問診記錄
疾病：
遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- PNPO缺乏癥 每天數(shù)次頭暈 楊老師，我們?cè)嚵藘芍蹷6到每天24片，還是頭暈。
這次問診... PLP用藥劑量如何調(diào)整？總交流次數(shù)5已給處置建議
- 足跟血 您的寶寶經(jīng)足跟采血參加新生兒遺傳代謝病篩查，其中CIT=46... 咨詢下嚴(yán)主任這種情況總交流次數(shù)30已給處置建議
- 誤食堿 誤食堿無(wú)奈還是舍不得難兄難弟不懂那些彬彬下
好的好好的哈大家... 時(shí)間就是時(shí)尚生活中喜歡喜歡喜歡喜歡總交流次數(shù)2已給處置建議
- PKD 楊主任好！這是上次檢查的基因結(jié)果，麻煩楊主任查看一下。這個(gè)P... 很幸運(yùn)遇見楊主任，讓孩子好了。總交流次數(shù)5已給處置建議
- 代謝相關(guān)治療 全身體檢后血糖和血脂偏高，病人平時(shí)沒有明顯不舒服 想請(qǐng)大夫結(jié)合體檢指標(biāo)幫助診斷一下病人的代謝問題是否需要治療以及如何治療，謝謝！總交流次數(shù)4已給處置建議
- 足跟血檢測(cè)異常，每次復(fù)查異常指標(biāo)不同 孩子7月26出生純奶粉喂養(yǎng)，出生后低血糖，當(dāng)時(shí)就送入新生兒科... 孩子現(xiàn)已三個(gè)月大，足跟血異常指標(biāo)是否對(duì)孩子有很大影響？是都繼續(xù)復(fù)查？下一步治療建議？總交流次數(shù)12已給處置建議
- 反復(fù)發(fā)燒，甘油三酯高，肝偏大，肝損傷 轉(zhuǎn)氨酶高，目前大夫懷疑是基因問題，懷疑肝代謝病和糖原累積癥 已抽血做基因檢測(cè)，一月后出結(jié)果，寶寶依然發(fā)燒，大夫又讓做骨髓穿刺，是否建議？如何控制病情，去哪里就醫(yī)總交流次數(shù)79已給處置建議
- 甲基丙二酸血癥 嬰兒痙攣 剛發(fā)現(xiàn)時(shí)，孩子睡前或睡醒后，以及精神不佳的時(shí)候，雙眼往斜上方... 孩子患有甲基丙二酸血癥單純型，現(xiàn)在引發(fā)痙攣，請(qǐng)問如何用藥，多久調(diào)藥，可以網(wǎng)上調(diào)藥嗎？總交流次數(shù)5已給處置建議
- KCNQ2基因突變 癥狀：患者于出生后10天左右出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為四肢僵硬，眼神凝... 1.腦電是否有好轉(zhuǎn)，腦電放電嚴(yán)重程度；2.目前用藥需要調(diào)整不？3.核磁和顱腦的異常與腦電異常是否相關(guān)總交流次數(shù)9已給處置建議
- 常染色體單基因突變亞歷山大病 新生兒亞歷山大，發(fā)燒后，驚厥次數(shù)變多，發(fā)作短暫，眼睛 發(fā)... 調(diào)整藥品總交流次數(shù)3已給處置建議
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