問診記錄
疾病：
遺傳代謝病
- 剛出生一個(gè)月，基因fgfr3有問題 孔醫(yī)生，我的寶寶是早產(chǎn)兒剛出生一個(gè)月還在保溫箱，今天基因報(bào)告... 這個(gè)點(diǎn)位的基因問題是否能治療或者干預(yù)，對(duì)寶寶以后的成長(zhǎng)健康影響是否重要，對(duì)后期寶寶成長(zhǎng)做一個(gè)評(píng)估總交流次數(shù)2已給處置建議
- 甲基丙二酸血癥合并型 全外顯基因結(jié)果咨詢 孕期孩子偏小，出生后，孩子哭鬧聲音小，疑似嗜睡，新篩發(fā)現(xiàn)疑似... 甲基經(jīng)治療已平穩(wěn)。想咨詢基因報(bào)告中最后兩頁提示的異常結(jié)果，尤其是聽力相關(guān)和致病疑似致病基因是否表達(dá)。總交流次數(shù)13已給處置建議
- 囊性纖維化，kras基因變異 目前無明顯病癥，生長(zhǎng)發(fā)育較慢，體重身高不達(dá)標(biāo)，消化能力差 ... 目前想咨詢?nèi)怙@基因報(bào)告里面除CF外其他變異，主要是致病的kras基因變異和未明確致病的其他變異。總交流次數(shù)4已給處置建議
- 基因突變 孩子11個(gè)月8天，3個(gè)月可俯臥位及抬頭但抗拒俯臥位及抬頭所以... 基因基因缺失是否嚴(yán)重，需要何種治療方案，如何控制病情總交流次數(shù)19已給處置建議
- Koolen-De Vries綜
合征 孩子檢查基因顯示基因突變，目前快六個(gè)月了翻身還翻不好。出生時(shí)... 請(qǐng)問醫(yī)生孩子是否基因?qū)е掳l(fā)育遲緩，她現(xiàn)在心臟不好的情況下要不要開始做康復(fù)訓(xùn)練，這個(gè)基因病能治嗎總交流次數(shù)8已給處置建議
- 基因檢測(cè)出wdr45突變致病與mecp2 幫忙看看基因報(bào)告除了致病性的wdr45 mecp2是否有致病... mecp2是否致病總交流次數(shù)14已給處置建議
- 基因檢測(cè)結(jié)果 39加2周出生，出生體重2910克，阿氏評(píng)分九分。出生羊水感... 基因檢測(cè)結(jié)果分析總交流次數(shù)18已給處置建議
- 基因突變 孩子目前一歲身高72.5，出生5.16斤，47厘米，出生前3... 確診了，要去面診？還是再等等看？看著國(guó)內(nèi)外案例很少，成年在1.4米，是否能打生長(zhǎng)激素？是否影響智力？總交流次數(shù)6已給處置建議
- mecp2基因突變 我的女寶35+4早產(chǎn)，現(xiàn)在出生3個(gè)月，糾正胎齡2個(gè)月，1個(gè)月... mecp2基因突變位點(diǎn)是否會(huì)致病，可能會(huì)引起什么疾病？總交流次數(shù)6已給處置建議
- 遺傳代謝基因篩查 孩子出生后兩次足跟血檢查脯氨酸都是500多，市婦產(chǎn)醫(yī)生建議做... 是否還需要給孩子抽血做基因檢測(cè)？總交流次數(shù)3已給處置建議
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