泌尿外科

髓質(zhì)海綿腎（medullaryspongekidney，MSK）是與遺傳和發(fā)育相關(guān)的先天性異常。以腎椎體鄰近乳頭部的集合管囊狀擴張，椎體切面呈多孔狀或海綿狀為病理特征。臨床表現(xiàn)和治療似腎結(jié)石。一、流行病學(xué)大多數(shù)MSK屬散發(fā)病例，無明顯家族史。亦有報道MSK在某些家族呈常染色體顯性遺傳特性，因此本病是具有家族史和遺傳（顯性或隱性）傾向的發(fā)育異常。MSK在普通人群的發(fā)病率尚未闡明，一般認為少于0.5%~1%，在腎結(jié)石患者中較常見，為3%~5%，有報道稱高達20%。二、病理生理一般認為，MSK的發(fā)病機制為輸尿管芽上升和分支形成集合管過程中，集合管遠段異常增大和擴張。近期研究表明，膠質(zhì)細胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（GDNF）和受體酪氨酸激酶（RTK）基因的突變?nèi)諏?dǎo)致輸尿管芽和后督胚基的發(fā)育異常，可能在MSK的發(fā)生過程中起到重要作用。MSK腎臟大小多正?；蜉p度增大。標本切面多見囊腔位于腎錐體乳頭部，大小1~7.5mm（1~3mm最常見），呈多孔狀或海綿狀。70%的MSK病例是雙側(cè)受累，顯微鏡下可見集合管囊狀擴張，內(nèi)襯立方或扁平上皮。囊內(nèi)可見濃縮的膠樣物質(zhì)或小結(jié)石，擴張的集合管周圍炎性浸潤。三、診斷1、臨床表現(xiàn)大多數(shù)MSK患者無癥狀。常見的臨床表現(xiàn)為腎絞痛、尿路感染和肉眼血尿。通常成人因腎結(jié)石行X線檢查時被發(fā)現(xiàn)，多為雙側(cè)受累（約75%）。15%~20%的草酸鈣和磷酸鈣腎結(jié)石患者患有MSK。約10%的患者反復(fù)發(fā)生腎結(jié)石、菌尿癥和腎盂腎炎。2、輔助檢查影像學(xué)檢查是診斷MSK的主要方式。MSK患者KUB平片可能正常，也可能顯示髓質(zhì)腎鈣質(zhì)沉積像（表現(xiàn)為多個離散的腎錐體結(jié)石簇）。IVP可較直觀地顯示擴張的集合管，表現(xiàn)為腎小盞外側(cè)的異常陰影，呈現(xiàn)“花束”或“畫刷”征象。CT掃描顯示皮髓質(zhì)交界處“鈣化”腎錐體內(nèi)可見多發(fā)小斑點狀高密度影。伴有結(jié)石時可清晰顯示。B超多呈非特異性聲像圖，對MSK診斷價值較有限，但可作為普查方法。首診可能由于泌尿系統(tǒng)結(jié)石或尿路感染癥狀誤診，進一步行影像學(xué)檢查可鑒別。需與腎結(jié)核、腎鈣鹽沉積進一步鑒別。四、治療MSK患者沒有特殊臨床癥狀或并發(fā)癥時無需特殊治療，可定期隨訪觀察。MSK合并腎結(jié)石者，鼓勵保持每日2L左右尿液，限制高鈣飲食。對于合并遠端小管性酸中毒（dRTA）引起的高鈣尿癥和低枸櫞酸尿癥，可使用枸櫞酸鉀治療，以減少尿鈣的排泄及腎結(jié)石的復(fù)發(fā)率。必要時，高尿鈣的MSK患者可口服噻嗪類利尿藥。因為大多病例結(jié)石是雙側(cè)多發(fā)，對位于集合管的結(jié)石，可考慮ESWL治療。但當結(jié)石進入腎盂或輸尿管，引起梗阻者，需盡快解除梗阻。MSK預(yù)后較好，疾病進展慢。如反復(fù)合并結(jié)石、感染等，可能進一步損害腎功能。應(yīng)有規(guī)律的超聲和尿液分析，檢測結(jié)石或感染情況。

