已普及。通常在新生兒出生后3～5天內(nèi)，采取足跟血標(biāo)本進(jìn)行促甲狀腺激素（TSH）濃度測定，如果TSH＞10～20mIU/L，即為可疑病例，需進(jìn)一步抽取靜脈血測定血清甲狀腺激素水平，并完善甲狀腺超聲檢查。一經(jīng)明確診斷，需遵醫(yī)囑及早應(yīng)用左甲狀腺素鈉片（L-T4）替代治療。相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，先天性甲減患兒在1月齡內(nèi)開始治療，其神經(jīng)發(fā)育可接近正常水平，尤其在出生后2周內(nèi)即開始治療的患兒，長期預(yù)后效果最佳。很多家長朋友可能會擔(dān)心過早用藥會對寶寶產(chǎn)生不良影響，進(jìn)而對治療產(chǎn)生畏懼和抗拒心理，其實這完全沒有必要，正所謂“缺什么、補什么，缺多少、補多少”，正是因為孩子缺了才給TA補，合理劑量的治療并不會帶來明顯的不良影響，反而可以挽救孩子可能即將受損的智力和體格發(fā)育。除了一過性甲減外，其他原因引起的甲狀腺功能減退癥一般是需要終身用藥治療的，在治療過程中，患兒還應(yīng)遵醫(yī)囑定期隨訪，定期復(fù)查甲狀腺功能并評估孩子的體格發(fā)育及智力發(fā)育水平，以便于及時調(diào)整給藥劑量。寫在最后讀完這篇文章后，相信大家對先天性甲狀腺功能減退癥已不再“一無所知”。不過，孩子患上甲減后，家長們也不要過于慌張，只要做到“早篩查、早診斷、早治療”，先天性甲減其實并不可怕！下一期，我們將介紹另一種兒童甲狀腺疾病——“兒童甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥”，各位家長朋友不要錯過哦~（本文圖片來源：360圖庫）2022年03月25日
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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 先天性甲減相關(guān)矮小應(yīng)如何診治？???先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱先天性甲減）是指因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所導(dǎo)致的先天性疾病，可能導(dǎo)致身材矮小、智力低下。本文整理了2021年歐洲內(nèi)分泌參考網(wǎng)發(fā)布的新版先天性甲減篩查、診斷和管理指南和其他相關(guān)資料，供臨床參考。先天性甲低致矮小的原因甲狀腺素是維持兒童正常生長發(fā)育必不可少的激素。甲狀腺素的主要作用靶點在骨骺板，能促進(jìn)細(xì)胞組織的生長發(fā)育和成熟，促進(jìn)鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝，刺激骨化中心發(fā)育、軟骨骨化。生長激素的合成也需要甲狀腺素的刺激，甲低患兒體內(nèi)生長激素和甲狀腺素的缺乏，都會導(dǎo)致生長速率降低。此外，甲低患兒胰島素樣生長因子1（IGF-1）水平降低，IGF-1是重要的生長調(diào)節(jié)因子，IGF-1水平越低，身材矮小程度越嚴(yán)重。對于甲低患兒，早期診斷并足量治療有利于恢復(fù)正常生長發(fā)育。研究表明，7個月-1歲才開始治療者，生長發(fā)育明顯落后，身高落后同齡兒童-3SD以上。先天性甲低的篩查及診斷1、新生兒篩查先天性甲低患者可以通過新生兒篩查進(jìn)行排查。2、確診試驗及影像學(xué)檢查新生兒篩查結(jié)果異常者應(yīng)進(jìn)行確診試驗，確診試驗應(yīng)檢測血清FT4和TSH，根據(jù)年齡特異性參考范圍來評估FT4和TSH。①?若血清TSH升高，F(xiàn)T4降低，診斷為原發(fā)性先天性甲減???確診原發(fā)性甲低者應(yīng)進(jìn)行甲狀腺影像學(xué)檢查，建議使用甲狀腺放射性同位素掃描和/或高氯酸鹽釋放試驗或超聲檢查。②?若血清FT4降低，TSH降低、正常或輕微升高，考慮中樞性先天性甲減對于中樞性先天性甲低，建議進(jìn)一步檢測腎上腺功能及垂體前葉其他功能。對于所有先天性甲低患兒，都應(yīng)警惕是否存在先天性甲低綜合征的異形特征和先天畸形（尤其是心臟）③?