銅陵市婦幼保健院

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）簡稱先天性甲低，是一類由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能缺陷導致的甲狀腺素分泌不足或因甲狀腺受體缺陷所致的疾病。先天性甲低是引起兒童智力落后、身材矮小及營養(yǎng)代謝障礙的常見內分泌疾病，且在先天性疾患中也是為數不多的可預防、可治療、可改善預后的疾病，因此為避免貽誤治療時機，早期甄別尤為重要。通過新生兒篩查檢出的先天性甲低患病率為1/3000~1/2000。分類按疾病轉歸和預后，可分為永久性甲低和暫時性甲低。永久性甲低如甲狀腺缺如、甲狀腺發(fā)育不良等，機體甲狀腺素持續(xù)缺乏，需終生藥物替代治療。暫時性甲低病因多為母孕期碘缺乏、新生兒期碘暴露、母親罹患自身免疫性甲狀腺疾病、早產兒甲狀腺發(fā)育不成熟等，導致甲狀腺素暫時性分泌不足，多在2~3歲可順利減停甲狀腺素替代藥物。臨床表現新生兒期甲低臨床表現常不明顯，與甲狀腺素可通過胎盤、由母體供給胎兒有關。一些患兒可表現為過期產、巨大兒、黃疸消退延遲、少吃多睡、哭聲低弱、低體溫、末梢循環(huán)差、顏面腫脹、腹脹、臍疝和便秘等。未獲及時治療的甲低患兒，嬰幼兒和兒童時期出現的癥狀主要表現為智力落后、生長遲緩、黏液性水腫和基礎代謝率減低，常有特殊面容，眼瞼浮腫、面具臉、貧血貌，嚴重者身材矮小、智力低下、心包積液、胸腔積液等。診斷1.新生兒篩查：目前最廣泛應用的先天性甲低診斷方法，采用足底血TSH檢測，可以篩查出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，但無法檢測出中樞性甲低或TSH延遲升高的患兒。2.甲狀腺功能檢測：新生兒篩查結果異常需檢查確診，血TSH增高，FT4降低者，診斷為先天性甲減;血TSH增高，FT4正常者，診斷為高TSH血癥。3.甲狀腺超聲：主要用于確定是否有甲狀腺，以及甲狀腺位置、大小和結構。治療首選左旋甲狀腺素鈉片（LT4），1天1次，建議每天同一時間服藥。隨訪定期復查FT4、TSH，以調整LT4治療劑量。開始治療后1-2周復查1次；隨后每2周一次，直至血清TSH正常；此后，每1-3個月評估一次至12月齡；12月齡后，每2-4個月評估一次至3歲；3歲后，每3-6個月評估一次至發(fā)育完成。如果FT4或TSH異常，或患兒依從性差，應增加評估頻率；更改LT4劑量或產品后，應在4-6周后進行額外評估。對于疑診暫時性先天性甲低的患兒，在2~3歲重新評估甲狀腺功能，在LT4完全停用后4周評估甲狀腺功能。定期進行體格發(fā)育評估在1歲、3歲、6歲時進行智能發(fā)育評估、聽力測試。注意事項1.LT4可以與食物一起服用，但應避免與可能減少LT4吸收的食物或藥物同服，如大豆蛋白、植物纖維、鐵劑、鈣劑等。2.不需要給甲低患兒補過多的碘。3.復查甲狀腺功能采血時間宜在LT4給藥前或最后一次給藥后至少4小時。4.對于新生兒或嬰兒患者，應減少大面積皮膚涂抹碘劑消毒。5.避免長期治療不足或治療過度。

一．小兒便秘的診斷標準 小兒便秘的診斷標準較多，但最常采用的為2006年新修訂的羅馬Ⅲ標準： 1.適于4歲以下兒童：至少符合下列2項條件, 并持續(xù)1個月：( 1）每周排便 2次或