多囊性腎發(fā)育不良（multicysticdysplastickidney，MCD）是一種先天性腎臟形態(tài)失常疾病，主要變化為腎臟由大小不等的囊性結(jié)構(gòu)組成，囊性結(jié)構(gòu)之間由原始發(fā)育不良的組織成分構(gòu)成。多數(shù)為單側(cè)腎臟發(fā)病，常伴隨其他泌尿系統(tǒng)梗阻性病變用一、流行病學(xué)、病因、病理生理多囊性腎發(fā)育不良屬于非遺傳性腎發(fā)育異常，多見于嬰幼兒和兒童。該病新生兒的單側(cè)發(fā)病的發(fā)生率為1/3000~1/4000，而雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良的發(fā)生率約為1/10000。約20%病例可伴發(fā)對側(cè)輸尿管腎盂連接處狹窄、對側(cè)輸尿管膀胱連接處狹窄、同側(cè)膀胱輸尿管反流、原發(fā)性巨輸尿管、對側(cè)膀胱輸尿管反流、馬蹄腎、同側(cè)或者對側(cè)上半腎重復(fù)腎等。多囊性腎發(fā)育不良主要表現(xiàn)為腎臟完全被大小不等的囊腫所替代，囊腫間存在島狀或團狀實性組織，整個腎臟缺乏正常的腎皮質(zhì)。多數(shù)病例腎盂不擴張，由于腎臟完全被囊腫和缺乏濾過功能的組織所替代而缺乏相應(yīng)功能，通常單側(cè)發(fā)病的患兒依賴對側(cè)腎功能而生存，如果同時伴發(fā)對側(cè)輸尿管梗阻或者膀胱輸尿管反流，則會出現(xiàn)不同程度的腎功能不全。雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良，常出現(xiàn)死胎或者出生后死亡。與多囊性腎發(fā)育不良相關(guān)的基因?qū)W研究較多，比如持續(xù)或者異位表達轉(zhuǎn)錄子PAX2、PAX8、WTL、生長因子TGFβ1、凋亡抑制因子BCL2、α-SMA均與多囊性腎發(fā)育不良的發(fā)生有關(guān)。由于這些基因表達缺乏特異性，尚不能作為多囊性腎發(fā)育不良胎兒產(chǎn)前分子診斷的標志物。二、診斷通常多囊性腎發(fā)育不良首先由于產(chǎn)前超聲檢查而被檢出，多數(shù)在妊娠期間可被確診。胎兒孕20周后，B超檢查可清楚顯示出胎兒的腎臟結(jié)構(gòu)并能發(fā)現(xiàn)腎臟形態(tài)異常的特征性表現(xiàn)。超聲影像學(xué)中，多囊性腎發(fā)育不良患腎的灰階聲像表現(xiàn)為：喪失正常的實質(zhì)和腎竇結(jié)構(gòu)，代之以數(shù)目和大小不等，且互不相通的大量囊泡。在嬰幼兒期間，多囊性腎發(fā)育不良通常表現(xiàn)為腹部包塊或者膨隆，或者合并其他器官形態(tài)異常而被發(fā)現(xiàn)。多囊性腎發(fā)育不良CT或MRI表現(xiàn)為患腎的體積一般都小于健側(cè)，部分患腎也可大于健側(cè)腎臟。患腎均缺乏正常腎實質(zhì)和腎竇結(jié)構(gòu)，由大小不等的囊腫混雜堆積，單個囊腫直徑在1~3cm?；寄I增強后囊腫無強化，囊腫的分隔部分為疏松結(jié)締組織，內(nèi)含島狀腎組織和軟骨灶，可呈中度強化。MRI的優(yōu)勢則在于無X線輻射及對囊性病灶的顯示，還可有效預(yù)測多囊性腎發(fā)育不良的衰退和萎縮情況，對對側(cè)腎進行詳細評價，并早期發(fā)現(xiàn)微小病變或先天性異常。多囊性腎發(fā)育不良應(yīng)該與單純腎積水以及多囊腎相鑒別。單純腎積水通常由解剖性因素引起，如腎盂輸尿管連接處狹窄、輸尿管膀胱連接處狹窄等，通過辨認輸尿管是否擴張，腎盂和腎盞擴張的形態(tài)變化而診斷。超聲診斷多囊性腎發(fā)育不良與多囊腎的最大區(qū)別在于病變?yōu)閱蝹?cè)還是雙側(cè)性的。多囊性腎發(fā)育不良中常見的多個囊泡呈堆形表現(xiàn)為“蜂窩狀”，而典型多囊腎的聲像則表現(xiàn)為“葡萄串樣”。三、治療對于多囊性腎發(fā)育不良這種先天發(fā)育異常造成的腎臟形態(tài)和功能損害無特殊藥物治療。由于患腎形態(tài)失常和功能缺失，患兒健康預(yù)后往往決定于是否同時伴隨對側(cè)集合系統(tǒng)形態(tài)和功能異常。既往強調(diào)將患腎切除。目前的主要臨床實踐是觀察等待。雙側(cè)發(fā)病的多囊性腎發(fā)育不良預(yù)后很差，常在妊娠或者新生兒期間發(fā)生死亡。死亡原因是腎衰竭或者伴發(fā)肺發(fā)育不良。次嚴重的雙側(cè)多囊性腎發(fā)育亦可引起慢性腎功能不全，透析治療是值得依賴的治療手段。如果患腎發(fā)生嚴重囊性變，并發(fā)感染，都是腎切除的適應(yīng)證。合并的其他泌尿系統(tǒng)形態(tài)和功能異常，包括對側(cè)膀胱輸尿管反流等，在觀察等待之后，評估尿路根據(jù)形態(tài)和腎功能受損的情況選擇相應(yīng)外科治療方法。

腎臟囊性疾病是指在腎臟出現(xiàn)單個或多個內(nèi)含液體的良性囊腫的一大組疾病分類，臨床上非常常見。腎臟是易患囊腫的器官，盡管不同的囊腫組織學(xué)上相似（如鏡下觀和大體觀），它們的數(shù)量、部位和臨床特征卻不一樣。一些腎囊腫是由與腎單位連接的小管和集合管擴張而來；一些囊腫為球形或者紡錘形，類似于憩室，位于腎單位的不同位置；其他囊腫可能和腎小球、腎小管和腎盞相通或不通，或者是最初相通而后來不通。囊腫發(fā)生部位可以是腎皮質(zhì)、髓質(zhì)、皮髓質(zhì)或在腎臟內(nèi)呈彌散分布；可以雙側(cè)發(fā)病，也可單側(cè)發(fā)病。有些囊腫是發(fā)育不良的一種表現(xiàn)，此時常伴有發(fā)育不全的其他表現(xiàn)。腎臟囊性疾病以單純性腎囊腫和多囊腎最為常見單純性腎囊腫絕大多數(shù)為非遺傳性疾病，占囊性腎疾病的70%左右。多囊腎為遺傳性疾病，分為常染色體顯性及隱性遺傳兩種。根據(jù)病因不同，通常將腎囊性疾病分為遺傳性和非遺傳性兩大類，然后再根據(jù)臨床、影像、病理來進一步細分。表1.腎臟囊性疾病分類