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程蕾蕾主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 心臟超聲診斷科 我發(fā)現(xiàn)這個信息正面化不全，也是呃，很多網(wǎng)友我特別關注的一點信息正面化不全，陳醫(yī)生首先要講一點，你確定是一個這個呃信息正化不全的啊，我我據(jù)我所知這個信息智化不全能給到一個進步的診斷呢，這個中心啊，你肯定要你肯定要遴選一下，不是說這家醫(yī)院的這個醫(yī)是說你是一個心于這治話不全就一定是世界這正話，這個這方面的故事太短了啊，哭哭啼啼哭哭啼來到上海，然后就講一個故事，我我有一個老病人，他現(xiàn)在是每年呃來兩次，他老我很給他來非常帥的一個小伙子，然后讀的是一個985的大學的研究生，長得很帥，然后個子也很高，然后就是在體檢的時候說他有心肌癥狀不全，然后他自己網(wǎng)上查了下，我現(xiàn)是心肌癥狀不查癥以后，我大了，這個不治之癥，然后這個學業(yè)要退學啊，研究生不去讀了，結果然后我們?nèi)タ戳酥螅l(fā)現(xiàn)他確實是有跡象的豐富，但是永遠達不到心肌智愈化不全任何診斷啊，所以他現(xiàn)在要。 開開心心的，有積極性工作學習了，就這點前提還是要這個一下，你確定是一個身體智能搞不全嘛，因為正常人的心心他也是有調(diào)色的，也也是調(diào)色的，而且特別麻煩的一點就是關于心肌知的變化不全，這個診斷它是人的眼睛去看的，所以這個當中它就會存在一定的差異啊，醫(yī)學術語2022年06月27日
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程蕾蕾主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 心臟超聲診斷科 大家好，我是復旦大學附屬中科醫(yī)院的陳雷李醫(yī)生，今天有一位網(wǎng)友，我猜測他姓王哦，嗯，他問我一個問題，說陳醫(yī)生你可不可以講一講什么是心肌致病化不全，心肌致病化不全啊，是心肌病的一種，呃，要知道什么是心肌致命化不全呢？我們得講一講心臟的發(fā)育，我們都知道呢，心臟它是一個空腔臟器，也就是說啊，這個心臟呢，它像一個小房子，它當中是空的，這樣血液才能夠在里面流來流去，但實際上在胚胎發(fā)育的過程當中，也就是說每個人在媽媽肚子里的時候，這個心臟啊，它的左心室一開始它是一個原始星球，它是一個實星球啊，驚喜不驚喜，意外不意外，這個原始星球啊，它就像一塊烤的非常松軟的面包啊，它是呃，里面的組織是比較疏松的，然后隨著發(fā)育呢，它就逐漸的當中形成一個空腔，再往外面頂，把外面的這個殼呢，頂成一個相對比較致密的心肌層，而有些人呢，他的原始星球就是他的那塊面包當中形成空心往外頂?shù)倪^程啊，發(fā)生了障礙。 就導致當他出生之后，他的這個心臟里面還有點像那個疏松的面包一樣，那當中不是空的，外面的這個殼呢，也沒有那么的密制，這種情況就是心肌病的一種，叫做心肌致密化不全，心肌致變化不全，它啊，就是隨著時間的推移，會逐漸發(fā)生心功能的減2021年11月12日758
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黃志亮副主任醫(yī)師 武漢市第五醫(yī)院 胸心血管外科 一、概述心肌致密化不全(NVM)為一罕見的先天性疾病，有家族發(fā)病傾向，可孤立存在，或與其他先天性心臟畸形并存。多發(fā)、過度隆突的肌小梁和深陷期間的隱窩形成網(wǎng)狀結構，以近心尖部1/3室壁節(jié)段最為明顯，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。多為單獨左心室受累，少數(shù)單獨累及右心室及雙心室。受累心腔多擴大，收縮功能減低。因主要累及左心室，也常被稱為左室心肌致密化不全(LVNC)。據(jù)統(tǒng)計，兒童NVM占所有新發(fā)心肌病的9.2%，排在第3位，僅次于擴張型心肌病和肥厚型心肌病。從目前的病例報道來看，男性發(fā)病率高于女性。1.病因：由于心肌先天發(fā)育不全所致心室肌結構異常。本病可單獨存在(稱孤立的心室肌致密化不全)也可與其他先天性心臟病同時存在，如主動脈狹窄、左冠狀動脈起源于肺動脈、肺動脈閉鎖、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可導致心臟結構異常外，也可導致心肌發(fā)育停滯，另外心內(nèi)膜下心肌缺血可能也是原因之一。