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北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
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遺傳代謝病
產(chǎn)前檢查
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腦血管畸形
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習(xí)慣性流產(chǎn)
患者:女 34歲
胎兒染色體5p15.31缺失1.7mb
最后交流時(shí)間 05.27
胎兒染色體5p15.31缺失1.7mb 胎兒目前15周,絨穿報(bào)告CMA部分剛出來顯示5p15.31中... 您是否建議將胎兒生下?生下后胎兒健康會有多大程度的影響? 今日起如何做能保證胎兒最大健康程度?
總交流次數(shù)
5
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潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 36歲
全外顯測序,胎兒JAG1基因變異
最后交流時(shí)間 06.10
全外顯測序,胎兒JAG1基因變異 一直以來nt羊穿染色體超聲均正常。 胎兒稍微頭大股骨長偏短。... JAG1基因突變胎兒生下來完全健康的概率多大?已經(jīng)35周了,建議引產(chǎn)還是保留?
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 33歲
評估一下胎兒基因變異和備孕男女基因染色體
最后交流時(shí)間 06.10
評估一下胎兒基因變異和備孕男女基因染色體 以下資料包含:男方許可+女方馬**+胎兒羊穿全外顯結(jié)果 多... 評估一下夫妻雙方未來再次備孕基因和染色體等等方面的風(fēng)險(xiǎn),或者應(yīng)該怎么科學(xué)備孕,盡量降低風(fēng)險(xiǎn),謝謝
總交流次數(shù)
33
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 32歲
二胎已孕 舅舅有智力問題 害怕孩子遺傳
最后交流時(shí)間 05.26
二胎已孕 舅舅有智力問題 害怕孩子遺傳 姥姥生了兩個(gè)女孩 是正常的 還生了兩個(gè)男孩 都是智力有問題(... 如果舅舅檢查不出來基因問題 是不是無法判斷孩子會不會有問題 這個(gè)孩子還能要嗎 我怕孩子是男孩 會遺傳
總交流次數(shù)
19
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潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 36歲
產(chǎn)前檢查
最后交流時(shí)間 05.25
懷孕22周 10周左右有過大量出血,后停止。NT增厚2.8。一個(gè)月前在深... 我剛問到了這個(gè)醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)做核型的人,她大概的意思是羊水里面混了我的血,她們培養(yǎng)了四瓶只培養(yǎng)出來一...
總交流次數(shù)
5
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潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 31歲
夫妻雙方做的基因檢測和染色體 想要二胎
最后交流時(shí)間 05.25
夫妻雙方做的基因檢測和染色體 想要二胎 夫妻雙方做的基因檢測和染色體 一胎男孩五號染色體異常 想要... 孩子的病因跟我們夫妻雙方有沒有關(guān)系?我倆有一個(gè)基因一樣有25%遺傳,能否正常懷孕 孕期做檢查還是試管
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 33歲
產(chǎn)前檢查
最后交流時(shí)間 05.21
產(chǎn)前診斷咨詢 一胎王靜敏主任確認(rèn)基因問題,現(xiàn)二胎已懷孕18周。2025年4... 咨詢
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 28歲
產(chǎn)前檢查
最后交流時(shí)間 05.21
孕30周胎兒第七條染色體缺失3.03mb 四維顯示胎兒雙頂徑和頭圍大于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差,左位下腔靜脈,做羊水... 全外顯報(bào)告解讀以及對是否繼續(xù)妊娠提供建議
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 33歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 05.21
胚胎移植懷孕21周,羊穿確診性染色體微重 胚胎移植后懷孕21周,羊穿性染色體微重復(fù) 想咨詢這個(gè)孩子能不能留下?孩子以后會不會一定有什么危及生命的變化?
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 41歲
產(chǎn)前檢查
最后交流時(shí)間 05.21
早孕6周+,新冠使用了特效藥 癥狀及患病時(shí)長: 6周+,早孕(不知情),新冠 5.12因頭... 是否需要面診?
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
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潘虹
主任醫(yī)師 研究員
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
擅長:染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