小兒骨科

發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良(DevelopmentalDysplasiaoftheHip，英文簡寫DDH)，是兒童最常見的骨與關(guān)節(jié)發(fā)育異常之一。其發(fā)病率國內(nèi)約為1/1000，南北有差異，緯度高的地區(qū)發(fā)病率相對高一些，低緯度地區(qū)相對低一些。早發(fā)現(xiàn)、早治療，是診治DDH的一般原則。通俗地講，就是越早發(fā)現(xiàn)，及早治療，則治療相對簡單，而取得的效果越好，相反，發(fā)現(xiàn)的越晚，則治療就相對復(fù)雜，取得治療效果就越參差不齊，有些孩子因為發(fā)現(xiàn)時年齡較大，脫位或發(fā)育不良嚴(yán)重，髖臼發(fā)育潛力變小，可能需要一次或多次手術(shù)糾正殘余畸形。DDH是一種隨時間發(fā)展的疾病。構(gòu)成髖關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)在胚胎發(fā)育過程中是正常的，然后由于各種原因逐漸變得異常，主要是胎兒的體位和出生時的表現(xiàn)(如股骨頭錯位、作用于發(fā)育中的髖關(guān)節(jié)的異常力量)以及髖關(guān)節(jié)周圍韌帶結(jié)構(gòu)的松弛。圖1正常髖關(guān)節(jié)位置及關(guān)系示意圖舊的術(shù)語“先天性髖關(guān)節(jié)脫位（CDH）”已逐漸被“發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（DDH）”所取代，發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良在20世紀(jì)80年代被引入，用于包括出生時正常，但隨后發(fā)生髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良或脫位的嬰兒。英文縮寫DDH既用來表示髖關(guān)節(jié)脫位，也用來表示髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，在通常的表述中這兩種意思都有使用。脫位是指關(guān)節(jié)完全移位，原有關(guān)節(jié)面之間無接觸。半脫位的定義是關(guān)節(jié)的移位，但關(guān)節(jié)面之間仍有一些接觸。髖臼發(fā)育不良是指髖臼發(fā)育不足。因此發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（DDH）包括髖臼發(fā)育不良（圖3）、髖關(guān)節(jié)半脫位（圖4）和髖關(guān)節(jié)全脫位（圖5）。圖2正常髖關(guān)節(jié)示意圖正常髖關(guān)節(jié)X線片圖3髖臼發(fā)育不良示意圖髖臼發(fā)育不良X線片圖4髖關(guān)節(jié)半脫位示意圖髖關(guān)節(jié)半脫位X線片圖5髖關(guān)節(jié)全脫位示意圖髖關(guān)節(jié)全脫位X線片還有一種獨特的髖關(guān)節(jié)脫位形式即畸形性髖關(guān)節(jié)脫位（也叫畸胎型），通常與其他疾病一起發(fā)生?；加羞@種疾病的患者在出生前髖脫位，活動范圍有限，并且在檢查時不能復(fù)位?；涡泽y關(guān)節(jié)脫位通常與其他神經(jīng)肌肉綜合征相關(guān)，尤其是與肌肉麻痹相關(guān)的綜合征(如骨髓增生異常、關(guān)節(jié)攣縮)相關(guān)。好了，綜上所述，咱們了解了DDH的相關(guān)基礎(chǔ)知識，那么DDH是如何發(fā)生的呢？家長如何判斷寶寶有沒有髖脫位呢？下一節(jié)，咱們從DDH的病理生理學(xué)及病因?qū)W上進(jìn)一步闡明，敬請關(guān)注“兒童發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（DDH）系列科普---（二）DDH的病理生理及發(fā)病原因”。

