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耿化曉主治醫(yī)師 濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 兒科 今日門診就診10天新生兒，口唇青紫發(fā)病，完善超聲心動(dòng)圖提示：左室飽滿，余房室腔內(nèi)徑測(cè)值正常范圍。房間隔中部回聲分離約2mm，室間隔連續(xù)完整。室壁心肌厚度及回聲可；心內(nèi)膜偏厚，回聲偏強(qiáng)，室壁運(yùn)動(dòng)欠協(xié)調(diào)，收縮幅度減低。EF：45%。臨床考慮心內(nèi)膜彈力纖維增生癥（EFE），那么心內(nèi)彈是什么疾病呢？為什么會(huì)得這種疾?。坑心男┍憩F(xiàn)？怎么診斷這個(gè)疾?。坑心男┲委煼椒?？預(yù)后怎么樣呢？帶著這些疑問讓我們走進(jìn)心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。心內(nèi)膜彈力纖維增生是引起嬰兒心力衰竭引起死亡的主要病因之一，占先天性心臟病的1%～2%,10%為家族性發(fā)病,男女發(fā)病均等,80%的患者發(fā)病年齡在3～6個(gè)月,病因不明確，可能與遺傳、先天發(fā)育障礙、缺氧、妊娠早期服用某些藥物和自體免疫等有關(guān);也可能是宮內(nèi)病毒感染如腮腺炎病毒、柯薩奇B病毒等感染或與心內(nèi)膜下缺血、心臟淋巴回流受損、全身性肉堿缺乏癥相關(guān)，此外基因突變與家族性X-連鎖EFE相關(guān)。(1)暴發(fā)型:年齡多在6周內(nèi),突然出現(xiàn)心力衰竭、心源性休克,可致猝死;(2)急性型:年齡多在6周～6個(gè)月,起病較快,于1～2周加重,如未經(jīng)適當(dāng)治療多在2～3周死于心力衰竭,少數(shù)可獲緩解;(3)慢性型:發(fā)病稍緩慢,年齡多在6個(gè)月以上,進(jìn)展緩慢,經(jīng)治療可獲緩解而活至成年,亦可因反復(fù)心力衰竭而死亡。其中急性型為多,慢性型約占1/3。嬰兒表現(xiàn)為氣促、咳嗽、伴哮鳴的嚴(yán)重呼吸困難、喂養(yǎng)困難、多汗。暴發(fā)型者可突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動(dòng)過速。肺部有喘鳴音或干啰音,肝大,水腫。少數(shù)出現(xiàn)煩躁、面色灰白、四肢濕冷、脈細(xì)弱等心源性休克表現(xiàn)。心力衰竭發(fā)生越早,病情越重,療效越差,預(yù)后越差。20%～50%的患兒可出現(xiàn)各種心律失常,室顫是EFE患兒猝死的重要原因。由于心腔內(nèi)多有附壁血栓形成,部分患兒左室栓子脫落引起體循環(huán)栓塞性病變偶爾右心栓子脫落栓塞肺動(dòng)脈,引起肺梗死;栓塞冠脈可致心肌梗死;或引發(fā)腦血管事件、猝死。心臟超聲檢查對(duì)于心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的診斷敏感性高,但特異性低?？梢娮笫?、左房?jī)?nèi)徑擴(kuò)大,左室內(nèi)膜增厚、回聲增強(qiáng),室壁運(yùn)動(dòng)幅度普遍減低,房室瓣關(guān)閉不全，射血分?jǐn)?shù)減低,二尖瓣活動(dòng)異常。部分患兒可發(fā)現(xiàn)心腔內(nèi)的血栓回聲。主要目的為控制心力衰竭,防止病情進(jìn)一步發(fā)展。（1）強(qiáng)心苷類：臨床上可使用地高辛長(zhǎng)期應(yīng)用，一般需用藥至癥狀消失后數(shù)年。定期觀察,每2～4周調(diào)整1次劑量,長(zhǎng)期使用應(yīng)避免中毒。（2）血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑(ACEI):ACEI須從小劑量開始,逐漸增加,維持到心功能恢復(fù)。（3）利尿劑：對(duì)急性心力衰竭者可用呋塞米,利尿或口服氫氯噻嗪和螺內(nèi)酯交替或聯(lián)合使用，長(zhǎng)期使用應(yīng)注意水電解質(zhì)平衡。（4）糖皮質(zhì)激素：潑尼松可減輕心內(nèi)膜、心肌的炎性反應(yīng)有,并能改善心功能。一般1.5mg/(kg·d),6～8周減量,每隔2周將每日量減少1.25～2.50mg,當(dāng)減至2.5～5.0mg/d時(shí)可持續(xù)維持1年以上。（5）其他治療：急性加重常由呼吸道感染促發(fā),應(yīng)適當(dāng)行抗感染治療。貧血嚴(yán)重需輸血糾正貧血;有栓塞者須抗凝治療；還可以使用磷酸肌酸、二磷酸果糖等心肌營(yíng)養(yǎng)藥。