1、家族性腺瘤性息肉病是一種什么樣的疾???發(fā)病率多少? 家族性大腸息肉?。‵amilial adenomatous polyposis FAP)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為大腸粘膜出現(xiàn)數(shù)量、大小不一的息肉,從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生,息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)百萬個(gè)。患者在出生時(shí)并無結(jié)、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉,初起時(shí)息肉為數(shù)不多,隨著年齡增長而增多。發(fā)病初期無明顯癥狀,隨著息肉的增多、增大,患者可出現(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等表現(xiàn)。家族性腺瘤性息肉病如不予治療,不可避免地出現(xiàn)癌變,且可表現(xiàn)為同時(shí)多原發(fā)性腸癌。 家族性腺瘤性息肉病是具有遺傳性的,比較少見,缺乏具體的發(fā)病率報(bào)道。 2、家族性腺瘤性息肉病有哪些病理學(xué)特點(diǎn)? FAP的共同特征是大腸粘膜上廣泛分布大量息肉,自黃豆大小至直徑數(shù)厘米不等,常密集排列,有時(shí)成串、成簇。密集或成串排列,其數(shù)目往往可多達(dá)數(shù)百個(gè)乃至數(shù)百萬個(gè)。息肉的數(shù)量隨著年齡增大而增多,開始生長的平均年齡是15歲,在患者青少年期整個(gè)大腸有成百上千的腺瘤性息肉,直徑一般<1cm,組織學(xué)類型包括管狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤,以管狀腺瘤最多見,呈絨毛狀腺瘤結(jié)構(gòu)的十分少見。息肉越大并且越呈絨毛狀,發(fā)生局灶性癌的可能性越大。發(fā)生癌變的息肉常常>2cm。 本病的另一個(gè)重要特征是具有很高的大腸癌的并發(fā)率。FAP發(fā)生癌變年齡比普通的結(jié)腸直腸癌早。若FAP未予治療,40歲后幾乎每一病例都將發(fā)生一個(gè)或幾個(gè)大腸癌。 我們臨床上遇到6個(gè)這樣的家庭,其中一個(gè)家庭姊妹六人有五人發(fā)病,癌變年齡最小的28歲。 3、家族性腺瘤性息肉病都有哪些具體的臨床表現(xiàn)呢? 家族性腺瘤性息肉病大多表現(xiàn)為便血(鮮紅或暗紅色,可附于大便表面或攙雜其中)、其次是腹瀉、粘液性便和稀便次數(shù)增多等癥狀,可伴有或不伴腹痛、貧血等。有時(shí)無任何癥狀,只是在腸鏡檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)。 晚期發(fā)生癌變后可以表現(xiàn)為腹痛、腸梗阻及體重下降甚至惡病質(zhì)等癥狀。 4、家族性腺瘤性息肉病患者需要手術(shù)治療嗎? 回答是肯定的。因?yàn)椴蛔鍪中g(shù)治療切除病變的腸管,百分之百的發(fā)生癌變。所以,家族性腺瘤性息肉病一旦確診必須手術(shù)治療。 5、息肉不能在腸鏡下行息肉摘除術(shù)嗎? 回答是否定的。為什么呢?這是基于該病本身的病理學(xué)特點(diǎn)決定的。這類患者的大腸內(nèi)會(huì)出現(xiàn)數(shù)百甚至數(shù)萬個(gè)大小不一的息肉,盡管初起時(shí)息肉為數(shù)不多,但是,隨著年齡的增長,息肉數(shù)目會(huì)越來越多,體積也會(huì)越來越大。因此,腸鏡下一是無法切除干凈,二是切了又切,會(huì)導(dǎo)致患者每隔不長的時(shí)間就需要進(jìn)行腸鏡檢查及治療,給患者及家屬帶來生理、心理及經(jīng)濟(jì)上的沉重負(fù)擔(dān)。同時(shí),這種息肉的癌變率是100%。因此,對于家族性腺瘤性息肉病患者接受手術(shù)治療是目前為止首選的治療方法。 6、手術(shù)方式都有哪些?各有什么優(yōu)缺點(diǎn)? 家族性腺瘤性息肉病手術(shù)的主要原則就是切除所有可能發(fā)生病變的大腸黏膜。手術(shù)方式主要有以下幾種: (1)全大腸切除+末端回腸造口術(shù)手術(shù)方法:切除從距離回盲瓣約10cm左右的回腸到齒狀線之間的所有大腸腸管組織,同時(shí)在右下腹做一個(gè)永久性回腸人工肛門。缺點(diǎn)是該手術(shù)術(shù)后患者大便多少稀薄的,次數(shù)太多,造口周圍皮膚常常被消化液腐蝕出現(xiàn)潰瘍和疼痛,不同程度地降低了患者生活質(zhì)量。因此,目前這種手術(shù)方法很少采用。 (2)全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)手術(shù)方法:切除的腸道組織范圍同上,不同的是要將回腸與直腸重新吻合起來,恢復(fù)腸道的連續(xù)性,從而保留患者的肛門,改善術(shù)后的生活質(zhì)量。缺點(diǎn)是該手術(shù)后短期內(nèi)大便仍是稀薄的,無法控制,而且吻合口瘺發(fā)生率高,需要再次手術(shù)做永久性造口。 (3)全大腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)(IPAA)近20年來越來越廣泛應(yīng)用的一種手術(shù)方式,腸道組織切除范圍同上,同時(shí)利用回腸組織制作一個(gè)較大的儲(chǔ)袋,然后再與齒狀線肛管吻合,從而改善術(shù)后排便次數(shù)多的問題。缺點(diǎn)是該手術(shù)要求技術(shù)水平高,仍有一定的吻合口瘺發(fā)生,而且一旦出現(xiàn)吻合口瘺再次手術(shù)造口需要切除儲(chǔ)袋腸管,容易出現(xiàn)斷腸綜合征。 7、我院對該類疾病有何治療優(yōu)勢? 鑒于以上各種手術(shù)方式都不盡人意,為此,我們技術(shù)團(tuán)隊(duì)自2004年對全結(jié)直腸切除術(shù)后采用回腸做長約25—30cm“N”型儲(chǔ)袋,再行造口。術(shù)后一周左右即排出半成型糞便,關(guān)鍵是手術(shù)操作相對簡單,便于術(shù)后管理,并發(fā)癥也很少。十余年來深受患者及其親屬的好評,值得推廣應(yīng)用。 8、術(shù)后還有其他治療嗎? 對于已經(jīng)有息肉惡變的病人,術(shù)后還要根據(jù)病理結(jié)果進(jìn)行全身系統(tǒng)化療。 9、手術(shù)后還需要定期復(fù)查嗎? 家族性腺瘤性息肉病不僅是腸道疾病,更是一種全身性疾病。雖然發(fā)病率較少,但是一旦癌變預(yù)后不良;常因合并胃、小腸等息肉,有較高合并腸外其他部位癌癥的發(fā)生率,如甲狀腺癌、胃癌、胰腺癌、硬纖維瘤等。因此,即使切除了全大腸,其余病變還有可能威脅患者生命。因此,F(xiàn)AP患者術(shù)后還應(yīng)該定期復(fù)查。一是看術(shù)后患者排便情況;二是腸鏡檢查明確回腸儲(chǔ)袋有無息肉,十二指腸鏡檢查明確上消化道有無病變等;三是對于已經(jīng)有癌變的復(fù)查腫瘤標(biāo)記物和肝臟彩超、胸部拍片排除有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。
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