遺傳科

1.為何感染新冠病毒，遺傳代謝病更容易發(fā)生急性發(fā)作？遺傳代謝病是代謝通路中的酶、受體、載體等蛋白功能缺陷，導致體內(nèi)生化物質(zhì)在合成、代謝、轉(zhuǎn)運等方面出現(xiàn)各種異常，包括氨基酸、有機酸、碳水化合物、脂肪酸、內(nèi)分泌激素等代謝紊亂，導致能量生產(chǎn)減少，有毒異常代謝產(chǎn)物堆積。在疾病、發(fā)熱等代謝壓力下，代謝障礙會加重，從而誘發(fā)疾病急性發(fā)作。???正如缺乏能源機器會罷工一樣，缺乏能量，人體代謝也不能正常運轉(zhuǎn)。能量代謝障礙類遺傳代謝病，如糖代謝?。ㄈ缣窃鄯e病、糖尿?。?、脂肪酸氧化障礙（如極長鏈酯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥）等疾病急性發(fā)作會導致低血糖、酸中毒、橫紋肌溶解等表現(xiàn)。另一方面，部分遺傳代謝病正常代謝通路阻斷的底物及異常旁路代謝產(chǎn)物（如氨、有機酸）過多堆積會造成高氨血癥、代謝性酸中毒，出現(xiàn)代謝危象，如尿素循環(huán)障礙（鳥氨酸氨基甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷、瓜氨酸血癥等）、有機酸血癥（甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型等）以及部分氨基酸代謝?。魈悄虿〉龋???所以遺傳代謝病孩子在規(guī)范治療下，多數(shù)可維持病情穩(wěn)定，但新冠病毒感染時，常伴隨有發(fā)熱，甚至高熱，導致機體能量消耗增加，若不能正常進食，非常容易誘發(fā)疾病急性發(fā)作。2.如何早期識別遺傳代謝病急性發(fā)作？?遺傳代謝病急性發(fā)作往往有以下表現(xiàn)，當孩子出現(xiàn)這些癥狀和體征時，家長要非常警惕。???癥狀包括精神反應差、喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉、昏睡、煩躁、抽搐等。體征包括意識障礙、呼吸過快或過慢、心率過快或過慢、皮膚干燥、脫水、肌張力異常等。???家長居家護理孩子時可仔細觀察癥狀和體征，如若發(fā)現(xiàn)上述癥狀體征加重時，需前往醫(yī)院就診。