兒科

足弓高，怎么跑不快？還常跌倒怎么回事？—遺傳性運動感覺神經(jīng)病（HMSN）不久前，一位媽媽帶著8歲的男孩來小兒神經(jīng)科門診看病，訴說她兒子腳橋(足弓)很高，跑步總是跑不快？走路經(jīng)常跌倒，幾乎每條褲子膝蓋都摔破了。說著拉起孩子的褲腿，見兩個膝蓋皮膚都是疤痕、烏青塊。孩子媽媽疑惑地詢問醫(yī)生，聽人家講平足底跑步不快，參軍體檢也不及格，而我們孩子足弓這么高，也會那樣，這是怎么回事呀？醫(yī)生詳細的詢問了病史、家屬史，孩子媽媽說孩子的爺爺、爸爸走路的步態(tài)與他很相似，也跑不快，走路也常會跌倒。醫(yī)生接著仔細的給孩子做了神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查，和實驗室和影像學檢查，發(fā)現(xiàn)這孩子小腿肌肉萎縮，呈“鶴腿”狀。雙下肢膝關(guān)節(jié)以下出現(xiàn)手套襪子狀痛、溫、觸及深感覺減退，局部皮膚呈青紫色，皮溫低，足弓高聳，輕度爪形趾。行走時表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)，肌無力，肌萎縮，肌束顫，腱反射減退。肌電圖示神經(jīng)源性損害。神經(jīng)運動、感覺傳導速度較正常差。初步診斷該孩子得了遺傳性運動感覺神經(jīng)?。℉ereditary Motor and Sensory Neuropathy,HMSN），建議轉(zhuǎn)上海兒童國際醫(yī)學中心小兒神經(jīng)科進一步診治，經(jīng)會診，腓腸肌活檢示神經(jīng)源性肌萎縮。確診HMSN。HMSN又稱腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Toothdisease，CMT),是常見的具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的周圍神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、隱性傳及X連鎖顯性或隱性遺傳?；疾÷始s為1/2500。通常于兒童期或青少年期發(fā)病，臨床主要表現(xiàn)為慢性進行性四肢遠端肌無力和肌萎縮、感覺減退和腱反射消失，伴高弓足和脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。多數(shù)患者疾病進展緩慢，出現(xiàn)輕至中度功能損害，但不影響預期壽命。根據(jù)神經(jīng)電生理學和病理學特征，迄今為止HMSN，的分子遺傳學分型大致分為5型:基因大片段重復突變導致的（HMSNⅠ）型是最常見亞型，約占所有HMSN的50%；其次是HMSN X型，占10%∽15%。X性連鎖顯性遺傳HMSN中，男女均可發(fā)病，男性患者只能將疾病傳子不傳女，男孩再發(fā)風險率100%。女性患者可將疾病傳給子女，再發(fā)風險率50%。X連鎖隱性遺傳的HMSN研究尚無明確的結(jié)果。HMSN發(fā)病機制不明，通過分子遺傳學方面的研究證實，已發(fā)現(xiàn)多種致病基因，這些致病基因在維持周圍神經(jīng)軸索、髓鞘的結(jié)構(gòu)完整性和功能完整性、、細胞信號轉(zhuǎn)導、、等方面發(fā)揮著重要作用。HMSN臨床診斷依據(jù):①兒童期或青春期出現(xiàn)緩慢進展的對稱性雙下肢無力;②垂足、弓形足，可有脊柱側(cè)彎;③腱反射減弱或消失，常伴有感覺障礙;④常有家族史;⑤周圍神經(jīng)運動傳導速度減慢，經(jīng)活檢顯示神經(jīng)源性肌萎縮樣改變。本患兒符合以上診斷標準。目前尚無逆轉(zhuǎn)HMSN病程的治療方法，主要是對癥支持治療，包括康復治療、外科矯形手術(shù)、藥物治療等，以最大限度恢復獨立活動能力、提高生活質(zhì)量和盡可能減少殘疾的發(fā)生與發(fā)展為目標。HMSN傳統(tǒng)的對癥支持治療康復治療以改善行動能力和生活質(zhì)量為基本目標。包括力量訓練和拉伸訓練以維持肌力、防止肌萎縮，以及適當?shù)妮o具（矯形器）以鼓勵患者活動并提高安全性，同時囑患者控制體重，避免肥胖，增加運動負擔。