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，EFE患兒經(jīng)治療1/3臨床痊愈;1/3留有癥狀、心電圖異?；蛐呐K肥大的X線改變;1/3死亡，多為年齡小于6個(gè)月的嬰兒,尤其是3個(gè)月內(nèi)的小嬰兒。有急性心力衰竭的嬰兒如未接受心臟移植,則大多數(shù)死于急性發(fā)作。從出現(xiàn)癥狀開始心力衰竭反復(fù)發(fā)作超過6個(gè)月則預(yù)后不良。如果臨床癥狀消失、無陽性體征,X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖均正常,則認(rèn)為臨床痊愈。2024年12月10日
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韓玲主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 小兒心臟中心內(nèi)科 心內(nèi)膜彈力纖維增生癥（Endocardial Fibroelastosis，EFE）一詞最早由Weinberg和Himmelfarb 在1943提出，指大量膠原纖維和彈力纖維增生浸潤(rùn)，使心內(nèi)膜彌漫性增厚，由正常的薄而透明變?yōu)榇砂撞煌该?。臨床上常表現(xiàn)為心力衰竭，多見于嬰兒，但在兒童和成人也偶見報(bào)道。本病可單獨(dú)存在，也可繼發(fā)或并存于多種先天性心臟病，如：動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、左心發(fā)育不良綜合征、主動(dòng)脈瓣狹窄或閉鎖、主動(dòng)脈縮窄、左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈（ALCAPA）等。病理機(jī)制EFE的特征為心內(nèi)膜彌漫性增厚和心功能降低。目前認(rèn)為心內(nèi)膜增厚是心肌受損或二尖瓣關(guān)閉不全導(dǎo)致長(zhǎng)期室壁張力增高的結(jié)果，而且隨年齡增長(zhǎng)進(jìn)行性加重。心內(nèi)膜可彌漫增厚至1-2mm，呈乳白色、反光、不透明。心臟呈球形擴(kuò)大，主要累及左心室和左心房。纖維化可累及乳頭肌和腱索，乳頭肌起源位置較高，腱索短粗，二尖瓣瓣緣卷曲，對(duì)合不良。50%的病例有二尖瓣或主動(dòng)脈受累，引起瓣膜狹窄或關(guān)閉不全。心內(nèi)膜表面可有微血栓附著。室壁厚度和冠狀動(dòng)脈內(nèi)徑大致正常。本病可能與病毒感染有關(guān)。1962年Fruhling等發(fā)現(xiàn)柯薩奇病毒流行后EFE的發(fā)病率明顯增高，尸檢可見單純心肌炎、心肌炎合并EFE、心肌炎治愈后殘留EFE的不同階段，并且可在組織中培養(yǎng)出柯薩奇病毒。Noren等將腮腺炎病毒注射到雞胚胎中，雞最初表現(xiàn)為心肌炎，一年后出現(xiàn)典型的EFE，并且可見兩者之間的不同階段。Towbin等將腮腺炎預(yù)防接種年代之前的EFE尸檢標(biāo)本用現(xiàn)代遺傳學(xué)的方法處理，80%的病例組織中可發(fā)現(xiàn)腮腺炎病毒的基因組。因此認(rèn)為腮腺炎病毒經(jīng)胎盤傳播過去可能是EFE的主要致病原因，而且隨著腮腺炎預(yù)防接種的開展，EFE的發(fā)病率顯著下降。EFE也存在非感染性致病因素。本病可為常染色體或X染色體隱性遺傳。G4.5基因（tafazzin）突變與EFE和Barth綜合征相關(guān)，而且可引起妊娠18周胚胎心臟的形態(tài)改變。流行病學(xué)1964年美國(guó)EFE的發(fā)病率為1：5000，隨后顯著降低，其原因不明，目前認(rèn)為與腮腺炎的患病率降低有關(guān)。1978年國(guó)外統(tǒng)計(jì)EFE約占所有先天性心臟病的1-2%。本病在發(fā)達(dá)國(guó)家已很罕見，但在我國(guó)并不少見。國(guó)內(nèi)9省市心肌炎協(xié)作組統(tǒng)計(jì)本病約占全部住院患兒的0.3%。本病多為散發(fā)，家族病例可見于10%的患者。80%的病例發(fā)病年齡在生后3-6個(gè)月，確診年齡常在生后2-12個(gè)月。性別方面無差異。臨床表現(xiàn)本病臨床上常表現(xiàn)為左心功能不全，主要癥狀包括呼吸急促、多汗、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩等。20%的患兒有反復(fù)或近期呼吸道感染的病史。本病也可引起心源性休克或猝死。