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線粒體腦肌病
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線粒體病治療新思路由線粒體DNA中的單個(gè)堿基突變引起的線粒體腦肌病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作（MELAS）綜合征是最常見的母系遺傳線粒體疾病之一，伴隨著因高氧化磷酸化系統(tǒng)缺陷而造成的神經(jīng)元損傷。使用高度純化的間充質(zhì)干細(xì)胞在線粒體缺陷細(xì)胞中可以更好地恢復(fù)線粒體功能和生物能學(xué)特性。誘導(dǎo)多能干細(xì)胞，從MELAS患者中分化出線粒體功能受損的神經(jīng)元。在接觸或非接觸條件下培養(yǎng)MELAS神經(jīng)元和間充質(zhì)干細(xì)胞。兩種間充質(zhì)干細(xì)胞都可以向MELAS神經(jīng)元遞送線粒體，但高度純化的間充質(zhì)干細(xì)胞在這兩個(gè)系統(tǒng)中的線粒體轉(zhuǎn)移方面更好。線粒體轉(zhuǎn)移明顯恢復(fù)了線粒體功能，包括線粒體膜電位、ATP/活性氧生成、細(xì)胞內(nèi)鈣儲(chǔ)存和氧消耗率。高度純化間充質(zhì)干細(xì)胞提供的外來(lái)線粒體可能為治療MELAS神經(jīng)功能障礙提供潛在的治療策略。其他干細(xì)胞也會(huì)有作用，但治療途徑和劑量需要探索。袁云醫(yī)生的科普號(hào)
三庚酸治療線粒體腦病難治癲癇三庚酸（Triheptanoin）是一種特殊設(shè)計(jì)的合成甘油三酯化合物，由三種七碳脂肪酸組成，旨在為受影響的人提供中等長(zhǎng)度的奇數(shù)鏈脂肪酸庚酸。三庚酸在肝臟中迅速代謝，形成一系列含能量的代謝物，包括庚酸，庚酸進(jìn)一步代謝成4碳和5碳酮體。酮體通過單羧酸轉(zhuǎn)運(yùn)體穿過血腦屏障，直接為大腦提供替代能源。這些代謝物還具有對(duì)三羧酸循環(huán)的中間產(chǎn)物進(jìn)行再補(bǔ)充的能力，可以提高腦氧代謝率，減少了癲癇和非癲癇發(fā)作事件。可以用于線粒體腦肌病治療。袁云醫(yī)生的科普號(hào)
線粒體病孩子如何改善營(yíng)養(yǎng)線粒體病是由于線粒體DNA或核DNA缺陷引起的遺傳代謝病，臨床表現(xiàn)包括發(fā)育落后、肌無(wú)力、智力低下、癲癇發(fā)作、中風(fēng)樣發(fā)作、心臟病、胃腸道疾病、肝腎疾病等，線粒體病尚無(wú)有效治療方案，主要為多學(xué)科對(duì)癥干預(yù)和管理，其中營(yíng)養(yǎng)干預(yù)既可起到支持作用，也可對(duì)某些類型線粒體病發(fā)揮治療作用。線粒體病孩子改善營(yíng)養(yǎng)的目的是保證蛋白質(zhì)、能量和各種營(yíng)養(yǎng)素供給，改善機(jī)體功能及提高生活質(zhì)量。蛋白質(zhì)、脂肪和碳水化合物的攝入量參考國(guó)家膳食推薦量。合并嘔吐、吞咽障礙、喂養(yǎng)困難或胃腸蠕動(dòng)障礙，導(dǎo)致攝入減少，可采取腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)（經(jīng)口或管飼）支持。特殊飲食及部分營(yíng)養(yǎng)素可能具有調(diào)節(jié)代謝和信號(hào)通路、改善線粒體呼吸鏈功能的作用。常用的有抗氧化劑，如維生素C、維生素E、α-硫辛酸、輔酶Q10等；改善電子傳遞，如輔酶Q10、維生素K、琥珀酸鹽等；減少毒性產(chǎn)物，如二氯乙酸、二甲基甘氨酸等；輔酶，包括肌酸、左旋肉堿、煙酰胺、硫胺素等；這些營(yíng)養(yǎng)素均被認(rèn)為有可能改善線粒體功能，常被聯(lián)合使用，即“線粒體雞尾酒”療法。此外，精氨酸可改善線粒體活性及血管舒縮狀態(tài)，防止卒中樣發(fā)作。生酮飲食是一種高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白質(zhì)和其他營(yíng)養(yǎng)素的飲食，除了控制癲癇發(fā)作，生酮飲食還可改善患者認(rèn)知及提高肌肉力量，減少mtDNA異質(zhì)性。生酮飲食可改善MELAS、Leigh病、LHON、KSS、線粒體肌病和進(jìn)行性外眼肌麻痹、電子傳輸鏈缺陷等多種線粒體病。陸相朋醫(yī)生的科普號(hào)