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右鎖骨下動脈迷走的胎兒染色體異常率為多少？在AJOG2023年發(fā)表的關(guān)于超聲軟指標的文章中指出，9123例超聲軟指標胎兒中發(fā)現(xiàn)467例右鎖骨下動脈迷走胎兒，占5.12%。在右鎖骨下動脈迷走胎兒中，發(fā)現(xiàn)1.07%有染色體數(shù)目異常，1.93%的致病性cnv，1.93%的可能致病性CNV。遇到右鎖骨下動脈迷走的胎兒、還是應(yīng)當做羊水穿刺進一步排查的。南京市婦幼保健院科普號
NT大于2.5mm,意味著什么？還能繼續(xù)妊娠嗎？確認正常妊娠后，孕媽媽面臨的第一次比較重要的超聲檢查就是胎兒頸項透明層（NuchalTranslucency，NT），想必許多人也已經(jīng)非常熟悉了。NT檢查通過，自然歡天喜地。但是發(fā)現(xiàn)NT增厚，是不是像晴天霹靂，這個娃就不能要了呢？雖然NT增厚提示胎兒預后不良的風險會增高，但并不是統(tǒng)統(tǒng)需要引產(chǎn)處理的，今天，我們把NT增厚的臨床處理原則做一個介紹。1首先，我們要了解?NT是什么？胎兒頸項透明層（nuchaltranslucency，NT），是指超聲下胎兒頸后皮膚與深部軟組織之間的薄層液性暗區(qū)，目前認為是胎兒頸部淋巴管與頸靜脈竇相通之前，由于生理性淋巴液回流障礙，導致組織液和淋巴液在頸部短暫性積聚而成，是幾乎所有胎兒在早孕期（10～14周）都會出現(xiàn)的一種超聲征象。在正常胎兒中，隨著淋巴回流建立，NT在淋巴液順利引流入靜脈系統(tǒng)后會逐漸消失。但是在部分發(fā)育異常的胎兒中，可能受淋巴系統(tǒng)發(fā)育遲緩、心血管系統(tǒng)發(fā)育異常、胸腔壓力升高等因素的影響，使淋巴回流建立的時間延遲，往往會出現(xiàn)NT增厚、持續(xù)時間延長等改變。NT測量需要在胎兒頭臀長（crown-rumplength，CRL）45～84mm之內(nèi)、對應(yīng)孕齡為11～13+6?周之間進行。英國胎兒醫(yī)學基金會（FMF）、美國婦產(chǎn)科協(xié)會（ACOG）等專業(yè)機構(gòu)對NT測量有著嚴格規(guī)范，準確測量需要操作者經(jīng)過培訓和大量練習，并接受持續(xù)性外部質(zhì)量控制。孕媽媽們應(yīng)選擇有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)。圖1?早孕期胎兒NT的測量。2如何判斷NT是否增厚呢？有的孕媽媽聽說NT大于2.5mm就算增厚，但是會被另一部分孕婦反駁：我聽說的明明是大于3.0mm呀？其實，對于不同孕齡的胎兒，判定NT是否增厚的界值是不一樣的。NT增厚的界值是如何劃分的呢？目前，我們是以超過同孕齡第95百分位作為NT增厚的判定標準。?可能有人會好奇：什么是第95百分位？簡單來說，我們把相同孕齡的100個胎兒，按照NT值從最小到最大排隊，排在第95個之后的，都判定為NT增厚。因此，相同NT值在不同孕齡胎兒中，NT增厚與否的結(jié)果可能是截然不同的。比如說，NT2.5mm在一個CRL48mm對應(yīng)孕齡為11+4?周的胎兒中，是處于第96.7百分位，因而被判定為增厚；但在一個CRL70mm孕齡為13+1?周的胎兒中，則處于第91.6百分位，仍屬于正常范圍。現(xiàn)在已經(jīng)有不少小程序，可以做到只要輸入胎兒的CRL和NT測量值，就可以直觀的看到NT值所處的百分位。3NT增厚提示胎兒有哪些異常風險呢？?大量臨床研究顯示，NT增厚的胎兒發(fā)生染色體異常、結(jié)構(gòu)異常和遺傳綜合征的風險增加，這些異常繼而又會增加自然流產(chǎn)、胎兒死亡或新生兒死亡風險。通常情況下，NT增厚程度越嚴重，胎兒預后不良的概率越高（表1）。表1?胎兒不良妊娠結(jié)局與NT增厚的相關(guān)性NT厚度胎兒預后不良概率[第95百分位~第99百分位）7%[第99百分位~4.5mm）30%[4.5-5.5mm）50%[5.5-6.4mm）70%1染色體異常與NT增厚相關(guān)的不良預后中，以染色體異常最為常見。其中又以21三體綜合征（唐氏綜合征）的發(fā)生率最高。其它染色體異常還包括13-三體（Patau綜合征）、18三體（Edward綜合征）、X單體（Turner綜合征）等染色體非整倍體，以及22q11微缺失（DiGeorge綜合征）等基因組拷貝數(shù)變異疾病。