小兒康復(fù)科

中華實(shí)用兒科臨床雜志, 2017,32(15): 1137-1140. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.15.005抽動(dòng)障礙(tic disorders，TD)是一種起病于兒童時(shí)期、以抽動(dòng)為主要表現(xiàn)的神經(jīng)精神疾病。其臨床表現(xiàn)多樣，可伴多種共患病，部分患兒表現(xiàn)為難治性。2013年中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)神經(jīng)學(xué)組制定了《兒童抽動(dòng)障礙的診斷與治療建議》[1]，近年來(lái)又有新的認(rèn)識(shí)。為了提高兒科及相關(guān)專(zhuān)業(yè)臨床醫(yī)師對(duì)TD的規(guī)范診療水平，避免誤診誤治，制定此實(shí)用版，并更新了TD的診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療方法和部分用藥，增加了難治性TD的治療、TD教育干預(yù)和預(yù)后評(píng)估等內(nèi)容。1 臨床表現(xiàn)1.1 一般特征TD的起病年齡為2～21歲，以5～10歲最多見(jiàn)[2]，10～12歲最嚴(yán)重[3]；男性明顯多于女性，男女之比為(3～5)1。1.2 抽動(dòng)分類(lèi)及特點(diǎn)1.2.1 抽動(dòng)分類(lèi)分為運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)和發(fā)聲性抽動(dòng)。其中運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)是指頭面部、頸、肩、軀干及四肢肌肉不自主、突發(fā)、快速收縮運(yùn)動(dòng)；發(fā)聲性抽動(dòng)是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收縮，通過(guò)鼻、口腔和咽喉的氣流而發(fā)聲。運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)或發(fā)聲性抽動(dòng)可再細(xì)分為簡(jiǎn)單性和復(fù)雜性2類(lèi)，有時(shí)二者不易分清[4]。40%～55%的患兒于運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)或發(fā)聲性抽動(dòng)之前有身體局部不適感，稱(chēng)為感覺(jué)性抽動(dòng)(sensory tics)，被認(rèn)為是先兆癥狀(前驅(qū)癥狀)，年長(zhǎng)兒尤為多見(jiàn)[5]，包括壓迫感、癢感、痛感、熱感、冷感或其他異樣感覺(jué)。1.2.2 抽動(dòng)特點(diǎn)抽動(dòng)表現(xiàn)為一種不自主、無(wú)目的、快速、刻板的肌肉收縮[6]。(1)抽動(dòng)通常從面部開(kāi)始，逐漸發(fā)展到頭、頸、肩部肌肉，而后波及軀干及上、下肢；(2)可以從一種形式轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N形式，或者出現(xiàn)新的抽動(dòng)形式；(3)癥狀時(shí)好時(shí)壞，可暫時(shí)或長(zhǎng)期自然緩解，也可因某些誘因而加重或減輕；(4)與其他運(yùn)動(dòng)障礙不同，抽動(dòng)是在運(yùn)動(dòng)功能正常的情況下發(fā)生，非持久性存在，且癥狀可短暫自我控制。常見(jiàn)加重抽動(dòng)的因素包括緊張、焦慮、生氣、驚嚇、興奮、疲勞、感染、被人提醒等。常見(jiàn)減輕抽動(dòng)的因素包括注意力集中、放松、情緒穩(wěn)定等[5]。1.3 共患病約半數(shù)患兒共患1種或多種行為障礙，被稱(chēng)為共患病[7]，包括注意缺陷多動(dòng)障礙(attention－deficit hyperactivity disorder，ADHD)、學(xué)習(xí)困難(learning difficulties，LD)、強(qiáng)迫障礙(obsessive－compulsive disorder，OCD)、睡眠障礙(sleep disorder，SD)、情緒障礙(emotional disorder，ED)、自傷行為(self－injurious behavior，SIB)、品行障礙(conduct disorder，CD)、暴怒發(fā)作等[3,4]。其中共患ADHD最常見(jiàn)，其次是OCD。TD共患病越多，病情越嚴(yán)重[5]。共患病增加了疾病的復(fù)雜性和嚴(yán)重性，影響患兒學(xué)習(xí)、社會(huì)適應(yīng)能力、個(gè)性及心理品質(zhì)的健康發(fā)展，給治療和管理增添諸多困難[7]。