還有學者證明：本病遺傳基因異常與Bath綜合征(X染色體連鎖異常有擴張性心肌病、骨骼肌異常、中性粒細胞減少及線粒體異常)相似。2.發(fā)病機制：尚不清楚，可能與下列兩類因素有關：①遺傳因素：性遺傳連鎖分析提示，本病相關基因可能定位于X染色體Xq28區(qū)段上，G4.5基因突變是產(chǎn)生NVM的始因，某些NVM兒童可能并存其他遺傳病。②繼發(fā)性病因：指在其他先天性心臟病的基礎上，同時伴有NVM。心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)(persisting sinusoids)常用來描述合并復雜發(fā)紺性心臟病、左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形。在這些“繼發(fā)”性NVM患者中，由于心室壓力負荷過重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌竇狀隙的閉合，使心內(nèi)膜的形成發(fā)生障礙，即心內(nèi)膜缺如，從而引起心腔內(nèi)的血液直接對肌小梁產(chǎn)生高壓機械效應，使竇狀隙持續(xù)存在而不消退。二、臨床表現(xiàn)1.癥狀體征：癥狀出現(xiàn)早晚不一、輕重不同，其表現(xiàn)可從無癥狀到重度心功能不全，甚至需進行心臟移植，或發(fā)生猝死；但亦60歲以上發(fā)病的報道。其差別可能與NVM的程度及其病變的范圍有關。主要臨床表現(xiàn)為：⑴心力衰竭：主要為左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其機制為：①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心內(nèi)膜下心肌，引起內(nèi)膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，出現(xiàn)類似擴張型心肌病的表現(xiàn)；②小梁化心肌可限制心室舒張，產(chǎn)生類似限制型心肌病的癥狀和體征。⑵心律失常：快速型室性心律失常多見，包括易導致心臟性猝死的室性心動過速；左束支傳導阻滯亦較常見；也有報道發(fā)生預激綜合征的患兒。室性心律失常產(chǎn)生的原因尚不清楚，推測在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不規(guī)則分支狀連接，等容收縮期室壁的壓力增加，使局部冠狀動脈血供受損，從而引起心臟電傳導延遲，誘發(fā)心律失常。⑶心內(nèi)膜血栓伴體循環(huán)栓塞：主要為體循環(huán)栓塞，與房性心律失常或病變心腔內(nèi)血栓形成并脫落有關。⑷其他：某些患兒可出現(xiàn)特異性面容，如前額突出、斜視、眼球震顫、低耳垂、小臉面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。2.并發(fā)癥：可出現(xiàn)心力衰竭、心律失常、栓塞等并發(fā)癥。三、醫(yī)技檢查1.超聲心動圖：診斷NVM主要依據(jù)兩個條件：①過多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔內(nèi)，從室間隔中部到心尖部心腔，可探及無數(shù)突出增大的肌小梁錯綜排列；受累心腔多增大，運動明顯減弱；②彩色多普勒血流顯像，可見有無數(shù)與心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁間隙，其內(nèi)有血流與心腔相通。2.心電圖：①T波倒置和ST段下移；②傳導阻滯：如右束支傳導阻滯(偶左束支傳導阻滯)和房室傳導阻滯；③心臟肥大：如左室肥大、右室肥大、雙室肥大、電軸左偏；④心律失常：室性期前收縮、陣發(fā)性室上性心動過速、房顫、竇緩等。四、診斷依據(jù)1.非致密化心肌疏松增厚，呈“海綿”狀或“蜂窩”狀改變。2.病變部位致密心肌變薄。3.收縮期非致密化心肌與致密化心肌的比例大于1/2，心尖段肌小梁的長度和寬度之比大于4/1，中間段肌小梁的長度和寬度之比大于2/1。4.病變部位室壁運動減低。5.彩色多普勒顯示隱窩內(nèi)低速血流與心腔相同。五、容易誤診的疾病1.肥厚型心肌病：心室肌小梁可呈類似于NVM的肌小梁改變，但無NVM時典型深陷的肌小梁間隙。2.擴張型心肌?。