1．正確設定治療目標是治療的開始 首先，必須清楚的是AD并沒有根治的方法，大部分患兒在學齡期會明顯減輕甚至自愈，但有家族史的患兒較容易反復。因此，在治療前應該向家長強調，AD是慢性、反復性疾病，需要長期在醫(yī)生的指導下治療管理，醫(yī)患配合對于良好療效非常重要。AD的治療目標并非“治愈”，而是控制病情并保證患兒正常生長發(fā)育！對患兒家長進行健康教育，使得家長對疾病性質、治療方案和疾病轉歸有清醒的認識，為醫(yī)患關系的建立及長期治療管理奠定良好的基礎。 2．保濕護膚 幾乎所有AD患者都有皮膚屏障功能障礙問題，水分容易丟失、皮膚干燥。因此，皮膚的保濕是一切治療的基礎，必須貫穿始終，是AD治療不可或缺的部分，其重要性怎么強調都不為過。保濕護膚的關鍵在于及時、足量、規(guī)律地使用潤膚劑，潤膚劑可降低疾病的嚴重程度和減少對藥物的需求。潤膚劑中的潤膚成分主要是脂類，其主要作用是修復細小裂紋，形成保護膜，形成疏水層把水分鎖在角質層。潤膚劑可以使皮膚滋潤柔軟，幫助減少癢和搔抓，是AD的一線用藥，堅持每天濕化（2次以上/天，浴后立即涂上潤膚劑，防止水分丟失），貫穿整個治療過程。 洗澡不建議使用肥皂或其他刺激性沐浴露，推薦使用非肥皂的中性或弱酸性沐浴液（低敏、無芳香味），沒有條件的用清水洗即可。沐浴之后馬上使用潤膚劑，防止水分蒸發(fā)。推薦的潤膚劑主要有優(yōu)色林（Eucerin）、含有凡士林（Vaseline）軟膏、Shea保濕防濕疹香皂、BabyTime系列產品、Mustela Stelatopia、Exederm、Episencial有機益生菌護膚霜等。 3．給患兒父母的居家護理意見 （1）居住環(huán)境：要求涼爽、通風和清潔，濕度以30%-50%為宜，用濕拖把和抹布清潔居室，避免灰塵、螨蟲和動物毛等變應原的吸入，不要飼養(yǎng)寵物或使用毛茸茸玩具，尤其是合并有過敏性鼻炎或哮喘的患兒。避免在冷風或強陽光之下。 （2）洗澡、清潔和護膚：洗澡用微溫熱水（水溫36-38℃，而不是較高溫熱水）和不含肥皂的沐浴露洗澡，使用沒有芳香類物質的潤膚露，洗澡時間建議在5-10min為宜，洗澡后用柔軟干毛巾擦干，并使用潤膚劑。剪去指甲（防止皮膚抓傷和抓癢），必要的時候帶手套。炎熱季節(jié)，患兒如流汗，要及時擦干，避免汗液刺激和搔抓。 （3）衣服：建議穿棉質寬松、柔軟衣服，避免穿碳纖維、蠶絲、尼龍的衣服，如果確實需要穿，可以在里面穿一件貼身的棉質衣服。洗衣服建議使用溫和的清潔劑，并用清水徹底清洗避免殘留。 （4）飲食和喂養(yǎng)：美國兒科學會認為，AD高危兒如果在4個月內純母乳喂養(yǎng)，其在2歲內AD的發(fā)生率低于純牛奶喂養(yǎng)兒，因此提倡母乳喂養(yǎng)。對于無法進行母乳喂養(yǎng)的患兒，根據實際情況選用普通配方奶粉、低敏配方奶粉或游離氨基酸配方。對AD高危兒適當延遲添加輔食有一定的預防作用。輔食添加應遵循少量開始、逐一添加、緩慢遞增、充分煮熟、小心喂養(yǎng)、循序漸進。但是值得提醒的是，除了對明確過敏的食物回避之外，不能隨意限制食物，以免營養(yǎng)不良。 4．藥物治療 藥物治療分外用藥和內服藥。其中AD外用藥主要包括糖皮質激素類和鈣調磷酸酶抑制劑兩大類： 外用藥： （1）糖皮質激素：一線用藥，但臨床上絕大部分家長談“激素”色變，對糖皮質激素使用的安全性非常恐懼，因此應做好充分的溝通。外用激素制劑強度選擇方面，兒童常用弱效至中效糖皮質激素制劑：輕度AD患兒或年齡3個月的中、重度AD患兒可選用中、強效制劑。在急性期或亞急性期，選用足夠強的激素(1—2)次/d，根據皮損恢復情況，連續(xù)應用最短不少于2周，最長不超過6周；然后再據皮損的好轉情況進一步調整激素的強度、濃度及用量，通常將激素用藥頻率調整為每周應用2天維持治療，同時應用潤膚劑的“積極治療”方法。中效的激素藥包括派瑞松、皮康霜、艾洛松、去炎松、皮炎平等；常見的弱效的激素藥包括：點必舒、尤卓爾、百力物、艾氟龍、膚樂霜等。 （2）鈣調神經磷酸酶抑制劑：此類藥物為非激素類藥物，是局部臨床治療AD的二線藥物，具有較好的抗炎作用，無糖皮質激素的副作用。可長期應用于所有的發(fā)病部位。尤其是面頸及其它皮膚柔嫩部位。目前批準0.03%他克莫司軟膏和1%吡美莫司乳膏適用于2歲以上兒童，其副反應主要為用藥后局部暫時性的燒灼感和刺癢感。2歲以上AD患兒通常在急性期應用糖皮質激素控制癥狀，維持治療應用此類藥物：2歲以上AD面頸部亞急性、慢性皮損可直接應用此類藥物治療。長期應用需要注意皮膚淋巴瘤及惡性腫瘤的風險。 （3）其他外用藥：硼酸氧化鋅冰片軟膏、復方爐甘石洗劑等。 內服藥 （1）抗組胺藥：適當使用具有鎮(zhèn)靜作用的抗組胺藥，尤其在睡前服用，可以減輕瘙癢感、改善睡眠，有助于阻斷“瘙-抓循環(huán)”，常用藥有苯海拉明、非那根、酮替芬、鹽酸羥嗪、仙特明（西替立嗪）和撲爾敏。無鎮(zhèn)靜作用的抗組胺藥療效欠佳，但長期服用有降低其他特異性疾病發(fā)病的可能，如氯雷他定等。 （2）抗感染：當AD患兒繼發(fā)大面積細菌感染或出現發(fā)熱等全身癥狀時，需要系統(tǒng)應用抗生素。常見致病菌為金色葡萄球菌，首選耐酶半合成青霉素或頭孢類抗生素。 （3）難治性AD過渡用藥：糖皮質激素和免疫調節(jié)劑一般僅用于難治性AD患兒暫時過渡治療方案。