2 診斷2.1 診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)臨床特點(diǎn)和病程長(zhǎng)短，TD分為短暫性TD、慢性TD和Tourette綜合征(Tourette syndrome，TS)3種類(lèi)型。其診斷標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)《國(guó)際疾病分類(lèi)》第10版(ICD－10)[8]、《美國(guó)精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第5版(DSM－5)[9]和《中國(guó)精神障礙與診斷標(biāo)準(zhǔn)》第3版(CCMD－3)[10]。目前國(guó)內(nèi)外多數(shù)學(xué)者傾向于采用DSM－5的診斷標(biāo)準(zhǔn)，具體如下。短暫性TD：(1)1種或多種運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)和/或發(fā)聲性抽動(dòng)；(2)病程短于1年；(3)18歲以前起病；(4)排除某些藥物或內(nèi)科疾病所致；(5)不符合慢性TD或TS的診斷標(biāo)準(zhǔn)。慢性TD：(1)1種或多種運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)或發(fā)聲性抽動(dòng)，病程中只有1種抽動(dòng)形式出現(xiàn)；(2)首發(fā)抽動(dòng)以來(lái)，抽動(dòng)的頻率可以增多或減少，病程在1年以上；(3)18歲以前起?。?4)排除某些藥物或內(nèi)科疾病所致；(5)不符合TS的診斷標(biāo)準(zhǔn)。TS：(1)具有多種運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)及1種或多種發(fā)聲性抽動(dòng)，但二者不一定同時(shí)出現(xiàn)；(2)首發(fā)抽動(dòng)后，抽動(dòng)的頻率可以增多或減少，病程在1年以上；(3)18歲以前起病；(4)排除某些藥物或內(nèi)科疾病所致。有些患兒不能歸于上述任一類(lèi)型診斷，屬于尚未界定的其他類(lèi)型TD，如成年期發(fā)病的TD(遲發(fā)性TD)。而難治性TD是近年來(lái)小兒神經(jīng)/精神科臨床逐漸形成的新概念，尚無(wú)明確定義，通常認(rèn)為是指經(jīng)過(guò)鹽酸硫必利、阿立哌唑等抗TD藥物足量規(guī)范治療1年以上無(wú)效，病程遷延不愈的TD患者[2,11]。2.2 輔助檢查T(mén)D的診斷缺乏特異性診斷指標(biāo)，主要采用臨床描述性診斷方法，依據(jù)患兒抽動(dòng)癥狀及相關(guān)共患精神行為表現(xiàn)進(jìn)行診斷。因此，詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史是正確診斷的前提，體格檢查包括神經(jīng)、精神檢查；可選擇的輔助檢查包括腦電圖、神經(jīng)影像、心理測(cè)驗(yàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，目的在于評(píng)估共患病及排除其他疾病。TD的輔助檢查結(jié)果一般無(wú)特征性異常，僅少數(shù)TD患兒可有非特異性改變；如腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)少數(shù)TD患兒背景慢化或不對(duì)稱(chēng)等，主要有助于鑒別癲癇發(fā)作；頭顱CT或磁共振成像(MRI)等神經(jīng)影像學(xué)檢查主要在于排除基底核等部位有無(wú)器質(zhì)性病變[12]；心理測(cè)驗(yàn)有助于判別共患病。評(píng)估抽動(dòng)嚴(yán)重程度可采用耶魯綜合抽動(dòng)嚴(yán)重程度量表(YGTSS)[13]等進(jìn)行量化評(píng)定，其TD嚴(yán)重程度判定標(biāo)準(zhǔn)：YGTSS總分<25分屬輕度，25～50分屬中度，>50分屬重度。2.3 診斷流程臨床診斷依賴(lài)于詳細(xì)的病史詢(xún)問(wèn)、體檢和相關(guān)輔助檢查。應(yīng)與患兒直接交流，觀察抽動(dòng)和一般行為表現(xiàn)，了解癥狀的主次、范圍、演變規(guī)律及發(fā)生的先后過(guò)程，具體診斷流程見(jiàn)圖1[5]。圖1 TD診斷流程圖Figure 1 Diagnostic flow chart of TD3 鑒別診斷肌張力障礙也是一種不自主運(yùn)動(dòng)引起的扭曲、重復(fù)運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)異常，亦可在緊張、生氣或疲勞時(shí)加重，易與TD相混淆，但肌張力障礙的肌肉收縮頂峰有短時(shí)間持續(xù)而呈特殊姿勢(shì)或表情，異常運(yùn)動(dòng)的方向及模式較為恒定。