若血清TSH升高，F(xiàn)T4在正常范圍，診斷為高TSH血癥建議有條件的先天性甲低患者進(jìn)行基因檢測，檢測應(yīng)選用微陣列比較基因組雜交（CGH）、二代測序或全外顯子測序。先天性甲減的治療管理???先天性甲低患者一經(jīng)確診，應(yīng)立即予以甲狀腺素足量、足療程替代治療。在TSH和FT4正常后，應(yīng)予以維持劑量，定期復(fù)查甲狀腺功能。在治療過程中，孩子生長發(fā)育迅速，還應(yīng)及時補充多種維生素及各種營養(yǎng)物質(zhì)。而在一些家族性酶缺陷所致的甲低患者中，由于碘攝取與脫碘酶缺乏，應(yīng)予以補充碘，促進(jìn)甲狀腺激素合成。對于確診甲低，并予以足量甲狀腺素治療，甲狀腺功能恢復(fù)正常后的患兒，若生長速率較前有改善，但身高仍低于同年齡、同性別正常健康兒童身高的第3百分位或低于-2SD時，應(yīng)考慮是否有其他病因并存，可進(jìn)行生長激素激發(fā)試驗，如果兩種不同藥物均提示生長激素缺乏，可予以甲狀腺素和生長激素聯(lián)合治療。??確診甲低的患兒生長激素的最佳治療時間應(yīng)在青春發(fā)育前期，如果一經(jīng)確診立即開始治療，可以顯著改善患兒的最終身高?？偨Y(jié)先天性甲低患兒大多數(shù)伴隨身材矮小的癥狀，如果盡早開始聯(lián)合生長激素治療，可以顯著改善患兒終身高。2022年02月09日650
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 “今天去學(xué)校接孩子，我家兒子竟然比同齡孩子矮了1個頭！”“孩子2年前的衣服都還能穿，個子怎么就不見長呢？”“女兒今年才7歲，乳房怎么就開始發(fā)育了呢？”“開始發(fā)育就長不高了，這可怎么辦啊？！”……生活中，您身邊的親人和朋友是否曾與您聊起過這些話題？您自己是否也曾親身感受過由這些困惑所帶來的不安與焦慮？近年來，由于上述現(xiàn)象到兒童內(nèi)分泌科就診的情況也越來越多。那么，這些現(xiàn)象到底與哪些內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病有關(guān)呢？這些疾病對兒童的健康到底有哪些不良影響呢？在今天的科普文中，我們將為大家介紹幾種常見的兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，幫助大家更好的去了解內(nèi)分泌功能紊亂對兒童健康帶來的影響及危害。一、身材矮小癥身材矮小癥，是指孩子的身高與TA同種族、同地區(qū)、同性別、同年齡的孩子比，身高低于2個標(biāo)準(zhǔn)差或小于第3百分位數(shù)[1]。簡單理解，就是100個同種族、同地區(qū)、同性別、同年齡的孩子從矮到高排，排在第1和第2的就可以稱為是矮小癥了。這些孩子，就是父母眼中那些“比同齡孩子矮了1個頭！”、“好幾年都不長個也不用換新衣服”的孩子。影響兒童身高增長的因素很多，最主要的還是父母的遺傳，其次還包括母孕期宮內(nèi)環(huán)境、其它各系統(tǒng)的慢性疾病及重大疾病、內(nèi)分泌激素水平、睡眠、運動及營養(yǎng)等等。我們的骨骼發(fā)育是一個無法逆轉(zhuǎn)、“一去不復(fù)返”的進(jìn)程，骨骼一旦成熟了，孩子的身高也就定型了。而身材矮小，在兒童期可能導(dǎo)致孩子不夠自信，嚴(yán)重時甚至引起自卑情緒，至成年后對工作、社交也會帶來一些影響。因此，當(dāng)父母發(fā)現(xiàn)孩子身高增長可能存在問題時，一定要及時帶孩子到兒童內(nèi)分泌科就診，由醫(yī)生通過專業(yè)的判斷明確孩子身材矮小的原因到底是什么，才能根據(jù)病因有針對性地制定治療方案。二、性早熟正是春暖花開時，春天是萬物生發(fā)的時候，孩子們的青春發(fā)育啟動似乎也最常發(fā)生在這個季節(jié)。每年到了此時，厚厚的外套和毛衣脫下了，媽媽們驚訝地發(fā)現(xiàn)，“女兒今年才7歲，乳房怎么就開始發(fā)育了呢？”，內(nèi)心十分焦慮，“開始發(fā)育就長不高了，這可怎么辦??？！”確實，隨著物質(zhì)水平的提高，兒童青春發(fā)育啟動的年齡出現(xiàn)了逐年提前的趨勢。以目前的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)來看，現(xiàn)今女孩乳房開始發(fā)育的啟動時間平均在9-10歲，而男孩睪丸開始發(fā)育的啟動時間平均在10-11歲。