本病的體征常有心臟擴(kuò)大、第一和第二心音正常或減低、第三心音甚至奔馬律、二尖瓣關(guān)閉不全的收縮期雜音、肝脾增大等。輔助檢查1. 實(shí)驗(yàn)室檢查除血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、心肌酶等常規(guī)檢查外，可行病毒抗體和自身免疫性抗體檢查，如抗-Ro和抗-La抗體。2. 心電圖75%以上的患兒可見左室肥厚。生后數(shù)周內(nèi)心電軸右偏和單純右室肥厚更常見。年長(zhǎng)患兒可有肺高壓，心電圖可表現(xiàn)為雙室肥厚。5%的患者在病程早期心衰或終末期可有低電壓。50%的患兒可有左房、右房或雙房增大。ST段壓低、T波倒置或低平也是常見的心電圖表現(xiàn)。可能的心律失常包括預(yù)激綜合征、左束支傳導(dǎo)阻滯、室上性或室性心律失常以及不同程度的房室傳導(dǎo)阻滯。3. 胸片主要表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大和肺靜脈淤血。心影形態(tài)多樣，但常為球形擴(kuò)大，50%的患兒心胸比率超過0.65。心臟擴(kuò)大可在生后出現(xiàn)，也可生后正常，數(shù)周或數(shù)月后才增大。25%的患兒由于左房擴(kuò)大壓迫左主支氣管引起左下肺葉不張。4. 超聲心動(dòng)圖超聲心動(dòng)圖是EFE的主要診斷方法?？梢娮蠓孔笫以龃?、室壁運(yùn)動(dòng)低下、左室射血分?jǐn)?shù)減低和不同程度的二尖瓣反流。左心室心內(nèi)膜增厚、回聲增強(qiáng)對(duì)診斷有重要價(jià)值。5. 核磁共振（MRI）MRI在EFE診斷中的價(jià)值近年來受到重視。MRI通過灌注和心肌延遲增強(qiáng)顯像可確定EFE的存在。灌注顯像時(shí)EFE表現(xiàn)為心內(nèi)膜表面的一圈低強(qiáng)度信號(hào)，而心肌延遲增強(qiáng)顯像時(shí)表現(xiàn)為高強(qiáng)度信號(hào)。6. 心內(nèi)膜活檢對(duì)于診斷不明確的病例可行心內(nèi)膜活檢。病理改變主要在心內(nèi)膜，表現(xiàn)為膠原纖維和彈性纖維增生浸潤(rùn)。電鏡還可見心內(nèi)膜表面纖維蛋白沉積。心肌層大致正常，心肌有炎性改變的可稱心內(nèi)膜心肌病。診斷和鑒別診斷參考9省市心肌炎協(xié)作組的診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）早期（常在1歲以內(nèi)，尤其是6個(gè)月以內(nèi)）出現(xiàn)心衰，洋地黃治療有效，但病程較長(zhǎng)，常有反復(fù)；（2）雜音一般較輕或無，II級(jí)以上的收縮期雜音提示二尖瓣關(guān)閉不全；（3）胸片示肺淤血和心影增大，以左心為主；（4）心電圖示左室肥厚，ST-T改變，少數(shù)病例有心律失常；（5）超聲心動(dòng)圖發(fā)現(xiàn)心內(nèi)膜改變和心功能降低可提供最重要的診斷依據(jù)；（6）排除其他的心血管疾患。 本病需與左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈（ALCAPA）、糖原累積癥等疾病鑒別。心電圖I、avL、V4-V6出現(xiàn)異常深寬Q波伴T波倒置高度提示ALCAPA，超聲心動(dòng)圖的特征包括右冠狀動(dòng)脈與主動(dòng)脈根部?jī)?nèi)徑的比值超過0.20、左冠位置未見血管或正常血流、室間隔見側(cè)支血流、乳頭肌回聲增強(qiáng)，肺動(dòng)脈瓣上見匯入肺動(dòng)脈的紅色血流束。治療EFE的治療主要針對(duì)慢性心功能不全。地高辛可增加心肌收縮力，減慢心率，抑制交感神經(jīng)。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）可降低后負(fù)荷，改善左室重構(gòu)。呋噻米、螺內(nèi)酯是臨床上常用的利尿劑。早期應(yīng)用上述藥物并長(zhǎng)期維持治療可改善患兒的預(yù)后。β-受體阻斷劑可改善成人心衰的臨床預(yù)后， 在兒童療效仍在觀察中。病情較重或治療效果不滿意時(shí)可加用丙種球蛋白、糖皮質(zhì)激素或免疫抑制劑治療。出現(xiàn)血栓栓塞并發(fā)癥時(shí)應(yīng)予抗凝治療。預(yù)后早期診斷和長(zhǎng)期維持治療對(duì)于EFE的預(yù)后至關(guān)重要。有學(xué)者認(rèn)為1/3的患者可完全治愈并停藥。北京安貞醫(yī)院的5年治愈率為56.1%，10年治愈率為73.1%。