嚎捎休^多突起的肌小梁，但數(shù)量上與NVM相差甚遠，且缺乏深陷的肌小梁間隙；室壁厚度呈均勻性變薄，不同于NVM時的厚薄不均。3.左室心尖部血栓形成：心尖部的血栓有時可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助于鑒別。六、治療原則無特殊治療，目前均采取對癥治療。包括：①營養(yǎng)心肌：如二磷酸果糖等；②抗心律失常；③治療心力衰竭：強心、利尿、擴血管、ACEI等；④抗凝治療。七、預后差異較大，有癥狀者較無癥狀者預后差。Ritter等對成人NVM進行的6年隨訪結果顯示，59%患者死亡或進行了心臟移植；Ichida等對27例INVM平均隨訪6年，除7例失訪外，共有2例死亡，10例心室收縮功能逐漸下降，4例心室收縮和舒張功能同時下降，3例發(fā)生室性期前收縮，1例出現(xiàn)Ⅲ度房室傳導阻滯。2019年04月25日7688
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季巍副主任醫(yī)師 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 血管瘤及介入血管中心 心肌致密化不全，又叫左心室致密化不全、左心室高度小梁化或海綿狀心肌。正常胎兒于妊娠第1個月心室肌的疏松網(wǎng)狀結構發(fā)生正常致密化，如果子宮內(nèi)的致密化過程停止，則引起本病。兒童和不同年齡段的成人都有報道本病。超聲心動圖特征是左心室壁節(jié)段性肥厚，包含2層：一層菲薄的致密臟層和一層極度增厚的非致密心內(nèi)膜，后者小梁結構突出，伴有深凹陷。下壁和側壁的心尖和心室中段最常受累。本病均累及左心室，可伴有右心室受累，導致心室舒張和收縮功能不全，臨床出現(xiàn)心力衰竭癥狀。常不伴有先天性心臟畸形，但可存在病理性面容。1/4的病例有家族性發(fā)病史。最常見的并發(fā)癥是心力衰竭，其次是血栓栓塞、室性心律失常和W-P-W預計綜合征。即使治療恰當，病情也會不停進展。治療措施主要是抗心力衰竭，如應用洋地黃、利尿劑、ACEI，還包括口服抗凝劑、植入ICD和心臟移植。本文系季巍醫(yī)生授權好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2015年09月13日7246
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項云主任醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院 兒科 心肌致密化不全（noncom paction of ventricular myocardium，NVM）是一種少見的先天性心肌疾病，系心室肌在胚胎發(fā)育早期網(wǎng)織狀肌小梁致密化過程失敗，導致小梁化的心肌持續(xù)存在，以心室內(nèi)有許多突起的肌小梁、小梁間深陷的隱窩和心室收縮和舒張功能減退為特征。近年來，隨著超聲心動圖和心臟核磁共振顯像的廣泛應用，本病的發(fā)現(xiàn)日趨增多并引起重視。本文就NVM的命名、病因病理及臨床學等問題綜述如下。 1 命名與分類 本病曾因心室造影發(fā)現(xiàn)心肌內(nèi)竇狀隙存在而稱為心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)。之后，有學者發(fā)現(xiàn)可能由于心室內(nèi)高壓導致胚胎期竇狀隙消退障礙，心肌小梁間隙持續(xù)與心室腔相通，使非常多的肌小梁呈海綿狀外觀，所以又稱之為“海綿狀心肌”。1990年chin等證實此類患者是由于心內(nèi)膜的形態(tài)學發(fā)生受到限制，導致發(fā)育中的心肌小梁致密化失敗。由于組織學上病變區(qū)肌小梁表面覆蓋一層內(nèi)皮細胞，深陷的小梁隱窩并不是心肌竇狀隙，因此認為“心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)”的定義不合適；另外，盡管NVM非常多的肌小梁呈海綿狀外觀，但不是肌小梁多的心肌都是“海綿狀心肌”，顯然這一命名也不恰當；逐稱之為心肌致密化不全，它基本表達了該病的發(fā)生機制和大體形態(tài)雙層的含義，比較貼切。 1995年WHO 關于心肌病定義與分類報告中將此類病例歸為未分類心肌病。2006年3月美國心臟病學會對心肌病的新定義和分類標準中NVM歸屬于遺傳性心肌病。根據(jù)有無并發(fā)癥，可將NVM分為二類，即不并心臟畸形的孤立性心室肌致密不全（INVM）和并有其他先天性心臟?。