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耿化曉主治醫(yī)師 濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院 兒科 今日門診就診10天新生兒，口唇青紫發(fā)病，完善超聲心動圖提示：左室飽滿，余房室腔內徑測值正常范圍。房間隔中部回聲分離約2mm，室間隔連續(xù)完整。室壁心肌厚度及回聲可；心內膜偏厚，回聲偏強，室壁運動欠協(xié)調，收縮幅度減低。EF：45%。臨床考慮心內膜彈力纖維增生癥（EFE），那么心內彈是什么疾病呢？為什么會得這種疾?。坑心男┍憩F(xiàn)？怎么診斷這個疾?。坑心男┲委煼椒?？預后怎么樣呢？帶著這些疑問讓我們走進心內膜彈力纖維增生癥。心內膜彈力纖維增生是引起嬰兒心力衰竭引起死亡的主要病因之一，占先天性心臟病的1%～2%,10%為家族性發(fā)病,男女發(fā)病均等,80%的患者發(fā)病年齡在3～6個月,病因不明確，可能與遺傳、先天發(fā)育障礙、缺氧、妊娠早期服用某些藥物和自體免疫等有關;也可能是宮內病毒感染如腮腺炎病毒、柯薩奇B病毒等感染或與心內膜下缺血、心臟淋巴回流受損、全身性肉堿缺乏癥相關，此外基因突變與家族性X-連鎖EFE相關。(1)暴發(fā)型:年齡多在6周內,突然出現(xiàn)心力衰竭、心源性休克,可致猝死;(2)急性型:年齡多在6周～6個月,起病較快,于1～2周加重,如未經適當治療多在2～3周死于心力衰竭,少數可獲緩解;(3)慢性型:發(fā)病稍緩慢,年齡多在6個月以上,進展緩慢,經治療可獲緩解而活至成年,亦可因反復心力衰竭而死亡。其中急性型為多,慢性型約占1/3。嬰兒表現(xiàn)為氣促、咳嗽、伴哮鳴的嚴重呼吸困難、喂養(yǎng)困難、多汗。暴發(fā)型者可突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有喘鳴音或干啰音,肝大,水腫。少數出現(xiàn)煩躁、面色灰白、四肢濕冷、脈細弱等心源性休克表現(xiàn)。心力衰竭發(fā)生越早,病情越重,療效越差,預后越差。20%～50%的患兒可出現(xiàn)各種心律失常,室顫是EFE患兒猝死的重要原因。由于心腔內多有附壁血栓形成,部分患兒左室栓子脫落引起體循環(huán)栓塞性病變偶爾右心栓子脫落栓塞肺動脈,引起肺梗死;栓塞冠脈可致心肌梗死;或引發(fā)腦血管事件、猝死。心臟超聲檢查對于心內膜彈力纖維增生癥的診斷敏感性高,但特異性低。可見左室、左房內徑擴大,左室內膜增厚、回聲增強,室壁運動幅度普遍減低,房室瓣關閉不全，射血分數減低,二尖瓣活動異常。部分患兒可發(fā)現(xiàn)心腔內的血栓回聲。主要目的為控制心力衰竭,防止病情進一步發(fā)展。（1）強心苷類：臨床上可使用地高辛長期應用，一般需用藥至癥狀消失后數年。定期觀察,每2～4周調整1次劑量,長期使用應避免中毒。（2）血管緊張素轉換酶抑制劑(ACEI):ACEI須從小劑量開始,逐漸增加,維持到心功能恢復。（3）利尿劑：對急性心力衰竭者可用呋塞米,利尿或口服氫氯噻嗪和螺內酯交替或聯(lián)合使用，長期使用應注意水電解質平衡。（4）糖皮質激素：潑尼松可減輕心內膜、心肌的炎性反應有,并能改善心功能。一般1.5mg/(kg·d),6～8周減量,每隔2周將每日量減少1.25～2.50mg,當減至2.5～5.0mg/d時可持續(xù)維持1年以上。（5）其他治療：急性加重常由呼吸道感染促發(fā),應適當行抗感染治療。貧血嚴重需輸血糾正貧血;有栓塞者須抗凝治療；還可以使用磷酸肌酸、二磷酸果糖等心肌營養(yǎng)藥。據文獻報道，EFE患兒經治療1/3臨床痊愈;1/3留有癥狀、心電圖異?；蛐呐K肥大的X線改變;1/3死亡，多為年齡小于6個月的嬰兒,尤其是3個月內的小嬰兒。有急性心力衰竭的嬰兒如未接受心臟移植,則大多數死于急性發(fā)作。從出現(xiàn)癥狀開始心力衰竭反復發(fā)作超過6個月則預后不良。如果臨床癥狀消失、無陽性體征,X線、心電圖、超聲心動圖均正常,則認為臨床痊愈。2024年12月10日
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