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上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院
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患者:男 4歲2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 03.31
出生甲床都是深鶴色 媽媽抗磷脂綜合癥,患兒出生甲床都黑,手腳比別的孩子都大,易生... 基因結果解釋,還有其他問題要咨詢電話不方便可否轉圖文問診,謝謝陸教授
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
陸文麗
上海瑞金醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:女 13歲
遺傳代謝病
最后交流時間 03.10
代謝性腦病1年多 患者于2023年12月15日突發(fā)代謝性腦病,甲基丙二酸血癥,... 想和老師溝通一下,看看有沒有適合我們的手術可以做
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
潘宜新
上海瑞金醫(yī)院
功能神經(jīng)外科
患者:男 7歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 02.27
江西省兒童醫(yī)院初步診斷21—羥化酶缺乏癥 現(xiàn)在每天氫化可的松分四次吃,早上6點3.75毫克,中午12點... 這次的指數(shù)偏高,請問怎么調(diào)整
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
陸文麗
上海瑞金醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:男 4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 02.23
失鹽型 ,現(xiàn)在的藥量氟氫可地松二分一,氫化可的松四分一,后兩餐扣掉一... 沒有
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
陸文麗
上海瑞金醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:男 22天
遺傳代謝病
最后交流時間 02.11
臨床確診CAH,出現(xiàn)高鉀低鈉,生殖器官黑 寶寶12月18日出生,39周刨腹產(chǎn),足底血報告顯示17-а羥... 臨床確診CAH,但是基因全外顯顯示陰性,需要在做三代嗎,是CAH嗎
總交流次數(shù)
15
已給處置建議
陸文麗
上海瑞金醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:男 3歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.12.07
疑似糖皮質(zhì)激素缺乏癥1型 患兒現(xiàn)3歲6個月,2歲時出現(xiàn)輕微癥狀(指標變化及癥狀請見附件... 能否明確診斷病因 會不會是免疫APS 是否需要做其他檢查 注意力缺陷是否與腎上腺有關 調(diào)整氫藥量
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
陸文麗
上海瑞金醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:女 5歲10個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.10.02
肖主任,我26號掛了你的門診,有事再咨詢 9月26號掛你的門診,因為基因的問題,你叫我回來查他爸爸的糖... 咨詢醫(yī)生給我答復
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
肖園
上海瑞金醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:男 7歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.07.28
江西省兒童醫(yī)院初步診斷21—羥化酶缺乏癥 CAH患者,經(jīng)典型,4月20日復查結果17羥在30,后面加了... 該如何控制病情?是否要當然面診?
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
陸文麗
上海瑞金醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:男 7歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.06.27
江西省兒童醫(yī)院初步診斷21—羥化酶缺乏癥 2個月前檢查后,藥的劑量調(diào)整了,上周到復查。目前的藥量是:氫... 17羥還是高,與上個月的指標數(shù)差不多,并且有體重升高,請問怎么治療
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
陸文麗
上海瑞金醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:男 4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.06.02
確診CAH 21羥化酶缺乏型 陸醫(yī)生您好,我的孩子在月子里就確診了CAH,是21羥化酶缺失... 現(xiàn)在吃的藥量是否需要調(diào)整 需不需要到上海瑞金就診
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
陸文麗
上海瑞金醫(yī)院
兒內(nèi)科
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