提高有氧運動能力、改進體能、保持運動幅度、避免關(guān)節(jié)攣縮為目標。其中，耐力訓練和力量訓練以近端未受累肌肉為主，如膝關(guān)節(jié)伸曲、髖關(guān)節(jié)伸展和外展等，以增加行走過程中對遠端肌無力的代償，改善運動功能。肌無力和關(guān)節(jié)攣縮導致的體能和行走能力下降常導致疲勞癥狀。因此，有氧運動訓練如騎行可以改善患者心肺功能、肌力和日常生活活動能力，增強自我調(diào)整能力以降低跌倒風險。拉伸訓練可以預防關(guān)節(jié)攣縮和維持關(guān)節(jié)活動度。由于足部畸形、足下垂和跟腱攣縮是HMSN患者最顯著的臨床癥狀，個體化矯形器可以提高患者的姿勢控制能力、保持體位穩(wěn)定、降低運動耗能量。藥物治療可用維生素類促進病變神經(jīng)纖維再生，神經(jīng)肌肉營養(yǎng)藥有一定幫助。藥物治療可用維生素類促進病變神經(jīng)纖維再生，神經(jīng)肌肉營養(yǎng)藥有一定幫助。針灸理療按摩可增強肌肉和跟腱其伸縮功能。踝關(guān)節(jié)攣縮嚴重者可手術(shù)松解或肌腱移植HMSN家庭護理①腓骨肌萎縮癥多有運動障礙，合并有肌肉萎縮，應加強肢體被動訓練，可給予適當?shù)陌茨χ委?，改善血液循環(huán)，指導患者進行康復訓練，延緩肌肉萎縮。②本病足背屈無力，常呈高弓足、爪形趾、馬蹄內(nèi)翻畸形，使肢體站立不穩(wěn)，易跌倒，采取各種措施預防骨折顯得尤為重要?；顒虞^少，有大便干燥，應多飲水，多吃纖維素食物，預防便秘。勿過度勞累，注意保暖③以感覺障礙表現(xiàn)為主者，有痛、溫覺障礙，洗足時不能識別水溫，防止出現(xiàn)傷燙。深感覺減退，感覺性共濟失調(diào)，不能走黑路，尤其夜晚光線不足，易跌倒，應有人扶持。④心理護理:腓骨肌萎縮癥多為青年人，肢體不能活動，病情常有進行加重，患者難以接受，本人及家屬常出現(xiàn)心情低落，伴有焦慮與抑制情緒，對將來沒有信心，應加強心理方面護理，鼓勵患者以積極心態(tài)面對疾病，并配合醫(yī)生治療。寧波市鄞州人民醫(yī)院 小兒神經(jīng)科 主任醫(yī)師 王文光2018-08-01本文系王文光醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

孩子一發(fā)燒，做家長的就非常緊張，生怕燒壞腦子，一天跑幾次醫(yī)院，最好馬上能退燒，折騰自己也折騰孩子。家長們要明白，發(fā)燒只是一種癥狀而非疾病，用退燒藥主要目的不在于降體溫，而是讓孩子感覺舒服。問題一：吃了退燒藥還是反復發(fā)燒好幾天一般來說，孩子反復發(fā)燒，持續(xù)3～5天都是正常情況。孩子發(fā)燒，絕大部分是病毒感染引起的。病毒感染基本沒有「特效藥」，即便像流感這樣有「特效藥」的，主要也是降低并發(fā)癥，而非「殺病毒、治流感」。好在病毒感染基本上有自限性，能夠自己痊愈，關(guān)鍵還是要「熬病程」。3～5天的病程中，孩子會反復高燒，家長需要做的是以安全的劑量和頻次給孩子用退燒藥，觀察孩子的精神狀態(tài)。一般來說，退燒藥吃5～7天，問題都不大。問題二：吃了退燒藥孩子一直沒退到正常體溫首先我們要先明確，給孩子吃退燒藥的主要目的，不是讓體溫下來，而是要孩子感覺更舒服一些。如果孩子體溫很高，確實可能在吃完退燒藥后降不到正常體溫，但只要孩子精神狀態(tài)能有好轉(zhuǎn)，就達到了口服退燒藥的目的。一般來說，孩子體溫控制在38.5℃以下，就沒有很大的問題，因此孩子沒退到正常體溫，家長也不必過于擔心。問題三：吃了退燒藥沒過多久體溫又上升吃了退燒藥，沒過多久體溫又上去，其實也很正常的。如果把孩子的發(fā)燒比喻成沸騰的開水，那么外來的病毒就是煮水的柴火，而退燒藥則是一瓢涼水。柴火不抽，澆水止沸只能止一時。只有真正等感染控制了，孩子才能退燒。因此，「孩子吃了退燒藥體溫又上去」，其實很正常。有媽媽會說，這樣燒了又燒，會不會燒壞腦子，燒出肺炎？這樣的說法，明顯顛倒了發(fā)燒與腦炎、肺炎的因果關(guān)系。不是因為發(fā)燒引起的腦炎、肺炎，而是腦炎、肺炎的引起了發(fā)燒。