ㄈ绶炕蚴议g隔缺損以及其他復雜的紫紺性先天性心臟病、心臟瓣膜畸形等）的心肌致密化不全。根據(jù)致密化不全發(fā)生的部位不同，NVM還可分為左心室型、右心室型及雙心室型，以左心室型為最多。 2 發(fā)病情況 此病可散發(fā)，亦可呈家族聚集性發(fā)病。人群發(fā)病率在0.05%～0.24%；INVM的發(fā)病率更低，約為0.014%，但家族發(fā)病率可高達44%。NVM可見于任何年齡，性別間無差異，但也有文獻認為男性多見。2000年國內(nèi)首次報道心肌致密化不全，到2005年已報告80余例及4個家系。 3 病因和發(fā)病機制 NVM的病因和發(fā)病機制尚不清楚。一般認為此病是一種與遺傳有關的先天性心肌病。Bleyl等首次報道了一個家族中有6位男性患有伴性遺傳心肌致密化不全，其相關基因G4.5定位于Xq28；其后研究發(fā)現(xiàn)，成人心肌致密化不全多為常染色體顯性遺傳，其中一個相關基因定位于11p15片段。目前研究顯示，NVM與18 q12.1～q12.2的DTNA基因、5q35.1的csx、小鼠FKBP12基因的人類20pB同源序列以及Lq43的基因缺失有關。 正常人類胚胎發(fā)育的第1個月，心肌組織由“海綿樣”的疏松網(wǎng)織狀肌纖維構成，這些肌纖維形成肌小梁和深陷的小梁隱窩，肌小梁的血供來自與心室腔直接交通的小梁間隙。胚胎發(fā)育的第二個月，疏松的小梁網(wǎng)逐漸致密化，深部的小梁間隙轉化為毛細血管，發(fā)育中的冠脈循環(huán)與已形成的靜脈網(wǎng)吻合，發(fā)生供血重構。心室肌致密化的過程逐漸由心外膜側向心內(nèi)膜側、由心底部向心尖部進行。如發(fā)育缺陷，則心內(nèi)膜心肌的形態(tài)學發(fā)生受到阻滯，心肌間竇狀隙未閉合、網(wǎng)狀心肌纖維致密化失敗，在組織學上形成肌小梁與小梁間隱窩分隔的海綿狀病理改變。小梁化的出現(xiàn)導致壁內(nèi)灌注失常，心肌受累致順應性異常導致心室肌舒張和收縮功能下降。 4 病理及生理 NVM病變最常累及左心室，亦可同時累及右心室，極少數(shù)只累及右心室。病變多位于心尖部、心室側壁,室間隔和心底部極少累及。心室壁呈現(xiàn)兩層結構，外層為較薄的發(fā)育不良心肌，由致密化心肌組成；內(nèi)層為過度肥大的肌小梁組成的心內(nèi)膜帶、較厚，由非致密化心肌組成，表現(xiàn)為無數(shù)突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隱窩，小梁隱窩深達心室壁外1/3，并與心室腔相交通?？砂榛虿话樾氖仪坏臄U大，冠狀動脈仍為正常分布，心臟表面一般無異常。但有報告，NVM可合并房間隔瘤和室間隔瘤，甚至左室室壁瘤。采用心內(nèi)膜活檢、活組織檢查或尸檢等方法進行NVM的病理組織學檢查，發(fā)現(xiàn)其特點為不同程度的心內(nèi)膜下纖維化、纖維彈性組織變性、心肌纖維化、心肌結構破壞、心肌肥大、心肌疤痕和炎癥現(xiàn)象。 心力衰竭、心律失常和血栓形成是NVM的主要病理生理特征。心力衰竭多呈緩慢進展過程，舒張功能減退是由于粗大的肌小梁引起的室壁主動弛張障礙和室壁僵硬度增加，順應性下降引起心室舒張末壓增加所致。收縮功能障礙的主要原因是慢性心肌缺血，多個異常突起的肌小梁對血液的需求增加和心臟血供不匹配是造成心肌缺血的重要原因。心律失常大多是致命性的室性心律失常，也可有房性心律失常，少數(shù)可發(fā)生傳導阻滯。心律失常的機制尚不十分清楚，可能與肌束基部不規(guī)則的分支和連接、等容收縮時室壁張力增加，造成組織損傷和激動延遲等有關。有報告，在此病類似于假腱索的肥大肌小梁中發(fā)現(xiàn)有心臟的傳導束蒲肯野氏纖維，這可能是心律失常的解剖學基礎之一。心臟血栓形成和血栓栓塞事件是由于心肌小梁深陷隱窩中的緩慢血流和并發(fā)的心房顫動易于形成壁內(nèi)血栓，栓子脫落所致。 5 臨床表現(xiàn) NVM的起病隱匿，臨床表現(xiàn)無特異性。兒童和成人均可發(fā)生，發(fā)病年齡差異大，從出生即發(fā)病或到中年才出現(xiàn)癥狀，也可終身無癥狀。多數(shù)中年開始發(fā)病，以漸進性的心力衰竭、心律失常和血栓栓塞為主要表現(xiàn)。常見的癥狀及體征有心悸、胸悶、呼吸困難、頭暈、暈厥、水腫、胸痛、心臟雜音及栓塞引起的言語不清、肢體活動障礙或壞疽等?？砂橛谢虿话橛衅渌忍煨孕呐K畸形。少數(shù)患兒病例可伴有面部畸形，如前額突出、低位耳、高顎弓等。