2結(jié)構(gòu)畸形對于染色體正常的NT增厚胎兒中，結(jié)構(gòu)畸形的發(fā)生率約為4～10%。?心臟異常是與NT增厚相關(guān)的最常見畸形；腦積水、肺發(fā)育不全、小腸閉鎖（或狹窄）、骨骼發(fā)育異常及膈疝等心外畸形的發(fā)生率相比NT正常的胎兒也明顯升高。3單基因病NT增厚還與單基因病相關(guān)。?已報道的有Noonan綜合征、多發(fā)性翼狀胬肉綜合征、Roberts綜合征、CorneliadeLange綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、脊髓性肌萎縮等，高發(fā)于NT≥6mm的胎兒中。4胎兒NT增厚，該怎么辦？?發(fā)現(xiàn)NT增厚之后，沒有必要反復檢查再次確認。因為即使胎兒有異常，NT異常厚度也可能很快回到正常水平。?產(chǎn)科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這類胎兒后，應(yīng)該將孕婦轉(zhuǎn)診到有胎兒超聲和遺傳學診斷能力的產(chǎn)前診斷中心或胎兒醫(yī)學中心。?？漆t(yī)生會綜合考慮孕婦的情況，對可能存在的胎兒異常進行排查，像升級打怪一樣一個boss一個boss去解決：1產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷??首先要排查的是胎兒染色體異常，最可靠的方法是介入性產(chǎn)前診斷，也就是在孕11～13周絨毛活檢或孕16～24周羊膜腔穿刺，獲取絨毛或羊水樣本后，進行胎兒染色體和基因組拷貝數(shù)檢查。?有些孕婦可能顧慮介入手術(shù)帶來的流產(chǎn)風險，也可以退而求其次，選擇無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（noninvasive?prenatal?testing，NIPT）。NIPT是通過采集孕婦外周血對胎兒常見非整倍體異常21三體、18三體、13三體進行篩查，屬于一種高精度的產(chǎn)前篩查方法。Attention需要注意的是，NIPT對染色體異常的檢查范圍有限，存在漏診風險，結(jié)果陰性不能完全排除胎兒染色體異常；NIPT也存在假陽性風險，結(jié)果陽性也不代表胎兒一定有問題，后續(xù)仍需要介入性產(chǎn)前診斷以進一步確診。2專項超聲檢查拿到正常的染色體產(chǎn)前篩查或診斷結(jié)果后，會舒展許多孕婦和家屬的眉頭。不過，此時還不是能掉以輕心的時候，下面要面對第二個boss——胎兒結(jié)構(gòu)異常。??對胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查的最佳時間在孕20～24周，這個時期通過胎兒超聲系統(tǒng)篩查（俗稱「大排畸」）能夠發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)的嚴重結(jié)構(gòu)畸形。NT增厚的胎兒，由于心臟畸形的風險較大，還需要增加針對心血管系統(tǒng)的超聲心動圖檢查Attention需要提醒的是，由于技術(shù)條件限制，超聲不能檢出所有的結(jié)構(gòu)畸形，對耳廓畸形、掌指（趾）畸形、房間隔缺損、較小的室間隔缺損等，存在漏診風險。部分在孕中晚期形成或表現(xiàn)出來的結(jié)構(gòu)畸形，也無法在「大排畸」中檢出。3全外顯子測序檢查單基因病?對于NT≥6mm或NT增厚合并結(jié)構(gòu)畸形的胎兒還需要考慮對單基因疾病的排查。?目前采用的方法是對所有編碼蛋白質(zhì)的基因進行外顯子區(qū)域測序（全外顯子測序），篩查已知的致病基因突變。該檢查同樣需要通過介入手術(shù)獲得胎兒來源的絨毛或羊水標本。臨床上大部分NT增厚都在3.5mm以內(nèi)，處于第95至第99百分位之間，胎兒不良預后的概率只有7%左后。如果以上的boss都一個一個被解決，沒有發(fā)現(xiàn)明顯異常，僅僅是單純性的NT增厚，可以期望胎兒預后大概率是良好的，沒有必要因為NT檢查沒有通過，就貿(mào)然的終止妊娠。少部分NT≥3.5mm厚度超過第99百分位的胎兒，由于不良妊娠結(jié)局的概率大大升高，即便上面一系列針對性的檢查沒有發(fā)現(xiàn)明顯異常，后續(xù)孕期產(chǎn)檢仍需要超聲下密切關(guān)注胎兒生長發(fā)育，出生后定期評估新生兒的健康狀況?閆利榮醫(yī)生的科普號