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段濤大夫之混亂的Torch檢查
不少準媽媽可能搞不清楚什么是“TORCH”，但是肯定會經常聽到醫(yī)生和其他準媽媽們講所謂的“優(yōu)生4項”，“優(yōu)生5項”檢查。這個檢查聽起來很重要，如果不做的話好像后果很可怕，但是真的一旦做了，就會陷入很大的一個選擇陷阱，讓你進退兩難。對于所謂的“陽性”結果的解讀，網上的說法很多，而且說法很不一致，就連產科醫(yī)生也經常說不清楚，即使是找到了真正的專家，看了所有的報告后也只能一邊搖頭一邊給出一個模糊不確定的答復。 我就是那個經常會邊搖頭邊嘆氣邊無奈地給你個模糊答案的專家，至于為什么，請讓我試著給各位一個合理的解釋，不知道我能否真正的把這件麻煩事說透了。 什么是“TORCH”感染？ “TORCH”一詞最早由AndreNahmias在上世紀70年代提出，指的是一組在孕期感染會導致胎兒畸形和功能障礙的病原微生物?！癟”指的是弓形蟲（Toxoplasmosis），“O”指的是其他病原微生物（Others），“R”指風疹病毒（Rubella），“C”指的是巨細胞病毒（Cytomegalovirus），“H”指的是單純皰疹病毒（Herpes simplex virus）。 “TORCH”感染意味著什么？ “TORCH”感染的共同特點是母親感染后會發(fā)生母嬰垂直傳播，可能會引起宮內感染，導致流產、早產、死胎、胎兒畸形和新生兒感染，孕婦通常無癥狀或癥狀很輕。對于母親來講：由于TORCH感染的影響并不嚴重，因此得不到重視；由于TORCH感染無特殊的臨床表現，因此不容易診斷。對于胎兒和新生兒來講：TORCH感染的后果可以很輕也可以很嚴重，因此解讀很混亂。 對于孕婦“TORCH”感染，我們需要記住的原則是：母親感染并不一定發(fā)生胎兒宮內感染，胎兒感染不一定發(fā)生嚴重的后果。 TORCH篩查應該包括的指標 間接指標：主要是IgG和IgM抗體，這是病原體感染后人體產生的免疫反應指標，與個體的免疫功能有關，主要用于感染的篩查和免疫狀態(tài)的評估。 IgG抗體：說明既往感染，如果IgG抗體（＋），說明有免疫力。 IgM抗體：如果是IgM抗體（＋），一般情況下說明是近期感染，但是在某些情況下，IgM抗體會持續(xù)長久存在，所以IgM抗體（＋）并不能簡單地等同于近期感染。 IgG 親和力：IgG 親和力可以幫助我們確認病原體感染時間，一般情況下IgG 親和力高說明是遠期感染，親和力低說明是近期感染。 抗體定量檢查：簡單的抗體定性檢查無法很好幫助我們判斷究竟是近期感染還是遠期感染，可以通過不同時間段的抗體定量檢查來根據滴定度水平的變化來幫助判斷。 直接指標：主要是利用分子診斷的方法（例如PCR）來對病原體本身進行檢查，用于TORCH感染的確診診斷。 TORCH檢查的目的 TORCH檢查可以在不同的時間段進行，在懷孕前檢查可以幫助我們評估免疫力，發(fā)現哪些是懷孕后容易出問題的高危人群；懷孕后檢查可以判斷感染的狀態(tài)并進行相應的產前診斷；對新生兒的檢查可以提供產后先天感染的診斷。 TORCH篩查在中國的現狀 重篩查，輕診斷：TORCH篩查在中國普遍開展，即使是很小的很基層的醫(yī)院也在以“優(yōu)生”的名義在開展。所采用的檢驗方法和試劑繁多，很多只是在用ELISA做定性試驗，導致假陽性率高，帶來很多不必要的麻煩。 