當(dāng)女孩乳房發(fā)育啟動年齡或男孩睪丸發(fā)育啟動年齡顯著提前時，就是性早熟了。性早熟是指女童8歲前、男童9歲前出現(xiàn)第二性征的發(fā)育，如乳房發(fā)育、陰毛及腋毛出現(xiàn)、睪丸發(fā)育等等[1]。性早熟的病因十分復(fù)雜，與遺傳及環(huán)境都有關(guān)聯(lián)。性早熟對孩子健康的影響主要體現(xiàn)在成年終身高受損、月經(jīng)過早來潮及隨之引起的心理健康問題等。因此，家長一定要密切關(guān)注孩子的體表特征以及青春期發(fā)育情況，“莫讓花兒開得太早”，一旦有疑問，一定要請兒童內(nèi)分泌科醫(yī)生幫助鑒別和判斷。三、新生兒甲狀腺功能減低癥新生兒甲狀腺功能減退癥，原因有甲狀腺發(fā)育不良（75%）、甲狀腺激素合成異常（10%）、下丘腦-垂體性促甲狀腺激素缺乏（5%）、一過性甲減（10%）[2]。該病的主要癥狀為代謝水平低下（比如體溫低、畏寒、脈搏弱、呼吸緩慢、食欲差等）、體格發(fā)育遲緩（比如生長速度慢、身材矮小等）和智力發(fā)育障礙（比如智力發(fā)育低下、認(rèn)知能力低下、語言發(fā)育遲緩、記憶力及注意力下降等）。在早年，新生兒篩查技術(shù)應(yīng)用還不廣泛，由于未能及時發(fā)現(xiàn)及治療，最后導(dǎo)致智力發(fā)育不可逆受損及身材嚴(yán)重矮小，稱之為“呆小癥”?，F(xiàn)如今，由于新生兒篩查技術(shù)的廣泛推廣及應(yīng)用，新生兒甲狀腺功能減退癥能在生后1周內(nèi)被有效篩查出來，并且在生后4-6周之內(nèi)開始給予甲狀腺激素替代治療，可顯著改善孩子的預(yù)后，不影響孩子的智力發(fā)育及身高增長。家長們有時會擔(dān)心一旦確診用藥之后，孩子就需要終身服用甲狀腺制劑進(jìn)行治療，從而對治療產(chǎn)生不必要的畏懼心理，甚至諱疾忌醫(yī)，最終導(dǎo)致無法挽回的不良后果。首先，甲狀腺素是一種非常安全的藥物，正所謂缺啥補啥，正是因為孩子缺了，所以才給他補，合理劑量的治療并不會給孩子的健康帶來明顯的不良影響，反而可以挽救孩子可能即將受損的智力和體格發(fā)育。其次，并不是所有的孩子都需要終身服藥治療，一部分孩子考慮暫時性甲狀腺功能減退的話，可以在2-3歲時嘗試停藥，最終也有可能可以從此不再用藥。因此，新手爸媽們一定要嚴(yán)密關(guān)注新生兒篩查的結(jié)果，萬一有問題可以及時發(fā)現(xiàn)及時治療，以免錯過治療時間，追悔莫及。四、兒童肥胖癥兒童肥胖癥是由于長期攝入量超過人體的消耗量，使體內(nèi)脂肪積聚過多、體重超過正常范圍的一種營養(yǎng)紊亂性疾病。一般來說，如果孩子的體重超過同年齡、同性別、同身高健康兒平均體重的20%，就可以診斷為肥胖癥。兒童肥胖癥會給健康帶來許多潛在危害。兒童期肥胖不僅會影響體形，給孩子的心理帶來嚴(yán)重負(fù)擔(dān)；還會引起血糖、血脂指標(biāo)異常以及胰島素抵抗，是導(dǎo)致成人期肥胖病、高血壓、冠心病、非酒精性脂肪肝病、糖尿病等的主要危險因素，嚴(yán)重者甚至可能在兒童期就導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生。因此，家長一定要幫助孩子養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，督促孩子加強體育鍛煉，同時要定期帶孩子體檢，以降低兒童肥胖癥以及由肥胖導(dǎo)致的各種并發(fā)癥的發(fā)生率。五、兒童糖尿病您是否也曾篤定地認(rèn)為，糖尿病是老年人的專屬？而事實上，兒童也可能患上這樣的“老年病”，并且甚至可能需要終身胰島素治療。不同于成人常見的2型糖尿病，兒童時期的糖尿病主要是1型糖尿病。目前認(rèn)為，1型糖尿病主要還是一種自身免疫性疾病，也就是孩子的身體產(chǎn)生了一種抗體，這種抗體會攻擊TA自身的胰島細(xì)胞，使得胰島細(xì)胞不再能分泌降低血糖的胰島素，從而引起血糖過高。而2型糖尿病也不是成人的“專利”，正如前文所述，兒童長期體重增長過快引起的肥胖癥，嚴(yán)重者也可能在兒童期就導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生。