心肌致密化不全

心室肌致密化不全（NVM）是不明原因?qū)е碌男氖壹〗Y(jié)構(gòu)畸形，通常與神經(jīng)肌肉疾病、染色體缺陷等遺傳性疾病有關(guān)，是一種罕見的先天性心臟病。

根據(jù)是否伴隨其他疾病可分以下兩種：

• 孤立性心室肌致密化不全：不伴心臟畸形
• 伴有其他先心病的心室肌致密化不全

根據(jù)病變的部位不同還可分為以下三種：

• 左室型：發(fā)病率最高
• 右室型
• 雙室型

本病在兒童中多見，成年人的發(fā)病率比預(yù)期的要高。

早期可無特異性的臨床表現(xiàn)，常因合并心力衰竭、血栓栓塞或室性心律失常等并發(fā)癥而出現(xiàn)勞力性呼吸困難、下肢水腫、胸痛、心慌等不適，嚴重者還可發(fā)生暈厥、昏迷、甚至心源性猝死。

本病是一種先天性疾病，病因不明。以下人群更容易患心肌致密化不全：

• 遺傳性神經(jīng)肌肉病：多由遺傳性因素所引起。有神經(jīng)肌肉疾病者易患心室肌致密化不全。
• 染色體缺陷：發(fā)病機制不明，可能由于細胞分裂后的基因異常表達，進而形成機體缺陷。染色體缺陷的患者易患心室肌致密化不全。

本病早期可無特異性的臨床表現(xiàn)，常在出現(xiàn)并發(fā)癥后被發(fā)現(xiàn)。

主要表現(xiàn)為勞力性呼吸困難、下肢水腫、胸痛、心慌等不適，嚴重者還可發(fā)生暈厥、昏迷、甚至心源性猝死。

部分伴有神經(jīng)肌肉疾病的患者還可表現(xiàn)為運動耐量下降、肌肉疼痛、僵硬或肌肉強直、無力。

典型癥狀

• 不同程度的活動后呼吸困難，嚴重者在休息時也可發(fā)生，甚至出現(xiàn)端坐呼吸。
• 雙下肢水腫
• 心慌，心前區(qū)不適
• 突然發(fā)生的劇烈胸痛
• 嚴重患者可發(fā)生暈厥、黑矇，甚至心源性猝死
• 特異性面容：部分患兒可表現(xiàn)為前額突出、內(nèi)眥贅皮、眉毛寬、鼻尖寬、眼球過長、耳朵低、斜視、高腭或小頜畸形。

并發(fā)癥

心室肌致密化不全最常見的并發(fā)癥有心力衰竭、室性心律失常和血栓栓塞。

此外，本病患者常伴發(fā)遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。

本病病因未明，尚無有效的預(yù)防方式。高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

本病主要依靠心電圖、動態(tài)心電圖、超聲心動圖、心臟 MRI、心導(dǎo)管檢查、心內(nèi)膜活檢等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 心電圖：心內(nèi)科最常用的必查項目，可用于檢查心臟電活動，對多種疾病具有提示意義。
• 動態(tài)心電圖：對于部分無癥狀或持續(xù)時間短暫的心律失常，普通心電圖無法做出診斷，還需進行 24 小時動態(tài)心電圖。
• 超聲心動圖：現(xiàn)在的高分辨率超聲儀器可以顯示心臟中異常結(jié)構(gòu)，以反映心肌致密化不全。
• 心臟 MRI：可以更好地顯示心臟中各結(jié)構(gòu)的形態(tài)，有利于評估心臟纖維化、水腫、心肌炎等情況。
• 心導(dǎo)管檢查：通過進行心室造影，清楚的顯示心室中各結(jié)構(gòu)的異常。
• 心內(nèi)膜活檢：通常本病不進行心內(nèi)膜心肌活檢，只有在懷疑心肌炎時才進行次檢查。是心室肌致密化不全確診的金標準。

本病尚無特異性的治療方法，治療的關(guān)鍵點是控制心力衰竭、抗心律失常、口服藥抗凝等治療。治療方法包括藥物治療和手術(shù)治療。

藥物治療

強心藥物：

• 作用：出現(xiàn)心衰癥狀時，需要使用此類藥物增強心肌收縮力，改善心功能。
• 常用藥物：去乙酰毛花苷注射液、地高辛等。

利尿劑：

• 作用：是心衰治療的基本用藥，可以改善心功能，減輕下肢水腫。
• 常用藥物：呋塞米、氫氯噻嗪、螺內(nèi)酯等。

抗心律失常的藥物：

• 適應(yīng)證：合并心律失常疾病者。
• 常用藥物：美托洛爾緩釋片、胺碘酮等。
• 風(fēng)險：使用不慎會導(dǎo)致新的心律失常發(fā)生，因此需由醫(yī)師謹慎選擇，并在嚴密監(jiān)護下服用。

抗血小板聚集藥物：

• 作用：抗血小板聚集，防止血栓形成。
• 常用藥物：阿司匹林腸溶片、氯吡格雷、替格瑞洛等。

抗凝藥物：

• 作用：預(yù)防和治療血栓形成。
• 常用藥物：低分子肝素、華法林等。
• 治療區(qū)間需要定期監(jiān)測凝血功能。

手術(shù)治療

• 介入手術(shù)：如果出現(xiàn)心肌梗死、下肢深靜脈血栓等血栓栓塞性疾病，還可通過介入手術(shù)進行相應(yīng)治療。
• 起搏器治療：在出現(xiàn)惡性心律失常（如室性心律失常）時，還可進行植入起搏器等電生理治療。

• 低鹽低脂飲食。
• 日常要注意多吃富含維生素 C 的食物，提高自身的免疫力，如水果、新鮮蔬菜、植物油等。
• 多吃高鉀低鈉的食物，比如豆制品等。
• 少吃肥肉、蛋黃、動物內(nèi)臟等食物。
• 戒煙、戒酒。

• 用藥注意事項：按時、規(guī)律服藥，切勿自行停藥或改變治療方案，如出現(xiàn)皮膚瘀斑、惡心、黑便等反應(yīng)，應(yīng)當及時就診。

• 術(shù)后注意事項：術(shù)后要保持傷口清潔和干燥，避免傷口出現(xiàn)感染、出血等，5 天后可以洗澡。

• 復(fù)查：
  安裝心臟起搏器 6 周后，需要到醫(yī)院接受全面檢查，醫(yī)生會進行某些調(diào)整以延長起搏器的使用壽命。

  隨后需 3 個月接受一次電話隨訪以評估起搏器電池使用情況。

  此外，需每年到醫(yī)院進行 1 ~ 2 次的全面身體檢查。

• 運動：日?？蓞⒓舆m量體育鍛煉，比如，散步、慢跑、太極拳、游泳等有氧運動。

• 規(guī)律作息：早睡早起，不熬夜。

本病的嚴重程度取決于發(fā)生的并發(fā)癥及其嚴重程度。

經(jīng)正規(guī)治療后，可明顯改善生存質(zhì)量，并在一定程度上延長壽命。

若不接受正規(guī)治療，可因嚴重的心力衰竭和心律失常而死亡，總體死亡率約為 5% ~ 47%。