部分病例可有肌無力與肌痙攣。 6 輔助檢查 6.1 超聲心動圖檢查 超聲心動圖對診斷NVM有重要價值，不僅能顯示NVM心肌結構的異常特征，而且可顯示非小梁化區(qū)域的心肌結構與功能，還可同時診斷并存的心臟畸形。其特征為：心室腔內(nèi)可探及大量突出的肌小梁和深陷的小梁間隱窩，突起的肌小梁呈較規(guī)則的鋸齒狀改變，主要分布于左心室心尖部及前側壁，可波及心室壁中段，但一般不累及基底段心室壁。橫切面可見心室內(nèi)部輪廓呈蜂窩狀改變。病變區(qū)域心室壁外層的心肌明顯變薄，呈中低回聲；而內(nèi)層強回聲的心肌疏松增厚，肌小梁組織豐富。彩色多普勒顯示小梁間隙內(nèi)可見血液充盈、流速減低并與心室腔相通。受累心室不同程度擴大，室壁運動減低。超聲學造影可清晰顯示心腔與心內(nèi)膜邊界，而造影劑可完全充盈肌小梁隱窩，有利于提高NVM診斷的準確性。 6.2 磁共振檢查 磁共振檢查可見心肌增厚并分層，非致密化心肌和致密化心肌在舒張末期的最大比值大于2.0。雙反轉恢復快速自旋回波序列二腔心和四腔心可清楚顯示心腔內(nèi)多發(fā)粗大、交錯排列呈網(wǎng)狀或海綿狀的肌小梁結構，其內(nèi)信號呈流空信號或顯示信號不均勻。三反轉自旋回波序列可顯示小梁隱窩內(nèi)的血流信號。還可顯示病變區(qū)域心室壁運動減弱。 6.3 超高速電子計算機X線斷層掃描 可將病變心肌分別顯示為密度不同的二層，即外層變薄的致密化心肌及內(nèi)層增厚的非致密化心肌。增強造影顯示造影劑充盈于肌小梁隱窩間。 6.4 鉈心肌顯像檢查 表現(xiàn)為相關區(qū)域低灌注改變。 6.5 心導管檢查 顯示左心室舒張末容量正常而壓力增加，左室運動功能減退，無左室流出道梗阻；左室造影可見心室舒張期心內(nèi)膜邊界不清，呈羽毛狀，收縮期造影劑殘留在隱窩內(nèi)；心內(nèi)膜心肌活組織檢查病變區(qū)心內(nèi)膜為增厚的纖維組織，心肌纖維粗短，周圍可見多量膠原纖維，其間可見炎癥細胞浸潤。 6.6 心電圖檢查 88%～94%的NVM患者有心電圖異常，但無特異性。常見的有各類心律失常、束支傳導阻滯、異常Q波、ST-T改變、心室肥大等。 7 診斷與鑒別診斷 NVM的臨床表現(xiàn)、心電圖等均無特異性，而超聲心動圖是診斷本病的可靠方法，可確診。超聲心動圖診斷標準：（1）心肌明顯分為兩層，即薄而致密的心外層和厚而疏松的心內(nèi)層；（2）心內(nèi)、外層厚度之比＞2.0（兒童＞1.4）；（3）彩色多普勒顯示收縮期心腔內(nèi)血液直接進入小梁間隙深層。磁共振、超高速電子計算機X線斷層掃描及左室造影等也對診斷有較大價值。 診斷NVM時應注意與下列疾病相鑒別：（1）肥厚型心肌病：肥厚型心肌病雖可有粗大的肌小梁，但無深陷的隱窩且可見左心室壁與室間隔不對稱性肥厚，故可與NVM鑒別；（2）擴張型心肌病：擴張型心肌病也可有較多突起的肌小梁，但數(shù)量比NVM少，且有心腔擴大，室壁多均勻變薄等，可與NVM鑒別；（3）缺血型心肌?。篘VM可有異常Q波，甚至可形成室壁瘤，故常誤診為缺血型心肌病，但無典型心絞痛及心肌梗塞病史，冠脈造影正常等有利于鑒別。 8 治療與預后 NVM尚無有效治療方法。目前主要針對心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等各種并發(fā)癥進行防治。藥物可選用利尿劑、β受體阻滯劑和血管緊張素轉化酶抑制劑等抗心力衰竭；還可應用輔酶Q10、維生素B和曲美他嗪等改善心肌能量代謝；嚴重的頑固性心力衰竭需行心臟移植治療。心律失常時可針對心律失常類型選擇抗心律失常藥物；胺碘酮是安全有效的抗室性快速心律失常藥物；反復發(fā)作的室性心動過速可安裝埋藏式心臟復律除顫器。可應用阿斯匹林或華法林作抗栓治療，預防血栓栓塞事件。 NVM的預后不良。Mayo醫(yī)院報告的一組17例18～71歲的心肌致密化不全患者，在6年隨訪期間，8例死亡，2例進行心臟移植。Oechslin等對34例有癥狀成人NVM患者隨訪（44±39）個月，18例因心力衰竭住院，12例死亡（心力衰竭死亡和猝死各6例），14例出現(xiàn)室性心律失常，8例發(fā)生血栓栓塞事件。2012年07月11日9021