近年來，隨著基因檢測技術(shù)的提高，也發(fā)現(xiàn)了越來越多由于染色體、基因等遺傳學(xué)信息異常所導(dǎo)致的糖尿病，稱為特殊類型糖尿病，在兒童中偶有發(fā)生。不管是哪一種類型的糖尿病，其典型的臨床表現(xiàn)都是“三多一少”，即多飲、多食、多尿，體重減輕（消瘦），當(dāng)孩子出現(xiàn)這些臨床表現(xiàn)時，家長就應(yīng)警惕孩子是否可能存在血糖的異常，需及時帶孩子進(jìn)行血糖測定。糖尿病未及時發(fā)現(xiàn)或血糖控制欠佳，可能導(dǎo)致酮癥酸中毒、糖尿病侏儒、微血管病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變及腎病等多種并發(fā)癥的發(fā)生，病情嚴(yán)重時甚至危及孩子生命[3]。為最大程度地降低上述并發(fā)癥的發(fā)生率，提升孩子的生活質(zhì)量，孩子一旦出現(xiàn)“三多一少”，家長就應(yīng)及時帶孩子到兒童內(nèi)分泌科就醫(yī)，進(jìn)行早期診斷、早期治療。寫在最后內(nèi)分泌系統(tǒng)的正常工作對孩子的生長發(fā)育至關(guān)重要，兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)功能十分復(fù)雜，通過今天的介紹，希望您對兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)的常見疾病已有初步了解。兒童內(nèi)分泌專科門診異?；鸨?，時?！耙惶栯y求”，那么當(dāng)懷疑孩子可能存在內(nèi)分泌問題時，應(yīng)如何順利預(yù)約就診呢？診前如何準(zhǔn)備孩子的基本信息、診中如何有效溝通、診后又該如何預(yù)約復(fù)診？下一篇，我們將為大家推出“上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科”就診攻略，期待能對您有所幫助。（注：本文圖片均來源于360圖庫）參考文獻(xiàn)：[1] 王衛(wèi)平，孫錕，常立文. 兒科學(xué)(第9版)[M]. 人民衛(wèi)生出版社,2018.[2] 中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會《中國甲狀腺疾病診治指南》編寫組. 甲狀腺疾病診治指南——甲狀腺功能減退癥. [J]. 中華內(nèi)科雜志, 2007, 46 (11): 967-970.[3] 鞏純秀, 楊秋蘭. 兒童糖尿病酮癥酸中毒診療指南（2009版）解讀. [J]. 中國實用兒科雜志, 2010, 25 (11): 850-853.2021年04月30日2065
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黃書越主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌科 甲狀腺功能減退癥（簡稱甲減）是由于甲狀腺激素合成和分泌減少或組織利用不足導(dǎo)致的全身代謝減低綜合征。由于新生兒出生足跟血篩查項目中有促甲狀腺激素TSH這項，因此能夠及早的發(fā)現(xiàn)很多甲減患兒。 對于兒科醫(yī)生來說遇到最多的也是新生兒足跟血篩查發(fā)現(xiàn)的甲減，多數(shù)甲低患兒出生時沒有明顯癥狀和體征。新生兒甲低的典型表現(xiàn)為出生體重正?；蛘咂蛴谡７秶舷?，身長偏低；毛發(fā)濃密、寬鼻梁；哭聲嘶啞低沉；嗜睡、少動、肌張力低下、喂養(yǎng)困難、吸吮能力差、舌頭大、臍疝；黃疸時間延長；便 秘皮膚；干冷粗糙；后囟增大、體溫低等。 如果年長兒發(fā)現(xiàn)甲減可表現(xiàn)為以代謝率減低和交感神經(jīng)興奮性下降為主，病情輕的早期病人可以沒有特異癥狀。典型病人畏寒、乏力、活動耐力下降、手足腫脹感、嗜睡、記憶力減退、學(xué)習(xí)下降、少汗、關(guān)節(jié)疼痛、體重增加、便秘、皮膚粗糙、身體發(fā)育遲緩等。 一旦懷疑甲減，至少需要完善甲狀腺功能五項，甲狀腺抗體三項，甲狀腺超聲等檢查。還可能有中樞性甲減，繼發(fā)性甲減等，如果病情復(fù)查還可能需要做其他的檢查，這些都需要面診根據(jù)實際情況大夫來判斷。 需要強調(diào)的是新生兒甲減不積極治療既會影響身體發(fā)育也會影響智力發(fā)育，所以需要重視。2021年03月31日2440
