南方科技大學(xué)醫(yī)院

公立三級綜合醫(yī)院

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先天性骨與關(guān)節(jié)畸形科普知識 查看全部

縱形肢體缺陷(4)腓骨發(fā)育不全或缺如一、概述腓骨發(fā)育不全或缺如,也稱腓側(cè)半肢畸形,是常見先天性長骨發(fā)育不良或缺如,表現(xiàn)為腓骨部分缺失或完全缺失,小腿短縮,距小腿關(guān)節(jié)不穩(wěn),可伴有脛骨弓形彎曲,足下垂,足外翻,第4、5趾列缺如等。發(fā)生率為5.7/1000000~20/1000000。病因不明??赡芘c妊娠4~8周肢體原基發(fā)育時期暴露與致畸物有關(guān)。二、畸形特征約2/3的病例為單側(cè)發(fā)病,以右側(cè)多發(fā),無明顯性別差異。單側(cè)腓骨發(fā)育不良,小腿可中度短縮,一般無足部異常。腓骨完全缺失者肢體極短,脛骨在中1/3和下1/3處弓形彎曲畸形??砂樽阆麓购屯夥患s50%患兒同時合并同側(cè)股骨近端缺如。合并骨骼系統(tǒng)以外的其他系統(tǒng)畸形少見,僅約0.8%。腓骨發(fā)育不全或缺如進行以下分型:I型:單側(cè)部分缺失,小腿可中度短縮,很少有脛骨前弓或足畸形,一般無功能障礙。Ⅱ型:腓骨幾乎完全缺失,肢體極短,脛骨在中,下1/3處呈弓形彎曲畸形,局部皮膚出現(xiàn)皮皺,但皮下無粘連、足下垂和外翻,有足畸形,同側(cè)股骨也短縮。即使治療,功能也較差。Ⅲ型:雙側(cè)I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他嚴重畸形,預(yù)后最差。三、超聲特征小腿僅見一根骨性強回聲,該骨性強回聲通過膝關(guān)節(jié)與股骨相連接為脛骨,腓骨缺失或明顯縮短。脛骨也可縮短或弓形彎曲,第5跖骨及第5趾缺如,可有足外翻。四、臨床處理及預(yù)后出生后需行X線檢查,進一步了解畸形的嚴重程度,專科隨訪治療。腓骨發(fā)育不全或缺如的預(yù)后,取決于畸形嚴重程度及所選擇的治療方案(脛骨延長法、截肢術(shù)、骺骨干固定術(shù)、安裝假體術(shù)等)。腓骨發(fā)育不全或缺如多為散發(fā)病例,再發(fā)風險未見報道。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