碰到這樣的情況，家長可以根據(jù)孩子的實際情況，選用以下三種方法?！ず⒆泳駹顟B(tài)不錯：等到4～6小時后再給孩子用一次退燒藥；·孩子精神狀態(tài)糟糕：換一種退燒藥物足量服用，但一定要把握好用藥劑量以及時間間隔?！んw溫沒有一點下降（比如口服退燒藥后2小時，體溫仍然在39～40℃以上，精神狀態(tài)也不好）：及時就醫(yī)，排除一些嚴重的疾病情況，比如腦炎、肺炎等。吃了退燒藥不退燒這三個方法可以參考1.增加散熱·減少孩子的衣被；·多給孩子喝水；·如果孩子不排斥，給孩子洗個溫水澡，水溫控制在37℃左右，比孩子體溫稍低，但不要讓孩子感覺到冷。2.單次用足退燒藥的劑量按照孩子體重來換算，可以這樣服用退燒藥：·對乙酰氨基酚最大劑量為「每公斤體重服用15 mg」，最大單次服用劑量不超過500 mg；·布洛芬最大劑量為「每公斤體重服用10 mg」，最單次服用劑量不超過400 mg。3.交替用藥一般來說，我們不建議交替用藥。如果單種退燒藥物效果確實不好，孩子精神狀態(tài)也很差，頻繁、持續(xù)的高熱讓孩子明顯不舒服了，可以考慮在口服退燒藥后4小時更換另一種退燒藥。交替用藥的時候，一定要記錄孩子每次用的藥物、藥量和時間，避免同一種退燒藥服用間隔時間小于4小時，24小時內(nèi)服用超過4次。交替用藥雖然不推薦，但仍然比打退燒針安全。孩子體溫的高低、發(fā)燒反復的頻率、以及孩子對退燒藥的反應，都不是疾病嚴重程度的指標，跟疾病嚴重程度也不成正比。孩子體溫越高、反復越頻繁、退燒藥控制不了，也不能說明疾病越嚴重。即便孩子吃了退燒藥后，看起來沒有「藥到病除」的效果，爸爸媽媽們也不必太焦慮。最后，還是想回到開頭那句話：給孩子服用退燒藥物，目的不在降低體溫，而在于讓孩子更舒服。一味尋求降低體溫，選擇用打退燒針、服用安乃近、激素地塞米松等快速退熱卻對孩子副作用大的高風險退燒方式，得不償失。希望所有因為孩子發(fā)燒問題焦慮過或正在焦慮中的媽媽，不再因為孩子的體溫而心焦，能夠淡定從容地使用安全的退燒方式，陪孩子挺過發(fā)燒的那三五天。

1.肺炎支原體抗體陽性的標準？因每個醫(yī)院肺炎支原體抗體檢測的方法不同，所以陽性的標準略有差異，但多數(shù)》1:160為陽性指標。2.肺炎支原體抗體陽性就是得了肺炎嗎？不一定。肺炎支原體抗體陽性的意義是本次生病感染的病原體是肺炎支原體，而并非是感染了肺炎。感染的病原體有病毒、細菌、寄生蟲、真菌等微生物。3.肺炎支原體抗體的檢測時間如果臨床上懷疑肺炎支原體感染，建議抗體的檢測時間為病程的5天后，最好1周后，因為早期抗體還沒有上升。第一次抗體陰性，若高度懷疑，可以一周左右復查抗體。4.肺炎支原體感染很嚴重嗎？肺炎支原體感染可以有發(fā)熱，也可以沒有發(fā)熱，可以表現(xiàn)反復咳嗽，也可以一點沒有咳嗽?？梢砸鸱窝?，急性咽炎、扁桃體炎、中耳炎，淋巴結(jié)炎，腎炎、嗜血綜合征等多臟器多系統(tǒng)的損害，少部分人也可以表現(xiàn)為陰性感染，就是沒有任何臨床表現(xiàn)。5.肺炎支原體抗體陽性需要復查嗎？肺炎支原體抗體IgM在體內(nèi)存在1~3個月，故臨床癥狀好轉(zhuǎn)短期是不需要復查的。6.肺炎支原體感染為什么不用頭孢類及青霉素類藥物？肺炎支原體是一種介于細菌和病毒之間的微生物，沒有細胞壁結(jié)構(gòu)，所以只有大環(huán)內(nèi)酯類抗生素對其有效，頭孢及青霉素類對其無效。大環(huán)內(nèi)酯類抗生素有紅霉素、羅紅霉素、阿奇霉素，阿奇霉素一天一次用藥，一般用3天，停4天再用3天，故依從性好，為首選藥物。7.肺炎支原體感染一定要輸液嗎？抗生素用藥原則是能口服盡量口服，若發(fā)熱明顯、感染較重，可以靜脈用藥，病情好轉(zhuǎn)后可以該口服。8.肺炎支原體感染的治療療程需要用藥到咳嗽沒有嗎？肺炎支原體感染的阿奇霉素用藥療程，一般2個療程可以了，一般用3天停4天為一個療程。感染嚴重的也可以連續(xù)用藥5天甚至7天再停藥。部分病人因臨床癥狀還明顯，可以用到3到4個療程。并不是以肺炎胸片是否完全吸收為標準。肺炎支原體感染后可以引起氣道高敏性，導致慢性咳嗽，故并不是以沒有咳嗽為停止用藥的指征。