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韓波主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒心臟科 心肌致密化不全一、概述心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium）為一種較少見的先天性心臟畸形，是由于胚胎形成過程中心肌致密化過程失敗所致，其解剖學特征是心室壁過多突入心腔的肌小梁及小梁間深陷的隱窩。因其主要累及左心室，也稱左室心肌致密化不全(1eft ventricular noncompaction，LVNC)。本病單獨存在時稱孤立的心肌致密化不全，其年發(fā)病率為0.05%~0.24%。本病也可合并其他先天性心臟病，最常見的為房室隔缺損，其次為冠狀動脈異常（左冠狀動脈起源于肺動脈、冠狀動脈心室瘺）、圓錐動脈干畸形（主動脈瓣閉鎖、二葉式主動脈瓣、主動脈縮窄、肺動脈瓣缺如、肺動脈閉鎖、三尖瓣閉鎖、大動脈轉位、永存動脈干）、室間隔缺損、三尖瓣下移畸形、肺靜脈異位引流及左心發(fā)育不良綜合征等。臨床表現(xiàn)主要為心力衰竭、心律失常及心內(nèi)膜血栓伴體循環(huán)栓塞。目前尚無特效治療。本病有家族遺傳傾向，12％～50％的患者都有家族史，多數(shù)符合常染色體顯性遺傳，但少數(shù)病例符合X染色體連鎖隱性遺傳及線粒體遺傳。二、病理變化 本病的病理特點是：主要累及左心室的數(shù)目眾多且異常粗大的肌小梁向心室內(nèi)突起和深陷交錯的小梁間隱窩。LVNC大多發(fā)生于左心室，少數(shù)累及右心室，個別可累及雙心室。大體標本可見心臟增大，冠狀動脈正常，受累部位呈現(xiàn)兩層結構，外層為心外膜帶，由致密化心肌組成；內(nèi)層為心內(nèi)膜帶，由非致密化心肌組成，表現(xiàn)為數(shù)目眾多且突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隱窩，小梁隱窩常深達心室壁的外1/3，并與心室腔相交通。三、臨床表現(xiàn)本病以兒童多見，發(fā)病年齡為生后1天至80歲，兒童平均發(fā)病年齡為90天至3.9歲。男性多于女性。根據(jù)前述我國報告的60例，男性39例，女性21例，男女之比為1.6：1。臨床表現(xiàn)輕重懸殊。輕者無癥狀，重者心功能進行性惡化致充血性心力衰竭、室性心律失常、栓塞，甚至猝死。1.心力衰竭其出現(xiàn)癥狀的時間和輕重程度與心肌受累范圍有關。2.心律失常大多為致命性的室性心律失常，如室性心動過速，部分可呈尖端扭轉性；也可為房性心律失常如房性期前收縮、心房顫動等，少數(shù)患者可出現(xiàn)房室傳導阻滯，完全性房室傳導阻滯多見于兒童。兒童常合并預激綜合征，且多為右側前間隔旁道，可并發(fā)室上性心動過速?；颊呖杀憩F(xiàn)反復心悸，甚至暈厥、猝死。3.血栓形成心臟血栓形成和體循環(huán)血栓栓塞事件是由于心房顫動和深陷的隱窩中血流緩慢導致心室附壁血栓形成，栓子脫落，引起體循環(huán)栓塞如腦梗塞。4.其他兒童患者還可有心臟以外畸形，如發(fā)育遲緩、面容異常、腭裂、白內(nèi)障、脊柱側彎、生殖器小等，而以發(fā)育遲緩、面容異常為多見。面容特殊主要表現(xiàn)為前額突出、眼球震顫、耳位低下及上腭弓高。四、輔助檢查1.心電圖絕大多數(shù)病例均有心電圖改變，且往往有多種改變。最常見為：①T波倒置和ST段下移；②傳導阻滯，如右束支傳導阻滯（偶有左束支傳導阻滯）和房室傳導阻滯；③心臟肥大，如左室肥大、左房肥大、右房肥大、雙室肥大；④心律紊亂：如室性早搏、持續(xù)性室性心動過速、陣發(fā)性室上性心動過速、心房顫動、竇性心動過緩等。2.超聲心動圖二維超聲心動圖對診斷有決定性價值。為了顯示肌小梁病變，探查部位應選取胸骨旁、心尖及劍突下。多數(shù)可見左心腔擴大，少數(shù)有右心腔或雙心腔擴大，常可合并房室瓣關閉不全。本病心腔內(nèi)可探及很多突出增大的肌小梁，呈蜂窩狀排列，從室間隔中部到心尖部肌小梁逐漸增多，小梁間可見大小不等深陷的隱窩，彩色多普勒可探及隱窩內(nèi)有血流與心腔相通，小梁外側近心外膜有致密心肌回聲，室間隔及左室后壁基底部心肌結構基本正常。3.CT與MRI檢查CT顯示左室壁粗大肌小梁形成層和致密層的2層結構。4.心導管與心血管造影左室造影均顯示舒張期海綿樣改變及收縮期在肌小梁間有造影劑滯留。多數(shù)病例尚可見致密化不全的心肌運動減弱。五、診斷本病的發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)變化較大，且其癥狀和體征均無特異性，單靠癥狀和體征難以確診。目前超聲心動圖被公認是篩查和確診LVNC最簡便易行的方法。