遺傳性皮膚病

遺傳性皮膚病是由親代將其本身的異?；蛲蛔兒蟮幕騻鹘o下一代，從而使下一代出生時(shí)或以后出現(xiàn)該基因所特有的皮膚損害。

已知的遺傳性皮膚病達(dá)百種以上，如雀斑、魚鱗病、白化病等。

由親代將其本身的異?；蛲蛔兒蟮幕騻鹘o下一代所致。

不同遺傳性皮膚病表現(xiàn)有所不同。

• 可以生后即有，也可在兒童或青春期出現(xiàn)。
• 同一種疾病在不同人表現(xiàn)的癥狀輕重不同，例如魚鱗病輕者僅四肢有輕微改變，重者軀干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，還可伴發(fā)毛囊角化、掌跖角化等。

通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可減少本病的發(fā)生。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 基因檢測(cè)：用以明確診斷，并根據(jù)基因突變類型制定后續(xù)治療方案。
• 組織活檢：進(jìn)行病理分析，判定其來源、性質(zhì)等。

具體以醫(yī)生囑托為準(zhǔn)。

遺傳性皮膚病多數(shù)沒有有效治療方法，個(gè)別的疾病可通過藥物或者飲食治療得到相應(yīng)的改善，但這樣并不能去除病因，需根據(jù)患者自身的情況去對(duì)癥治療。

通過藥物是無法從根本上治療這種遺傳性疾病，有些先天性畸形或者異常影響功能，可以根據(jù)患者自身的具體情況來選擇手術(shù)的方式進(jìn)行治療。

例如：

• 遺傳性血管性水腫是由常染色體顯性遺傳的 C1 酯酶抑制劑缺乏所致，可給予血管舒緩素和雄激素樣藥物達(dá)那唑治療。
• 苯丙酮酸尿癥則限制飲食中苯丙氨酸的攝入即可不發(fā)病。
• 腸病性肢端皮炎可通過給鋅制劑加以控制。
• 有些先天性酶缺陷或丙種球蛋白缺乏，可通過補(bǔ)充缺少的有關(guān)物質(zhì)進(jìn)行治療。
• 毛囊角化癥或魚鱗病，這兩種疾病通常不能夠根治，但可以通過藥物緩解癥狀。
• 狐臭也是屬于一種遺傳性的皮膚病，可以通過手術(shù)治療。

對(duì)已有本病者，應(yīng)避免接觸有害因素預(yù)防或減少其癥狀發(fā)生。例如：

• 著色性干皮癥患者應(yīng)避免日曬。
• 大皰性表皮松解癥應(yīng)避免摩擦與壓迫，以減少癥狀發(fā)生。