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王新利主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 兒科 許多家長朋友可能會很疑惑，為什么孩子突然出現(xiàn)生長緩慢或者停滯了，是不是孩子缺乏生長激素了？當(dāng)帶著孩子來到了生長發(fā)育門診，經(jīng)過一番化驗檢查，醫(yī)生卻告知家長孩子甲狀腺出問題了，孩子得了甲狀腺功能減低癥。甲狀腺與孩子生長發(fā)育有什么關(guān)系？ 甲狀腺是位于孩子頸部的一個非常重要的內(nèi)分泌腺體，它可以分泌一種激素，叫甲狀腺激素，該激素在維持機(jī)體能量代謝平衡，增加蛋白合成，促進(jìn)人體生長發(fā)育方面起著非常重要的作用。 在孩子生長發(fā)育的不同時期甲狀腺激素的生理功能也不盡相同。在胎兒和嬰幼兒時期，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育必須要有甲狀腺激素的參與，此時期如果缺乏甲狀腺激素，可導(dǎo)致嚴(yán)重的不可逆的智力發(fā)育障礙，稱為呆小病。進(jìn)入兒童期，隨著大腦的發(fā)育成熟，甲狀腺激素的這一作用逐漸減弱，此時如果甲狀腺激素缺乏，雖然不會造成智力低下，但孩子的體格增長會減慢甚至停滯。這是因為甲狀腺素可以直接作用于骨細(xì)胞，刺激骨再塑造過程，促進(jìn)骨、軟骨、骨骺板成熟，而且生長激素要發(fā)揮促進(jìn)骨骼生長的使命，必須要有甲狀腺激素的存在。兒童期甲狀腺功能低下者，軟骨骨化、牙齒生長皆受影響，手部X線片會發(fā)現(xiàn)骨齡明顯落后于實際年齡。由于長骨生長受阻，孩子會出現(xiàn)生長落后，甚至停滯，如果不及時的給與治療，身高將會明顯落后于正常同齡兒童。2021年12月29日3310
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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 甲狀腺功能減退癥（簡稱「甲減」）是一種臨床常見的內(nèi)分泌疾病, 多見于成年人（尤其是中年女性）。在甲減患者當(dāng)中，還有一個特殊的群體需要格外關(guān)注，那就是新生兒患者。與成人甲減相比，甲減對新生兒的危害更大，甚至可以說是有過之而無不及。這是因為新生兒的各個器官系統(tǒng)發(fā)育尚處于發(fā)育階段，甲狀腺激素缺乏（甲減）會嚴(yán)重影響孩子的體格和智力發(fā)育，若不能及早發(fā)現(xiàn)和治療，會對孩子的一生帶來無法彌補的傷害。因此，一定要引起高度重視。概述先天性甲狀腺功能減退（簡稱「先天性甲減」，CH）是指出生后新生兒發(fā)生的甲減，發(fā)病率約為 1/4000，男女之比為 1: 2。甲狀腺激素是促進(jìn)骨骼生長及神經(jīng)發(fā)育的重要激素。胎兒及嬰幼兒期甲狀腺激素缺乏（甲減），可導(dǎo)致兒童體格發(fā)育遲緩及智力低下，孩子又矬又傻（又稱「呆小癥」）。先天性甲減是導(dǎo)致兒童智力低下最常見的原因之一。盡管先天性甲減后果十分嚴(yán)重，但同時又是可防可治的，只要能夠早期發(fā)現(xiàn)、及時治療，孩子的智力水平及體格發(fā)育可以基本不受影響。病因先天性甲減的病因包括先天性甲狀腺發(fā)育不良（75%）、甲狀腺激素合成障礙（10%）、下丘腦-垂體性 TSH 缺乏（5%）、一過性甲減（10%）等等。其中，「一過性甲減」大多是由于抗甲狀腺藥物的影響，高碘和母體甲狀腺刺激阻斷性抗體（TSBAb）通過胎盤，抑制胎兒的甲狀腺功能，這種情況一般不需要終身替代治療。分類1. 依據(jù)病變部位不同，先天性甲減分為「原發(fā)性」和「繼發(fā)性（也叫「中樞性」）。所謂「原發(fā)性甲減」，即甲狀腺本身的疾病所致，其特點為血促甲狀腺激素（TSH）升高和甲狀腺激素（TH）降低。甲狀腺先天性發(fā)育異常是導(dǎo)致原發(fā)性甲減最常見原因?！咐^發(fā)性甲減」又稱「中樞性甲減」，病變部位在下丘腦和垂體，其特點為甲狀腺激素（TH）降低，TSH 正?；蛘呦陆?，臨床較為少見。2. 依據(jù)病情轉(zhuǎn)歸不同，先天性甲減分為「永久性」和「暫時性」。所謂「永久性甲減」，指甲狀腺激素缺乏持續(xù)存在，患兒需要終生替代治療，病因大部分是由于甲狀腺先天發(fā)育不良導(dǎo)致，其次還有甲狀腺激素合成酶的缺乏?！