遺傳分子診斷科

上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳分子診斷課是目前國(guó)內(nèi)醫(yī)院中開(kāi)展遺傳性疾病基因診斷項(xiàng)目齊全、技術(shù)力量雄厚、遺傳咨詢體系完善的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室之一。實(shí)驗(yàn)室主要成員都曾經(jīng)在美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳系接受過(guò)為期三月至兩年的遺傳學(xué)系統(tǒng)培訓(xùn)，所有實(shí)驗(yàn)室SOP、報(bào)告方式和倫理法規(guī)等均參照美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)推薦的指南，按照哈佛醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院的模式建立。實(shí)驗(yàn)室配備高通量基因組測(cè)序儀、基因組芯片分析等遺傳學(xué)檢測(cè)平臺(tái)，并采用國(guó)外先進(jìn)的生物信息學(xué)分析流程，能夠?qū)位蜻z傳病、先天性心臟病、多發(fā)畸形、智力障礙、發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥等4000多種疾病進(jìn)行基因診斷。截止2020年12月，已為20000多例兒童罕見(jiàn)病患兒進(jìn)行了基因診斷，初步掌握了100多種罕見(jiàn)病的中國(guó)人群基因突變譜。在國(guó)內(nèi)兒童醫(yī)院中率先開(kāi)設(shè)“醫(yī)學(xué)遺傳聯(lián)合門診”和“遺傳咨詢門診”，目前已為3000多個(gè)家庭提供了遺傳咨詢和產(chǎn)前指導(dǎo)。 　　實(shí)驗(yàn)室自成立以來(lái)共計(jì)發(fā)表研究論文200余篇（包括SCI文章100多篇，總影響因子>300），代表性論文發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》、《Genetics in Medicine》等國(guó)際醫(yī)學(xué)期刊。8人次入選上海市“青年優(yōu)秀學(xué)術(shù)帶頭人”、“曙光人才”、“浦江人才”等，培養(yǎng)研究生獲得上海市優(yōu)秀博士畢業(yè)生等。