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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 產(chǎn)前診斷可以避免遺傳性疾病在患者家庭中再次出現(xiàn)。只要家族中有相關(guān)疾病的患者，并且已經(jīng)做過基因檢測得到明確的診斷結(jié)果，建議再次懷孕時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，根據(jù)基因檢測結(jié)果對胎兒是否患病進(jìn)行精確診斷，以確保疾病不要在家族中再次出現(xiàn)。這里需要特別說明的是，由于市面上基因檢測公司良莠不齊，方法多種多樣。為了保證產(chǎn)前診斷的可靠性，產(chǎn)前診斷中心需要對報(bào)告的位點(diǎn)重新進(jìn)行方法學(xué)驗(yàn)證，確定我院采用的檢測方法可以準(zhǔn)確、可靠地對患者的突變進(jìn)行檢測時(shí)，方可提供產(chǎn)前診斷。如無法提供患者或攜帶者樣本，我們無法進(jìn)行方法學(xué)驗(yàn)證時(shí)，不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，請大家諒解。 產(chǎn)前診斷需要通過穿刺獲取胎兒的樣本進(jìn)行檢測，而抽取孕婦的血進(jìn)行“無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查（NIPT）”只能針對常見的染色體畸形，如：“唐氏綜合癥”進(jìn)行篩查，還不能針對單基因遺傳性皮膚病進(jìn)行診斷。因此，我們的遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷多能通過以下兩種方式進(jìn)行：絨毛穿刺活檢和羊水穿刺。這兩種方式的優(yōu)缺點(diǎn)如下： 1. 診斷時(shí)間：絨毛穿刺活檢通常在孕11-13+6周進(jìn)行，可以更早的明確診斷。但需要在穿刺前進(jìn)行超聲檢查，根據(jù)胎盤的位置和厚度，來判斷是否可以做絨毛穿刺。部分患者可能因?yàn)樘ケP位置不佳，而不能進(jìn)行絨毛穿刺。對于不能進(jìn)行絨毛穿刺者，可以在孕中期（16-17周）以后進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺一般在孕17-26周進(jìn)行，通過抽取羊水細(xì)胞來對胎兒進(jìn)行檢測，診斷的孕周相對絨毛活檢要晚。通過這兩種方法得到遺傳性皮膚病的初步診斷結(jié)果一般在穿刺后1-2周內(nèi)，胎兒染色體核型、CNV等產(chǎn)科結(jié)果一般需要2-4周。 2. 檢測費(fèi)用：檢測前方法學(xué)驗(yàn)證一般需460元/人（僅限單位點(diǎn)突變，具體請咨詢）。絨毛穿刺加上染色體核型、QF PCR、CNV SEQ和WES檢測分析共約6100元；羊水穿刺或臍血穿刺價(jià)格相似。符合廣州市相關(guān)政策的孕婦如領(lǐng)取到廣東省產(chǎn)前診斷政府補(bǔ)助優(yōu)惠券，可抵扣相應(yīng)條目的費(fèi)用，具體優(yōu)惠政策及領(lǐng)取優(yōu)惠券方式請到居住地所在街道咨詢。（注：如在廣州愛博恩婦產(chǎn)醫(yī)院就診，服務(wù)費(fèi)另計(jì)） 3. 準(zhǔn)確性：兩種方法的準(zhǔn)確性基本上是一樣的，但絨毛穿刺進(jìn)行產(chǎn)科方面檢測時(shí)，會(huì)有1%的可能無法明確染色體核型，還需行羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。而羊水穿刺所得細(xì)胞可以進(jìn)行培養(yǎng)，2-3周可以再重復(fù)一次培養(yǎng)結(jié)果，在避免污染方面，羊水穿刺更有優(yōu)勢。不過污染的情況極少發(fā)生，通常只是一個(gè)驗(yàn)證而已。 4. 穿刺難度及風(fēng)險(xiǎn)：因?yàn)榻q毛膜穿刺時(shí)間更早，胎兒更小，因此難度會(huì)比羊水穿刺大一些，但兩者造成流產(chǎn)等不良結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)沒有明顯差異。 5. 為何不在南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷？這是因?yàn)槠つw病醫(yī)院是?？漆t(yī)院，缺乏婦產(chǎn)科，無法完成絨毛膜、羊水或者臍血穿刺。而且中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院 / 廣州愛博恩婦產(chǎn)醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心不僅可以提供針對遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷，在常規(guī)染色體畸形及其他常見遺傳性疾病診斷中有大量豐富經(jīng)驗(yàn)。專業(yè)事情需要由專業(yè)機(jī)構(gòu)完成。 6. 已經(jīng)在南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院進(jìn)行基因檢測，為何還要再進(jìn)行驗(yàn)證？ 其實(shí)任何一次產(chǎn)前診斷，我們都是要在診斷之前先進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)的，這個(gè)預(yù)實(shí)驗(yàn)實(shí)際上就是驗(yàn)證的過程，之前在北京大學(xué)第一醫(yī)院我們也是常規(guī)要進(jìn)行這個(gè)操作的。 7. 具體地址： （1）中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院天河院區(qū)產(chǎn)科門診：廣州市天河區(qū)天河路600號（地鐵三號線崗頂站）門診樓3樓，遺傳咨詢診室。建議微信關(guān)注“中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院”公眾號掛號：天河院區(qū)——婦產(chǎn)科——產(chǎn)科門診——遺傳咨詢門診。周一至周五上午開診。 （2）中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院嶺南醫(yī)院產(chǎn)科門診：廣州市黃埔區(qū)開創(chuàng)大道2693號，地鐵六號線蘇元站）門診樓2樓，遺傳咨詢診室?！爸猩酱髮W(xué)附屬第三醫(yī)院” 公眾號：嶺南醫(yī)院——婦產(chǎn)科——產(chǎn)科門診——遺傳咨詢。周一至周五上午開診。 （3）廣州愛博恩婦產(chǎn)醫(yī)院門診：廣州市天河區(qū)龍口東路2-6號（中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院遠(yuǎn)洋院區(qū)）每周二下午遺傳咨詢門診。需提前預(yù)約。2021年10月26日
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