笗簳r性甲減」指患兒出生時存在甲狀腺激素分泌不足，但之后可以逐漸恢復(fù)。常見于母親甲亢服用了過量的抗甲狀腺藥物（ATD）、早產(chǎn)兒、低體重兒、母親或新生兒缺碘或碘過量等情況。臨床表現(xiàn)「先天性甲減」患兒出生時往往癥狀不明顯而且缺乏特異性，一般很難看出異常。但通過詳細(xì)詢問病史及仔細(xì)觀察也會發(fā)現(xiàn)一些可疑線索，例如吸吮力差、吃奶困難，哭聲低且少，嗜睡懶動，低體溫，對外界反應(yīng)遲鈍，黃疸消退延遲，其它還有面部浮腫、唇厚舌大以及鼻梁扁平等體征。有人將「先天性甲減」的典型表現(xiàn)歸納為：三少（即少吃、少動、少哭）、三超（過期產(chǎn)、巨大兒、新生兒黃疸期延長）。篩查與診斷由于「先天性甲減」寶寶在出生時多無明顯異常，單從癥狀上很難發(fā)現(xiàn)，因此，對新生兒常規(guī)進(jìn)行「先天性甲減」篩查就顯得非常必要。臨床上一般通過采集新生兒足跟血測定 TSH（試紙法）作為新生兒甲減的初篩，采血時間定于出生 72 小時～7 天之內(nèi)，以出生后 3～5 天為佳，早產(chǎn)兒可以延長至出生后 7 天采集標(biāo)本。之所以不在出生后立即檢查，是因為正常胎兒出生后，為了適應(yīng)與宮內(nèi)相比較低的外界環(huán)境溫度，導(dǎo)致新生兒 TSH 一過性急劇升高，這種生理性的 TSH 升高一般在 72 小時后恢復(fù)。如果采血時間過早，很可能出現(xiàn)假陽性結(jié)果，而篩查時間過晚，則會導(dǎo)致診斷及治療延誤。篩查陽性標(biāo)準(zhǔn)：TSH＞10～20 mlU/L（注：不同實驗室和試劑盒其數(shù)值有所不同），也就是說，TSH＞10～20 mlU/L，被視為「可疑新生兒甲減」。凡是篩查結(jié)果陽性的新生兒，都要采集靜脈血檢測血清 TSH 和 FT4。當(dāng)出現(xiàn) TSH 增高，F(xiàn)T4 降低時，可以診斷為「原發(fā)性甲減」；當(dāng)出現(xiàn) FT4 正常，TSH 增高時，可以診斷為「高 TSH 血癥」；當(dāng) TSH 和 FT4 都低于正常時，則可能為「中樞性甲減」。具體診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：原發(fā)性甲減：TSH＞9 mlU/L；FT4＜0.6ng/dl高 TSH 血癥：TSH＞9 mlU/L；FT4 正常（0.9～2.3 ng/dl）中樞性甲減：TSH＜9 mlU/L 或正常；FT4＜0.6ng/dl甲減診斷確定以后，還需進(jìn)一步查找病因?！冈l(fā)性甲減」需要做甲狀腺 B 超、甲狀腺核素掃描、血清甲狀腺球蛋白和甲狀腺刺激阻斷抗體（TSBAb）測定?！钢袠行约诇p」需要做腦垂體 MRI 檢查、其它垂體激素的測定等等。治療1. 治療宜早「先天性甲減」一經(jīng)確診，應(yīng)迅速啟動甲狀腺激素（L-T4）替代治療，越早越好。替代治療必須在出生后 4～6 周之內(nèi)開始，延遲治療將會明顯影響患兒的神經(jīng)智力發(fā)育。治療目標(biāo)是使血清 FT4 在 2 周內(nèi)達(dá)到并維持在正常值的上 1/3 范圍，血清 TSH 則需要 4 周才能恢復(fù)正常。這是由于重建下丘腦-垂體-甲狀腺軸的平衡需要一段時間，因此，TSH 恢復(fù)正常往往需要滯后數(shù)周。2. 藥量宜足甲狀腺激素的用量需根據(jù)不同年齡段和體重來決定，L-T4 的起始劑量為 10～15 μg/kg/d，具體可參照下表：年齡L-T4 劑量（ug/kg/天）0～3 月10～153～12 月6～101～3 歲4～63～10 歲3～510～16 歲2～43. 正確服用在給嬰幼兒服用優(yōu)甲樂（L-T4）時，應(yīng)當(dāng)把片劑壓碎，以一小勺奶或水喂服，不能用奶瓶等大容器，避免藥物劑量出現(xiàn)偏差。服藥時應(yīng)避免與豆奶、水果、鈣片、鐵劑、纖維素等同時服用，以免影響對優(yōu)甲樂（L-T4）的吸收和利用。4. 勿擅自停藥「先天性甲減」患兒服用優(yōu)甲樂（L-T4）屬于替代治療，不得擅自停藥。如果經(jīng) B 超證實存在甲狀腺發(fā)育不良或缺如，屬于「永久性甲減」，則患兒需要終身替代治療。其他情況一般也要維持治療到 3 歲，3 歲以后的甲狀腺激素缺乏對于智力發(fā)育的影響較小，可以試著停藥觀察 4～6 周，然后復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)甲功復(fù)查結(jié)果，決定是否需要繼續(xù)服藥。2020年07月02日6981
