小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥

小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，也稱心內(nèi)膜硬化癥，是一種常見的原因不明確的嬰幼兒心肌病。

本病多以突然出現(xiàn)心室的舒張功能和收縮功能下降，最終引起充血性心衰為臨床表現(xiàn)，呈進(jìn)行性加重，若不治療多在數(shù)日和數(shù)周之內(nèi)死亡。急性期可表現(xiàn)為心源性休克（心衰）或者猝死。病理檢查可見心內(nèi)膜的顯著增厚，彈力纖維和膠原纖維增生，從而出現(xiàn)左心室心內(nèi)膜彌漫性增厚。

本病病因未明，可能與下列因素有關(guān)：

• 病毒感染：由胎兒期、出生后病毒感染所致的心肌炎癥引起，如流行性腮腺炎、皰疹病毒感染、傳染性單核細(xì)胞增多癥等。
• 遺傳因素
• 免疫因素：母親的抗體經(jīng)胎盤垂直傳播至胎兒，誘發(fā)心肌免疫反應(yīng)而致病。
• 遺傳代謝性疾病：與肉毒堿缺乏有關(guān)。
• 其他：母親懷孕及分娩期間的一些因素，如宮內(nèi)缺氧導(dǎo)致心內(nèi)膜發(fā)育障礙、胎兒流出道機(jī)械性梗阻、妊娠早期服用某些藥物等。

大多數(shù)患兒的發(fā)病年齡都在 1 歲以內(nèi)，臨床表現(xiàn)以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之后發(fā)生。按照癥狀的輕重緩急，可分為三型。

• 暴發(fā)型：起病急驟，突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有散在性喘鳴音或干性啰音，肝大，還可見水腫，均系充血性心力衰竭的體征。少數(shù)患兒呈現(xiàn)心源性休克，可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型患兒的年齡多在 6 個月以內(nèi)，可致猝死。
• 急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇，常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現(xiàn)濕性啰音。有些患兒因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞。多數(shù)死于心力衰竭，少數(shù)經(jīng)治療可獲緩解。
• 慢性型：發(fā)病稍緩慢，年齡多在 6 個月以上。癥狀如急性型，但進(jìn)展緩慢，有些患兒的生長發(fā)育受影響。經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復(fù)發(fā)作心力衰竭而死亡。

• 妊娠期婦女要注意保暖，少去人多的公共場合，若一定要去公共場合，或常接觸的人有感冒、咳嗽等，應(yīng)及時佩戴口罩，做好防護(hù)。
• 定期產(chǎn)檢，以發(fā)現(xiàn)胎兒的異常。
• 新生兒及時按照國家標(biāo)準(zhǔn)接種疫苗，注意保暖，少去人多的公共場合。

本病主要通過超聲心動圖、心電圖檢查、心內(nèi)膜心肌活檢等進(jìn)行診斷和評估。

• 超聲心動圖：可幫助判斷心臟結(jié)構(gòu)有無異常，是確診的重要方法之一。
• 心電圖：可評估心臟節(jié)律有無異常，也可發(fā)現(xiàn)心室有無肥大，是非常重要的檢查。
• 心內(nèi)膜心肌活檢：即取心內(nèi)膜心肌組織做病理檢查，這是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。但由于心內(nèi)膜彈力纖維增生癥多見于嬰兒，心肌活檢取材困難，其實(shí)際應(yīng)用受到限制。

本病的治療目標(biāo)是控制心力衰竭，恢復(fù)心臟正常功能，防止病情進(jìn)一步發(fā)展，提高生活質(zhì)量。治療方式包括藥物治療和手術(shù)治療。

藥物治療

• 西地蘭：可用于本病引起的急性心衰，它是快速強(qiáng)心藥，能加強(qiáng)心肌收縮，減慢心率與傳導(dǎo)。本藥藥效快，藥物在體內(nèi)積累的少，藥物中毒的劑量，遠(yuǎn)大于治療所用的藥物劑量，所以比較安全，不良反應(yīng)發(fā)生率低?？捎袗盒?、食欲不振、頭痛、心動過緩等不良反應(yīng)。
• 地高辛：用于加強(qiáng)心肌收縮，是長期用藥的首選藥?；颊邞?yīng)嚴(yán)格聽從醫(yī)囑服藥。不良反應(yīng)為食欲不佳或惡心、嘔吐、下腹痛，過早停用藥物可導(dǎo)致心力衰竭復(fù)發(fā)，甚至死亡。
• β 腎上腺素能受體阻滯劑：如卡維地洛。該藥能延緩冠狀動脈粥樣硬化及心肌損害發(fā)生，減緩心衰時心肌及血管重塑，從根本上改善心功能。
• 免疫調(diào)節(jié)劑：最常用的方法是靜脈注射大劑量免疫球蛋白，中和體內(nèi)的抗原或抗體，從而迅速保護(hù)心肌，是免疫治療的一種重要方法。

手術(shù)治療

對于藥物反應(yīng)不好的患者，如合并有心臟瓣膜嚴(yán)重返流或者狹窄者可行瓣膜的置換或擴(kuò)張術(shù)的同時行心內(nèi)膜切除術(shù)，心功能有可能得到改善。

終末期的患者可行心臟移植。

• 生活中加強(qiáng)鍛煉，提高機(jī)體免疫力，減少感染風(fēng)險，以免誘發(fā)心衰。
• 飲食上注意多樣性，多食用新鮮蔬菜、水果，不食用發(fā)霉或變質(zhì)食品，注意飲食安全。
• 家長對患兒應(yīng)多加關(guān)注，密切關(guān)注病情變化，一旦出現(xiàn)呼吸困難、唇色發(fā)紺等表現(xiàn)，應(yīng)積極就診。

盡早明確診斷 ，給予正確、規(guī)范的治療，治愈率可達(dá)到 50% 左右，70% 左右的病例可以緩解。