小兒血液內科

全血細胞減少(pancytopenia ,PCP) 是以外周血至少連續(xù)2次血紅蛋白(Hb) < 90g/ L ,白細胞(WBC) < 4. 0 ×109/ L ,血小板(PLT) < 100 ×109/ L 為特征的一組常見的臨床綜合表現(xiàn)。臨床以貧血、出血和反復感染為主要癥狀。小兒全血細胞減少的原因很多，主要有：①骨髓生成障礙，其中主要包括骨髓增生減低/骨髓無效造血，造血原料不足、惡性細胞“占位”等；②血細胞的外周消耗過多，如脾功能亢進、自身免疫性疾病引起的全血細胞減少等。本文僅對其中主要的疾病進行簡要綜述，以期為兒科醫(yī)師的臨床工作提供幫助。1． 再生障礙性貧血及鑒別疾病 再生障礙性貧血（aplastic anemia,AA）由于骨髓造血功能衰所致，血液學的基本表現(xiàn)為外周血三系明顯減少及骨髓造血細胞減少。AA分為遺傳性和獲得性兩大類。有全血細胞減少的遺傳性疾病又稱為骨髓衰竭綜合征，主要有先天性再生障礙性貧血（范可尼貧血，F(xiàn)anconi anemia），Schwachman-Diamond 綜合征，先天性角化不良（Dyskeratosis congenita），無巨核細胞性血小板減少性紫癜（Amegakaryocytic thrombocytopenia）等。在診斷獲得性再生障礙性貧血時應先除外遺傳性AA。對獲得性AA的病因以往有很多研究推斷，目前有研究認為該病還應屬于自身免疫性疾病，至少應是免疫機制異常所致，也發(fā)現(xiàn)骨髓細胞端?？s短過快及端粒酶活性增高是造血細胞衰竭的原因之一。獲得性AA臨床輕重程度差別很大，但絕大多數(shù)病人的三系減少以血小板減少最突出，即巨核系最早受累，部分小兒病例中性粒細胞減少程度較輕。目前國外多將獲得性AA分為3種類型，重型AA（SAA），①中性粒細胞