河南大學(xué)第一附屬醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 魚鱗病
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魚鱗病科普知識 查看全部

魚鱗病會遺傳給孩子嗎？能不能避免？魚鱗皮膚會遺傳嗎?想必很多魚兒朋友都有這個擔(dān)心，我們大部分的患者也了解過，魚鱗病它是一種具有遺傳性的皮膚問題，根據(jù)不同分型(尋常型魚鱗病、性連鎖型魚鱗病、板層型魚鱗病、紅皮大皰型魚鱗病等)其遺傳規(guī)律也有所不同。那么，有魚鱗病就不建議生孩子了嗎？怎么做可以減少遺傳的危害呢？以我們最常見的尋常型魚鱗病舉例來說，這種類型對后代的遺傳概率是50%，不區(qū)分男孩還是女孩，均有50%的可能遺傳到而外顯出癥狀。但是結(jié)合我們對尋常型魚鱗病朋友的跟訪情況來看，在備孕前就經(jīng)過治療使皮膚外表恢復(fù)正常，皮膚的代謝功能也得以修復(fù)的朋友，其生育下一代時，后代子女外顯魚鱗皮膚癥狀的情況會有所降低。這一點之前中日友好醫(yī)院的王大夫也有提到：如果患者長期皮損，會在腦皮層中留下記憶，這個記憶會通過自己DNA物質(zhì)傳遞給下一代而顯出癥狀，因此還是提醒患者備孕之前治療。從我們中醫(yī)角度來說，魚鱗皮膚朋友屬于先天稟賦不足，而我們每個人的元氣是否充足是先天決定的，也就是說當(dāng)我們還是父精母血結(jié)合之后形成小胎兒的初始狀態(tài)時，身體體質(zhì)就形成了。所以對于魚鱗病朋友來說，如何在生育下一代之前，來通過后天的治療、調(diào)理，使自己的體質(zhì)得到改善，從而把良好的身體、皮膚情況遺傳給下一代，為下一代胎兒打下一個好的基礎(chǔ)，降低遺傳對孩子的影響，就顯得尤為重要。
Netherton綜合征Netherton綜合征：一種罕見的常染色體隱性遺傳病，1958年由EarlNetherton首次報道，其主要臨床特點主要為先天性魚鱗病樣紅皮病、毛發(fā)異常(竹節(jié)狀改變)、特應(yīng)性皮炎、血IgE升高、血嗜酸性粒細胞增多以及生長發(fā)育遲緩等。流行病學(xué)：發(fā)病率約為1/20萬,實際發(fā)病率可能更高(約1/5萬)。發(fā)病機制：SPINK5的純合突變或復(fù)合雜合突變所致，突變類型包括堿基缺失/插入、無義突變、剪接位點突變。其編碼表達于上皮和粘膜表面的淋巴上皮Kazal型抑制物(LEKTI)，而LEKTI能直接抑制角質(zhì)層中豐富的KLK5、KLK7和KLK14以及胰蛋白酶、纖溶酶、枯草桿菌蛋白酶Ａ、組織蛋白酶Ｇ和人中性粒細胞彈性蛋白酶等。KLK5、7、14等是重要的表皮蛋白酶，對調(diào)節(jié)皮膚脫屑、炎癥和維持皮膚屏障完整性等均具有重要作用。臨床特點：瘙癢、迂回性皮損（紅皮、脫屑）、竹節(jié)樣毛發(fā)等。由于這類皮膚屏障功能嚴重受損，新生兒期常出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥，包括高鈉血癥性脫水、體溫過低、體重極度降低、支氣管肺炎和膿毒癥。目前常見鑒別診斷如下：非綜合征的紅皮?。撼Ｈ旧w隱性遺傳魚鱗病（先天性魚鱗病樣紅皮病，魚鱗?。痪C合征的魚鱗?。篘etherton綜合征；原發(fā)性免疫缺陷綜合征（Omenn綜合征較為多見）；代謝相關(guān)（多重羧化酶缺乏癥）；感染相關(guān)（葡萄球菌燙傷皮膚綜合癥，先天性皮膚念珠菌?。黄渌鹊?。具體見附圖目前有免疫球蛋白治療，靶向治療等，僅介紹靶向治療中的兩種：針對TH2（度普利尤），IL17（蘇金單抗）一篇文章：4名患兒（2男，2女，年齡范圍2-4.5歲）紅斑鱗屑都得到改善，具體如圖另一篇文章：4名患者（2名兒童，2名成人，3男1女，年齡范圍9-27歲），紅斑和鱗屑減少，瘙癢減輕，生活質(zhì)量得到改善。具體如圖。未完待補充，可以一起交流學(xué)習(xí)，幫助罕見病患兒