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疾?。? 脊柱裂
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胎兒神經(jīng)管缺陷（4）脊柱裂胎兒脊柱裂是最常見的胎兒畸形之一，是后神經(jīng)孔閉合失敗所致，其主要特征是指背側(cè)的2個(gè)椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和(或)脊髓通過未完全閉合的脊柱疝出或向外露出。由于脊柱裂的分類未統(tǒng)一，各有各的分類方法，因而在產(chǎn)前超聲診斷上常引起這樣或那樣的糾紛。開放性與閉合性脊柱裂在胚胎發(fā)育上有相關(guān)性，但兩者的臨床病理生理明顯不同，預(yù)后也明顯不同，閉合性脊柱裂的預(yù)后明顯好于開放性脊柱裂。隨著宮內(nèi)胎兒外科治療技術(shù)的不斷開展，產(chǎn)前鑒別兩者相當(dāng)重要。大部分脊柱裂為單純脊柱裂，合并其他器官、系統(tǒng)畸形者不多。引起脊柱裂的原因很多，主要是多基因遺傳等綜合因素有關(guān)。其發(fā)生率有明顯的地域、種族差別。少數(shù)病例尤其是合并其他畸形的脊柱裂，常與某些特殊原因有關(guān)，如伴有神經(jīng)管缺陷的流產(chǎn)胎兒中發(fā)生三倍體畸形的比例極高，脊柱裂可發(fā)生于13三體和18三體及染色體部分缺失和重復(fù)畸形中。一、畸形特征脊柱裂是一組不同性質(zhì)、有多種表現(xiàn)的脊柱畸形，所有病變均為間充質(zhì)、骨質(zhì)和神經(jīng)組織在縱向位置的不完全閉合。臨床上對(duì)于脊柱裂的分類眾多，外科學(xué)把脊柱裂分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂，或分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂。隱性脊柱裂指只有椎管的缺損而無椎管內(nèi)容物的膨出，一般無須治療；囊性脊柱裂指在椎板閉合不全的基礎(chǔ)上，椎管內(nèi)組織向外突出，使局部形成大小程度不等的囊狀隆起。囊性脊柱裂分為3種:脊膜膨出(脊膜囊樣膨出，含腦脊液，不含脊髓神經(jīng)組織)，脊髓脊膜膨出(膨出物含有脊髓神經(jīng)組織)，脊髓膨出(脊髓一段呈平板式暴露于外界)，前兩者背部皮膚可正常，可有毛發(fā)或色素沉著，也可有皮膚缺損，后者局部表面沒有皮膚，椎管及脊膜敞開。部分影像學(xué)教科書上將脊柱裂分為顯性和隱性脊柱裂、開放性和閉合性脊柱裂、開放性神經(jīng)管閉合不全和隱性神經(jīng)管閉合不全等。這些分類方法中，開放性和閉合性脊柱裂分類法適用產(chǎn)前診斷，目前較普遍的觀點(diǎn)，是根據(jù)是否有神經(jīng)組織(神經(jīng)基板)暴露在外或病變部位是否有完整的皮膚覆蓋，分為開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂。（一）開放性脊柱裂開放性脊柱裂是指病變部位皮膚連續(xù)性中斷，椎管內(nèi)成分部分或全部經(jīng)過脊柱缺損處向后膨出，常伴有背部腫塊，腦脊液通過缺損處漏出，好發(fā)于腰段或骶尾段水平。1.脊膜膨出?病變部位背部皮膚缺損，皮膚缺損處有囊性包塊，囊壁為脊膜，囊內(nèi)容物為腦脊液。2.脊髓脊膜膨出?病變部位背部皮膚缺損，皮膚缺損處有囊性包塊，囊壁為脊膜，囊內(nèi)容物為馬尾或脊髓組織。3.脊髓外露?病變部位背部皮膚缺損，一段脊髓呈平板式自缺損處暴露于外界。（二）閉合性脊柱裂閉合性脊柱裂是指病變部位皮膚無缺損、完整連續(xù)，椎管內(nèi)成分部分或全部經(jīng)過脊柱缺損處向后膨出或不膨出，可伴或不伴背部包塊，腦脊液不能通過缺損處漏出椎管。根據(jù)有無背部包塊，閉合性脊柱裂分為有包塊型和無包塊型。1.有包塊型閉合性脊柱裂?典型特征是脊柱缺損處背部皮下出現(xiàn)包塊，多位于腰段和腰骶段，包括以下4種類型。（1）脊膜膨出:病變部位無皮膚缺損，脊膜從脊柱裂口部位膨出，形成囊性包塊，囊內(nèi)容物為腦脊液。（2）脂肪脊髓脊膜膨出病變部位無皮膚缺損，脂肪組織和脊髓組織通過脊柱裂口膨出，形成皮下包塊，神經(jīng)-脂肪界面在椎管外。（3）脂肪脊髓裂:病變部位無皮膚缺損，脂肪組織通過脊柱裂口膨出，形成皮下包塊，神經(jīng)-脂肪界面在椎管內(nèi)。（4）末端脊髓囊狀膨出:也稱空洞性脊髓突出，病變部位無皮膚缺損，積水的脊髓和蛛網(wǎng)膜經(jīng)脊柱裂口處膨出，囊內(nèi)容物為腦脊液，囊性包塊位于皮下。2.無包塊型閉合性脊柱裂?典型特征是背部皮膚完整，無皮下包塊，脊柱裂口一般較小，影像學(xué)表現(xiàn)不典型。包含以下類型。