一、概念先天性特發(fā)性馬蹄內(nèi)翻足，又稱先天性馬蹄內(nèi)翻足，是美國和世界上最常見的最嚴(yán)重的肌肉骨骼出生缺陷。先天性馬蹄內(nèi)翻足發(fā)生率約為1/1000~2/1000，全世界每年有15萬~20萬嬰幼兒發(fā)病，約80%的患兒出生在資源有限的國家。男女發(fā)病比率2:1，雙側(cè)發(fā)病高達(dá)30-50%。先天性馬蹄內(nèi)翻足是一種典型的孤立的先天性異常，繼發(fā)于環(huán)境的多種因素和較強的遺傳因素。妊娠13周前早期羊膜穿刺、關(guān)鍵妊娠期羊水過少被認(rèn)為是致病的部分環(huán)境因素。在遺傳因素方面，受影響的同卵雙胞胎中該畸形的發(fā)病率有35%，比如一個家庭中父親、或者第一個孩子是先天性馬蹄內(nèi)翻足，那么第二個孩子發(fā)生畸形的概率將提高1/35。二、診斷??1、出生前的診斷??產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)馬蹄足畸形，在妊娠13周時，經(jīng)陰道超聲檢查可發(fā)現(xiàn)畸形足。在妊娠16周時，使用經(jīng)腹部超聲檢查。在大多數(shù)情況，會在妊娠20周的例行常規(guī)超聲檢查中發(fā)現(xiàn)馬蹄足畸形的存在。??但是，即便是畸形足的產(chǎn)前超聲診斷成立，也沒有合適的治療，但產(chǎn)前咨詢很重要，兒科或產(chǎn)科醫(yī)師可以介紹家長咨詢有豐富Ponseti技術(shù)經(jīng)驗的臨床小兒骨科醫(yī)師，從而使其得到準(zhǔn)確可靠的評估、治療信息。2、出生后的診斷畸形足的嚴(yán)重程度不能通過超聲檢查來確定，其嚴(yán)重程度只能通過對足部的臨床檢查來確定。新生兒足部畸形的嚴(yán)重程度更多地取決于足部的靈活性，而不是由其外觀所決定的。概括起來有如下特征:中足高弓、足跟內(nèi)翻、前足內(nèi)收、后足馬蹄。三、治療第一個記錄馬蹄內(nèi)翻足治療的是希波克拉底，他建議對畸形的腳進(jìn)行推拿，并且在矯正的位置進(jìn)行包扎固定。1948年,IgnacioPonseti提出了“Ponsetitechnique”，即用新的石膏固定技術(shù)及微創(chuàng)的手術(shù)技術(shù)進(jìn)行治療的一種方法。Ponseti治療方法是在對馬蹄內(nèi)翻足的病理解剖學(xué)和它如何影響足部力學(xué)的清晰理解的基礎(chǔ)上形成的，治療的目標(biāo)是獲得一個無畸形，有功能，感覺舒適的腳。規(guī)范的規(guī)范的Ponseti治療方法分三個階段：第一個階段：連續(xù)手法復(fù)位、石膏外固定。建議新生兒1-3周內(nèi)開始該階段治療的效果最佳。長腿石膏管型固定由足趾至大腿中上1/3，膝屈曲80°，更換1次/周，共5～8次。第二個階段：經(jīng)皮跟腱切開末次石膏固定術(shù)。當(dāng)前足內(nèi)收和后足內(nèi)翻糾正后，經(jīng)皮跟腱切斷矯正后足的馬蹄畸形，跟腱抵止點上0.5cm處。一般在局部麻醉下進(jìn)行跟腱松解，有效規(guī)避全身麻醉對患兒帶來的風(fēng)險。第三個階段：矯形支具固定階段，這一階段也是決定治療成敗的關(guān)鍵階段。一般來說，前3個月支架每天佩戴23小時，讓支架脫下來只供穿衣和洗澡。3個月后，只在夜間和午睡時間佩戴支具，每天佩戴12到14小時，一直持續(xù)到孩子4-5歲。