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魯文東副主任醫(yī)師 滕州市中心人民醫(yī)院 兒科 先天性甲低是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及時治療，先天性甲低將導(dǎo)致生長遲緩和智力低下。 病因和分類臨床表現(xiàn)一、新生兒期多數(shù)先天性甲低患兒出生時無特異性臨床癥狀或癥狀輕微，但仔細(xì)詢問病史及體格檢查?？砂l(fā)現(xiàn)可疑線索，例如母親懷孕時常感到胎動少、過期產(chǎn)、巨大兒，生后可出現(xiàn)黃疸較重或者黃疸消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、皮膚花紋（外周血液循環(huán)差）、面部臃腫、前后囟較大、便秘、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。如果中樞性甲低合并其他垂體促激素缺乏，可表現(xiàn)為低血糖、小陰莖、隱睪以及面中線發(fā)育異常，如唇裂、腭裂、視神經(jīng)發(fā)育不良等。 二、嬰幼兒及兒童期臨床主要表現(xiàn)為智力落后及體格發(fā)育落后。患兒常有嚴(yán)重的身材矮小，可有特殊面容（眼距寬、塌鼻梁、唇厚舌大、面色蒼黃）、皮膚粗糙、黏液性水腫、反應(yīng)遲鈍、臍疝、腹脹、便秘以及心功能及消化功能低下、貧血等表現(xiàn)。 診斷一、新生兒篩查衛(wèi)生部規(guī)定新生兒先天性甲低篩查方法為足月新生兒出生72 h后，7 d之內(nèi)，并充分哺乳，足跟采血，滴于專用濾紙片上測定干血濾紙片TSH值。該方法只能檢出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，無法檢出中樞性甲低、TSH延遲升高的患兒等。 低或極低出生體重兒由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸反饋建立延遲，可能出現(xiàn)TSH延遲升高，為防止新生兒篩查假陰性，可在生后2～4周或體重超過2500 g時重新采血復(fù)查測定TSH、FT4。 二、確診性檢查測定血清FT4和TSH，F(xiàn)T4濃度不受甲狀腺結(jié)合球蛋白（TBG）水平影響。若血TSH增高、FT4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若血TSH增高、FT4正常，可診斷為高TSH血癥。若TSH止?；蚪档停現(xiàn)T4降低，診斷為繼發(fā)性或者中樞性甲低。 治 療無論是原發(fā)性或者繼發(fā)性先天性甲低，一旦確定診斷應(yīng)該立即治療。對于新生兒篩查初次結(jié)果顯示干血濾紙片TSH值超過40 mU／L，同時B超顯示甲狀腺缺如或發(fā)育不良者，或伴有先天性甲低臨床癥狀與體征者，可不必等靜脈血檢查結(jié)果立即開始左旋甲狀腺素鈉（L-T4治療）。不滿足上述條件的篩查陽性新生兒應(yīng)等待靜脈血檢查結(jié)果后再決定是否給予治療。 治療首選L-T4（優(yōu)甲樂） ，新生兒期先天性甲低初始治療劑量10～15μg/（kg?d），每日1次口服，盡早使FT4、TSH恢復(fù)正常，F(xiàn)T4最好在治療2周內(nèi)，TSH在治療后4周內(nèi)達(dá)到正常。對于伴有嚴(yán)重先天性心臟病患兒，初始治療劑量應(yīng)減少。治療后2周抽血復(fù)查，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整治療劑量。 在隨后的隨訪中，甲狀腺激素維持劑量需個體化。血FT4應(yīng)維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)，TSH應(yīng)維持在正常范圍內(nèi)。L-T4治療劑量應(yīng)隨靜脈血FT4、TSH值調(diào)整，嬰兒期一般在5～l0μg/（kg/d），1～5歲5～6μg/（kg/d），5～12歲4～5μg/（kg/d）。