2001年Jenni等總結提出以下超聲心動圖診斷標準：①心室腔內(nèi)可探及多發(fā)的、粗大隆突的肌小梁和深陷其間的隱窩形成網(wǎng)狀結構；②心室壁厚而非致密的心內(nèi)膜層和薄且致密的心外膜層之比兒童大于1.4，成人大于2；③彩色多普勒顯示小梁間深陷的隱窩間隙有低速血流與心腔相通；④受累心室腔增大，運動減弱，心肌收縮及舒張功能均減低；⑤排除其他先天性或獲得性心臟病的存在。六、預后 本病總體預后差，頑固性心力衰竭、致死性室性心動過速及體循環(huán)栓塞是最常見的死亡原因。本病臨床常常漏診、誤診，因此要重視對無典型癥狀的患者和確診患者的直系家屬超聲心動圖的篩查和隨訪，盡可能做到早期診斷和早期治療，避免和減少LVNC并發(fā)癥的出現(xiàn)，改善患者的預后。七、治療目前對本病沒有特殊治療。主要是針對心力衰竭、心律失常以及血栓栓塞的治療。所有患者尤其是存在房顫及血栓形成風險的患者均應口服阿司匹林抗凝以預防栓塞。2012年03月15日19892
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韓玲主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 小兒心臟中心內(nèi)科 引言心肌致密化不全（Noncompaction of the Ventricular Myocardium, NVM）目前認為是胚胎發(fā)育過程中心內(nèi)膜和心肌層發(fā)育停滯引起的心肌病，常與其他先天性心臟病并存，也可單獨存在。臨床上可無癥狀，也可表現(xiàn)為心力衰竭、心律失?；蝮w循環(huán)血栓栓塞，超聲心動圖是診斷的主要方法。由于與其他的心肌病相似以及對本病缺乏認識，臨床上常誤診或漏診。胚胎學在胚胎發(fā)育的早期，心肌是由縱橫交錯的纖維形成的松散網(wǎng)狀結構，其間的深陷隱窩與心室腔交通。在胚胎發(fā)育的5到8周，這種類似海綿的纖維網(wǎng)狀結構的心肌從心外膜到心內(nèi)膜，從心底到心尖發(fā)生緩慢的致密化，同時小梁間的隱窩演變?yōu)槊氀?，參與冠狀動脈循環(huán)的形成。此期間的發(fā)育停滯可導致NVM（圖1）。類型NVM最初在先天性心臟病中發(fā)現(xiàn)，例如右室或左室流出道狹窄、復雜青紫型先心病或冠狀動脈畸形，病因可能與心腔壓力負荷增加或心肌缺血阻斷竇狀隙的胚胎發(fā)育有關。深陷隱窩同時與心室腔及冠狀動脈循環(huán)交通。孤立型心肌致密化不全（Isolated NVM, INVM）表現(xiàn)為胚胎心肌形態(tài)持續(xù)存在而不合并其他心臟畸形。心內(nèi)膜心肌纖維間的深陷隱窩僅與心室腔連接，而不與冠狀動脈循環(huán)交通。INVM在世界衛(wèi)生組織的分類中被列為未分類心肌病。左心室通常受累，但雙心室致密化不全也有報道。右心室受累見于不到一半的患者。由于右心室肌小梁發(fā)達，正常與致密化不全的右心室較難區(qū)分，所以一些學者質疑是否真正存在右心室致密化不全。組織學INVM可有心肌間質纖維化、心內(nèi)膜增厚及彈力纖維增生等表現(xiàn)。此外，在致密化不全的粗大肌小梁處可見壞死的心肌細胞。遺傳學兒童INVM的家族復發(fā)率大約為50%，成人為18%（可能與隨訪不完全有關）。目前認為INVM為X染色體連鎖遺傳，Xq28上G4.5基因的突變可引起INVM，但此位點的突變也見于累及心臟的其他肌病，例如Barth綜合征、Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良和肌小管性肌病。流行病學兒童和成人，甚至是老年人，都可見INVM。普通人群的發(fā)病率尚不明確，超聲心動圖室的檢出率為0.014%。男性比例高于女性，大約占56%至82%。臨床特征INVM的臨床表現(xiàn)輕重不一，嚴重者有心力衰竭、心律失常和血栓栓塞。1. 心力衰竭INVM輕者可無癥狀，嚴重者可表現(xiàn)為致殘性的心力衰竭。超過2/3的患者有心功能不全的癥狀，可有收縮和舒張功能不全。心導管檢查時血流動力學表現(xiàn)可類似限制性心肌病，而且兒童INVM最初可表現(xiàn)為限制性心肌病。收縮功能不全可能與心內(nèi)膜下心肌灌注不足以及微循環(huán)障礙有關，冠脈血流儲備下降不僅見于致密化不全的節(jié)段，也見于“正?！钡男募?。2. 心律失常INVM常有各種類型的心律失常。25%的成人患者并發(fā)房顫。室性心動過速的發(fā)生率可高達47%，半數(shù)患者的死亡為心源性猝死，但室性心動過速和猝死在兒童中罕見。此外，陣發(fā)性室上性心動過速和完全性房室傳導阻滯也可見于IVNM患者。