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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
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患者:男 11個月
遺傳代謝病
最后交流時間 07.17
心肌酶增高9個月,體重增長差,持續(xù)四個月體重沒有增長 牛奶蛋白過敏,大便異常。吃益生菌后腹瀉。 心肌酶異常 基因檢測已出,請您給看一下結(jié)果。心肌酶異常是否和基因相關(guān),有... 請您給分析一下基因檢測的結(jié)果
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
杜忠東
北京兒童醫(yī)院
心內(nèi)科
患者:女 1歲1個月
遺傳代謝病
最后交流時間 07.10
代謝檢查 5月18日于兒童醫(yī)院做上尿路b超(結(jié)果無異常),以及尿培養(yǎng);... 麻煩方醫(yī)生幫忙看一下代謝檢查的結(jié)果
總交流次數(shù)
96
已給處置建議
方伯梁
北京兒童醫(yī)院
內(nèi)科
患者:女 6歲6個月
遺傳代謝病
最后交流時間 07.15
反復(fù)嘔吐3年余,加重7月余 患者反復(fù)嘔吐3年余,近7月余加重,于2025年6月18日入院... 丙戊酸濃度不達(dá)標(biāo)。調(diào)理藥物改善嘔吐
總交流次數(shù)
36
已給處置建議
徐樨巍
北京兒童醫(yī)院
消化科
患者:女 5歲11個月
遺傳代謝病
最后交流時間 07.04
容易積食,脾胃不好,身高體重增長不好 23年一次壞肚子,每天四五次,兩三天后體內(nèi)電解質(zhì)紊亂住院,精... 明確孩子是什么問題,是否是網(wǎng)上說的神經(jīng)母細(xì)胞瘤可能,或什么類型的遺傳代謝疾病,還需要做什么檢查或治療
總交流次數(shù)
21
已給處置建議
梁學(xué)軍
北京兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝中心
患者:女 3歲8個月
遺傳代謝病
最后交流時間 06.17
22號染色體缺失 甲狀旁腺激素降低,血鈣正常,需要吃骨化三醇之類的嗎? 需要吃什么藥嗎?骨化三醇之類的?
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
曲春燕
北京兒童醫(yī)院
兒童保健中心
患者:男 6歲4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 06.12
復(fù)診 你好,成醫(yī)生,席**的基因檢測出來了,麻煩您給看一下 沒有
總交流次數(shù)
35
已給處置建議
成偉
北京兒童醫(yī)院
小兒血管外科
患者:男 9歲
遺傳代謝病
最后交流時間 06.04
發(fā)作性四肢無力,無其他不良癥狀 不明原因的發(fā)作性四肢無力,半小時到一小時自行恢復(fù),無家族史。... 篩查基因和代謝疾病,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院可以送檢一個月出結(jié)果。應(yīng)該送檢還是直接去北京,若北京檢測多長時間出結(jié)果
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
陳述花
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 9歲
遺傳代謝病
最后交流時間 05.30
甲狀腺左葉缺失,尿渾濁 孩子8歲11個月,4年前發(fā)現(xiàn)左側(cè)甲狀腺缺失,垂體較小(202... 想排查一下尿渾濁是不是酸中毒引起的,或者是代謝方面的問題?
總交流次數(shù)
23
已給處置建議
梁學(xué)軍
北京兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝中心
患者:男 3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 05.26
現(xiàn)檢測報告已出,請您看一下 半側(cè)肢體肥大在貴院掛的您的號做的基因檢測 孩子出生后發(fā)現(xiàn)左側(cè)腿比右側(cè)腿粗,觀察一個月后未見好轉(zhuǎn),于是在... 目前基因檢測報告已出,請您看一下該怎么辦,是要過去,還是繼續(xù)觀察
總交流次數(shù)
35
已給處置建議
成偉
北京兒童醫(yī)院
小兒血管外科
患者:女 9歲1個月
遺傳代謝病
最后交流時間 05.23
患者家屬代述:自覺身矮,乳房有發(fā)育跡象。 患者于2025年1月發(fā)現(xiàn)乳房有發(fā)育跡象,身高121.9CM,... 按照結(jié)果和目前身高來看,麻煩醫(yī)生預(yù)測一下最終身高,是否需要干預(yù),怎么干預(yù)?一月份的時候乳房還有凸起的...
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
梁學(xué)軍
北京兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝中心
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