診斷TD還需排除風(fēng)濕性舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃浴d癇、心因性抽動(dòng)及其他錐體外系疾病[14]。多種器質(zhì)性疾病及有關(guān)因素也可以引起TD，即繼發(fā)性TD，臨床應(yīng)加以鑒別。繼發(fā)性TD包括遺傳因素(如21－三體綜合征、脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥等)、感染因素(如鏈球菌感染、腦炎、神經(jīng)梅毒、克－雅病等)、中毒因素(如一氧化碳、汞、蜂毒等中毒)、藥物因素(如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡馬西平、苯巴比妥、苯妥因、拉莫三嗪等)及其他因素(如腦卒中、頭部外傷、發(fā)育障礙、神經(jīng)變性病等)[15]。4 治療方法TD的治療應(yīng)確定治療的靶癥狀(target symptoms)，即對(duì)患兒日常生活、學(xué)習(xí)或社交活動(dòng)影響最大的癥狀[16]。抽動(dòng)通常是治療的靶癥狀，對(duì)于輕度TD患兒，主要是心理疏導(dǎo)，密切觀察；中重度TD患兒的治療原則是藥物治療和心理行為治療并重。而有些患兒靶癥狀是多動(dòng)、沖動(dòng)、強(qiáng)迫觀念等共患病癥狀時(shí)，需在精神科醫(yī)師等多學(xué)科指導(dǎo)下制定治療方案。4.1 藥物治療對(duì)于影響到日常生活、學(xué)習(xí)或社交活動(dòng)的中重度TD患兒，單純心理行為治療效果不佳時(shí)，需要加用藥物治療，包括多巴胺受體阻滯劑、α受體激動(dòng)劑及其他藥物等[17]。藥物治療應(yīng)有一定的療程，適宜的劑量，不宜過(guò)早換藥或停藥。4.1.1 常用藥物兒科臨床醫(yī)師常用治療TD的5種藥物見(jiàn)表1，表中標(biāo)簽外用藥是指超病種和超年齡適應(yīng)證范圍用藥，用藥前應(yīng)與患兒家長(zhǎng)進(jìn)行有效溝通，并注意監(jiān)測(cè)藥物不良反應(yīng)。亦有文獻(xiàn)報(bào)道托吡酯(Topira－mate)[14]、丙戊酸鈉(Sodium valproate)[18]等藥物具有抗抽動(dòng)作用。其中丙戊酸鈉治療劑量為15～30 mg/(kg·d)，2次/d或3次/d，注意肝功能損害等不良反應(yīng)；托吡酯治療劑量為1～4 mg/(kg·d)，2次/d，應(yīng)注意食欲減退、體質(zhì)量下降、泌汗障礙、認(rèn)知損害等不良反應(yīng)。表1 治療抽動(dòng)障礙的常用藥物Table 1 Commonly used drugs for tic disorders4.1.2 治療方案(1)一線藥物：可選用硫必利、舒必利、阿立哌唑、可樂(lè)定等[19]。從最低起始劑量開(kāi)始，逐漸緩慢加量(1～2周增加1次劑量)至治療劑量。(2)強(qiáng)化治療：病情基本控制后，需繼續(xù)治療劑量至少1～3個(gè)月，稱(chēng)為強(qiáng)化治療。(3)維持治療：強(qiáng)化治療階段后病情控制良好，仍需維持治療6～12個(gè)月，維持劑量一般為治療劑量的1/2～2/3。強(qiáng)化治療和維持治療的目的在于鞏固療效和減少?gòu)?fù)發(fā)。(4)停藥：經(jīng)過(guò)維持治療階段后，若病情完全控制，可考慮逐漸減停藥物，減量期至少1～3個(gè)月。用藥總療程為1～2年。若癥狀再發(fā)或加重，則應(yīng)恢復(fù)用藥或加大劑量。(5)聯(lián)合用藥：當(dāng)使用單一藥物僅能使部分抽動(dòng)癥狀改善，難治性TD亦需要聯(lián)合用藥。(6)如共患ADHD、OCD或其他行為障礙時(shí)，可轉(zhuǎn)診至兒童精神∕心理科進(jìn)行綜合治療。4.2 非藥物治療4.2.1 心理行為治療心理行為治療是改善抽動(dòng)癥狀、干預(yù)共患病和改善社會(huì)功能的重要手段[20]。輕癥TD患兒多數(shù)采用單純心理行為治療即可奏效。通過(guò)對(duì)患兒和家長(zhǎng)的心理咨詢(xún)，調(diào)適其心理狀態(tài)，消除病恥感，采用健康教育指導(dǎo)患兒、家長(zhǎng)、老師正確認(rèn)識(shí)本病，淡化患兒的抽動(dòng)癥狀。同時(shí)可給予行為治療，包括習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練、效應(yīng)預(yù)防暴露、放松訓(xùn)練、陽(yáng)性強(qiáng)化、自我監(jiān)察、消退練習(xí)、認(rèn)知行為治療等[15]。其中習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練和效應(yīng)預(yù)防暴露是一線行為治療[21]。4.2.2 教育干預(yù)在對(duì)TD進(jìn)行積極藥物治療的同時(shí)，對(duì)患兒的學(xué)習(xí)問(wèn)題、社會(huì)適應(yīng)能力和自尊心等方面予以教育干預(yù)。