通過Ponseti方法治療的馬蹄內(nèi)翻足患兒，復(fù)發(fā)率在8-56%。依從性好，按照要求完成矯形支具固定階段的家庭復(fù)發(fā)率6%，而未按要求完成矯形支具固定階段的家庭復(fù)發(fā)率達(dá)80%。采用Ponseti方法治療的兒童踝關(guān)節(jié)力量要強于手術(shù)治療的兒童；然而，與正常足相比，治療的兒童馬蹄內(nèi)翻足的踝關(guān)節(jié)力量略有下降。有時會發(fā)現(xiàn)殘留，但罕見需要通過手術(shù)再次矯正的。參考文獻(xiàn)：[1]CadyR,HennesseyTA,SchwendRM.DiagnosisandTreatmentofIdiopathicCongenitalClubfoot.Pediatrics.2022Feb1;149(2):73-79[2]Bar-HavaI,BronshteinM,OrvietoR,ShalevY,StalS,Ben-RafaelZ.Caution:prenatalclubfootcanbebothatransientandalate-onsetphenomenon.PrenatDiagn.1997;17(5):457–460[3]《馬蹄足：潘塞緹治療法》（第二版），Global-HELP出版社

兒童在跑步、打球或者做其它劇烈運動時，突發(fā)膝蓋卡頓、劇痛，不能活動，并見膝蓋骨外移畸形，這是怎么回事呢？這很可能是髕骨脫位了。一、概念髕骨脫位是一種常見的膝關(guān)節(jié)損傷，在成人中發(fā)病率高達(dá)0.43‰，大多與體育運動有關(guān)，極少數(shù)情況為膝關(guān)節(jié)置換術(shù)后繼發(fā)髕骨脫位。兒童髕骨脫位多發(fā)生于９～1５歲，這些兒童的骨骼、韌帶尚未發(fā)育成熟，隨著年齡的增長，脫位的概率會逐漸下降。二、分類常見的髕骨脫位根據(jù)發(fā)病機制及情況可分為：急性創(chuàng)傷性髕骨脫位、復(fù)發(fā)性髕骨脫位、先天性髕骨脫位和習(xí)慣性髕骨脫位。（1）急性創(chuàng)傷性髕骨脫位是兒童常見的損傷，占急性膝關(guān)節(jié)損傷的9%~16%。急性脫位中，髕骨從股骨滑車溝完全移位，幾乎均為外側(cè)移位，伴有廣泛的壓痛、關(guān)節(jié)積血和疼痛。大多數(shù)患者稍事休息后輕輕屈伸膝關(guān)節(jié)，會自發(fā)復(fù)位，膝蓋卡頓即刻解除，外觀恢復(fù)正常，除了遺留輕微的疼痛外無其它不適。因此，該類型髕骨脫位往往被患者忽略，診斷困難。（2）復(fù)發(fā)性髕骨脫位指2次以上的脫位，多見于青少年、年輕女性患者，可因初次脫位后治療不當(dāng)導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為膝關(guān)節(jié)近伸直位可能發(fā)生偶爾脫位，可以自動復(fù)位。常發(fā)生于伴有一種或多種潛在解剖異常的患者，如滑車發(fā)育不良、脛骨結(jié)節(jié)外偏、膝外翻等。該類型的髕骨脫位往往合并內(nèi)側(cè)韌帶、關(guān)節(jié)囊松弛、髕骨韌帶（MPFL）損傷及高位髕骨等可能。（3）先天性髕骨脫位是指生長發(fā)育異常造成的一種持續(xù)性、不可復(fù)位的髕骨脫位，與下肢畸形有關(guān)，如膝外翻、股骨滑車發(fā)育異常等，部分先天性脫位病例可能出現(xiàn)無法行走的情況。這些脫位在綜合征中更常見，如關(guān)節(jié)盂唇炎、拉森綜合征、軟骨硬化癥、魯賓斯坦-塔比綜合征、唐氏綜合征和甲-髕骨綜合征。（4）習(xí)慣性髕骨脫位多見于青少年、年輕患者，男女均可發(fā)病，臨床表現(xiàn)為不自主屈膝位髕骨脫位，伸膝位復(fù)位，膝關(guān)節(jié)屈伸每一周期均移位和再脫位。