藥物過量患兒可有顱縫早閉和甲狀腺功能亢進(jìn)臨床表現(xiàn)，如煩躁、多汗等，需及時減量，4周后再次復(fù)查。 對小嬰兒，L-T4片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加入少許水或奶服用，不宜置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少甲狀腺素吸收的食物或藥物同時服用。 對于TSH大于10 mU／L，而FT4正常的高TSH血癥，復(fù)查后TSH仍然增高者應(yīng)予治療，L-T4起始治療劑量可酌情減量，4周后根據(jù)TSH水平調(diào)整。 對于TSH始終維持在6～10 mU／L的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議，在出生頭幾個月內(nèi)TSH可有生理性升高。對這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。 對于FT4和TSH測定結(jié)果正常，而總T4降低者，一般不需治療。多見于TBG缺乏、早產(chǎn)兒或者新生兒有感染時。 對于幼兒及年長兒下丘腦-垂體性甲低，L-T4治療需從小劑量開始。如伴有腎上腺糖皮質(zhì)功能不足者，需同時給予生理需要量皮質(zhì)素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。如發(fā)現(xiàn)有其他內(nèi)分泌激素缺乏，應(yīng)給予相應(yīng)替代治療。 隨訪隨訪需定期復(fù)查患兒血FT4、TSH濃度，以調(diào)整L-T4治療劑量。治療后2周首次進(jìn)行復(fù)查。如有異常，調(diào)整L-T4劑量后1個月復(fù)查。1歲內(nèi)每2～3個月復(fù)查1次，1歲以上3～4個月復(fù)查1次，3歲以上6個月復(fù)查1次，劑量改變后應(yīng)在1個月后復(fù)查，并同時進(jìn)行體格發(fā)育評估，在1歲、3歲、6歲時進(jìn)行智力發(fā)育評估。 部分高TSH血癥患兒在隨訪過程中可發(fā)現(xiàn)血FT4增高，需逐步減少服用的L-T4劑量，直至停藥觀察。 先天性甲低伴甲狀腺發(fā)育異常者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2～3年后嘗試停藥1個月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或者甲狀腺放射性核素顯像。治療劑量較大的患兒如要停藥檢查，可先減半量，1個月后復(fù)查。如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)給予甲狀腺素終生治療。如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，繼續(xù)停藥并定期隨訪1年以上，注意部分患兒TSH會重新升高。2020年03月20日2788
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董林主任醫(yī)師 泰興市人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科 嬰兒加減主要從三個方面來分析，第一個是母體，如果有甲亢或者甲減他在治療以后可能會因為一些藥物的因素。 或者是甲狀腺激素的一些影響，導(dǎo)致嬰兒的一個加減，第二個就是。 母體它有甲狀腺的問題，但是他沒有發(fā)病。 以一種遺傳的方式影響了嬰兒，第三個是。 因而本身它在生長發(fā)育過程中有一個缺陷，一個基因的突變等等，可以導(dǎo)致一個甲減的發(fā)生。 那么，還有當(dāng)然還有一些其他一些少見的就是原因不明的一個情況，不管是哪一種情況，嬰兒的加減必須要引起足夠的重視，因為如果沒有得到及時的救治。 替代治療的話，它會影響胎兒的一個生長發(fā)育，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)。 包括他的骨骼系統(tǒng)的一個發(fā)育。 所以說。 加減是嬰兒必須要重視的一個。2019年09月16日1466
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