產(chǎn)科

隨著“二孩政策”的開(kāi)放，越來(lái)越多的高齡媽媽也趕上了生育的潮流。作為多年工作在遺傳優(yōu)生咨詢專業(yè)的產(chǎn)科醫(yī)生來(lái)說(shuō)，意味著更多的孕婦會(huì)因?yàn)槟挲g、孕期篩查結(jié)果異常等諸多因素需要轉(zhuǎn)診，進(jìn)而行介入性產(chǎn)前診斷（包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等）。然而這些操作具有一定的風(fēng)險(xiǎn)，出于對(duì)潛在風(fēng)險(xiǎn)的恐懼以及對(duì)自身家族遺傳的自信，很多孕婦直接拒絕了醫(yī)生提出的建議，轉(zhuǎn)而選擇了其他無(wú)創(chuàng)性的檢查，孰不知有可能造成漏診，后果不堪設(shè)想。每每在門(mén)診苦口婆心地勸說(shuō)孕婦做產(chǎn)前診斷的時(shí)候，不免讓我想起多年前一名孕婦由于沒(méi)有接受醫(yī)生的意見(jiàn)，導(dǎo)致慘痛結(jié)局的經(jīng)歷。這個(gè)孕婦在我院產(chǎn)檢，預(yù)產(chǎn)期年齡32歲，孕早期唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，孕中期唐氏篩查21-三體臨界風(fēng)險(xiǎn)，三維彩超提示單臍動(dòng)脈，胎兒心臟彩超發(fā)現(xiàn)胎兒室間隔缺損、卵圓孔偏大、三尖瓣返流。當(dāng)時(shí)產(chǎn)檢醫(yī)生已屢次向孕婦及家屬積極建議做介入性產(chǎn)前診斷，以排除胎兒染色體和基因的異常，然而都遭到了拒絕。孕期按時(shí)做了糖耐量試驗(yàn)，確診了妊娠期糖尿病。到了孕33周復(fù)查胎兒彩超的時(shí)候，發(fā)現(xiàn)胎兒后顱窩池增寬，同時(shí)胎兒發(fā)育情況比孕周落后了3-4周。這個(gè)時(shí)候，產(chǎn)檢醫(yī)生再次強(qiáng)烈建議介入性產(chǎn)前診斷，結(jié)果還是遭到了孕婦及家屬的堅(jiān)決反對(duì)和拒絕。此后這個(gè)孕婦在39周5天的時(shí)候，因“妊娠期糖尿病”收入院計(jì)劃分娩。當(dāng)天我剛好當(dāng)值，產(chǎn)程進(jìn)展到宮口開(kāi)全的時(shí)候，胎心突然減慢，檢查發(fā)現(xiàn)大量血性羊水，考慮胎盤(pán)早剝，為挽救母兒生命，急診做了剖宮產(chǎn)?？紤]這個(gè)孕婦產(chǎn)檢過(guò)程中檢出了諸多需要做介入性產(chǎn)前診斷的因素，術(shù)前還是跟孕婦本人和家屬建議出生時(shí)留取臍血進(jìn)行臍血染色體和基因芯片檢查，結(jié)果依然遭到了拒絕。在多方配合下，手術(shù)快速得以施行，新生兒出生時(shí)輕度窒息，馬上做了氣管插管等復(fù)蘇、搶救的措施后直接轉(zhuǎn)去了新生兒重癥監(jiān)護(hù)室；手術(shù)中也證實(shí)是胎盤(pán)早剝，所幸最后保全了孕婦的生命和子宮。鑒于胎兒多發(fā)異常的情況，盡管術(shù)前沒(méi)有得到孕婦和家屬的同意，手術(shù)中我還是堅(jiān)持讓助手留取了少量的臍帶血樣本，以便不時(shí)之需。術(shù)后再次跟孕婦和家屬反復(fù)溝通，家屬才勉強(qiáng)同意進(jìn)行胎兒染色體的檢查。經(jīng)積極溝通和爭(zhēng)取，實(shí)驗(yàn)室在術(shù)后兩周發(fā)出了正式報(bào)告，上面赫然寫(xiě)著：18-三體綜合征。然而一切都知道得太晚了。產(chǎn)后多天，這名產(chǎn)婦滿面愁容，抱著寶寶來(lái)到了產(chǎn)后保健門(mén)診復(fù)查，一面擦著眼淚，一面看著不吃不喝的寶寶，痛心不已?；仡欉@個(gè)病例，我不禁反思，我們?nèi)绾文茏龅酶?？如果在孕中期發(fā)現(xiàn)胎兒異常的時(shí)候我們?cè)賵?jiān)持一點(diǎn)，如果在33周發(fā)現(xiàn)胎兒后顱窩增寬、胎兒發(fā)育遲緩的時(shí)候我們?cè)賵?jiān)持一點(diǎn)，如果孕婦和家屬能早一些接受我們建議的話……作為一名產(chǎn)科醫(yī)生，我的愿望當(dāng)然是讓每一位孕婦都能平順的度過(guò)孕期，最后擁有健康、聰明的寶寶；而作為一名遺傳優(yōu)生咨詢專科醫(yī)生，我卻深知，孕期常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)的種種蛛絲馬跡背后可能潛在的風(fēng)險(xiǎn)和危機(jī)……在高齡女性生育的浪潮里，產(chǎn)前診斷，您做了嗎？

人類的血型主要包括ABO血型和Rh血型兩種，ABO血型的遺傳規(guī)律是符合孟德?tīng)柖傻?，即如果女方是O型、男方不是O型的話，寶寶可以是A型、B型、AB型，寶寶出生后很有可能出現(xiàn)因?yàn)槟竷貉筒缓希ˋBO溶血）引起的病理性黃疸，需要去兒科進(jìn)行藍(lán)光照射、換血治療，否則可能遺留腦癱等后遺癥，甚至死亡。因此，需要在孕期通過(guò)檢測(cè)夫妻雙方的血型來(lái)預(yù)測(cè)是否存在ABO溶血引起的新生兒黃疸、核黃疸的風(fēng)險(xiǎn)，在孕期可以通過(guò)口服藥物預(yù)防，寶寶出生后密切監(jiān)測(cè)黃疸情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)病理性黃疸并及時(shí)處理，預(yù)后良好。如果女方不是O型血，無(wú)論男方是何種血型都不需要擔(dān)心這個(gè)問(wèn)題。因?yàn)榻^大部分漢族人是Rh（+），Rh（-）很少見(jiàn)，又叫熊貓血。Rh（-）的婦女如果生育過(guò)Rh（+）的寶寶，體內(nèi)會(huì)存在很多Rh（D）抗體，再次懷孕Rh（+）的胎兒的時(shí)候就可能懷孕期間出現(xiàn)母兒Rh血型不合引起胎兒水腫、胎死宮內(nèi)等嚴(yán)重后果，需要進(jìn)行宮內(nèi)輸血，才有可能獲得存活寶寶。只能在生育了第一個(gè)Rh（+）寶寶72小時(shí)內(nèi)注射抗Rh（D）免疫球蛋白才能預(yù)防下一胎出現(xiàn)母兒Rh血型不合引起胎兒水腫、胎死宮內(nèi)等不良后果。反之，女方是Rh（+）、男方是Rh（-）時(shí)就不存在這種風(fēng)險(xiǎn)。因此，孕前/孕期檢測(cè)夫婦雙方血型很重要，關(guān)系到寶寶的健康。本文系江燕萍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。