預(yù)后不良的指證包括（1）新生兒期即有心衰表現(xiàn)；（2）積極治療后仍反復(fù)發(fā)作心衰。 參考文獻(xiàn)[1] Weinberg T, Himmelfarb AJ. Endocardial fibroelastosis. Bull Johns Hopkins Hosp. 1943;72:299.[2] 吳邦俊，王惠玲. 嬰兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥. 見：楊思源主編. 小兒心臟病學(xué). 第三版. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2005，424-427.[3] 焦萌，韓玲，王惠玲，等. 原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥75例遠(yuǎn)期療效. 中華兒科雜志. 2010;48(8):603-609.[4] Zheng JY, Han L, Ding WH, et al. Clinical features and long-term prognosis of patients with anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery. Chin Med J (Engl). 2010,123(20):2888-2894. （ 韓玲 ）2012年02月07日11631
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韓波主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒心臟科 心內(nèi)膜彈力纖維增生癥(endocardial fibroelastosis)。其主要病理改變?yōu)樾膬?nèi)膜下彈力纖維及膠原纖維增生，病變以左心室為主。多數(shù)于1歲以內(nèi)發(fā)病。原因尚未完全明確，部分病例可能由病毒性心肌炎發(fā)展而來；心內(nèi)膜供血不足及缺氧亦很可能為發(fā)病的原因，約9％病人有遺傳傾向。原發(fā)性心內(nèi)膜強(qiáng)力纖維增生癥沒有明顯瓣膜損害和其他先天性心臟畸形。而繼發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥有左心梗阻型的先天性心臟病如主動(dòng)脈縮窄、左心發(fā)育不良綜合征及主動(dòng)脈瓣閉鎖或狹窄。 【臨床表現(xiàn)】主要表現(xiàn)為充血性心力衰竭，按癥狀的輕重緩急，可分為三型。 1．暴發(fā)型 起病急驟，突然出現(xiàn)呼吸困難、口唇發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動(dòng)過速、心音減低，可聽到奔馬律，肺部常聽到干、濕噦音，肝臟增大，少數(shù)出現(xiàn)心源性休克，甚至于數(shù)小時(shí)內(nèi)猝死。此型多見于6個(gè)月內(nèi)的嬰兒。 2．急性型 起病亦較快，但心力衰竭發(fā)展不如暴發(fā)型急劇。常并發(fā)支氣管炎，肺部出現(xiàn)細(xì)濕噦音。部分患者因心腔內(nèi)附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞。此型發(fā)病年齡同暴發(fā)型。如不及時(shí)治療，多數(shù)死于心力衰竭。 3．慢性型 癥狀同急性型，但進(jìn)展緩慢?；純荷L(zhǎng)發(fā)育多較落后。經(jīng)適當(dāng)治療可獲得緩解，存活至成年期，但仍可因反復(fù)發(fā)生心力衰竭而死亡?！驹\斷】1．心電圖 多呈左心室肥大，少數(shù)表現(xiàn)右心室肥大或左、右心室合并肥大，廣泛ST段水平下移、T波倒置。2．胸部X線 以左心室肥大為明顯，左心緣搏動(dòng)多減弱，肺紋理增多。3．超聲心動(dòng)圖 左心室明顯擴(kuò)大、二尖瓣與三尖瓣返流，心臟收縮與舒張功能均減低，心內(nèi)膜回聲增強(qiáng)且增厚是本病的典型特征?！局委煛恐饕獞?yīng)用地高辛、利尿劑、ACEI控制心力衰竭，強(qiáng)的松抑制免疫，一般反應(yīng)較好，需長(zhǎng)期服用，直到癥狀消失，X線、心電圖恢復(fù)正常后1至2年方可停藥。合并肺部感染時(shí)，應(yīng)給予抗生素等治療。本病如不治療，大多于半歲前死亡。對(duì)洋地黃治療效果好而又能長(zhǎng)期堅(jiān)持治療者，預(yù)后較好，且多數(shù)能痊愈。2012年02月06日9132
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