多種因素如伸膝裝置攣縮、外側(cè)軟組織攣縮等常導(dǎo)致該類脫位的發(fā)生。并且常合并低位髕骨、滑車發(fā)育不良、脛骨結(jié)節(jié)外偏、膝外翻、前傾角、脛骨外旋、關(guān)節(jié)松弛等。三、體格檢查及影像學(xué)表現(xiàn)髕骨脫位患者的體格檢查應(yīng)包括J征，恐懼試驗，髕骨傾斜試驗，髕骨滑移試驗及髕骨橫向拉力試驗。X線片中可測量外側(cè)髕骨角、股骨滑車溝角以評估髕骨關(guān)節(jié)匹配度及穩(wěn)定性。可通過測量IS指數(shù)、CD指數(shù)、BP指數(shù)反映髕骨高度從而發(fā)現(xiàn)高位髕骨。膝關(guān)節(jié)CT檢查可用來評估是否存在引發(fā)髕骨脫位的解剖因素，如高位髕骨、膝關(guān)節(jié)相關(guān)發(fā)育不良、髕骨傾斜等，同時測得脛骨結(jié)節(jié)股骨滑車溝距離（TT-TG值）協(xié)助確診。MRI可用于評估脫位是否合并軟骨及韌帶損傷，尤其是MPFL損傷情況。MRI是判定患兒髕骨穩(wěn)定性的重要指標(biāo)，也是在選擇治療方式時需著重參考的因素。四、治療初次髕骨脫位者，未合并軟骨損傷、其他韌帶損傷、骨折或其他并發(fā)癥者，經(jīng)風(fēng)險評估，再脫位幾率低，可以嘗試進(jìn)行保守治療，但有再次脫位的可能。保守治療包括石膏、夾板或支具固定、制動、理療、中醫(yī)藥治療、適應(yīng)性訓(xùn)練等，其中制動和固定是最為重要的治療方法。保守治療的適應(yīng)癥應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格要求，存在多次脫位、軟骨損傷、骨折、合并其他韌帶損傷者應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。當(dāng)前循證醫(yī)學(xué)證據(jù)和臨床研究證實手術(shù)治療比保守治療效果好、復(fù)發(fā)率低且功能評分更佳。但其治療手術(shù)復(fù)雜多樣?，F(xiàn)如今，脛骨結(jié)節(jié)轉(zhuǎn)位術(shù)等骨性手術(shù)被認(rèn)為是治療成人髕骨脫位的有效方式，但考慮到兒童并非成人的簡單縮影，因此在臨床治療過程中不涉及骨骼損傷的軟組織手術(shù)成為兒童髕骨脫位的首選。現(xiàn)階段軟組織手術(shù)有兩種處理思路：其一是針對髕股韌帶損傷的髕股韌帶修復(fù)和重建，其二是針對髕骨脫位的位置改變所采取的股四頭肌和髕韌帶的重建及遠(yuǎn)端重排。可根據(jù)患兒病情選擇單獨或聯(lián)合應(yīng)用髕股韌帶重建術(shù)，目的為恢復(fù)或改善髕骨內(nèi)側(cè)的穩(wěn)定性和正確的髕骨排列位置。外側(cè)支持帶松解可作為髕股韌帶重建或其他手術(shù)的輔助手段，以減少股骨的外側(cè)張力。五、康復(fù)??術(shù)后6個月可以返回運動，積極的康復(fù)訓(xùn)練很有必要。由于術(shù)后短期內(nèi)的康復(fù)訓(xùn)練方案爭議較大，也沒有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持，臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)根據(jù)患者情況制定個性化康復(fù)方案，促進(jìn)患者早期康復(fù)。術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練方法包括術(shù)后負(fù)重練習(xí)、活動度訓(xùn)練、股四頭肌鍛煉等，必要的制動也是需要的。