策略涉及家庭、學(xué)校和社會(huì)[22]。鼓勵(lì)患兒多參加文體活動(dòng)等放松訓(xùn)練，避免接觸不良刺激，如打電玩游戲、看驚險(xiǎn)恐怖片、吃辛辣食物等。家長(zhǎng)可以將患兒的發(fā)作表現(xiàn)攝錄下來(lái)，就診時(shí)給醫(yī)師觀看，以便于病情的判別。家長(zhǎng)應(yīng)與學(xué)校老師多溝通交流，并通過(guò)老師引導(dǎo)同學(xué)不要嘲笑或歧視患兒。鼓勵(lì)患兒大膽與同學(xué)及周?chē)私煌?，增進(jìn)社會(huì)適應(yīng)能力。4.3 難治性TD的治療在排除診斷錯(cuò)誤、選藥不當(dāng)、劑量不足、不良反應(yīng)不耐受、用藥依從性差等假性難治性TD后可采用綜合治療方法，包括聯(lián)合用藥、嘗試新藥、非藥物治療、共患病治療等。其中聯(lián)合用藥包括抗TD藥物聯(lián)用、抗TD藥物與治療共患病藥物聯(lián)用等，非藥物治療包括心理治療、神經(jīng)調(diào)控治療和手術(shù)治療等，也可以進(jìn)行藥物治療與非藥物治療聯(lián)用。已有報(bào)道治療難治性TD新藥包括新型D1/D5受體拮抗劑(如依考匹泮)、囊泡單胺轉(zhuǎn)運(yùn)體抑制劑(如四苯喹嗪)、尼古丁類(lèi)藥物(如美卡拉明)、大麻類(lèi)藥物(如四氫大麻酚)、谷氨酸類(lèi)藥物(如利魯唑)、γ－氨基丁酸、非那雄胺、歐米珈－3等[23]。也有報(bào)道顯示對(duì)于一些藥物難治性TD患兒，可嘗試重復(fù)經(jīng)顱磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation，rTMS)、經(jīng)顱微電流刺激(cranial electrotherapy stimulation，CES)、腦電生物反饋(electroencephalogram biofeedback)等神經(jīng)調(diào)控療法；少部分可考慮轉(zhuǎn)診至神經(jīng)外科行深部腦刺激(deep brain stimulation，DBS)[24]，但屬于有創(chuàng)侵入性治療，主要適用于年長(zhǎng)兒(12歲以上)或成人難治性TD。應(yīng)用多受體調(diào)節(jié)藥物聯(lián)合治療或探索新藥，已成為難治性TD治療的趨勢(shì)[25]。通常對(duì)于難治性TD患兒，需要尋求多學(xué)科協(xié)作(MDT)，及時(shí)轉(zhuǎn)診至兒童精神科或功能神經(jīng)外科治療。5 預(yù)后評(píng)估TD癥狀可隨年齡增長(zhǎng)和腦部發(fā)育逐漸完善而減輕或緩解，需在18歲青春期過(guò)后評(píng)估其預(yù)后，總體預(yù)后相對(duì)良好。大部分TD患兒成年后能像健康人一樣工作和生活，但也有少部分患者抽動(dòng)癥狀遷延或因共患病而影響工作和生活質(zhì)量。TD患兒到成年期的3種結(jié)局[3]：近半數(shù)患者病情完全緩解；30%～50%的患者病情減輕；5%～10%的患者一直遷延至成年或終生，病情無(wú)變化或加重，可因抽動(dòng)癥狀或共患病而影響患者生活質(zhì)量。TD患兒的預(yù)后與是否合并共患病、是否有精神或神經(jīng)疾病家族史及抽動(dòng)嚴(yán)重程度等危險(xiǎn)因素有關(guān)[26]。(劉智勝 秦炯 王家勤 姜玉武 羅蓉 蔡方成 林慶 執(zhí)筆)參與本共識(shí)審定專(zhuān)家(以單位和姓氏拼音為序)：參與本共識(shí)審定專(zhuān)家(以單位和姓氏拼音為序)：安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院(唐久來(lái)、吳德)；澳門(mén)仁伯爵綜合醫(yī)院(蔡翔)；北京大學(xué)第一醫(yī)院(韓穎、姜玉武、林慶、楊志仙)；北京大學(xué)人民醫(yī)院(符娜、秦炯)；重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(蔡方成、洪思琦、蔣莉)；海南省人民醫(yī)院(闕利雙)；河北省滄州市人民醫(yī)院(王榮)；河南省人民醫(yī)院(高麗)；復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(孫道開(kāi)、王藝、郁莉斐、周水珍)；福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院(陳燕惠、胡君)；廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院(韓蘊(yùn)麗)；廣州市婦女兒童醫(yī)療中心(麥堅(jiān)凝、楊思達(dá))；哈爾濱市兒童醫(yī)院(王春雨、王葳)；杭州市兒童醫(yī)院(李光乾)；河北省兒童醫(yī)院(施榮富)；吉林大學(xué)第一附屬醫(yī)院(梁東