開展篩查的醫(yī)院很多，但是開展確診檢查的醫(yī)院很少。為了進一步確診是否有近期的宮內感染和胎兒異常，就需要做IgG 親和力檢查，需要做羊膜腔穿刺對病原體進行PCR檢查，以及做詳細的胎兒超聲結構的檢查。這些技術要么是太復雜，要么是沒有中國“FDA”的許可證，要么是沒有收費標準，開展起來既復雜又風險高，還不能收費，所以就導致了大家搶著做篩查，沒人做診斷的亂象。不做確診檢查，根據這些假陽性率很高的篩查結果就讓孕婦做人工流產或是引產是十分不負責任的做法。 缺少多學科的合作：TORCH感染的篩查與診斷不僅僅是產科醫(yī)生的事，還需要超聲醫(yī)生，實驗室，新生兒科醫(yī)生，以及兒科醫(yī)生的多學科合作和隨訪配合。而國內的現狀是各學科之間很少溝通，對高危新生兒缺乏系統(tǒng)的檢查與隨訪。所以TORCH檢查在中國開展了這么多年，我們依然無法得出一個有循證醫(yī)學證據的中國的可靠臨床結論，并對患者進行負責任的臨床咨詢，我們所使用的數據還是國外的數據，這顯然不合適。 TORCH篩查與診斷的亂象 混亂一：假陽性率高 如前所述，不少醫(yī)院所采用的是簡單的定性試驗，導致假陽性率偏高，部分醫(yī)生過度解讀，在不做確診試驗的前提下就建議終止妊娠。 混亂二：做的時間不對 出生缺陷的管理原則是三級預防，最好是一級預防，也就是在孕前進行TORCH篩查，來確定女性的免疫狀態(tài)，發(fā)現高危人群。其次是二級預防，也就是在懷孕后進行TORCH篩查和必要的產前診斷。然后是三級預防，就是對新生兒進行TORCH檢查，早發(fā)現早干預。 現在大家普遍是在懷孕后才做TORCH篩查，而且是在進入孕中期以后才做，讓醫(yī)生無法準確判斷感染的時間段，這就讓結果的解讀很困難。 混亂三：無法做確診試驗或檢查 在TORCH篩查普遍開展的中國，不少用來幫助進行TORCH感染確診試驗的試劑和方法居然至今還沒有得到中國FDA的批準或者是沒有收費標準。這簡直是個天大的笑話，也是為什么即使是專家也無能為力的根本原因。 另外，TORCH感染導致的異常的表型也很難在宮內得到診斷，例如耳聾和智力的影響，這些異常用超聲檢查是無法發(fā)現的，這也是臨床醫(yī)生的無奈之一。 混亂四：解讀離譜 多數的臨床醫(yī)生對TORCH感染的后果、篩查和診斷缺乏系統(tǒng)科學的了解。在教科書和文獻中對TORCH感染的后果均存在不同程度的夸大，把病原體大流行時期的資料和結果應用到非大流行時期。例如風疹病毒發(fā)生變異，毒力明顯增強時會導致風疹病毒感染的大流行，這時候就會導致比較高的胎兒出生缺陷發(fā)生率。而在非大流行時期感染風疹病毒，就不一定導致這么嚴重的傷害，把病毒大流行時期的資料應用到非大流行時期，顯然不合適。 關于TORCH篩查與診斷的建議： 1.不常規(guī)推薦每個人都做，推薦高風險人群進行篩查和診斷。 2.推薦在孕前檢查，在合適的孕周檢查（按照相應的指南執(zhí)行）。 3.在能夠進一步做診斷的機構做篩查（No Diagnosis, No Screening），如果開展篩查的機構沒有進一步的診斷能力，必須和能夠做診斷的機構建立合理的轉診機制。 4.推薦采用定量的檢測方法，推薦測定IgG抗體的親和力。 5.診斷中心應該具備以下能力：可以進行羊膜腔穿刺并運用分子診斷技術對病原微生物進行確認，可以有能力對胎兒結構進行有針對性的詳細的超聲檢查，可以提供多學科會診，有能力對高危新生兒進行系統(tǒng)的長時間隨訪。