大多數(shù)患者靜息心電圖異常，但缺乏特異性，包括左心室肥厚、復極異常、T波倒置、ST段改變、電軸偏移、室內(nèi)傳導阻滯以及完全性房室傳導阻滯。44%的成人患者存在左束支傳導阻滯，但在兒童中較少見。兒童預激綜合征高達15%，但在成人中罕見。3. 血栓栓塞INVM血栓栓塞的發(fā)生率在21%至38%之間，與心室內(nèi)血栓形成、收縮功能降低和房顫有關，可引起腦梗塞、短暫的腦缺血發(fā)作、肺梗塞和腸系膜梗死。但兒童血栓栓塞未見報道。4. 面部畸形兒童患者可有特殊面容：前額突出、低位耳、斜視、上顎高弓、小額畸形。診斷INVM的診斷主要依靠超聲心動圖。二維超聲心動圖可見心室腔表面粗大的肌小梁和小梁間的深陷隱窩，彩色多普勒可顯示這些隱窩與心室腔有血流交通（圖 2）。在排除了半月瓣狹窄和冠狀動脈畸形后可診斷IVNM。INVM最常累及的節(jié)段包括左室心尖部、下壁和側壁的中間段，右室心尖部也可受累。左室的收縮功能常明顯降低，通過二尖瓣和肺靜脈的血流頻譜?？娠@示舒張功能受損和限制性血流動力學改變。室壁運動低下可見于致密化不全和正常的節(jié)段。INVM的定量診斷可通過測量二尖瓣、乳頭肌和心尖水平的X與Y之比獲得，X代表心外膜表面至小梁隱窩底部的距離，Y代表心外膜表面至小梁頂端的距離，比值越小致密化不全越嚴重，乳頭肌和心尖水平診斷價值較高，但心尖水平常存在操作者差異。另一方法是將異常增厚的心肌分為兩層：正常致密化的心肌外層和梳狀增厚的心肌內(nèi)層。在胸骨旁短軸切面上測量計算收縮末期非致密化層和正常心肌層最大厚度的比值，將比值超過2作為INVM定量診斷的標準。經(jīng)食道超聲心動圖、心臟聲學造影適用于經(jīng)胸圖像質量欠佳時。其他的影像學診斷方法包括CT、MRI和心室造影。MRI與超聲在心肌致密化不全的定位和定量診斷方面具有良好的相關性，MRI信號強度的差異預示發(fā)生致命性心律失常的風險。有創(chuàng)性的電生理檢查在臨床上并不常用。信號平均心電圖可顯示晚電位和QT離散度的改變，有助于識別室性心律失常和猝死的高?；颊摺ｈb別診斷INVM應注意與正常粗大的肌小梁（少于3個）、心尖肥厚性心肌病、擴張性心肌病、致心律失常性右室發(fā)育不良、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、心臟腫瘤轉移灶及左室血栓鑒別。治療INVM的治療主要針對其3個主要臨床表現(xiàn)：心力衰竭、心律失常和血栓栓塞。收縮或舒張功能不全需常規(guī)的藥物治療。心臟移植適用于難治性心力衰竭。β受體阻滯劑卡維地洛對改善左室功能和神經(jīng)體液紊亂有益。由于存在發(fā)生室性心律失常和心源性猝死的風險，患者至少每年應做一次動態(tài)心電圖以評價是否存在房性和室性心律失常。高?；颊呖芍踩胱詣訌吐沙澠鳎↖CD）。雙心室起搏適用于寬QRS間期的心衰患者。INVM治療的另一重要環(huán)節(jié)是預防血栓栓塞的發(fā)生。一些學者建議不論是否發(fā)現(xiàn)血栓形成，所有患者均應接受長期的預防性抗凝治療。預后大約半數(shù)INVM患者在隨訪過程中發(fā)生死亡或接受心臟移植。與成人患者相比，兒童發(fā)生體循環(huán)栓塞、室性心律失常和死亡的風險較低，但重癥病例不罕見。較高的左室舒末徑、紐約心臟協(xié)會心功能分級（NYHA）III-IV級、永久或持續(xù)性的房顫以及束支傳導阻滯往往提示預后不良，需早期采取ICD或心臟移植等干預措施。參考文獻[1] Chin TK, Perloff JK, Williams RG, Jue K, Mohrmann R. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation. 1990;82(2):507-13.[2] Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation. 2004;109(24):2965-71.[3] 馬沛然，韓波. 孤立的心室肌致密化不全. 見：楊思源主編. 小兒心臟病學. 第三版. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2005，419-420[4] 王霄芳 韓玲 孤立性心室肌致密化不全四例報告. 中華兒科雜志. 2002;40:81-83 （韓玲）2012年02月07日18972
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