（1）脊髓縱裂:病變部位無皮膚缺損，體表無明顯包塊，脊髓為骨性或纖維組織分隔成兩個(gè)對(duì)稱或不對(duì)稱的半脊髓。（2）終絲脂肪瘤:病變部位無皮膚缺損，體表無明顯包塊，脂肪瘤位于終絲尾端，典型病例X線片檢查可見微小脊柱裂，20%患兒表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎。（3）終絲緊張:病變部位無皮膚缺損，體表無明顯包塊，脊髓圓錐下移，終絲變短變粗，直徑在2mm以上，脊柱裂口較小且隱蔽。（4）皮毛竇:也稱背側(cè)上皮竇，從皮膚表面向內(nèi)延伸的長短不一的管道，內(nèi)襯上皮組織，該竇道的深淺不一，可以局限在皮下或穿破硬膜囊直達(dá)椎管內(nèi),背部皮膚常伴有毛發(fā)、皮膚凹陷、血管瘤等，脊柱裂口較小且隱蔽。（5）尾端退化綜合征:是由于尾端細(xì)胞團(tuán)發(fā)育受到干擾所致，多表現(xiàn)為尾端椎體和脊髓缺如(腰骶未發(fā)育)，也可伴有多種畸形，如并腿畸形(下肢融合)、肛門閉鎖、外生殖器畸形、膀胱外翻、腎發(fā)育不良和異位腎等。胎兒脊柱的產(chǎn)前超聲檢查受孕周、胎位、羊水、母體等因素影響，也與檢查者的經(jīng)驗(yàn)密不可分。檢查胎兒脊柱時(shí)，應(yīng)盡可能從脊柱的橫切面、矢狀切面和冠狀切面來觀察，從而更準(zhǔn)確地評(píng)價(jià)胎兒脊柱及皮下軟組織的情況。當(dāng)發(fā)現(xiàn)脊柱裂后，應(yīng)仔細(xì)觀察背部皮膚的連續(xù)性是否中斷，有無“檸檬征”、“香蕉小腦”及腦積水等顱腦聲像改變，以區(qū)分是開放性還是閉合性脊柱裂。二、臨床處理及預(yù)后脊柱裂的臨床預(yù)后和病變平面有關(guān)。脊柱裂病變平面越低，病變內(nèi)僅含腦積液而無神經(jīng)組織，預(yù)后越好。約25%為死產(chǎn)胎兒。早期外科手術(shù)可以使許多脊柱裂新生兒存活，但成活者常有嚴(yán)重功能障礙,主要有雙下肢癱瘓、大小便失禁等。如果不手術(shù)，17%的患者可成活至10多歲。智力障礙與伴發(fā)腦積水有關(guān)。開放性脊柱裂與閉合性脊柱裂臨床預(yù)后明顯不同，開放性脊柱裂有兩方面神經(jīng)損傷，一方面受累段脊髓神經(jīng)的損傷，導(dǎo)致雙下肢運(yùn)動(dòng)異常和大小便失禁，合并足內(nèi)翻畸形時(shí)，提示脊神經(jīng)嚴(yán)重?fù)p傷。另一方面阿諾德-基亞里Ⅱ型畸形導(dǎo)致腦室擴(kuò)張或腦積水，影響運(yùn)動(dòng)、腦神經(jīng)、認(rèn)知功能。閉合性脊柱裂受累段脊髓神經(jīng)損傷常較輕，新生兒和嬰幼兒期癥狀不明顯，隨著年齡增長椎管生長較脊髓快，而脊柱裂導(dǎo)致脊髓圓錐及馬尾和椎管后壁的粘連，使脊髓圓錐位置不能隨發(fā)育而向頭側(cè)移位，被粘連部位或者異常神經(jīng)終絲牽拉缺血，導(dǎo)致脊髓拴系綜合征，神經(jīng)功能受損癥狀可能會(huì)越來越明顯，但隨著診斷水平提高、診斷時(shí)間提早及神經(jīng)外科顯微手術(shù)發(fā)展，閉合性脊柱裂的治療已取得較好臨床療效。脊髓脊膜膨出是最常見的脊柱裂類型，有開放性和閉合性之分，也是目前宮內(nèi)手術(shù)開展的主要對(duì)象。對(duì)于開放性脊髓脊膜膨出的胎兒，盡管一出生就進(jìn)行手術(shù)，但是脊髓和周圍神經(jīng)損傷在出生時(shí)已經(jīng)相當(dāng)明顯，且不可避免，下肢運(yùn)動(dòng)功能損傷的程度與脊髓損傷的水平密切相關(guān)。幾乎所有的開放性脊髓脊膜膨出的嬰兒出生時(shí)都有阿諾德-基亞里Ⅱ型畸形，脊髓脊膜膨出患兒的神經(jīng)損傷并非完全由開放性神經(jīng)管缺損引起，而是由于胚胎時(shí)期慢性機(jī)械損傷和羊水對(duì)胎兒裸露神經(jīng)組織逐漸產(chǎn)生的化學(xué)損傷所致。在子宮內(nèi)早期修復(fù)胎兒的脊柱裂可阻止脊髓損傷的發(fā)展，改善出生時(shí)的脊髓功能。脊柱裂與遺傳和環(huán)境相關(guān)，該病有常染色體隱性遺傳。既往有脊柱裂孕產(chǎn)史的孕婦再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。既往分娩1胎脊柱裂，下次妊娠的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2%~5%，既往分娩2胎脊柱裂，下次妊娠的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為6%。補(bǔ)充葉酸參見無腦畸形。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