、梁建民)；江西省兒童醫(yī)院(鐘建民)；中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院(楊光、鄒麗萍)；蘭州大學(xué)第二醫(yī)院(陳永前)；內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院(楊光路)；寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院(卞廣波)；青海省婦幼保健院(王守磊)；山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(李保敏、孫若鵬)；山西省兒童醫(yī)院(韓虹)；上海兒童醫(yī)學(xué)中心(王紀(jì)文、王治平)；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(李玲)；深圳市兒童醫(yī)院(廖建湘)；首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院(陳倩、王立文、楊健)；首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院(方方)；四川大學(xué)華西第二醫(yī)院(羅蓉、鐘佑泉)；蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(李巖)；天津市兒童醫(yī)院(張玉琴)；華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬武漢兒童醫(yī)院(劉智勝、孫丹)；華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院(劉艷)；烏魯木齊市兒童醫(yī)院(陳曦)；西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院(黃紹平、楊琳)；西藏自治區(qū)人民醫(yī)院(趙蓉)；新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院(孫巖)；新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院(郭學(xué)鵬)；新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院(王家勤)；云南省第一人民醫(yī)院(湯春輝)；中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院(王華、張俊梅)；中南大學(xué)湘雅醫(yī)院(彭鏡、尹飛)；浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(高峰)；遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院(束曉梅)參考文獻(xiàn)[1]中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)神經(jīng)學(xué)組．兒童抽動(dòng)障礙的診斷與治療建議[J]．中華兒科雜志，2013，51(1)：72－75.DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.01.015.The 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參照李曉捷教授主編人民衛(wèi)生出版社十二五規(guī)劃教材《人體發(fā)育學(xué)》書(shū)中內(nèi)容，簡(jiǎn)單以圖片形式介紹嬰兒期寶寶仰臥位、俯臥位、坐位和立位姿勢(shì)發(fā)育規(guī)律，家長(zhǎng)們可以對(duì)照此表簡(jiǎn)單評(píng)估是否存在運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，如果有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩建議及時(shí)就診，也可以按照運(yùn)動(dòng)發(fā)育順序進(jìn)行家庭療育。 運(yùn)動(dòng)發(fā)育肯定也會(huì)有個(gè)體差異，可以受遺傳因素、性別不同以及懷孕周數(shù)等略有差異。

股角（又稱(chēng)內(nèi)收肌角）：小兒仰臥位，檢查者握住小兒膝部使下肢伸直并緩緩拉向兩側(cè)，盡可能達(dá)到最大角度，觀察兩大腿之間的角度，左右兩側(cè)不對(duì)稱(chēng)時(shí)應(yīng)分別紀(jì)錄。肌張力增高時(shí)角度減小，降低時(shí)角度增大。正常4個(gè)月齡后應(yīng)大于90°（1～3個(gè)月40°～80°、4～6個(gè)月70°～110°、7～9個(gè)月100°～140°、10～12個(gè)月130°～150°）。（李曉捷主編，人民衛(wèi)生出版社出版《人體發(fā)育學(xué)》）